Genetica resumo 3

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Maria Santos Ana MB Georgia GENÉTICA Resumo 10 prova Ciclo celular 1. Interfase: G1+S+G2 G1 Início da duplicação do citoplasma; S Síntese de DNA; G2 Fim da duplicação do citoplasma; G0 seu tempo de duração depende do tipo de célula e sua função: Célula em atividade; Célula sem necessidade de divisão celular; Célula germinativa: G0 dura 72h. Obs.: o neurônio pode se dividir em duas situações particulares: na fase de crescimento, em que o cérebro precisa crescer em volume, ou em caso de lesão. Porém, no segundo caso o novo neurônio precisará aprender as funções daquela região, o que leva tempo e varia de pessoa para pessoa. 2. Mitose: Ocorre em células somáticas; FASES: Prófase: Desaparecimento da carioteca; Inicio da formação do fuso mitótico (posicionamento dos centrômeros nos polos) Inicio da condensação dos cromossomos. Metáfase: Formação da placa equatorial; Condensação máxima do DNA (melhor visualização); Fuso mitótico completo. Anáfase: Separação das cromátides irmãs pelo encurtamento do fuso mitótico. Telófase: Aparecimento da carioteca; Descondensação do DNA; Citocinese. 03/10 9 a 2 3. Meiose 10/10 Meiose / Saldo: 2 células filhas com metade da carga cromossômica da célula mãe (haploide).Prófase I: Além dos eventos da prófase mitótica se repetirem, há a ocorrência do quiasma quando os cromossomos homólogos ficam lado a lado. Isso possibilita a ocorrência de crossing-over (permutação); Não interessa para genética a subdivisão dessa fase. OBS.: A permutação ocorre entre genes que ocupam o mesmo locus, ou seja, de genes que possuem a mesma característica (exemplo, cor do olho). Além disso, nem sempre que ocorrer quiasma ocorrerá a permutação. o quiasma apenas possibilita o crossing-over, que acontece de forma aleatória. Metáfase I: Máxima compactação de DNA; Placa equatorial; Fuso formado. Anáfase I: Separação dos cromossomos homólogos. Telófase I: Citocinese; DNA descompactante; Carioteca sendo refrabicada. Meiose E quacional Saldo: 2 células filhas com a mesma carga de cromossomos da célula mãe (para cada célula gerada na meiose I). OBS.: A separação será das cromátides H H Prófase II II Anáfase II Telófase II Ocorre da mesma maneira que a Uma célula de 46 cromossomos dará origem a 4 células-filhas com 23 cromossomos cada. Ovogênese: Possui algumas particularidades:A meiose I é interrompida e só volta na maturidade, com a menstruação; Não termina com 4 células e sim com apenas um óvulo produzido ao final, devido a formação dos corpúsculos polares, Isso é importante para preservação da espécie. Compactação do DNA Histonas: H1 ou H5, H2A, H2B, H3, e H4; Octômero de histonas. 1° nível de compactação - nucleossomo (prófase): Octômero enrolando a fita de DNA (H2A, H2B, H3 e H4); H1/H5 serve para manter o octômero unido à fita de DNA. nível de compactação - solenoide (prófase): Os nucleossomos vão se agrupando em forma de hélice; 3° nível de compactação - arcabouco proteico (metáfase): Os solenoides agrupam-se e estruturam o cromossomo. Epigenética: Estuda a seguinte relação: quanto mais compactado o DNA, mais difícil à expressão gênica (transcrição e tradução); Algumas doenças estão relacionadas a RNA X DNA DNA: Fita dupla antiparalela; Estrutura: desoxirribose; Bases: A-T,C-G. RNA: Cadeia simples; Estrutura: ribose; Bases: A-U, C-G. Duplicação do DNA 1. DNA girase: desfaz o giro rompendo as ligações de fosfato; 2. DNA helicase: abre a dupla fita quebrando as ligações de