RESUMO PROVA DE GENÉTICA

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<p>RESUMO PROVA DE GENÉTICA</p><p>AULA 01 – Genética Clássica e Molecular</p><p>· Os cromossomos humanos são classificados em grupos (A a G) de acordo com o tamanho e morfologia.</p><p>A</p><p>C</p><p>E</p><p>D</p><p>F</p><p>G</p><p>B</p><p>Conceitos gerais</p><p>1. Genes e Alelos:</p><p>· Genes: Segmentos de DNA que contêm informações para a produção de proteínas.</p><p>· Alelos: Diferentes versões de um gene que podem existir em um locus específico.</p><p>2. Cromossomos Homólogos:</p><p>· Pares de cromossomos que têm a mesma sequência de genes, mas podem ter alelos diferentes. Um é herdado do pai e o outro da mãe.</p><p>3. Cromossomos Autossômicos:</p><p>· Cromossomos que não estão envolvidos na determinação do sexo. Humanos têm 22 pares de cromossomos autossômicos.</p><p>4. Cromossomos Sexuais:</p><p>· Cromossomos que determinam o sexo de um indivíduo. Humanos têm dois: X e Y. Mulheres têm XX e homens têm XY.</p><p>5. Cromátides Irmãs e Não Irmãs:</p><p>· Cromátides Irmãs: Duas cópias idênticas de um cromossomo, unidas pelo centrômero.</p><p>· Cromátides Não Irmãs: Cromátides de cromossomos homólogos que não são idênticas.</p><p>6. Genótipo:</p><p>· A composição genética de um organismo, ou seja, os alelos que ele possui.</p><p>7. Fenótipo:</p><p>· As características observáveis de um organismo, resultantes da interação do genótipo com o ambiente.</p><p>8. Dominante:</p><p>· Um alelo que expressa seu fenótipo mesmo na presença de outro alelo diferente (recessivo).</p><p>9. Recessivo:</p><p>· Um alelo que só expressa seu fenótipo quando está em homozigose, ou seja, quando os dois alelos são iguais.</p><p>10. Cromossomo:</p><p>· Molécula de DNA que apresenta vários genes.</p><p>AULA 02 – Mitose e Meiose; Aberrações cromossômicas numéricas e estruturais</p><p>Mitose e meiose</p><p>DNA</p><p>Agnaldo Timóteo A - T (Adenina - Timina)</p><p>Gal Costa G - C (Guanina - Citosina)</p><p>RNA</p><p>Citosina, guanina, adenina e uracila</p><p>*Interfase</p><p>G1 – Síntese de RNA e proteínas</p><p>Recuperação do volume celular</p><p>S – Síntese de DNA</p><p>Duplicação dos centrômeros e centríolos</p><p>G2 – Acúmulo de energia</p><p>Síntese de tubulina</p><p>*Papel da Meiose</p><p>· Gerar gametas haploides;</p><p>· Gerar novas combinações gênicas.</p><p>*Topografia cromossômica</p><p>Aberrações cromossômicas</p><p>*Numéricas</p><p>· Euploidia: um ou mais conjuntos completos de cromossomos (+ ou - n);</p><p>· Aneuploidia: ganho ou perda de um ou mais cromossomos, mas não do conjunto inteiro (+ ou – 1).</p><p>*Estruturais:</p><p>· Balanceadas: manutenção da informação genética;</p><p>· Não-balanceadas: ganho ou perda de informação genética.</p><p>Tipos de aneuploidias</p><p>Autossômicas (cromossomos não-sexuais)</p><p>· Síndrome de Down (trissomia do 21) - 47, XX ou XY +21</p><p>· Síndrome de Edwards (trissomia do 18) - 47, XX ou XY +18</p><p>· Síndrome de Patau (trissomia do 13) - 47, XX ou XY +13</p><p>Alossômicas (cromossomos sexuais)</p><p>· Síndrome de Turner (monossomia) - 45, X</p><p>· Síndrome de Klinefelter (trissomia) - 47, XXY</p><p>· Síndrome do Triplo X (trissomia) - 47, XXX; 48, XXXX</p><p>· Síndrome do XYY (trissomia) - 47, XYY</p><p>Aberrações estruturais</p><p>· Mudanças na estrutura dos cromossomos, resultantes de uma ou mais quebras em um ou mais cromossomos e reunião em uma configuração diferente.</p><p>· Dois tipos essenciais: Balanceados e Não-Balanceados</p><p>*Rearranjos balanceados:</p><p>· Inversões e translocações;</p><p>· O complemento cromossômico é completo, sem ganho / perda de material genético;</p><p>· Efeitos clínicos somente quando danificam regiões funcionais;</p><p>· Não há mudança na localização das regiões cromossômicas.</p><p>*Rearranjos não-balanceados:</p><p>· Deleções, duplicações, cromossomos em anel, isocromossomos;</p><p>· o complemento cromossômico contém quantidade incorreta de material genético;</p><p>· Efeitos clínicos mais graves.</p><p>· Há alteração no nº de regiões cromossômicas.</p><p>*Deleção</p><p>· Perdas de regiões cromossômicas.</p><p>· Podem ser de dois tipos:</p><p>1. Deleção terminal;</p><p>2. Deleção intersticial.