3-Gregor Mendel

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE OURO PRETO
Instituto de Ciências Exatas e Biológicas
Departamento de Biodiversidade, Evolução e Meio Ambiente
Disciplina Genética
Professor: Armando Maia Wood
3-Genética Mendeliana
Gregor Johann Mendel (1822 – 1884)
	Nasceu na aldeia de Heizendorf, na Áustria, foi monge agostiniano, contratado para trabalhar na cidade de Brünn, Tchecoeslováquia, publicou seu trabalho em 1866, não sendo citado até 1900. 
	Considerado o pai da Genética, seus experimentos com a Leguminosae ervilhas de cheiro Pisum sativum foram realizados no limitado espaço de um jardim de mosteiro, chamado de Jardim de Altbrünn, durante o tempo em que exercia a função de professor secundário de Biologia e Matemática. As conclusões que tirou de suas pesquisas constituem os alicerces da atual ciência da Genética.
Ele obteve através de negociantes de sementes, trinta e quatro variedades distintas de ervilhas, após o plantio, todas produziram proles idênticas a si mesmas, repetindo no ano seguinte, conseguiu resultados análogos.
	Escolheu quatro espécies de que apresentavam características bem discrepantes, que chamou de caracteres e cada um oferecia dois fatores diferentes, cabe lembrar de que todos eles davam para distinguir visualmente, sem o auxílio de nenhum instrumento ou técnica sofisticada. As quatro espécies escolhidas foram o Pisum sativum, Pisum saccharatum, Pisum quadratum e Pisum umbellatum. E os caracteres escolhidos foram em número de sete e escolhidos entre as espécies que apresentavam os diferentes fatores: 
			Caracteres, Fatores
Forma do tegumento da semente, lisa ou rugosa;
Coloração dos cotilédones, amarela ou verde;
Coloração do tegumento da semente, cinzenta ou branca;
Forma das vagens, lisa ou ondulada;
Coloração das vagens, amarela ou verde;
Posição das flores e vagens, ao longo dos ramos ou terminais;
Altura do ser, dois metros e vinte centímetros.
As espécies de Pisun apresentam uma estrutura ao redor de suas flores chamadas de brácteas, carenas ou quilha, que foram removidas, estas ficam por fora das pétalas e que recobrem os órgãos sexuais masculinos e femininos, que contidos neste envelope, nos indica que a fecundação destes vegetais são pelo processo de autofecundação. Esses seres cruzando sempre com eles próprios, em gerações consecutivas, davam garantias sobre a “pureza” dos fatores apresentados pelos caracteres.
Mendel não foi o primeiro a realizar experimentos com a técnica da hibridação, mas foi o primeiro a considerar seus resultados em termos de caracteres simples. Seus antecessores haviam estudado organismos inteiros, que incorporavam uns nebulosos e complexos de caracteres nas filiações posteriores, que somente permitiam afirmar que existiam diferenças entre os híbridos e os progenitores.
Mendel escolheu a ervilha como organismo experimental por se tratar de uma planta anual que tinha características bem definidas e podia ser cultivada e cruzada facilmente. As ervilhas têm flores perfeitas, com partes femininas e masculinas e geralmente se reproduzem portanto por autofecundação. O pólen de uma planta pode ser introduzido no ápice do estigma de outra por um pesquisador, mas a polinização cruzada raramente ocorre sem a intervenção artificial do homem.
Os cruzamentos eram feitos, muito cuidadosamente, quando as ervilhas se achavam em flor. Para evitar que ocorresse autofertilização nas flores “teste”, as anteras eram removidas, das flores escolhidas como geradoras dos óvulos e conseqüentemente das sementes, antes que suas estruturas receptoras de pólen estivessem completamente maduras. O pólen do progenitor escolhido era transferido, no momento certo, para o estigma da flor designada a ser geradora da semente. Deixava-se que as sementes amadurecessem no próprio pé. Quando se tratava de um caráter como a cor da semente, a classificação podia ser feita desde logo. Mas outros caracteres como altura do ser, seria necessário esperar a estação seguinte para que as plantas amadurecessem, para então examinar as características apresentadas. As experiências de hibridação foram realizadas durante várias gerações, e feitos os retrocruzamentos entre os híbridos e as variedades parentais puras.
