Revisão Bibliográfica - Catarata Congênita

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<p>FACULDADE ATENAS, CAMPUS VALENÇA</p><p>CURSO DE MEDICINA</p><p>CICERA DANIELA BARROS FIGUEIREDO</p><p>FELIPE KINUY SILVA ARAÚJO</p><p>INA IARA LOPES LUCENA GUERRA SILVA</p><p>LARISSA ANDRADE DOS SANTOS</p><p>NUBIA CRISTINA ROCHA PASSOS</p><p>TAINÃ CARDOSO BELLO PEREIRA</p><p>THEO VINCOLETO ONISHI</p><p>DESENVOLVIMENTO DA CATARATA CONGÊNITA – REVISÃO BIBLIOGRÁFICA</p><p>Valença - BA</p><p>Setembro, 2024</p><p>CICERA DANIELA BARROS FIGUEIREDO</p><p>FELIPE KINUY SILVA ARAÚJO</p><p>INA IARA LOPES LUCENA GUERRA SILVA</p><p>LARISSA ANDRADE DOS SANTOS</p><p>NUBIA CRISTINA ROCHA PASSOS</p><p>TAINÃ CARDOSO BELLO PEREIRA</p><p>THEO VINCOLETO ONISHI</p><p>DESENVOLVIMENTO DA CATARATA CONGÊNITA – REVISÃO BIBLIOGRÁFICA</p><p>Projeto de pesquisa encaminhado pela</p><p>disciplina de Bases Morfofuncionais IV,</p><p>pelo componente disciplinar de</p><p>Embriologia, como método de avaliação</p><p>parcial qualitativa e produção de material</p><p>cientifico, para os discentes da turma Alfa</p><p>III do curso de Medicina da Faculdade</p><p>Atenas.</p><p>Orientadora: Mª Marilane Andrade Pereira.</p><p>Valença – BA</p><p>Setembro, 2024</p><p>RESUMO</p><p>O trabalho aborda a catarata congênita, uma das principais causas de cegueira</p><p>infantil, caracterizada pela opacificação do cristalino desde o nascimento ou nos</p><p>primeiros anos de vida. A revisão discute a complexidade da patogênese, incluindo</p><p>fatores genéticos e infecciosos, com destaque para o acrônimo STORCH, que</p><p>abrange sífilis, toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus e herpes simples, como</p><p>principais agentes causadores. O diagnóstico precoce, realizado por meio do teste do</p><p>reflexo vermelho, é fundamental para prevenir danos visuais irreversíveis, e a</p><p>intervenção cirúrgica, seguida de reabilitação visual, é crucial para o desenvolvimento</p><p>visual adequado. Apesar dos avanços nas técnicas cirúrgicas, a variabilidade das</p><p>causas e a necessidade de uma abordagem multidisciplinar são enfatizadas,</p><p>especialmente em regiões com menos recursos. O estudo contribui para o</p><p>aprofundamento do conhecimento sobre a doença e serve como base para futuras</p><p>pesquisas e práticas clínicas que visem melhorar os resultados visuais e o prognóstico</p><p>das crianças afetadas.</p><p>ABSTRACT</p><p>This study addresses congenital cataracts, a leading cause of childhood</p><p>blindness, characterized by the opacification of the lens present from birth or</p><p>developing in early childhood. The review discusses the complexity of its</p><p>pathogenesis, including genetic and infectious factors, highlighting the STORCH</p><p>acronym, which includes syphilis, toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, and herpes</p><p>simplex as primary causative agents. Early diagnosis, achieved through the red reflex</p><p>test, is essential to prevent irreversible visual damage, and surgical intervention</p><p>followed by visual rehabilitation is crucial for proper visual development. Despite</p><p>advances in surgical techniques, the variability of causes and the need for a</p><p>multidisciplinary approach are emphasized, especially in resource-limited regions. This</p><p>study contributes to a deeper understanding of the disease and serves as a foundation</p><p>for future research and clinical practices aimed at improving visual outcomes and</p><p>prognosis for affected children.</p><p>SUMÁRIO</p><p>1. INTRODUÇÃO ........................................................................................................ 5</p><p>2. OBJETIVOS ............................................................................................................ 7</p><p>2.1. Objetivo geral ..................................................................................................... 