</p><p>· Consequências: perda do segmento acêntrico; desbalanço genômico e o desmascaramento de alelos letais recessivos.</p><p>Síndrome de Cri du Chat – estrutural</p><p>Deleção da ponta do braço curto de um dos homólogos do cromossomo 5</p><p>Síndrome Cromossomo 18 em anel</p><p>Síndrome de Pallister-Killian ou tetrassomia do braço curto do cromossomo 12 em mosaico</p><p>A tetrassomia X é uma anomalia dos cromossomas sexuais causada pela presença de dois cromossomas X extra em indivíduos do sexo feminino (48,XXXX, em vez de 46,XX).</p><p>Translocações</p><p>Dois tipos:</p><p>· Recíprocas: trocas de segmentos entre os cromossomos não-homólogos que sofreram quebras, gerando dois cromossomos translocados (Tipo mais comum)</p><p>· Não-recíprocas/ simples: o segmento de um cromossomo liga-se a outro, sem que haja toca entre eles.</p><p>Translocações Robertsonianas: tipo especial de translocação, em que dois cromossomos acrocêntricos sofrem quebras nas regiões centroméricas, havendo trocas de braços cromossômicos inteiros.</p><p>AULA 03 - Padrões de Herança Cromossômica I</p><p>· Autossômica Recessiva</p><p>· Autossômica Dominante</p><p>· Ligada ao X recessiva</p><p>**Autossômico recessivo</p><p>· Gene localizado num cromossomo autossômico;</p><p>· Ambos os sexos têm a mesma probabilidade de serem afetados;</p><p>· Expressam-se apenas em homozigotos recessivos (aa, bb, cc, etc);</p><p>· Os pais obrigatoriamente são portadores do alelo recessivo (normais portadores ou ter leves sintomas).</p><p>· O fenótipo pode ficar por várias gerações sem aparecer.</p><p>· Exemplos de herança: albinismo, olhos azuis, cabelos ruivos, etc</p><p>· Exemplos de doenças: fibrose cística, anemia falciforme, doença de Tay-Sachs etc.</p><p>Albinismo</p><p>Fibrose cística</p><p>· O gene no cromossomo 7 é responsável pela produção de uma proteína que regula a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares.</p><p>· Proteína afetada: CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística).</p><p>Anemia Falciforme</p><p>Doença de Gaucher</p><p>**Autossômico dominante</p><p>· Gene localizado num cromossomo autossômico</p><p>· Ambos os sexos têm a mesma probabilidade de serem afetados</p><p>· O fenótipo é expresso em homozigotos dominantes e heterozigotos.</p><p>· Doença é mais intensa nos homozigotos (raros) e mais branda no padrão de codominância (heterozigotos);</p><p>· O fenótipo aparece em todas as gerações.</p><p>· A pessoa afetada tem um dos pais afetados.</p><p>· Pais normais não tem filhos afetados.</p><p>· Exemplo de herança: polidactilia</p><p>· Exemplos de doenças: Hipercolesterolemia familiar, Distrofia Miotônica, Doença de Huntington, Neurofibromatose-NF1, Acondroplasia, etc.</p><p>Polidactilia</p><p>Hipercolesterolemia</p><p>Distrofia miotônica</p><p>· Gene: DMPK (dystrophia myotonica protein kinase), cromossomo 19</p><p>Neurofibromatose-NF1</p><p>· Cromossomo 17, mutações que resultam em disfunção de uma proteína supressora de tumores: neurofibromina</p><p>Acondroplasia</p><p>· Substituição de uma Glicina por Arginina no gene;</p><p>· Fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3)</p><p>**Ligado ao x recessivo</p><p>· O fenótipo aparece em todos os homens que apresentam o alelo, mas as mulheres só expressam o fenótipo se em homozigose recessiva.</p><p>· A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres.</p><p>· Um homem afetado passa todas as filhas o alelo afetado.</p><p>· O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas passa para todas as filhas.</p><p>Hemofilia</p><p>Daltonismo</p><p>Distrofia Muscular Duchenne</p><p>· O gene afetado está localizado no braço curto do cromossomo X</p><p>image3.jpeg</p><p>image4.png</p><p>image5.png</p><p>image6.png</p><p>image7.png</p><p>image8.png</p><p>image9.png</p><p>image10.png</p><p>image11.png</p><p>image12.png</p><p>image13.png</p><p>image14.jpeg</p><p>image15.png</p><p>image16.png</p><p>image17.png</p><p>image18.png</p><p>image19.png</p><p>image20.png</p><p>image21.png</p><p>image22.png</p><p>image23.png</p><p>image24.png</p><p>image25.png</p><p>image26.png</p><p>image27.png</p><p>image28.png</p><p>image29.png</p><p>image30.png</p><p>image31.png</p><p>image1.jpeg</p><p>image2.jpeg</p>