1 - Apresentação e Conceitos Genética 2022-1 Chácara

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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
PROFA. REGINA Y. H. MIURA
EMENTA
Leis de Mendel. Padrões de herança. Interação gênica. Mapeamento
genético.
Estrutura morfológica e molecular do cromossomo eucariótico.
Alterações cromossômicas numéricas e estruturais. Sistemas de
determinação do sexo.Variabilidade cromossômica e evolução.
II – OBJETIVOS GERAIS
Fornecer diretrizes que orientem os estudantes de Ciências
Biológicas no sentido de compreender a vida como um fenômeno
dinâmico e mutável ao longo do tempo, e que se perpetua graças a
padrões universais de hereditariedade.
CONTEÚDO PROGRAMÁTICO
Genética
1. Conceitos básicos em genética: gene, loco gênico, cromossomo, cromossomos homólogos, alelos e a
variabilidade promovida pelas mutações gênicas, genótipo e fenótipo, homozigose e heterozigose,
dominância e recessividade, mitose e meiose.
2. As leis de Mendel: Breve histórico de Mendel. As características estudadas por Mendel em ervilhas.
Experimentos de Mendel e representação formal das gerações (P, F1, F2)
- Primeira Lei de Mendel: Estudo da herança de apenas uma característica. Proporções genotípicas e
fenotípicas esperadas em F2. Aplicação do teste do qui-quadrado para análise de proporções fenotípicas.
Compreensão do enunciado da Primeira Lei de Mendel. Quadro de Punett e o cálculo de probabilidades
- Segunda Lei de Mendel: Estudo da herança simultânea de duas características. Proporções genotípicas e
fenotípicas esperadas em F2. Definição de segregação independente. Compreensão do enunciado da
Segunda Lei de Mendel. Quadro de Punett e o cálculo de probabilidades
- Extensões e exceções das leis de Mendel: Combinações alélicas letais (genes letais). Alelos múltiplos
(polialelia) - Herança dos grupos sangüíneos humanos (sistema ABO). Codominância e dominância
incompleta. Penetrância e expressividade. Pleiotropia. Herança mitocondrial
3. Padrões de herança monogênica: Representação de cruzamentos em heredogramas. Herança autossômica
dominante: padrão e exemplos de distúrbios humanos. Herança autossômica recessiva: padrão e exemplos
de distúrbios humanos. Herança recessiva ligada ao X: padrão e exemplos de distúrbios humanos. Herança
dominante ligada ao X: padrão e exemplos de distúrbios humanos. Cálculo de riscos: teórico e empírico.
4. Interação gênica: Interações gênicas não-epistáticas. Interações gênicas epistáticas – dominantes e
recessivas. Herança quantitativa
5. Linkage e mapeamento genético: Ligação fatorial (linkage). Frequências de recombinação entre genes
ligados e não ligados. Cálculo da distância entre genes ligados a partir da freqüência de recombinação.
Determinação da posição relativa entre três genes em um mesmo cromossomo.
Citogenética
1. Organização do DNA nos cromossomos: Histonas e nucleossomos. Nucleossomos e a fibra
de 10 nm. Estrutura em solenóide da fibra de 30 nm (cromatina). Alças de cromatina e as
proteínas não-histônicas. Alças de cromatina no cromossomo metafásico. Eucromatina e
heterocromatina.
2. Estrutura geral dos cromossomos: Constrição primária (centrômero) e constrições
secundárias. Satélite e região organizadora de nucléolo. Cinetócoro. Cromátides. Telômero.
Classificação cromossômica de acordo com a posição do centrômero. Estrutura geral dos
cromossomos politênicos de inseto.
3. Métodos de estudo cromossomômico: Cariotipagem. Bandamentos cromossômicos - Bandas
G, Q, R e C. Hibridização in situ.
