QUESTÕES SÍNDROME DE WILLIAMS

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QUESTÕES SÍNDROME DE WILLIAMS
1. A Síndrome de Williams é causada por:
a) Uma duplicação do cromossomo 7.
b) Uma deleção no cromossomo 7, envolvendo o gene ELN.
c) A perda de uma parte do cromossomo X.
d) A mutação do gene TSC2 no cromossomo 16.
Gabarito: b
Comentário: A Síndrome de Williams é causada por uma deleção no cromossomo 7, que
inclui o gene ELN, responsável pela produção de elastina, uma proteína essencial para a
elasticidade dos vasos sanguíneos.
2. Uma característica distintiva do fenótipo facial de indivíduos com Síndrome de Williams é:
a) Testa estreita e mandíbula grande.
b) Características faciais bem definidas e excesso de cabelo.
c) Olhos grandes e bochechas proeminentes.
d) Nariz arrebitado e lábios finos.
Gabarito: c
Comentário: Indivíduos com Síndrome de Williams têm características faciais distintas,
incluindo olhos grandes, bochechas proeminentes e um perfil facial único.
3. Qual das características comportamentais é comumente observada em indivíduos com
Síndrome de Williams?
a) Comportamento introvertido e retraído.
b) Tendência à agressividade e impulsividade.
c) Personalidade excessivamente sociável e falante.
d) Comportamento obsessivo e repetitivo.
Gabarito: c
Comentário: Indivíduos com Síndrome de Williams são geralmente descritos como
excessivamente sociáveis, falantes e amigáveis, frequentemente exibindo um
comportamento extremamente afetuoso.
4. Qual é uma das principais complicações cardiovasculares em pacientes com Síndrome
de Williams?
a) Hipotensão arterial grave.
b) Estenose da artéria pulmonar.
c) Hipertensão intracraniana.
d) Arritmias cardíacas frequentes.
Gabarito: b
Comentário: A estenose da artéria pulmonar, uma condição em que há estreitamento das
artérias que transportam sangue para os pulmões, é uma complicação cardiovascular
comum em pacientes com Síndrome de Williams.
5. A Síndrome de Williams pode ser diagnosticada por:
a) Exame de imagem de ressonância magnética.
b) Análise genética para detectar a deleção no cromossomo 7.
c) Teste de triagem neonatal para doenças cardíacas.
d) Biópsia muscular.
Gabarito: b
Comentário: O diagnóstico da Síndrome de Williams é confirmado por meio de análise
genética, que pode identificar a deleção no cromossomo 7.
6. Em relação ao desenvolvimento intelectual, indivíduos com Síndrome de Williams
geralmente apresentam:
a) Deficiência intelectual grave.
b) Inteligência acima da média.
c) Deficiência intelectual moderada a leve, com habilidades linguísticas preservadas.
d) Desenvolvimento cognitivo normal sem atraso.
Gabarito: c
Comentário: A maioria dos indivíduos com Síndrome de Williams tem deficiência intelectual
moderada a leve, mas preserva habilidades linguísticas, frequentemente apresentando
vocabulário e habilidades de comunicação acima da média.
7. Um aspecto comum do desenvolvimento físico em pessoas com Síndrome de Williams é:
a) Crescimento excessivo e grande estatura.
b) Estatura baixa com atraso no crescimento.
c) Tamanho médio para a idade, sem sinais de atraso.
d) Crescimento acelerado nos primeiros meses de vida.
Gabarito: b
Comentário: Indivíduos com Síndrome de Williams frequentemente apresentam estatura
abaixo da média e podem ter atraso no crescimento, especialmente nos primeiros anos de
vida.
8. A Síndrome de Williams é mais comum em:
a) Homens.
b) Mulheres.
c) Ambos os sexos igualmente.
d) Crianças nascidas de mães com mais de 35 anos.
