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CAMILA MEDEIROS  
 Citogenética Humana 
 
1. A citogenética humana estuda a estrutura e função dos cromossomos. Qual é a principal técnica utilizada 
para a visualização dos cromossomos humanos em células em divisão? 
a) Ressonância magnética. 
b) Eletroforese em gel. 
c) Cariótipo. 
d) PCR em tempo real. 
e) Hibridização fluorescente in situ (FISH). 
Resposta correta: c. O cariótipo é uma técnica que organiza os cromossomos de acordo com seu tamanho, 
forma e padrão de bandas, facilitando a análise de anomalias. 
 
2. A síndrome de Down é uma das doenças genéticas mais conhecidas e está associada à trissomia de um 
cromossomo específico. Qual cromossomo é afetado nessa síndrome? 
a) Cromossomo 18. 
b) Cromossomo 13. 
c) Cromossomo 21. 
d) Cromossomo X. 
e) Cromossomo 16. 
Resposta correta: c. A síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21, levando a um 
cromossomo extra. 
 
3. O cariótipo humano pode ser usado para identificar anomalias cromossômicas. Como as anomalias do 
número de cromossomos são chamadas? 
a) Mutação genética. 
b) Aberração estrutural. 
c) Aneuploidia. 
d) Polimorfismo. 
e) Mutação pontual. 
Resposta correta: c. A aneuploidia referese a alterações no número normal de cromossomos, como na síndrome 
de Down (trissomia). 
 
4. A técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) é amplamente utilizada em citogenética para detectar 
anomalias cromossômicas. Qual é o princípio básico dessa técnica? 
a) Amplificação de DNA para detecção de sequências específicas. 
b) Utilização de sondas fluorescentes para localizar sequências específicas de DNA nos cromossomos. 
c) Separação de cromossomos com base no seu tamanho. 
d) Sequenciamento do genoma completo para identificação de mutações. 
e) Análise da expressão gênica em células isoladas. 
Resposta correta: b. A FISH usa sondas fluorescentes para se ligar a sequências específicas de DNA, 
permitindo a localização e análise cromossômica. 
 
5. A síndrome de Klinefelter é uma condição genética relacionada ao sexo. Qual é a característica 
cromossômica dessa síndrome? 
a) Trissomia do cromossomo X. 
b) Monossomia do cromossomo Y. 
c) Trissomia do cromossomo 18. 
d) Presença de cromossomos XXY. 
e) Trissomia do cromossomo 13. 
Resposta correta: d. A síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossomo X extra 
(XXY) nos homens. 
 
 CAMILA MEDEIROS  
6. A análise do cromossomo Y é particularmente útil em casos de investigação de doenças ligadas ao sexo. 
Qual técnica é comumente usada para estudar especificamente o cromossomo Y em células humanas? 
a) Southern blot. 
b) Eletroforese em gel. 
c) FISH (Hibridização fluorescente in situ). 
d) PCR. 
e) Sequenciamento de nova geração (NGS). 
Resposta correta: c. A FISH é eficaz para detectar anomalias no cromossomo Y, como em casos de infertilidade 
masculina. 
 
7. A anomalia de Deleção do cromossomo 5p é conhecida como síndrome de criduchat. Qual característica 
genética define essa síndrome? 
a) Perda parcial do cromossomo 5. 
b) Trissomia do cromossomo 5. 
c) Presença de cromossomos sexuais extras. 
d) Translocação entre cromossomos 5 e 21. 
e) Aumento do número de cromossomos sexuais. 
Resposta correta: a. A síndrome de criduchat é causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 
5. 
 
8. A análise citogenética permite identificar diversas doenças genéticas. Qual das seguintes condições é 
causada por uma alteração estrutural do cromossomo, como translocação ou inversão? 
a) Síndrome de Turner. 
b) Síndrome de PraderWilli. 
c) Leucemia mieloide crônica (LMC). 
d) Síndrome de Marfan. 
e) Síndrome de Patau. 
Resposta correta: c. A leucemia mieloide crônica é frequentemente associada à translocação entre os 
cromossomos 9 e 22, formando o cromossomo Philadelphia. 
 
9. O teste de amplificação de sequências específicas de DNA pode ser usado para diagnosticar várias condições 
genéticas. O que caracteriza o uso da técnica de PCR na citogenética humana? 
a) Detecção de estruturas cromossômicas por imagens digitais. 
b) Amplificação de sequências genéticas para identificação de mutações específicas. 
c) Separação de cromossomos com base na carga elétrica. 
d) Visualização das translocações cromossômicas em células vivas. 
e) Análise da expressão de proteínas mutantes. 
Resposta correta: b. A PCR permite amplificar e detectar mutações genéticas específicas, sendo útil para 
diagnóstico genético. 
 
10. A análise citogenética também envolve o estudo das anomalias no cromossomo sexual. O que caracteriza 
a síndrome de Turner, uma condição genética relacionada ao cromossomo X? 
a) Trissomia do cromossomo X. 
b) Monossomia do cromossomo X. 
c) Trissomia do cromossomo 21. 
d) Presença de cromossomos XXY. 
e) Deleção do cromossomo 5p. 
Resposta correta: b. A síndrome de Turner é caracterizada pela monossomia do cromossomo X, com a ausência 
de um dos cromossomos X nas mulheres.