b) Considerando que a Beatriz é afetada pela síndrome de Huntington e Rafael não apresenta a doença, ELABORE-stamped

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MAPA - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 
54_2024
 
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MAPA - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 54_2024
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MAPA DE FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA
 
CARO(A) ALUNO(A):
Seja bem-vindo (a) à atividade de M.A.P.A. (Material de Avaliação Prática de 
Aprendizagem) da Disciplina de Fundamentos de Genética Humana
 
Instruções iniciais:
1-    Utilize o modelo de M.A.P.A. padrão para realizar esta atividade. Ele se encontra em 
"Material da Disciplina". Siga todas as instruções constantes neste modelo.
2-    Assista o vídeo com as instruções para a realização do M.A.P.A., que estará na "Sala 
do Café".
 
CONTEXTUALIZAÇÃO
 
RELATO DE CASO
Passado uma semana após o parto, Beatriz marcou uma consulta médica para seu recém-
nascido. Ao conversar com o pediatra, Beatriz relatou que percebeu algumas características 
(fenótipo) no bebê, distintas de seus outros dois filhos. Além disso, Beatriz disse que após o 
parto o obstetra não conseguiu determinar com certeza o sexo da criança, pois apresentava 
uma má formação congênita.
Durante a anamnese o médico solicitou alguns exames como a cariotipagem da criança 
(Figura 1), para dar o diagnóstico correto, além de revelar o sexo e a presença de alguma 
síndrome.
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Figura 1. Resultado da cariotipagem do recém-nascido de Beatriz.
Fonte: www.shutterstock.com
Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de probabilidades para algumas doenças 
genéticas, pois, durante a anamnese da criança, Beatriz relatou que há casos de polidactilia 
(com caráter dominante), síndrome de Huntington (com caráter dominante, podendo ser 
representado pelos genótipos HH ou Hh) e fenilcetonúria (com caráter recessivo – genótipo 
ff) em sua família e na família de seu esposo (Rafael), pai da criança. 
Durante a conversa com Beatriz, o médico levantou o histórico familiar da criança:
- Polidactilia: Beatriz não possui polidactilia, e Rafael também não apresenta a síndrome, no 
entanto, avô paterno é afetado.
- Síndrome de Huntington: Beatriz possui síndrome de Huntington, assim como seu pai, no 
entanto,   sua   mãe   não   apresenta   a   síndrome.   Rafael   não   apresenta   a   síndrome   de 
Huntington, assim como o restante de seus familiares.
-   Fenilcetonúria:   Beatriz   e   seu   pai   não   apresenta   a   doença,   no   entanto,   sua  mãe   (já 
falecida) era afetada por essa doença. Da mesma forma, Rafael e sua mãe não possui a 
doença, porém, o avô paterno é afetado.
ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?
Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você 
deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem e 
elaborar o quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico 
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familiar da criança. 
Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos 
para atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um 
trajeto imersivo, e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar 
positivamente na comunidade.
 
DESENVOLVENDO O TRABALHO
Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de 
herança genética e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo.
 
1. DETERMINE o possível cariótipo dessa criança, IDENTIFICANDO a síndrome e o sexo 
do recém-nascido, e JUSTIFICANDO sua resposta.
2. Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para 
desenvolver os cálculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em consideração 
o histórico familiar e a anamnese da criança, responda as questões abaixo:
a) EXISTE a possibilidade de a criança apresentar polidactilia? JUSTIFIQUE sua resposta.
b) Considerando que a Beatriz é afetada pela síndrome de Huntington e Rafael não 
apresenta a doença, ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para 
essa síndrome, INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança, 
JUSTIFICANDO sua resposta.
c) Baseado nos casos de fenilcetonúria na família da criança, ELABORE um quadro de 
Punnet que representa o cruzamento para essa doença, INDICANDO as prováveis 
proporções genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFIQUE sua resposta.
3. QUAL a probabilidade de a criança apresentar a síndrome de Huntington e a 
fenilcetonúria?
Obs.: Para responder à questão 3, utilize a regra de probabilidades (regra do e) disponível 
no   link  abaixo   (Caso não consiga clicar,  copie  o   link  e  cole  no seu navegador)  sendo 
necessário   apresentação   do   cálculo   da     regra do e   : 
https://pt.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/mendelian-genetics-ap/a/
probabilities-in-genetics
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BOM TRABALHO!!!
 
Referências:
BECKER, Roberta O.; BARBOSA, Bárbara L F. Genética básica. Porto Alegre: SAGAH, 
2018. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023.
BRUNONI, Decio; PEREZ, Ana Beatriz A. Guia de Genética Médica. Barueri, SP: Manole, 
2013. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023.
STRACHAN, Tom; READ, Andrew. Genética molecular humana. 4.ed. Porto Alegre: 
ArtMed, 2013. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023.
SNUSTAD, D P.; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de genética. 7.ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2017. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023
 
ALGUMAS ORIENTAÇÕES FINAIS
 Sobre o arquivo a ser enviado:
→O arquivo deve ser enviado única e exclusivamente pelo seu Studeo, no campo 
"M.A.P.A." desta disciplina. Toda e qualquer outra forma de entrega deste Modelo de 
Resposta MAPA não é considerada. Apenas o formato de PDF será aceito.
→SOMENTE UM ARQUIVO PODE SER ANEXADO NO STUDEO.
→A qualidade do trabalho será considerada na hora da avaliação, então faça tudo com 
cuidado, responda à demanda adequadamente e mostre sempre o seu raciocínio de modo 
claro e direto.
Problemas frequentes a evitar:
→ Coloque um nome simples no seu arquivo. Se o nome tiver caracteres estranhos 
(principalmente pontos) ou for muito grande, a equipe de correção pode não conseguir
abrir o seu trabalho, e ele pode ser zerado;
→ Se você usa OPEN OFFICE ou MAC, transforme o arquivo em .pdf para evitar 
incompatibilidades;
→ Verifique se você está enviando o arquivo correto! Identifique o arquivo com o seu
primeiro e último nome e a disciplina, para evitar que você troque o arquivo na hora de 
anexar. Ex: MAPA_Genética_FernandaSouza.pdf
 
Como enviar o seu arquivo:
→ Ao final do enunciado desta atividade, no Studeo, tem uma caixa de envio de arquivo. 
Basta clicar e selecionar sua atividade, ou arrastar o arquivo até ela;
→ Antes de clicar em FINALIZAR, certifique-se de que está tudo certo, pois uma vez 
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finalizado você não poderá mais modificar o arquivo. Sugerimos que você clique no link 
gerado da sua atividade e faça o download para conferir.
 
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