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Fundamentos da Genética Molecular
A genética molecular é o ramo da biologia que estuda a estrutura, função e regulação do material genético em nível molecular, especialmente o DNA e o RNA. Os principais tópicos incluem a estrutura do DNA, replicação, transcrição, tradução, e os mecanismos de regulação da expressão gênica.
M.V. MSc. Renata Lima de Freitas
1
Estrutura do DNA
Nucleotídeos
Unidades básicas do DNA, formados por uma base nitrogenada (adenina, timina, guanina, citosina), um grupo fosfato e uma molécula de desoxirribose (açúcar).
Estrutura de dupla hélice
O DNA é composto por duas fitas antiparalelas de nucleotídeos unidas por ligações de hidrogênio entre bases complementares (A com T, G com C).
Polaridade
As fitas de DNA possuem direcionalidade (5' para 3'), importante para os processos de replicação e transcrição.
Função
O DNA contém as informações para a síntese de proteínas, que desempenham papéis essenciais na célula e no organismo como um todo.
2
Replicação do DNA: Etapas
1
Abertura da hélice
A enzima helicase desenrola a dupla hélice, criando a forquilha de replicação.
2
Adição de nucleotídeos
A enzima DNA polimerase adiciona nucleotídeos complementares à fita molde (A pareia com T; G com C).
3
Fitas principais e retardadas
A replicação é contínua na fita principal (direção 5' → 3') e descontínua na fita retardada, que forma fragmentos de Okazaki.
4
Reparo e ligação
A ligase sela os fragmentos de Okazaki, formando uma fita contínua.
3
Precisão e Correção na Replicação do DNA
1
Atividade de correção de provas
A DNA polimerase possui atividade de correção de provas, garantindo alta fidelidade no processo de replicação.
2
Minimização de mutações
A precisão da DNA polimerase ajuda a minimizar a ocorrência de mutações durante a replicação do DNA.
3
Importância para a integridade genética
A alta fidelidade na replicação é crucial para manter a integridade do material genético ao longo das gerações celulares.
4
Transcrição: Etapas
1
Iniciação
A RNA polimerase liga-se ao DNA na região promotora, desenrolando a fita e iniciando a síntese de RNA.
2
Elongação
A RNA polimerase adiciona nucleotídeos complementares à fita molde de DNA (A com U no RNA; G com C).
3
Término
O processo de transcrição termina quando a RNA polimerase encontra uma sequência de término, liberando o RNA recém-sintetizado.
5
Tipos de RNA
mRNA (RNA mensageiro)
Carrega as informações do DNA para a síntese de proteínas.
tRNA (RNA transportador)
Auxilia na tradução, trazendo aminoácidos para a montagem da proteína.
rRNA (RNA ribossomal)
Componente essencial dos ribossomos, onde ocorre a síntese proteica.
6
Tradução: Etapas
1
Iniciação
A subunidade menor do ribossomo se liga ao mRNA e o tRNA de iniciação se une ao códon de início (AUG).
2
Elongação
Os tRNAs trazem aminoácidos correspondentes aos códons do mRNA. O ribossomo catalisa a formação de ligações peptídicas entre os aminoácidos.
3
Término
O processo termina quando o ribossomo encontra um códon de parada (UAA, UAG, UGA), e a proteína recém-sintetizada é liberada.
7
Código Genético
1
Composição
O código genético é composto por códons de três nucleotídeos que correspondem a aminoácidos específicos.
2
Universalidade
É universal, sendo conservado entre a maioria dos organismos.
3
Degeneração
É degenerado, o que significa que um aminoácido pode ser codificado por mais de um códon.
8
Regulação da Expressão Gênica: Visão Geral
A regulação da expressão gênica controla quais genes são transcritos em quais células e em quais momentos, garantindo que a célula produza as proteínas necessárias conforme a demanda.
9
Mecanismos de Regulação da Expressão Gênica
Controle Transcricional
Regulado por fatores de transcrição que se ligam a regiões promotoras e ativadoras, aumentando ou reprimindo a transcrição de genes.
Processamento de RNA
Após a transcrição, o RNA pode ser modificado por splicing alternativo, removendo íntrons e ligando éxons de diferentes maneiras, permitindo a produção de múltiplas proteínas a partir de um único gene.
Controle Pós-Transcricional
Inclui a regulação da estabilidade do mRNA e a sua tradução por microRNAs (miRNAs).
Modificações Epigenéticas
Alterações na estrutura da cromatina, como a metilação do DNA e a acetilação de histonas, que regulam o grau de compactação do DNA e, consequentemente, a acessibilidade dos genes à maquinaria transcricional.
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Mutações: Visão Geral
As mutações são alterações na sequência do DNA que podem ocorrer durante a replicação ou por exposição a agentes mutagênicos (radiação, produtos químicos).
11
Tipos de Mutações
Mutações pontuais
Afetam um único nucleotídeo.
Inserções e deleções
Adição ou remoção de nucleotídeos que podem alterar o quadro de leitura do gene.
Mutações cromossômicas
Afetam grandes regiões do cromossomo, podendo incluir duplicações, deleções ou tratranslocações.
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Sistemas de Reparo do DNA
Reparo por excisão de bases
Corrige bases danificadas removendo-as e substituindo-as por bases corretas.
Reparo por recombinação homóloga
Corrige quebras de fita dupla utilizando uma cópia idêntica ou quase idêntica do DNA como molde.
13
Importância da Genética Molecular
1
Base para a biologia moderna
Os fundamentos da genética molecular são essenciais para compreender como a informação genética é armazenada, transmitida e utilizada pelas células.
2
Aplicações em biotecnologia
A genética molecular tem aplicações diretas na biotecnologia, permitindo o desenvolvimento de novas técnicas e produtos.
3
Avanços na medicina
O conhecimento da genética molecular é fundamental para o desenvolvimento de novos tratamentos e abordagens médicas.
4
Estudos evolutivos
A genética molecular fornece ferramentas essenciais para compreender os processos evolutivos e as relações entre diferentes espécies.
14
Conclusão
Os fundamentos da genética molecular são essenciais para compreender como a informação genética é armazenada, transmitida e utilizada pelas células. Este campo é a base para muitas áreas da biologia moderna e tem aplicações diretas na biotecnologia, medicina e estudos evolutivos.
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