4. Alterações cromossômicas numéricas: Euploidias - Partenogênese e monoploidia em
insetos; Autopoliploidias; Alopoliploidias. Não-disjunção e aneuploidias - Aneuploidias
autossômicas humanas mais comuns: síndromes de Down, Edwards e Patau; Aneuploidias
sexuais humanas mais comuns: síndromes de Turner e Klinefelter
5. Alterações cromossômicas estruturais: Definição de rearranjos equilibrados (balanceados) e
não equilibrados. Deleções terminais e intersticiais - Síndromes humanas resultantes de
deleção: síndromes do miado de gato, de Prader-Willi e de Angelman; Síndromes de Prader-
Willi e de Angelman e o imprinting genômico. Inversões pericêntricas e paracêntricas; Alça de
inversão e os produtos meióticos. Translocação recíproca - Emparelhamento quadrivalente e
os produtos meióticos. Translocação robertsoniana - Emparelhamento meiótico e
combinações cromossômicas nos gametas; Síndrome de Down por translocação
robertsoniana
6. Sistemas de determinação do sexo: Sistemas XY e ZW (exemplos): definições de sexo
homogamético e heterogamético. Determinação do sexo em drosófilas: proporção entre
autossomos e cromossomos sexuais. Determinação do sexo em mamíferos
BIBLIOGRAFIA
Básica
JORDE, L. B. et al. Genética médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, Elsevier, 1995/2010.
OTTO, P. G; OTTO, P. A.; FROTA-PESSOA, O. Genética humana e clínica. 2. ed. São Paulo:
Roca, 2004.
YOUNG, I. D. Genética médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.
Complementar
BURNS, G.W.; BOTTINO, P.J. Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1991.
GRIFFITHS, A. J. F. Et al. Introdução à genética. 8. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006.
NORA, J. J.; FRASER, F. C. Genética médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1991.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
2001/2012.
THOMPSON, M. W.; McINNES, R. R.; WILLARD, H. F. Genética médica. 5. ed. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 1993.
DISCIPLINA: GENÉTICA E CITOGENÉTICA
1. Conceitos básicos em genética
2. As leis de Mendel
2.1Primeira Lei de Mendel
2.2 Segunda Lei de Mendel
3. Extensões e exceções das leis de Mendel
4. Padrões de herança monogênica
5. Interação gênica
6. Herança quantitativa
7. Linkage e mapeamento genético
NP1
Citogenética
8. Organização do DNA nos cromossomos
9. Estrutura geral dos cromossomos
10. Métodos de estudo cromossômico
11. Alterações cromossômicas numéricas
12. Alterações cromossômicas estruturais
13. Sistemas de determinação do sexo
NP2
CRITÉRIOS DE AVALIAÇÃO
NP1 e NP2: 10,0 (questões testes e discursivas)
12 testes (0,5 cada → total 6,0)
2 dissertativas (que podem conter letras a, b, c, .... → total 4 pontos)
- Nas provas podem cair questões relacionadas às aulas práticas
- NP2 pode ser cobrado conteúdo a definir da NP1.
- SUB e EXAME: 10,0 (só questões discursivas, matéria toda)
- resenhas À MÃO de artigos, em português e em inglês, relacionados à genética 
ou citogenética → pontos de AACC
- Só faltem quando realmente for necessário. É de responsabilidade do aluno fazer
controle de suas faltas.