hidrogênio; 3. Bolha de replicação;4. RNA polimerase: adiciona o iniciador (primer); 5. DNA polimerase: continua a adição de base a partir do primer e revisa a adição de bases; 6. Complexo enzimático: remove o primer 7. DNA polimerase: fabrica o DNA que está faltando após a retirada do primer e junta os fragmentos de Nos laboratórios usa-se a técnica de PCR (Reação em cadeia da polimerase) ou alguma outra derivada dela. OBS 2.: É um processo OBS 3.: A fase S é a mais delicada para célula, pois ela fica exposta a incidência de radiação, por exemplo. Caso seja atingida, terá parte de seu material genético quebrado e perdido de todo o resto, porque ao se partir o pedaço de cromossomo fica sem centrômero e sem ele não ocorre divisão celular, visto que, é através dele que há a separação dos cromossomos homólogos ou das cromátides Estrutura do gene eucarioto Exons = sequências codificantes S ATG stop CAT TATA Terminador ? promotor Introns sequências intercalares UTR 3'- UTR Deve possuir, nessa ordem: 1. Região promotora (CAA/CAT, TAT); 2. Região codificante 3. Região não codificante (Introns); 4. Fim (TAA, TAG, TGA). Transcrição 1. A RNA polimerase recebe no núcleo qual proteína será fabricada; 2. Ela localiza o gene que codifica aquela proteína; 3. Associa-se ao promotor do gene; 4. Desliza até encontrar o primeiro éxon; 5. Continua até o códon de parada.fabricado recebe o nome de RNA heterogênio ou nuclear; Os íntrons são retirados por splicing; A partir do splicing o RNA passa a ser chamado de RNA mensageiro, finalizando o processo de transcrição. OBS.: Sabe-se que possuem cerca de 100 mil proteínas distintas, porém só 29 mil genes. Isso é possível graças ao processamento do RNA (splicing) pois ele retira partes do RNA para produzir determinada proteína. Tradução Quem realiza o processo de tradução é o RNA transportador (e não o ribossomo, como muitos acreditam). do Três bases do RNAm formam o códon, em que associa-se o anti-códon do RNAt que trás os Aa; O RNAt vai trazendo os Aa até o RNAm ser completamente traduzido, sendo formada a cadeia polipeptídica que sofre finalizações e desdobramentos até estar pronta para sua função. Alterações genéticas Moleculares: 1. Deleção de base (mudança de matriz de leitura); 2. Adição de base (mudança de matriz de leitura); 3. Substituição de base (exemplo, anemia falciforme); 4. Expansão genica (exemplo, síndrome do X-frágil - dominante ligado ao X - pode não ocorrer em mulheres heterozigotas que o inativem - maior incidência em homens devido a incapacidade masculina de inativar o X, visto que o mesmo só possui 1 (XY) enquanto as mulheres possuem XX.). Cromossômicas: Aneuploidias: 47, XX ou XY+21 - Síndrome de Down 47, XX ou XY +18 - Síndrome de Edwards 47, XXY ou XXXY ou XXYY - Klinefelter (todos homens) 47, XY ou XX 13 Patau - diferencia-se de Edwards pela fissura labial e palatina. 45, X - Turner (todas mulheres) 47, XXX - Triplo X Poliploidias: Normal 2n = 46 cromossomos (46 XX ou 46 XY) Triplóides 3n = 69 XXY)Tetraplóides 4n = 92 a) Deleção b) Duplicação c) Isocromossomo d) Inversão e) Cromossomo em anel f) Translocação g) Translocação Robertsoniana (pode causar Down) Mosaicismo: é um erro de mitose em que parte do corpo é normal e parte é Down, por exemplo. que tiver em excesso de um lado terá faltando do outro. 