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Fundamentos da Genética Molecular A genética molecular é o ramo da biologia que estuda a estrutura, função e regulação do material genético em nível molecular, especialmente o DNA e o RNA. Os principais tópicos incluem a estrutura do DNA, replicação, transcrição, tradução, e os mecanismos de regulação da expressão gênica. M.V. MSc. Renata Lima de Freitas 1 Estrutura do DNA Nucleotídeos Unidades básicas do DNA, formados por uma base nitrogenada (adenina, timina, guanina, citosina), um grupo fosfato e uma molécula de desoxirribose (açúcar). Estrutura de dupla hélice O DNA é composto por duas fitas antiparalelas de nucleotídeos unidas por ligações de hidrogênio entre bases complementares (A com T, G com C). Polaridade As fitas de DNA possuem direcionalidade (5' para 3'), importante para os processos de replicação e transcrição. Função O DNA contém as informações para a síntese de proteínas, que desempenham papéis essenciais na célula e no organismo como um todo. 2 Replicação do DNA: Etapas 1 Abertura da hélice A enzima helicase desenrola a dupla hélice, criando a forquilha de replicação. 2 Adição de nucleotídeos A enzima DNA polimerase adiciona nucleotídeos complementares à fita molde (A pareia com T; G com C). 3 Fitas principais e retardadas A replicação é contínua na fita principal (direção 5' → 3') e descontínua na fita retardada, que forma fragmentos de Okazaki. 4 Reparo e ligação A ligase sela os fragmentos de Okazaki, formando uma fita contínua. 3 Precisão e Correção na Replicação do DNA 1 Atividade de correção de provas A DNA polimerase possui atividade de correção de provas, garantindo alta fidelidade no processo de replicação. 2 Minimização de mutações A precisão da DNA polimerase ajuda a minimizar a ocorrência de mutações durante a replicação do DNA. 3 Importância para a integridade genética A alta fidelidade na replicação é crucial para manter a integridade do material genético ao longo das gerações celulares. 4 Transcrição: Etapas 1 Iniciação A RNA polimerase liga-se ao DNA na região promotora, desenrolando a fita e iniciando a síntese de RNA. 2 Elongação A RNA polimerase adiciona nucleotídeos complementares à fita molde de DNA (A com U no RNA; G com C). 3 Término O processo de transcrição termina quando a RNA polimerase encontra uma sequência de término, liberando o RNA recém-sintetizado. 5 Tipos de RNA mRNA (RNA mensageiro) Carrega as informações do DNA para a síntese de proteínas. tRNA (RNA transportador) Auxilia na tradução, trazendo aminoácidos para a montagem da proteína. rRNA (RNA ribossomal) Componente essencial dos ribossomos, onde ocorre a síntese proteica. 6 Tradução: Etapas 1 Iniciação A subunidade menor do ribossomo se liga ao mRNA e o tRNA de iniciação se une ao códon de início (AUG). 2 Elongação Os tRNAs trazem aminoácidos correspondentes aos códons do mRNA. O ribossomo catalisa a formação de ligações peptídicas entre os aminoácidos. 3 Término O processo termina quando o ribossomo encontra um códon de parada (UAA, UAG, UGA), e a proteína recém-sintetizada é liberada. 7 Código Genético 1 Composição O código genético é composto por códons de três nucleotídeos que correspondem a aminoácidos específicos. 2 Universalidade É universal, sendo conservado entre a maioria dos organismos. 3 Degeneração É degenerado, o que significa que um aminoácido pode ser codificado por mais de um códon. 8 Regulação da Expressão Gênica: Visão Geral A regulação da expressão gênica controla quais genes são transcritos em quais células e em quais momentos, garantindo que a célula produza as proteínas necessárias conforme a demanda. 9 Mecanismos de Regulação da Expressão Gênica Controle Transcricional Regulado por fatores de transcrição que se ligam a regiões promotoras e ativadoras, aumentando ou reprimindo a transcrição de genes. Processamento de RNA Após a transcrição, o RNA pode ser modificado por splicing alternativo, removendo íntrons e ligando éxons de diferentes maneiras, permitindo a produção de múltiplas proteínas a partir de um único gene. Controle Pós-Transcricional Inclui a regulação da estabilidade do mRNA e a sua tradução por microRNAs (miRNAs). Modificações Epigenéticas Alterações na estrutura da cromatina, como a metilação do DNA e a acetilação de histonas, que regulam o grau de compactação do DNA e, consequentemente, a acessibilidade dos genes à maquinaria transcricional. 10 Mutações: Visão Geral As mutações são alterações na sequência do DNA que podem ocorrer durante a replicação ou por exposição a agentes mutagênicos (radiação, produtos químicos). 11 Tipos de Mutações Mutações pontuais Afetam um único nucleotídeo. Inserções e deleções Adição ou remoção de nucleotídeos que podem alterar o quadro de leitura do gene. Mutações cromossômicas Afetam grandes regiões do cromossomo, podendo incluir duplicações, deleções ou tratranslocações. 12 Sistemas de Reparo do DNA Reparo por excisão de bases Corrige bases danificadas removendo-as e substituindo-as por bases corretas. Reparo por recombinação homóloga Corrige quebras de fita dupla utilizando uma cópia idêntica ou quase idêntica do DNA como molde. 13 Importância da Genética Molecular 1 Base para a biologia moderna Os fundamentos da genética molecular são essenciais para compreender como a informação genética é armazenada, transmitida e utilizada pelas células. 2 Aplicações em biotecnologia A genética molecular tem aplicações diretas na biotecnologia, permitindo o desenvolvimento de novas técnicas e produtos. 3 Avanços na medicina O conhecimento da genética molecular é fundamental para o desenvolvimento de novos tratamentos e abordagens médicas. 4 Estudos evolutivos A genética molecular fornece ferramentas essenciais para compreender os processos evolutivos e as relações entre diferentes espécies. 14 Conclusão Os fundamentos da genética molecular são essenciais para compreender como a informação genética é armazenada, transmitida e utilizada pelas células. Este campo é a base para muitas áreas da biologia moderna e tem aplicações diretas na biotecnologia, medicina e estudos evolutivos. 15 image1.png image2.png image3.png image4.png image5.png image6.png image7.png image8.png image9.png image10.png image11.png image12.png image13.png image14.png image15.png image16.png image17.png image18.png image19.png image20.png image21.png image22.png image23.png image24.png image25.png image26.png image27.png