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Ciclo celular, mitose e meiose Disciplina: Genética Humana Professora: Isadora Machado Teixeira Lima Conceitos Genoma: a totalidade de DNA de um organismo ◦ Genoma humano quantidade de áci- do desoxirribonucléico (DNA) ◦ DNA contém a informação genética para a embriogênese, desenvolvimento, cresci- mento, metabolismo e reprodução (organismo funcional); formado por genes. Conceitos DNA Conceitos Genoma humano: 25.000 genes ◦ Genes unidades de informação gené- tica ou unidades básicas da herança. Estão contidos em cromossomos e consistem em pequenos segmentos de DNA. ◦ Cromossomos estruturas em forma de “bastão” presentes no núcleo das células. Formados por longa sequência de DNA. Conceitos ◦ Cromatina complexo formado pela associação do DNA com proteínas. Constitui os cromossomos. ◦ Locus gênico posição que cada gene ocupa ao longo dos cromossomos. ◦ Cariótipo conjunto cromossômico de uma espécie (núcleo). Ex: humanos = 46 cromossomos. Cromossomos humanos Células somáticas (soma, corpo): todas as células que constituem o corpo (exceto as células germinativas). Espécie humana 46 cromossomos das células somáticas constituem 23 pares: ◦ 22 pares cromossomos autossomos ◦ 1 par cromossomos sexuais (XX e XY) Cromossomos humanos Cariótipo normal (46,XX) Cromossomos humanos Os membros de cada par de cromossomos são denominados cromossomos homólogos carregam informações genéticas equivalentes, ou seja, possuem os mesmos genes na mesma sequência (herança paterna e materna). Cromossomos humanos Em um locus específico: genes idên- ticos ou levemente diferentes genes alelos: ◦ Homozigotos alelos idênticos ◦ Heterozigotos alelos diferentes Ex: Cor das pétalas de uma flor: se o alelo vermelho for dominante em relação ao branco, numa planta heterozigótica (com um alelo vermelho e outro branco), as pétalas serão vermelhas. O alelo recessivo se expressará apenas nas plantas homozigóticas recessivas (com dois alelos para a cor branca). Tipos de divisão celular Mitose: divisão comum das células somáticas, pela qual o corpo cresce, diferencia-se e sofre regeneração. Resulta em duas células-filhas diplóides (2n), idênticas à célula parental. Meiose: divisão apenas das células germinativas, resultando na formação de gametas haplóides (n). Tipos de divisão celular Ciclo celular Ciclo celular: conjunto de processos que se passam em uma célula viva entre duas divisões celulares. Fases do ciclo: ◦ Mitose ◦ G1 ◦ S (síntese) ◦ G2 Intérfase (mais longa): metabolismo Ciclo celular Quiescência G0 G1 Hepatócitos Céls. ósseas G0 Neurônios Ciclo celular Fase G1: não há síntese de DNA. Síntese de proteínas, lipídios e glicídios. Pode durar horas, dias ou anos. Fase S: síntese de DNA ◦ Pode durar de 6 a 8 horas. ◦ A quantidade de DNA duplica, passando de 2x para 4x. Ciclo celular Fase S: síntese de DNA ◦ Cada cromossomo da fase G1 (única molécula de DNA) replica-se para formar um cromossomo bipartido cromátides- irmãs (cada uma com uma cópia idêntica da molécula de DNA original). Ciclo celular Fase S: síntese de DNA ◦ As duas cromátides-irmãs são mantidas fisicamente juntas no centrômero (região de DNA inativa). Ciclo celular Segundo a posição do centrômero, os cromossomos são classificados em: A) telocêntricos - quando ele está em uma das extremidades do cromossomo. B) acrocêntricos - quando o centrômero está mais próximo das extremidades do que do centro. Ciclo celular Segundo a posição do centrômero, os cromossomos são classificados em: D) metacêntrico - quando o centrômero está no centro do cromossomo. C) submetacêntrico - quando ele está "um pouco" afastado do centro (os braços têm tamanhos diferentes). Ciclo celular Fase G2: preparação para a divisão celular, havendo síntese de proteínas e membranas. Dura por volta de 2 a 4 horas. (1-2 h) Mitose Cada uma das células-filhas deve receber um conjunto completo de informação genética, sendo distribuída uma cromátide de cada cromossomo para cada célula-filha. Processo de distribuição de uma cópia de cada cromossomo para cada célula- filha segregação cromossômica. Mitose A mitose é dividida em 5 estágios: ◦ PRÓFASE : Condensação gradual dos cromossomos Desintegração do nucléolo Início da formação do fuso mitótico Centrossomos movem-se gradualmente para tomar posição nos pólos das células e formam focos dos quais se irradiam os microtúbulos. Mitose