7</p><p>2.2. Objetivos específicos......................................................................................... 7</p><p>3. JUSTIFICATIVA ...................................................................................................... 8</p><p>4. MATERIAL E METÓDOS ....................................................................................... 9</p><p>5. REVISÃO BIBLIOGRÁFICA ................................................................................. 10</p><p>5.1. Desenvolvimento embrionário ........................................................................ 10</p><p>5.2. Etiologia das condições congênitas .............................................................. 11</p><p>5.3. Diagnóstico ....................................................................................................... 11</p><p>5.4. Tratamento ........................................................................................................ 13</p><p>5.5. Prognóstico ...................................................................................................... 13</p><p>6. CONSIDERAÇÕES FINAIS .................................................................................. 15</p><p>REFERÊNCIAS ......................................................................................................... 16</p><p>5</p><p>1. INTRODUÇÃO</p><p>A catarata congênita é uma das principais causas de cegueira infantil no mundo</p><p>e se caracteriza pela opacificação do cristalino, presente desde o nascimento ou que</p><p>se desenvolve nos primeiros anos de vida (SMITH; JOHNSON, 2018). A condição</p><p>pode afetar um ou ambos os olhos e varia em termos de gravidade, desde pequenas</p><p>opacidades que não interferem na visão até opacidades densas que podem bloquear</p><p>a entrada de luz no olho e prejudicar severamente o desenvolvimento visual</p><p>(SANTOS; OLIVEIRA, 2019).</p><p>A catarata congênita é uma doença ocular grave, com patogênese complexa e</p><p>que pode causar importante perda visual em crianças. Dentre suas etiologias, uma</p><p>causa importante de catarata congênita são as doenças infecciosas congênitas,</p><p>referidas pelo acrônimo STORCH: Sífilis (S), toxoplasmose (T), rubéola (R),</p><p>citomegalovírus (C), herpes simples (H). Esses patógenos possuem a capacidade de</p><p>atravessar a barreira hematoplacentária e afetar o ectoderma durante a</p><p>embriogênese, tecido do qual se deriva o cristalino, levando à opacificação da lente</p><p>ao nascimento, que pode ser detectada pelo teste do reflexo vermelho (KIRSCHEN;</p><p>PANDA; BURD, 2022).</p><p>No mundo, a catarata congênita possui incidência variável entre um e quatro</p><p>de cada 10 mil nascidos vivos, sendo responsável por entre 10 e 38,8% de toda a</p><p>cegueira prevenível e tratável na infância. Essa incidência costuma ser inferior em</p><p>países desenvolvidos e superior em países em desenvolvimento. A doença pode</p><p>ocorrer como um quadro isolado ou parte de um quadro sistêmico, como em</p><p>síndromes genéticas, metabólicas, induzida por drogas, traumatismos e infecções,</p><p>entre outras. Das causas infecciosas, a rubéola e o vírus Herpes simplex são as</p><p>causas infecciosas mais comuns de catarata congênita (LUO et al, 2021).</p><p>De acordo com Moore, Persaud e Torchia (2020), a formação do cristalino</p><p>ocorre entre a quarta e a sétima semana de gestação, e qualquer interferência nesse</p><p>processo, seja por fatores genéticos, infecciosos, metabólicos ou ambientais, pode</p><p>resultar em catarata congênita. O diagnóstico precoce e o tratamento imediato são</p><p>essenciais para minimizar os danos à visão, sendo a cirurgia de remoção do cristalino</p><p>a principal forma de intervenção terapêutica. Entretanto, a reabilitação visual</p><p>póscirúrgica é igualmente crucial para garantir o desenvolvimento visual adequado da</p><p>criança (ALMEIDA, 2021).