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Mutações de DNA
As moléculas de DNA de um organismo não são estáticas. Freqüentemente, suas bases estão expostas a agentes, naturais ou artificiais, que provocam modificações na sua estrutura ou composição química. Modificações na informação genética, que resultam em células ou indivíduos com alterações fenotípicas, são denominadas de mutações.
Mutações de DNA
 
As moléculas de DNA de um organismo não são estáticas. Freqüentemente, suas bases estão expostas a agentes, naturais ou artificiais, que provocam modificações na sua estrutura ou composição química. Modificações na informação genética, que resultam em células ou indivíduos com alterações fenotípicas, são denominadas de mutações.
Essas modificações incluem:
 1- mudanças no número de cromossomos
2- mudanças grosseiras na estrutura cromossômica (aberrações cromossômicas) 
3- e alterações nos genes individuais.
A mutação é a fonte básica de toda a variabilidade genética, constituindo a matéria prima para a evolução. A recombinação apenas rearranja essa variabilidade em combinações novas e a seleção natural (ou artificial) simplesmente preserva as combinações mais bem adaptadas às condições ambientais existentes (ou desejadas).
Mutações espontâneas - Todos os seres vivos sofrem um certo número de mutações, como resultado de funções celulares normais ou interações aleatórias com o ambiente. A frequencia de ocorrência das mesmas é caracterísitica para determinado organismo e constituído o chamado nível basal (background).
Mutações induzidas – São mutações que ocorre devido ao tratamento com determinados compostos. Tais compostos são denominados de agentes mutagênicos. 
Muitos mutagênicos atuam diretamente no DNA, devido a sua capacidade de atuar como uma determinada base ou de incorporar-se à cadeia polinucleotídica.
 O efeito de um dado mutagênico é medido pelo grau em que ele aumenta a freqüência de mutação.
Qualquer base do DNA pode ser mutada. Uma mutação pontual envolve modificação em um único par de bases (substituição, adição ou deleção) e pode ser o resultado de um mau funcionamento do sistema celular que replica ou repara o DNA, inserindo uma base incorreta na cadeia polinucleotídica que está sendo sintetizada, ou de uma interferência química diretamente sobre uma das bases do DNA.
A maioria das mutações úteis para a análise genética de muitos processos biológicos são mutações letais condicionais. 
Essas mutações são aquelas letais em um ambiente, nas denominadas condições restritivas, mas são viáveis em um segundo ambiente, em condições permissivas.
As 3 classes de mutantes com mutações letais condicionais são:
1- Mutantes auxotróficos - são incapazes de sintetizar um metabólito essencial (ex: um aminoácido) e que é sintetizado pelos indivíduos de tipo selvagem da espécie. esses mutantes crescem e se reproduzem quando o metabólito é fornecido pelo meio (a condição permissiva) e não cresce quando o metabólito está ausente (condição restritiva).
2- Mutantes sensíveis à temperatura - que são viáveis em uma determinada temperatura, mas não em outra, por exemplo, uma enzima que é ativa em temperaturas baixas, mas parcialmente ou totalmente inativa em temperaturas elevadas.
3- Mutantes Sensíveis ao supressor- que são viáveis quando um segundo fator genético, um supressor, está presente, mas não são viáveis na ausência deste.
Mutações a nível molecular:
 
Modificações tautoméricas - altera o pareamento de bases normal, A timina se parea com guanina e a adenina pode parear com a citosina. Quando a adenina parea com a citosina, o par A *.C (o asterisco denota a forma tautomérica), incorpora, uma citosina na cadeia de DNA no lugar reserva­do a uma timina. 
No próximo ciclo de replicação, a adenina irá parear com uma timina, e a citosina, incorporada errone­amente em uma das fitas da cadeia, será mantida e irá parear com uma guanina. Assim uma das cadeias-filhas das moléculas de DNA irá conter um par G.C no lugar do par de bases correta A.T.
 
 C – G
A – T  replicação  A – C  replicação
 A – T
As mutações resultantes de modificações tautoméricas nas bases do DNA envolvem a substituição de um par de bases por outra – mutação pontual. 
 
Transição - a substituição de uma purina por outra purina (A ou G) ou de uma pirimidina (T ou C) por outra pirimidina.
Transversão – é a substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa.
Um terceiro tipo de mutação pontual é a mutação que modifica a fase de leitura, porque altera a fase de leitura de todas as trincas de pares de bases no gene, depois de sítio mutado.
 
A maioria das bases colocadas erradas durante a replicação em E. coli é corrigida pela atividade 3’  5’ da DNA polimerase III.
Sítios quentes (hoptspots) - sítios que ocorre um número de mutações maior, diferentes mutagênicos pode ter diferentes “sítios quentes”.
 
Mutações silenciosas – mutações sem efeito aparente. Elas dividem-se em 2 grupos: aqueles que envolve troca de base no DNA, mas não envolve em troca de aminoácido presente na proteína, ou aqueles que levam à troca do aminoácido, mas a substituição não afeta a atividade da proteína. Essas últimas são chamadas de mutações neutras.
Mutação direta ou deletéria - é aquela que inativa o gene por retirada de um pedaço ou do gene inteiro do genoma.
Mutação supressora: é a ocorrência de uma segunda mutação em um local diferente do genoma, que de alguma forma compensa a primeira mutação é denominada mutação supressora ou reversão de um segundo sítio, pois suprime os efeitos da mutação original.