** Frequência obrigatória em cada disciplina de 75% das aulas dadas e demais
atividades programadas
21 Fev Conceitos básicos em genética
28 Fev RECESSO
07 Mar 1ª Lei de Mendel e 2ª Lei de Mendel
14 Mar Extensões e Exceções das Leis de Mendel. Padrões de herança monogênica
21 Mar Aula prática: mitose e meiose e tipagem sanguínea
28 Mar Interação gênica, Herança quantitativa
04 Abr NP1
11 Abr Mapeamento genético. 
18 Abr Níveis de organização do DNA nos cromossomos
25 Abr Aspectos estruturais gerais dos cromossomos. Cariotipagem e análise cromossômica
02 Mai Alterações cromossômicas numéricas e Alterações cromossômicas estruturais
09 Mai Sistemas de determinação do sexo
16 Mai Aula prática: Estudo da cromatina sexual e Montagem de cariótipo humano
23 Mai NP2
30 Mai Plantão
06 Jun SUB
13 Jun Exame
20 Jun Plantão
27 Jun REVISÃO
MÓDULOS
Datas de provas a confirmar
DIVISÕES DA GENÉTICA
 Genética mendeliana ou genética clássica – princípios básicos da
genética e transmissão de características de geração para geração; relação
entre cromossomos e a herança; o arranjo dos genes nos cromossomos;
mapeamento de genes – foco no indivíduo, como ele herda e transmite seus
genes para a próxima geração.
 Genética molecular – natureza química do gene; como a informação
genética é codificada, replicada e expressa; replicação, transcrição e tradução;
regulação da expressão gênica – o foco é a estrutura, organização e função do
gene.
 Genética de populações– composição genética de grupos da mesma
espécies (populações); mudanças na composição ao longo do tempo.
 Genômica – conhecimento da sequencia do genoma de vários organismos.
CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA
GENÉTICA – ESTUDO DOS GENES, ESTUDO DA
HERANÇA.
CITOGENÉTICA – ENFOQUE CITOLÓGICO DA
GENÉTICA, ESTUDOS MICROSCÓPICOS DOS
CROMOSSOMOS.
CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA
 Gene
 Cromossomo
 Cromossomos homólogos
 Lócus gênico
 Alelos
 Genótipo
 Fenótipo
 Homozigoto
 Heterozigoto
 Alelo dominante
 Alelo recessivo
 Alelos codominantes
CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA
 Gene
- segmento de DNA composto
de uma região transcrita e
uma sequência regulatória
que possibilita a transcrição.
- sequência nucleotídica
necessária e suficiente para a
síntese de um peptídeo ou de
uma molécula de RNA
estável
- unidade hereditária.
CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA
 Cromossomo: estrutura filamentar composta de DNA e
proteínas, que contém parte da informação genética da célula
(genes).
CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA
 Cromossomos homólogos: cromossomos com a mesma
disposição de genes – um cromossomo é de origem paterna
e o outro, de origem materna.
CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA
Lócus gênico: lugar específico em um cromossomo onde um
gene está situado.
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Alelos: formas diferentes de um gene que ocupam mesmo lugar
(lócus) em cromossomos homólogos - responsáveis pela
determinação de um mesmo caráter.
CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA
 - O que leva ao aparecimento de alelos diferentes?
 Genótipo: constituição genética (composição alélica) de um
indivíduo .
- representação dos alelos presentes em locos gênicos de 
cromossomos homólogos: Aa, MN, pp, AaBBcc.
▪ Fenótipo: manifestações externas de um genótipo específico
– características observáveis de um organismo, em função do
conjunto de genes (genótipo) – se manifesta como resultado de
fatores genéticos e ambientais.
CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA
Homozigoto: quando o indivíduo possui um par de alelos idênticos
em um mesmo lócus gênico de cromossomos homólogos; alelos
iguais para um mesmo gene.
Heterozigoto: quando o indivíduo possui um par de alelos
diferentes em um mesmo lócus gênico de cromossomos
homólogos; alelos diferentes para um mesmo gene.
CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA
Alelo dominante: fenotipicamente expresso com a presença de
apenas uma cópia (heterozigoto) ou ambas as cópias
(homozigoto).
Alelo recessivo: fenotipicamente expresso apenas com a
presença de ambas as cópias (homozigoto).
Alelos codominantes: ambos são fenotipicamente expressos
em heterozigose.
MITOSE
MEIOSE
MITOSE E MEIOSE
MITOSE E MEIOSE