O primeiro rascunho do Pangenoma Humano chegou Eis o porquê de ser tão importante

Prévia do material em texto

1/4
O primeiro rascunho do Pangenoma Humano chegou. Eis o
porquê de ser tão importante.
 A
humanidade não pode ser resumida por um único genoma. (Plume Criativo, Getty Images)
Por 20 anos, os especialistas têm confiado na referência do genoma humano como uma referência
genética para o estudo da biologia, doença, evolução e muito mais. É considerada uma das maiores
conquistas científicas do século XXI.
Agora temos algo ainda melhor.
Os cientistas acabaram de revelar o primeiro rascunho do pangenoma humano, uma coleção muito mais
diversificada de 47 genomas distintos de diferentes origens ancestrais, em oposição a um número menor
de genomas combinados em um guia de referência “médio”.
É outro marco importante no campo e melhorará substancialmente as tentativas de rastrear as variações
de DNA que causam todos os tipos de condições de saúde, o que é útil para rastrear tratamentos.
https://www.britannica.com/science/human-genome
https://www.britannica.com/science/human-genome
https://en.wikipedia.org/wiki/Pan-genome
2/4
O novo rascunho de referência do pangenoma contém 47 genomas em vez de um. (Instituto
Nacional de Pesquisa do Genoma Humano)
O trabalho foi realizado por uma coleção de 14 instituições diferentes chamadas de Consórcio de
Referência do Pangenoma Humano usando dados retirados do catálogo do Projeto 1.000 Genomas.
Esses dados foram então processados usando técnicas computacionais avançadas para serem mais
organizadas e mais fáceis de referenciar.
“Estamos introduzindo mais diversidade e equidade na referência por amostragem de diversos seres
humanos e incluindo-os nesta estrutura que todos podem usar”, diz o engenheiro biomolecular Benedict
Paten, da Universidade da Califórnia, em Santa Cruz.
“Um genoma não é suficiente para representar todo mundo – o pangenoma será algo inclusivo e
representativo.”
https://www.internationalgenome.org/
https://news.ucsc.edu/2023/05/pangenome-draft.html
3/4
O pangenoma dá aos pesquisadores mais pontos de referência. (Universidade da Califórnia,
Santa Cruz)
Nossos genomas são mais de 99% idênticos. Mas esse 1% da diferença é responsável por uma parte
significativa torna cada ser humano único (gêmeos idênticos à parte). Um único ponto de referência não
é suficiente para cobrir todas essas variações.
No entanto, o novo pangenoma pode fornecer vários pontos de referência diferentes ao mesmo tempo,
tornando-se um recurso muito mais diversificado para pesquisadores e profissionais médicos. Isso ajuda
a remover o viés de referência, onde uma análise é distorcida pelos dados em que depende.
O novo modelo é 34% mais preciso para encontrar pequenas variantes e 104% melhor em encontrar
grandes (ou estruturais) variantes – aquelas que são mais difíceis de detectar – relatam os
pesquisadores.
“Todo mundo tem um genoma único, então usar uma única sequência de genoma de referência para
cada pessoa pode levar a desigualdades em análises genômicas”, diz Adam Phillippy, genômico e
cientista da computação do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano em Maryland.
“Por exemplo, prever uma doença genética pode não funcionar tão bem para alguém cujo genoma é
mais diferente do genoma de referência.”
Outra melhoria que o pangenoma traz consigo, graças à sua maior quantidade e diversidade de dados, é
a capacidade de distinguir entre conjuntos parentais de cromossomos – crucial para estudar a herança
da doença.
Este novo pangenoma humano também exigirá novos métodos de análise e acesso, e a equipe por trás
dele está empenhada em torná-lo o mais acessível possível, para que possa inspirar todos os tipos de
pesquisas futuras.
https://www.genome.gov/news/news-release/scientists-release-a-new-human-pangenome-reference
4/4
Tenha em mente que este ainda é um primeiro rascunho. Os pesquisadores esperam ter cerca de 350
genomas no pangenoma em meados de 2024, tornando-se um momento emocionante para geneticistas,
biólogos evolucionistas, pesquisadores médicos e qualquer outro cientista interessado em aumentar
nossa compreensão de nossos próprios corpos.
“O rascunho do pangenoma é uma prova importante de princípio que esperamos que influencie muitas
pessoas e as ocupe pensando no pangenoma e em como isso possa afetar seu trabalho”, diz Paten.
“Olhando para o futuro, vemos muito envolvimento com outros grupos – é preciso muitas pessoas
diferentes para construir algo que se tornará um grande recurso comunitário.”
A pesquisa foi publicada na Nature aqui, aqui, e aqui, e na Nature Biotechnology.
https://www.sciencealert.com/we-now-have-the-most-complete-gapless-sequence-of-the-human-genome-in-dazzling-detail
https://news.ucsc.edu/2023/05/pangenome-draft.html
https://www.nature.com/articles/s41586-023-05896-x
https://www.nature.com/articles/s41586-023-05895-y
https://www.nature.com/articles/s41586-023-05976-y
https://www.nature.com/articles/s41587-023-01793-w