</p><p>6</p><p>Neste trabalho, serão explorados os aspectos clínicos e embriológicos da</p><p>catarata congênita, incluindo sua etiologia, diagnóstico e opções de tratamento. Além</p><p>disso, será discutida a importância do diagnóstico precoce e da intervenção oportuna</p><p>na prevenção da cegueira infantil e na promoção do desenvolvimento visual saudável.</p><p>7</p><p>2. OBJETIVOS</p><p>2.1. Objetivo geral</p><p>Reunir informações relevantes, disponíveis em meio digital ou físico, a respeito</p><p>do desenvolvimento da catarata congênita.</p><p>2.2. Objetivos específicos</p><p> Reunir</p><p>informações relevantes a respeito do desenvolvimento embrionário</p><p>da patologia;</p><p> Reunir informações a respeito da etiologia congênita da doença;</p><p> Reunir informações do diagnóstico, tratamento e prognóstico da doença;</p><p>8</p><p>3. JUSTIFICATIVA</p><p>A catarata congênita é uma das principais causas de cegueira infantil, com</p><p>impacto significativo na qualidade de vida e desenvolvimento das crianças afetadas.</p><p>Apesar dos avanços na cirurgia e manejo clínico, a variabilidade na apresentação</p><p>clínica e as diferentes abordagens terapêuticas tornam o diagnóstico e o tratamento</p><p>desafiadores. A realização de uma revisão abrangente sobre o tema é essencial para</p><p>consolidar o conhecimento atual, identificar lacunas na literatura e orientar futuras</p><p>pesquisas e práticas clínicas, com o objetivo de melhorar os resultados visuais e o</p><p>prognóstico dessas crianças.</p><p>9</p><p>4. MATERIAL E METÓDOS</p><p>Foi realizado um estudo retrógrado qualitativo utilizando o método de revisão</p><p>de literatura. A pesquisa inclui artigos encontrados nas bases de dados PubMed®,</p><p>Biblioteca Virtual em saúde (BVS), Literatura LatinoAmericana e do Caribe em</p><p>Ciências da Saúde (Lilacs), e Scientific Electronic Library Online (SciELO). Os critérios</p><p>de inclusão aplicados à revisão foram estudos escritos em português ou em inglês</p><p>que abordassem sobre o desenvolvimento da catarata congênita.</p><p>10</p><p>5. REVISÃO BIBLIOGRÁFICA</p><p>5.1. Desenvolvimento embrionário</p><p>O desenvolvimento embrionário da catarata congênita está diretamente ligado</p><p>às alterações no desenvolvimento do cristalino. A formação do cristalino é um</p><p>processo complexo e altamente regulado que pode ser comprometido por vários</p><p>fatores morfogenéticos (SCHMIDT; WENZEL, 2019).</p><p>Os fatores morfogenéticos associados ao desenvolvimento da catarata</p><p>congênita incluem anomalias na interação entre a ectoderme e a mesoderme. O</p><p>cristalino se origina da ectoderme superficial, que se diferencia em células</p><p>especializadas que formam o cristalino. Desta forma, alterações na sinalização</p><p>morfogenética contribuem significativamente para a formação da catarata congênita</p><p>(SCHMIDT; WENZEL, 2019).</p><p>Diversos são os fatores, um deles é a sinalização inadequada da proteína Pax6,</p><p>que é essencial para a formação do cristalino, podem resultar em catarata congênita</p><p>devido a sua importância na migração e diferenciação das células para a formação do</p><p>cristalino (SCHMIDT; WENZEL, 2019). Outro fator é a expressão inadequada de</p><p>genes reguladores como o Six3 e LIM2, também podem resultar em catarata</p><p>congênita. Mutações nesses genes específicos, que são cruciais para a diferenciação</p><p>celular e a formação do cristalino, contribuem no desenvolvimento da catarata (GARG;</p><p>MAKKAR, 2018). Outro fator é regulação inadequada da proteína Cryba1, que é</p><p>essencial para a transparência do cristalino, alterações neste processo podem causar</p><p>opacidades que afetam a visão e necessitam de intervenção precoce para prevenir o</p><p>desenvolvimento de ambliopia (SANDERS; AVERY, 1999).