A mitose é dividida em 5 estágios: ◦ PROMETÁFASE : Membrana nuclear se rompe Cromossomos se dispersam na célula e se ligam aos microtúbulos do fuso mitótico através do cinetócoro Cromossomos começam a se mover para um ponto mediano entre os pólos do fuso (congressão) Continua a condensação cromossômica. Mitose A mitose é dividida em 5 estágios: ◦ METÁFASE : Cromossomos em máxima condensação Disposição dos cromossomos no plano equatorial da célula (forças iguais exercidas no cinetócoro pelos micro- túbulos, emanadas dos dois pólos). Mitose A mitose é dividida em 5 estágios: ◦ ANÁFASE : Cromossomos se separam no centrômero Cromátides irmãs de cada cromossomo se tornam cromossomos filhos pólos opostos. Mitose A mitose é dividida em 5 estágios: ◦ TELÓFASE : Cromossomos atingem pólos opostos e começam a se descondensar Nucléolo reaparece Membrana nuclear começa a ser reconstituída (ao redor dos núcleos- filhos) Cada núcleo reassume gradualmente seu aspecto interfásico. Mitose Ao final da telófase: O citoplasma é clivado por citocinese Formam-se duas células-filhas comple- tas (núcleo com toda a informação genética da célula original). Mitose Mitose Meiose Tipo de divisão celular pelo qual as células diplóides (2n) da linhagem germinativa originam gametas haplóides (n). Consiste em 1 etapa de síntese de DNA seguida por 2 etapas de segregação cromossômica e divisão celular = Meiose I e Meiose II. Meiose Meiose I – Divisão reducional ◦ No de cromossomos é reduzido à metade ◦ São formadas 2 células haplóides (n) a partir de uma célula diplóide (2n). Meiose II – Divisão equacional ◦ No de cromossomos é mantido ◦ Cada célula haplóide formada na meiose I se duplicará nesta fase gametas. Meiose Meiose Na meiose I ocorre o fenômeno de recombinação genética ou crossing over: ◦ Segmentos homólogos de DNA são trocados entre cromátides não-irmãs de um par de cromossomos homólogos (quiasmas). ◦ Isso garante que nenhum dos gametas seja idêntico ao outro (distribui genes maternos e paternos). Meiose Crossing over Meiose A meiose II ocorre logo após a meiose I: ◦ Não há replicação do DNA entre os dois processos. ◦ É muito semelhante à mitose: separação de cromátides-irmãs, com migração de uma cromátide de cada cromossomo para cada célula-filha. Meiose Fases da Meiose I: ◦ PRÓFASE I: Subdividida em 5 subfases: leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese. Leptóteno: Cromossomos já se encontram replicados (da fase S anterior) Tornam-se visíveis como filamentos finos (começando a se condensar) Meiose Fases da Meiose I: ◦ PRÓFASE I: Zigóteno: Cromossomos homólogos começam a se parear (sinapse) sequências correspondentes de DNA em alinhamento Sinapse não ocorrena mitose Meiose Fases da Meiose I: ◦ PRÓFASE I: Paquíteno: Cromossomos mais condensados Sinapse completa Cada par de homólogos = bivalente ou tétrade Recombinação genética ou crossing over (quiasmas) Meiose Fases da Meiose I: ◦ PRÓFASE I: Diplóteno: Sinapse é desfeita Dois cromossomos homólogos de cada bivalente começam a se separar (unidos apenas pelos quiasmas) Meiose Fases da Meiose I: ◦ PRÓFASE I: Diacinese: Repulsão entre homólogos (termina- lização dos quiasmas) Cromossomos atingem sua máxima condensação Desaparecimento do nucléolo Ruptura da membrana nuclear Meiose Fases da Meiose I: ◦ METÁFASE I: Começa quando a membrana nuclear desaparece Formação do fuso meiótico Cromossomos pareados (bivalentes) na placa equatorial, ligados pelos quiasmas Centrômeros orientados para pólos diferentes Meiose Fases da Meiose I: ◦ ANÁFASE I: Quiasmas desaparecem Cromossomos homólogos de cada bivalente separam-se e migram para pólos opostos da célula (disjunção) * Centrômeros não se rompem * Número de cromossomos é reduzido à metade (2n n) * Fase mais propensa a erros de não-disjunção. Meiose Fases da Meiose I: ◦ TELÓFASE I: Cromossomos atingem os lados opostos da célula Começa a formação de novas membranas nucleares Célula divide-se por citocinese em duas células-filhas “n” e entra na intérfase meiótica (curta, sem fase S) Meiose II. Meiose Meiose Meiose II: ◦ Similar à mitose (mesmas fases e eventos) ◦ Exceção: No de cromossomos da célula que entra em meiose II é haplóide ◦ Resultado final: 4 células haplóides distintas (crossing over), cada uma com 23 cromossomos. Meiose Meiose Comparações: Mitose X Meiose
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