Alguns itens que garantiram os resultados de Mendel:
O processo de autofecundação do Pisum, garantia à pureza dos caracteres dos parentais, pois as espécies estavam consecutivamente cruzando com elas mesmas.
As espécies escolhidas eram"permissivas", quanto à fecundação, e o fato de estarem em um mesmo gênero, evolutivamente, possibilitava a proximidade na estratégia de fecundação.
A existência de brácteas, nas flores, garantia a não fecundação cruzada natural, embora exista referência na literatura, de um tipo de besouro, capaz de visitar esta planta (Brucus pisi).
As flores do Pisum são perfeitas, apresentando portanto os dois sexos, masculino e feminino, em cada flor.
Os híbridos produzidos eram férteis, o que é muito difícil de se encontrar na natureza, o que enaltece as escolhas de Mendel.
Vamos agora examinar como Mendel chegou aos conceitos, e dos resultados de seu trabalho. Podemos pegar um dos sete caracteres escolhidos por Mendel, como por exemplo à coloração dos cotilédones, com seus dois fatores: amarelo e verde. Cada caráter apresenta dois fatores, que foram escolhidos, por serem discrepantes em dois tipos de espécies diferentes de Pisum. 
Uma das espécies doará um tipo de gameta e a outra doará o outro. Aquela espécie de planta onde forem cortados os estames, será a doadora dos gametas femininos (óvulos), contidos no ovário da flor e consequentemente sementes e a outra doará os grãos de pólen (masculino).
Coloração dos cotilédones: amarela e verde
Fazendo o cruzamento: 1- P = Amarela I x Verde I
 Temos como resultado todos Amarelos II, aqui chamado de amarelo II, para diferenciar, pois este é o híbrido e provavelmente deve ser diferente do parental Amarelo I.
Neste ponto apareceram dois conceitos: o de fator dominante e o fator recessivo. Ao cruzar dois seres puros, já mostramos como Mendel teve a garantia de pureza, e os dois fatores (cada um em um cromossomo homólogo diferente) sendo colocados em uma mesma célula ovo ou zigoto, através do cruzamento, da fecundação e um deles sendo capaz de se expressar e o outro não, neste caso onde somente um se expressa, chamamos este de fator dominante e ao que não se expressa de fator recessivo.
Mendel imaginou um retrocruzamento (retro= para traz e cruzamento= unir gametas de duas diferentes espécies), que era o híbrido amarelo II, cruzado com um dos parentais de cada vez. Logo:
	 2- P = Amarela II x Amarela I
 Todos apresentavam a coloração amarela.
	 3- P = Amarela II x Verde I
 Apareceram sementes com coloração amarelas e verdes.
Como seria possível racionalizar estes resultados? Como amarelo x verde do primeiro cruzamento pode dar um só resultado com todas as sementes amarelas, e o terceiro cruzamento dar dois resultados diferentes onde temos amarelo x verde, também, dar sementes amarelas e verdes. Isto só seria possível se os dois amarelos do primeiro cruzamento e do terceiro cruzamento forem diferentes. 
Um amarelo I (parental puro) e o outro amarelo II (híbrido). 
Simbologia.
Para não ficar escrevendo estes nomes o tempo todo, Mendel imaginou símbolos (letras) que pudessem substituir as características consideradas nos cruzamentos. Podemos arbitrariamente escolher uma letra para cada um caráter, sendo que a letra escrita em maiúscula seria para o fator dominante e ela escrita em minúscula para o fator recessivo. Ou como reza a literatura usar a primeira letra do fator recessivo. Neste momento surgem dois novos conceitos, o de homozigoto e heterozigoto. Quando numa mesma célula zigoto, tivermos dois fatores iguais (iguais= homo; e diferente= hetero), chamamos de homozigoto e se forem diferentes entre si heterozigoto. Não se esqueça que a referência sempre é a célula ovo, pois tudo que tivermos nela existirá emtodas as células do corpo do ser. E todas células de um ser possuem todos os cromossomos desta espécie.
