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_________________________________________________________________________ | _____________ ____________________________________ ______________ | | | | | | | | | | | U.E.F.S | | DEPARTAMENTO: CIÊNCIAS BIOLÓGICAS | | PROGRAMA DE | | | | | | | | DISCIPLINA | | | |_____________| |____________________________________| |______________| | | _____________________________________________________________________ | | | CÓDIGO | DISCIPLINA | | | |-------------|-------------------------------------------------------| | | | BIO 129 | CITOGENÉTICA HUMANA | | | |_____________|_______________________________________________________| | | _____________________________________________________________________ | | | CARGA HORÁRIA | CRÉDITOS | REQUISITOS | | | |_______________|____________________|________________________________| | | | T | 30 | 02 | | | | |---|-----------|--------------------| | | | | P | 30 | 01 | | | | |---|-----------|--------------------|BIO 134 - GENÉTICA BÁSICA I. | | | | E | 00 | 00 | | | | |---|-----------|--------------------| | | | |TOT| 60 | 03 | | | | |___|___________|____________________|________________________________| | | _____________________________________________________________________ | | | EMENTA | | | | |______________| | | | | Evolução dos cromossomos humanos. Mapeamento dos cro- | | | | mossomos humanos. Cromossomos sexuais e determinação do sexo. Mé- | | | | todos de citogenética humana. Aberrações estruturais e numéricas | | | | dos cromossomos humanos. Cromossomos e câncer. | | | | | | | | | | | |_____________________________________________________________________| | | _____________________________________________________________________ | | | OBJETIVOS | | | | |______________| - Comparar o cariótipo humano com o de outros prima- | | | | tas, identificando rearranjos ocorridos no seu evolver. | | | | - Analisar o cariótipo humano sob diferentes técnicas. | | | | - Analisar métodos de mapeamento dos cromossomos humanos, identi- | | | | ficando suas vantagens e limitações. | | | | - Caracterizar anomalias decorrentes de alterações cariotípicas e | | | | seus mecanismos de origem. | | | |_____________________________________________________________________| | | _____________________________________________________________________ | | | METODOLOGIA | | | | |______________| | | | | Os recursos instrucionais incluem aulas expositivas, | | | | atividade em laboratório, exercícios práticos, leitura de textos | | | | pertinentes e seminários. | | | | | | | | | | | | | | | |_____________________________________________________________________| | | _____________________________________________________________________ | | | AVALIAÇÃO | | | | |______________| | | | | | | | | Prova escrita, elaboração de textos, apresentação em | | | | seminários e desempenho em laboratório. | | | | | | | | | | | | | | | |_____________________________________________________________________| | |_________________________________________________________________________| _________________________________________________________________________ | _____________________________________________________________________ | | | CONTEÚDO PROGRAMÁTICO | | | | |__________________________| | | | | | | | | 01 - Evolução do cariótipo humano: | | | | 1.1 - Rearranjos cromossômicos associados à especiação humana. | | | | 1.2 - Rearranjos cromossômicos e evolução transespecífica. | | | | | | | | 02 - Mapeamento cromossômico: | | | | 2.1 - Mapas de ligação. | | | | 2.2 - Mapas citológicos. | | | | 2.3 - Mapeamento com técnicas moleculares. | | | | 2.4 - O projeto Genoma Humano. | | | | | | | | 03 - Cromossomos sexuais e determinação do sexo: | | | | 3.1 - Evolução dos sistemas de determinação do sexo. | | | | 3.2 - Determinação e diferenciação do sexo na espécie humana. | | | | 3.3 - A inativação do cromossomo X e suas conseqüências. | | | | | | | | 04 - Métodos de estudo em Citogenética Humana: | | | | 4.1 - Análise convencional. | | | | 4.2 - Técnicas de bandamento cromossômico. | | | | 4.3 - Mapeamento através de sondas. | | | | | | | | 05 - Cromossomopatias dos autossomos: | | | | 5.1 - Mecanismos de origem das alterações numéricas. | | | | 5.2 - Mecanismos de origem das alterações estruturais. | | | | 4.3 - Síndromes cromossômicas. | | | | | | | | 06 - Aberrações cromossômicas e câncer: | | | | 6.1 - Leucemias e translocações. | | | | 6.2 - Amplificação gênica. | | | | 6.3 - Alterações cromossômicas no evolver do processo de trans-| | | | formação maligna. | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | || | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |_____________________________________________________________________| | |_________________________________________________________________________| _________________________________________________________________________ | _____________________________________________________________________ | | | REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA | | | | |__________________________| | | | | | | | | BEIGUELMAN, B. Citogenética Humana. Ed. Guanabara Koogan. S. A. Rio | | | | de Janeiro. 1982. | | | | | | | | CONNOR, J. M. & FERGUNSON-SITH, M. A. Essential Medical Genetics. | | | | Oxford. Ed. Blackwell Scientific Publications. 4ª Ed. 1994. | | | | | | | | GUERRA, M. Introdução à Citogenética Geral. Ed. Guanabara Koogan S. | | | | A. Rio de Janeiro. 1988. | | | | | | | | JORDE, L. B., CAREY, J. C. & WHITE, R. L. Medical Genetics. Ed. Mos-| | | | by. Ney York. 1995. | | | | | | | | KING, R. C. A dictionary of Genetics. Vol. 5, Ed. Oxford. 1997. | | | | | | | | KLUG, W. S. & CUMMINGS, M. R. Essential of Genetics. Ed. Macmillan | | | | Publishing Company. New York. 1993. | | | | | | | | LEVINE, R. P. Genética. Tradução de H. J. Targa e W. T. Targa. 2ª ed| | | | Ed. Pioneira. São Paulo. 1997. | | | | | | | | MOTULSKY, V. Human Genetics - Problems and approaches. 3ª ed. Ed. | | | | Springer-Verlag, Berlin, 1997. | | | | | | | | PRIMROSE, S. B. Principles of genome analysis. Ed. B. Science, 1995.| | | | | | | | SNUSTAD, D. P., SIMMONS, M. J., JENKINS, J. B. Principles of Gene- | | | | tics. Ed. John Wiley & Sons, Inc. New York, 1997. | | | | | | | | STRACHAN, T. & READ, A. P. Human Molecular Genetics. Ed. BIOS Scien-| | | | tific Publishers Limited, New York, 1996. | | | | | | | | SWANSON, C. P., MERZ, T. YOUNG, W. J. Cytogenetics - The chromosome | | | | in division, inheritance, and evolution, 2ª ed. Ed. Prentice-Hall| | | | Inc, USA, 1981. | | | | | | | | THERMAN, E. & SUSMAN, M. Cromossomos Humanos - Estructura, Comporta-| | | | miento y Efectos. 5ª ed. Ed. Sociedade Brasileira de Genética, | | | | São Paulo, 1996. | | | | | | | | THOMPSON, M. W., McINNES, R. R., WILLAR, H. F. Genética Médica. Tra-| | | | dução Marcio Moacyr de Vasconcelos. Rio de Janeiro: Ed. Guanabara| | | | Koogan, 1996. | | | | | | | | VERMA, R. S. & BABU, A. Human Chromosomes: Principles and techniques| | | | International edition: Ed. McGraw-Hill, 1995. | | | | | | | | WINCHESTER, A. M. Laboratory Manual of Genetics. Ed. WCB, 1996. | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |_____________________________________________________________________| | |_________________________________________________________________________|