</p><p>Durante o desenvolvimento embrionário, o cristalino é uma estrutura altamente</p><p>sensível às perturbações, desta forma, alterações nestes processos podem levar a</p><p>variação no tipo da catarata apresentada. O conhecimento das interações</p><p>morfogenéticas e dos fatores envolvidos no desenvolvimento do cristalino é crucial</p><p>para entender as causas da catarata congênita e para o desenvolvimento de</p><p>estratégias de prevenção e tratamento. (SCHMIDT; WENZEL, 2019; GARG;</p><p>MAKKAR, 2018; LOPEZ et al., 2015; SANDERS; AVERY, 1999).</p><p>11</p><p>5.2. Etiologia das condições congênitas</p><p>A catarata congênita pode ter diversas causas, resultando de uma combinação</p><p>de fatores genéticos e ambientais. Dentre suas etiologias, uma causa importante de</p><p>catarata congênita são as doenças infecciosas congênitas, referidas pelo acrônimo</p><p>STORCH: Sífilis (S), toxoplasmose (T), rubéola (R), citomegalovírus (C), herpes</p><p>simples (H). Esses patógenos possuem a capacidade de atravessar a barreira</p><p>hematoplacentária e afetar o ectoderma durante a embriogênese, tecido do qual se</p><p>deriva o cristalino, levando à opacificação da lente ao nascimento, que pode ser</p><p>detectada pelo teste do reflexo vermelho (KIRSCHEN; PANDA; BURD, 2022).</p><p>Embora essa anomalia seja, em geral, determinada geneticamente, muitas</p><p>crianças cuja as mães que tiveram rubéola entre a quarta e a sétima semana de</p><p>gestação apresentam catarata (Sadler, 2010).</p><p>A catarata congênita ainda representa uma das principais causas de visão</p><p>subnormal em crianças, na atualidade. Enquanto em países desenvolvidos as causas</p><p>infecciosas assumem um papel secundário, no Brasil a rubéola congênita permanece</p><p>como uma das grandes responsáveis pela catarata (Oliveira, 2004; Rezende, 2008).</p><p>A maioria dos casos é considerada idiopática, sendo um terço hereditário, sem</p><p>uma doença sistêmica associada, como a trissomia 21 e a síndrome de Turner. Raras</p><p>causas, são devidas a distúrbios metabólicos, como a galactossemia e hipocalcemia.</p><p>Infecções intrauterinas severas, como toxoplasmosse, rubéola, herpes e</p><p>citamegalovirus, também podem ser fatores etiológico (Oliveira, 2004; Rezende,</p><p>2008).</p><p>5.3. Diagnóstico</p><p>O diagnóstico precoce da catarata congênita e seu tratamento são cruciais para</p><p>prevenir o desenvolvimento de deficiências visuais permanentes, o que pode</p><p>prejudicar o desenvolvimento cognitivo, social e motor das crianças afetadas. Dessa</p><p>forma, a identificação prévia garante-lhes um melhor prognóstico (Bastos et al, 2024).</p><p>A catarata congênita pode ser identificada durante a triagem neonatal e o</p><p>exame físico de rotina dos recém-nascidos. A triagem de visão pediátrica é guiada</p><p>pelos marcos funcionais do sistema visual à medida que ele se desenvolve. Ao nascer,</p><p>o sistema visual de uma criança ainda não completou o desenvolvimento e esta terá</p><p>12</p><p>uma acuidade visual reduzida. No berçário de recém-nascidos, os pediatras</p><p>examinam os olhos para obter o reflexo vermelho e identificar defeitos congênitos</p><p>grosseiros, como catarata, glaucoma ou infecção, através do Teste do Reflexo</p><p>Vermelho, conhecido como Teste do Olhinho (Lam; Suh, 2022). Este exame é</p><p>realizado com um aparelho chamado de Oftalmoscópio Direto, com o ambiente em</p><p>penumbra e o examinador posicionado entre 12-50 cm dos olhos da criança, consiste</p><p>em incidir sobre o olho do bebê uma luz, e quando esta estiver alinhada ao eixo visual</p><p>da pupila dilatada, no seu espaço aparecerá um reflexo como um brilho homogêneo</p><p>de cor vermelho-alaranjado, denominado reflexo vermelho, decorrente da cor do fundo</p><p>do olho, observado através do meio ocular, aquoso e córneo. Quando ocorre a</p><p>ausência ou alteração do reflexo vermelho ao exame, é indicativo de presença de</p><p>opacidades no cristalino (lente), o que sugere o diagnóstico de catarata, e o paciente</p><p>deve ser encaminhado para consulta com um oftalmologista, para realizar exames</p><p>mais específicos, que permitam identificar a gravidade do achado diagnóstico</p><p>(Cardoso et al, 2009).