Gabarito: c
Comentário: A Síndrome de Williams afeta tanto homens quanto mulheres igualmente, sem
predileção por um sexo.
9. Qual das seguintes afirmações sobre a Síndrome de Williams é verdadeira?
a) A condição é sempre diagnosticada no nascimento.
b) Indivíduos com a síndrome têm alta probabilidade de desenvolver doença de Alzheimer
na idade adulta.
c) A deleção genética que causa a síndrome pode envolver vários genes, incluindo o gene
da elastina.
d) Não existem problemas cardiovasculares associados à síndrome.
Gabarito: c
Comentário: A Síndrome de Williams é causada pela perda de material genético no
cromossomo 7, incluindo o gene ELN, que codifica a elastina. A elastina é crucial para a
elasticidade dos vasos sanguíneos, e sua falta pode levar a complicações cardiovasculares.
10. O comportamento social de indivíduos com Síndrome de Williams é frequentemente
descrito como:
a) Distante e pouco sociável.
b) Exuberante e amigável, com uma tendência a se conectar com estranhos.
c) Apático e indiferente.
d) Muito tímido e reservada.
Gabarito: b
Comentário: Indivíduos com Síndrome de Williams são conhecidos por seu comportamento
sociável, amigável e caloroso, frequentemente demonstrando uma forte necessidade de
interagir com os outros.
11. Além das complicações cardiovasculares, qual outro sistema corporal frequentemente
apresenta anomalias em pacientes com Síndrome de Williams?
a) Sistema muscular.
b) Sistema nervoso central.
c) Sistema respiratório.
d) Sistema renal.
Gabarito: b
Comentário: Pacientes com Síndrome de Williams podem apresentar problemas
neurológicos, incluindo dificuldades de coordenação motora e desafios em habilidades
espaciais, embora as habilidades linguísticas possam ser preservadas.
12. Qual é o tratamento principal para Síndrome de Williams?
a) Medicamentos para melhorar a função cardíaca.
b) Cirurgia corretiva para defeitos ósseos.
c) Tratamento multimodal com terapia cognitiva e acompanhamento cardiovascular.
d) Transplante de células-tronco para correção genética.
Gabarito: c
Comentário: O tratamento para a Síndrome de Williams envolve uma abordagem
multimodal, incluindo terapia cognitiva e educação especial, além de acompanhamento
rigoroso para problemas cardiovasculares.
13. Pacientes com Síndrome de Williams têm maior risco de:
a) Hemorragias cerebrais.
b) Hipertensão arterial.
c) Ataques cardíacos e AVC.
d) Infecções respiratórias crônicas.
Gabarito: b
Comentário: Embora a Síndrome de Williams seja associada a problemas como estenose
da artéria pulmonar e aorta, esses pacientes podem também ter risco aumentado de
hipertensão arterial devido ao comprometimento dos vasos sanguíneos.
14. A característica linguística mais comum em pessoas com Síndrome de Williams é:
a) Dificuldade de fala e compreensão.
b) Vocabulário limitado, com dificuldade de expressar pensamentos.
c) Habilidades linguísticas avançadas, com vocabulário muito extenso.
d) Atraso significativo na aquisição da linguagem.
Gabarito: c
Comentário: Indivíduos com Síndrome de Williams frequentemente têm um vocabulário
muito extenso e boas habilidades linguísticas, mas podem ter dificuldades com a percepção
espacial e habilidades matemáticas.
15. Qual das complicações associadas à Síndrome de Williams pode exigir intervenção
médica precoce e contínua?
a) Apneia do sono.
b) Problemas musculares graves.
c) Deficiência auditiva profunda.
d) Defeitos cardíacos, como estenose da artéria pulmonar.
Gabarito: d
Comentário: A estenose da artéria pulmonar é uma complicação comum que pode exigir
intervenção médica precoce. Além disso, problemas cardíacos podem ser progressivos e
necessitar de acompanhamento contínuo.