Genética Aplicada à Medicina

Prévia do material em texto

Aula 1 – Genética aplicada a medicina
Avaliação 70
Formativa 30
· Genética médica investiga, diagnostica, acompanhamento e o tratamento de doenças raras e de origem genética;
· Residência 1977
· Reconhecida como especialidade 1983
· Representa um grande percentual de doenças que pode acometer uma população
· Tratamento personalizado e eficaz
Alterações no DNA, dividas em cromossômicas ou gênicas. Podem ser hereditárias ou esporádica. 
Cromossomo- molécula de DNA grande, que contém vários genes. 
Há 46 cromossomos (22 pares autossômicos e 1 par de cromossomos sexuais (alossomo))
Tipos: metacêntricos, acocentricos...
Gene: sequencia de DNA, que forma um produto funcional para o corpo, como as proteínas ou RNAm.
Mal formações congênitas: alterações morfológicas ou funcionais que podem ser detectadas no nascimento. Divididas em anomalias congênitas menores ou dismorfias e maiores (impacto na vida do paciente).
Olhos amendoados – são considerados dismorfias 
Mais de 3 dismorfias deve-se procurar mal formações maiores.
Doença genética- alteração no DNA, causadas por radiação, fatores ambientais, alimentação.
Doenças hereditárias.
Nem toda as doenças genéticas vão se manifestar no nascimento e nem toda malformação congênita será causada por alguma síndrome genética.
Uso de talidomida – não é causado por síndrome genética.
Impacto das condições genéticas – é notado à medida que os indicadores de saúde melhoram e que as doenças infecciosas diminuem sua relevância na morbimortalidade infantil...
A maioria das doenças genéticas são considerada raras – 65 casos para cada 100 mil pessoas (1,3 a cada 6000). 70% são genéticas, frequentemente são doenças crônicas e progressivas e incapacitantes, associadas a deficiência e com grande morbimortalidade...
Brasil – aproximadamente 13 milhões de pessoas com doenças raras.
Cartilha da genética na atenção primária 
Quando suspeitar de uma síndrome genética?
Manifestações genéticas pediátricas....
· Anomalias congênitas 
· Hipotonia neonatal 
· Alterações nos testes de triagem neonatal (teste do pezinho)
· Atraso no desenvolvimento psicomotor
· Regressão neurológica (desaprendeu o que fazer o que fazia – erros inatos no metabolismo)
· Deficiência intelectual 
· TEA (autismo) – 30% alterações genéticas
· Surdez ou perda visual grave
· Alta ou baixa estatura
· Distúrbios metabólicos 
· Visceromegalias de origem indeterminada.
Manifestações reprodutivas
Amenorreia primária (20 anos e nunca menstruou) e secundária
Atraso de puberdade
Perdas gestacionais – com mais de 2 perdas gestacionais SEMPRE deve ser encaminhada ao geneticista.
Casal com infertilidade – com relação frequente
Azoospermia (sem espermatozoide), oligospermia severa (pouco espermatozoide ou alterados)
Alterações em ultrassonografias obstétricas (qualquer alteração deve se passar pelo geneticista) (“nuca aumentada”)
História familiar de doença genética conhecida
Casais consanguíneos com desejo reprodutivo 
Manifestações em adultos 
Demência de início precoce (antes do 40)
Diagnostico pessoal de câncer em idade não características, canceres raros ou histórico familiar relevante
Ataxia(motor), miopatia (músculos), neuropatia (nervos)
Infarto em idade jovem 
Diabetes de difícil controle em jovens 
Toda mulher com diagnóstico de câncer de mama considerado como triplo negativo deve passar pelo geneticista e em mulheres novas também.
Heredograma 
Seta: pct da consulta.
Câncer de mama em idade jovem + histórico familiar = síndrome de predisposição ao câncer.
Mama, ovário, pele, melanoma, próstata e pâncreas (predisposição ao câncer)
Orelha em xícara -> “caso clinico 2” – síndrome do X frágil – relacionada ao cromossomo X.
Pré- mutação pode ser assintomática.
TEA sindrômico – 
traço falciforme, não tem nenhuma manifestação, é importante saber se o casal tem o traço.
Anemia falciforme apresenta alterações, condição genético em que o tratamento não é tão efetivo