</p><p>Após primeira identificação, já em consulta com oftalmologista, deverá ser</p><p>investigado todo o histórico pré-gestacional, pré-natal e nascimento, incluindo peso</p><p>ao nascer, visto que o baixo peso ao nascer está associado ao aparecimento de</p><p>catarata bilateral idiopática. Exames laboratoriais podem ser solicitados, para excluir</p><p>etiologias metabólicas ou sistêmicas relacionadas. Um exame oftalmológico</p><p>detalhado deve ser realizado, podendo incluir biomicroscopia de lâmpada de fenda</p><p>para avaliar o tamanho, localização, densidade da opacidade lenticular, alterações</p><p>capsulares, como defeitos capsulares posteriores preexistentes e outras anomalias</p><p>de desenvolvimento do segmento anterior associadas. Além disso, devem ser</p><p>realizadas medições de pressões intraoculares e diâmetros da córnea. Em pacientes</p><p>com cataratas parciais, pode ser realizado o exame de fundo de olho, já nos</p><p>portadores de cataratas totais o exame</p><p>de ultrassonografia pode auxiliar no achado</p><p>de anormalidades do segmento posterior, que podem afetar o resultado visual</p><p>(Medsinge; Nischal, 2015).</p><p>De acordo com Birch et al (2019), em neonatos e lactentes, a resposta visual</p><p>deve ser avaliada para determinar o impacto funcional da catarata, através de testes</p><p>comportamentais, como a observação da fixação e seguimento visual, que são</p><p>importantes para entender o desenvolvimento visual em crianças com catarata</p><p>congênita.</p><p>13</p><p>Uma vez que a catarata congênita pode estar associada a fatores genéticos, a</p><p>coleta de uma história médica e familiar detalhada é essencial, pois caso haja história</p><p>familiar de catarata ou outras condições hereditárias, a realização de testes genéticos</p><p>específicos pode ser necessária, para identificar possíveis mutações associadas</p><p>(Patel et al, 2018).</p><p>5.4. Tratamento</p><p>A cirurgia para tratar a catarata congênita continua a representar um desafio na</p><p>oftalmologia. Durante o período crítico de desenvolvimento das funções visuais,</p><p>quando a intervenção é essencial para obter os melhores resultados funcionais, há</p><p>um aumento nas complicações pós-operatórias, conforme estudo de Tartarella et al.</p><p>A técnica de lensectomia associada à vitrectomia recomendada é considerada</p><p>um dos principais fatores para a redução da resposta inflamatória, a menor incidência</p><p>de opacificação secundária no eixo visual e outras complicações cirúrgicas, permitindo</p><p>a correção óptica e o tratamento precoce da ambliopia na maioria dos casos (BROWN;</p><p>LEE, 2016).</p><p>As cataratas são extraídas por aspiração através de uma pequena incisão. Em</p><p>várias crianças, após os 6 meses de idade, pode-se realizar o implante de uma lente</p><p>intraocular. No período pós-operatório, a correção visual com óculos, lentes de</p><p>contato ou uma combinação de ambos é, normalmente, necessária para obter um</p><p>resultado mais satisfatório (SMITH; JONES, 2017; DOYLE; MILLER, 2017).</p><p>5.5. Prognóstico</p><p>O prognóstico da catarata congênita está intrinsecamente relacionado à</p><p>embriologia do olho, especialmente no que diz respeito ao desenvolvimento do</p><p>cristalino. Alterações nesse processo podem levar à formação de cataratas</p><p>congênitas. As anomalias embriológicas que afetam a formação do cristalino são as</p><p>principais causas da catarata congênita (SCHMIDT; WENZEL, 2019).</p><p>A embriologia da catarata congênita pode ser influenciada por fatores genéticos</p><p>e ambientais. Fatores genéticos, como mutações em genes específicos relacionados</p><p>ao desenvolvimento do cristalino, podem predispor a criança à catarata. Além disso,</p><p>exposições ambientais durante a gravidez, como infecções (por exemplo, rubéola),</p><p>14</p><p>consumo de álcool ou drogas, e deficiências nutricionais, podem comprometer o</p><p>desenvolvimento do cristalino e resultar em cataratas (GARG; MAKKAR, 2018;</p><p>LÓPEZ et al., 2015).