47, XY +21 45, XY -21 Hermafroditismo verdadeiro: é a junção de dois embriões que seriam gêmeos de sexo diferentes (quimerismo). Pseudofroditismo: é provocado pela alta taxa de hormônios da mãe. Cromossomopatias Autossomos: 1. Síndrome de Down: 47, XX/XY +21 Retardo mental variável, hipotonia, fissuras palpebrais obliquas, pregas epicânticas, fácies achatadas, mãos e dedos curtos e largos, linha simiexa, baixa estatura, pescoço curto e largo, cardiopatias congênitas, aplasia da falange média do 5° dedo. 2. Síndrome de Edwards: 47, XX/XY +18 A ocorrência depende da idade da mãe; Retardo mental grave, pés em cadeira de balanço, comprometimento cardíaco, renal, pulmonar, orelhas mal formadas e de implantação baixa, baixa expectativa de vida (Acomete exclusivamente mulheres, estatura mediana a baixa, pescoço alargado, tórax em escudo/barril, pouco ou nenhum desenvolvimento das características sexuais secundárias, expectativa de vida variável, infertilidade na maioria dos casos, baixa implantação dos cabelos, retardo mental variável ou inexistente. 5. Síndrome de Klinefelter: 47, XXY 48, XXXY 48, XXYY A ocorrência depende da idade materna; Acomete exclusivamente homens, retardo mental dependente da quantidade de X, estatura alta, pouco desenvolvimento das características sexuais secundárias, infertilidade variável dependente do desenvolvimento testicular, expectativa de vida variável. Autossômica estrutural: 6. CRI-DU-CHAT 46, XX/XY Monossomia 5p: deleção do braço curto do 5° cromossomo; Grave retardo mental, hipotonia (criança) e hipertonia (adulto), hipertelorismo ocular, face arredondada (cara de lua), pregas epicanticas. Alterações moleculares: 7. Síndrome do X-frágil: 46, XX/XY 200 expansões pré-mutação >201 possui a síndrome Expansão do gene FMR1, com repetição da trinca CGG no 1° éxon (controle do retardo); Hiperatividade ou autismo na infância, amigável, tímido, não agressivo, fala repetitiva, face alongada, macrorquidia (testículos grandes), epilepsia, reflexos aumentados nas extremidades. 8. Distrofia muscular: Duchene (DMD) ou Becker (DMB); Doença recessiva ligada ao X; Deleção do gene distrofina localizado no cromossomo Fraqueza muscular progressiva, com caminhar desajeitado, incapacidade de correr, incapacidade de levantar do chão, complicações déficit intelectual leve, lordose lombar; Letal em mulheres (homozigótico). Hemoglobinopatias: 9. Anemia 46, XX/XY Substituição do ácido glutâmico por valina; HbS/HbS - afetados HbA/HbS - traços falcêmicosHemácias falciformes, obstrução na circulação, anemia grave, cardiomegalia, hematúria, baixa fertilidade; Corpúsculo de Henz: acumulo de meta-hemoglobina S (desoxigineada). 10. Talassemia: Patologia causada por lesões nos genes a Caracteriza-se pelo desequilíbrio entre a e Talassemia a: menor síntese de globulina a em relação à B; existem 2 genes (4 alelos) que sintetizam essa cadeia, sendo a talassemia caracterizada pela deleção desses genes; Tipos: normal (aa/aa) Menor ou mínimo (a-, aa; aa, a-, a-) Doença de HbH Hb Bart (--,--) NÃO VIVE. Talassemia menor síntese de em relação a a; mesmos motivos da talassemia a; Tipos: Menor ou traço talassemico (moderado) - 1 alelo com mutação; Intermédia Maior ou de Cooley (severo) - ambos com mutações; pode ocorrer obstrução parcial dos genes. Formação de polímeros de várias cadeias a ou em forma de tetrâmeros, prejudicando as hemácias. oh Padrões de herança Monogênica ob Autossômica Dominante: não pula geração; Recessivo: pula geração. Ligada ao X Dominante: não pula geração. Prefere o sexo feminino. Quando um homem é afetado, ele possui todas as suas filhas afetadas; Recessivo: pula geração. Prefere o sexo masculino. Mitocondrial Exclusivo de origem materna.