PPCC Gen II

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA CELULAR EMBRIOLOGIA E GENÉTICA
Disciplina Genética II - BEG7212
PPCC Genética II
Análize critica da noticia: Pesquisadores conseguem “desligar” cromossomo extra responsável pela síndrome de Down
A matéria se fez interessante devido ao fato de haver uma pessoa muito proxima com trissomia do cromossomo 21, ou Sindrome de Down e pelo fato de existir um gene inibidor do cromossomo X naturalmente e mesmo assim o gene trissomico X não ser inativado.
Satisfez as expectativas, de explicar como, o que está “sugerindo” no seu tíulo, poderia ser realizado e viavel para “melhorar” a vida de pessoas com essa sindrome, sendo coerente e explicando de forma simples o que seu titulo diz, sendo possivel o entendimento de qualquer publico. 
Explica de forma clara e sucinta, como os estudos foram realizados, mas a parte genética poderia ser melhor explorada, dando mais informações sobre o gene Xist. 
Pessoas leigas no assunto de cromossomo não sabem que apenas um cromossomo X feminino é ativo, não sabendo o porquê e nem como o outro X é inativo, sendo assim, se essa informação fosse abordada na máteria, a informação sobre gene Xist não ficaria tão “no ar”, como pareceu estar.
Mesmo com a falta de algumas informações, não se vê erro nas informações exploradas.
O assunto da reportagem, se relaciona com os assuntos de aneuploidias e compensação de dose, observados em aula.
As aneuploidias são anomalias cromossomicas, onde há perca, adição, não separção ou total ausencia de cromossomos.
A sindrome de Down é uma polissomia ou trissomia, onde, ao invez de 2 cromossomos 21 homologos, há 3 desses cromossomos 21, gerando um disturbio genético com retardo mental e alterações no fenótipo expressado, dando como caracteristicas fisicas, face achatada, fissuras obliquoas nas palpebras, lingua protrusa, prega trasversa unica na palma, hipotonia muscular, espaço entre os primeiros dedos dos pés.
A compensação de dose se dá por corpusculos de Barr, que são os X inativos, e são vistos somente em células com 2 ou mais cromossomos X. Os cromossomos X inativos são trasmitidos nas mesmas condições para as células-filhas. Ocorre através da metilação do gene XIST, que é o responsável pela inativação do gene X. Os cromossomos ativos tem hipermetilação do Xist, impedindo que ele se expresse. 
A linha da reportagem é interessante a ser seguida, porem explorar melhor os assuntos e informações sobre o gene Xist, pra que ele serve, onde se encontra naturalmente, porquê existe, ajudadria a entender melhor como poderia ser desligado o cromossomo extra, sendo que o mesmo possui o gene XIST porem hipermetilado, não sendo expressado.