</p><p>O prognóstico visual em casos de catarata congênita varia de acordo com o</p><p>tipo e a gravidade da opacidade do cristalino: Catarata Congênita Bilateral:</p><p>Geralmente apresenta um prognóstico mais reservado, pois ambas as partes estão</p><p>afetadas, aumentando o risco de ambliopia. Catarata Congênita Unilateral: O</p><p>prognóstico pode ser melhor se a catarata for menos densa e a correção for realizada</p><p>precocemente (LAMBERG; SOLA, 2017).</p><p>A presença de outras anomalias oculares ou sistêmicas também pode impactar</p><p>negativamente o prognóstico visual.</p><p>Sendo de importância uma intervenção precoce, para maximizar o potencial</p><p>visual e minimizar as consequências visuais adversas e promovendo uma melhor</p><p>qualidade de vida. A cirurgia para remoção da catarata deve ser realizada</p><p>preferencialmente nos primeiros meses de vida, para garantir que a criança receba a</p><p>estimulação visual necessária durante os períodos críticos de desenvolvimento (ROH</p><p>et al., 2020).</p><p>O prognóstico visual em crianças com catarata congênita não complicada que</p><p>são submetidas a tratamento adequado é geralmente positivo. Estudos mostram que</p><p>até 50-75% das crianças podem alcançar uma acuidade visual de 20/40 ou melhor,</p><p>especialmente quando a cirurgia é realizada precocemente. É notório que, o sucesso</p><p>visual também pode depender de fatores como a presença de outras anomalias</p><p>oculares e a capacidade de lidar com a correção óptica, como o uso de óculos ou</p><p>lentes de contato (LAMBERG; SOLA, 2017; ROH et al., 2020).</p><p>No entanto, médicos, pais e cuidadores devem estar cientes da importância de</p><p>um diagnóstico e tratamento precoces para garantir que as crianças com catarata</p><p>congênita tenham as melhores oportunidades de desenvolvimento visual.</p><p>15</p><p>6. CONSIDERAÇÕES FINAIS</p><p>A catarata congênita é uma das principais causas de cegueira infantil, com</p><p>impacto significativo no desenvolvimento visual e na qualidade de vida das crianças</p><p>afetadas. Este artigo revisou os aspectos clínicos, embriológicos e etiológicos da</p><p>catarata congênita, destacando a complexidade de sua patogênese e a importância</p><p>crucial do diagnóstico precoce e da intervenção oportuna. A identificação precoce</p><p>através do teste do reflexo vermelho e a realização de cirurgia, quando indicada, são</p><p>fundamentais para prevenir a ambliopia e maximizar o potencial visual das crianças</p><p>afetadas.</p><p>Apesar dos avanços nas técnicas cirúrgicas e no manejo pós-operatório,</p><p>desafios ainda persistem, especialmente em regiões com menos recursos. A</p><p>variabilidade das causas, incluindo fatores genéticos, ambientais e infecciosos,</p><p>reforça a necessidade de uma abordagem multidisciplinar no tratamento e na</p><p>reabilitação visual. Além disso, a conscientização e o acesso a cuidados de saúde</p><p>adequados são essenciais para reduzir a prevalência da cegueira infantil causada pela</p><p>catarata congênita.</p><p>Este estudo contribui para o entendimento aprofundado da doença e serve</p><p>como base para futuras pesquisas e práticas clínicas que visem melhorar os</p><p>resultados visuais e o prognóstico de crianças com catarata congênita, garantindo-</p><p>lhes uma melhor qualidade de vida e um desenvolvimento visual saudável.</p><p>16</p><p>REFERÊNCIAS</p><p>ALMEIDA, J. Tratamento cirúrgico e reabilitação visual na catarata congênita.</p><p>São Paulo: Editora Médica, 2021.</p><p>BASTOS, I. D. R.; MADEIRO NETO, H.; MADEIRO, M. L.; MARTINS, M. A. C.;</p><p>GERMANO, A. V. B.; BASTOS NETO, J. S. S. Aspectos clínicos e tratamentos da</p><p>catarata congênita: uma revisão de literatura. Revista Brasileira de Educação e</p><p>Saúde-REBES. v. 14, n. 1, p. 43-49, jan-mar, 2024.</p><p>BIRCH, E. E.; CHENG, C.; STAGER, D. 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