Usando estes símbolos vejamos como ficam os cruzamentos acima relacionados:
P= AA x aa
F1= Aa todos amarelos.
P= Aa x AA
F1= Aa e AA todos amarelos.
P= Aa x aa
F1= Aa e aa amarelos e verdes.
	Com estes cruzamentos Mendel conseguiu resolver os dois problemas que atrapalharam o surgimento da genética no século XIX. O primeiro, parecia que os fatores se misturavam nos híbridos e o resultado do experimento 3, nos mostra que se no híbrido os fatores se misturassem, não seria possível recuperar o fator recessivo, puro de novo (aa), como foi possível, pois o recessivo só se expressa em dose dupla, e ele só aparece quando presente nos dois parentais. E o segundo problema consistia em saber o que estava sendo considerado para fazer antes do cruzamento? Mendel resolveu este problema considerando um caráter de cada vez, sendo que cada um apresentava sempre dois fatores (por quê estavam sendo cruzadas duas espécies diferentes). 
Devemos saber que só encontraremos as proporções mendelianas se os caracteres estiverem em cromossomos diferentes e é claro que Mendel não sabia disto
Os sete caracteres escolhidos, com seus fatores correspondentes (14), foram cruzados separadamente, um de cada vez, onde se determinou as dominâncias e recessividades de cada um.
	As Leis de Mendel
	Existem duas leis ou princípios criados por Mendel.
	O primeiro chamado de Princípio da Segregação dos Fatores ou da Pureza dos Gametas, que reza o seguinte: “Cada caráter é condicionado por um par de fatores, que se separam, em igual freqüência, na formação dos gametas, onde serão encontrados em dose simples isto é puro”.
	Conforme Piedomonte, os caracteres de qualquer organismo que se reproduz sexuadamente são determinados por fatores denominados genes (Mendel chamava de fatores) que ele recebe de seus pais.
	Os genes que determinam cada caráter sempre ocorrem em pares denominados de alelos. Os dois elementos de cada par podem ser iguais (homozigotos) ou diferentes (heterozigotos) cada um em sua célula ovo..
	Se os alelos estão em heterozigose e só se observa no fenótipo o efeito de um deles, denominamos dominante o gene que se manifesta e recessivo o gene que tem o seu efeito inibido.
	E o segundo é chamado de Princípio da Segregação ou da Distribuição Independente, que reza o seguinte: “ Os fatores para dois ou mais caracteres não se fundem no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se recombinam ao acaso”. 
	Piedomonte, traduz assim: “na formação dos gametas podemos encontrar todas as combinações possíveis entre os diferentes pares de alelos e todas elas são igualmente possíveis”.
	Segregação significa a separação do material genético no momento da divisão da célula. Qual dos cromossomos homólogos provenientes de um gameta ou de outro, serão levados pelas fibras do fuso para um pólo ou para o outro e conseqüentemente ficando em uma ou outra célula após a divisão. Esta separação e a seleção dos cromossomos que ficarão em uma célula ou outra são aleatórios, o acaso é quem manda. Através dos princípios de Mendel analisamos as possibilidades de combinação e somos capazes de ter uma expectativa, baseada em um modelo matemático para os cruzamentos.
	As uniões entre os gametas ocorrem ao acaso, de modo que todas as combinações possíveis entre os gametas têm a mesma probabilidade de acontecer. Isto nos permite predizer o resultado de um certo cruzamento.
	Quando se estuda dois ou mais pares de genes situados em cromossomos diferentes e estes se separam (se segregam) de maneira independente, isto é, sem que a separação de um par interfira na segregação do outro par; nesta situação consiste a segunda lei.
	Hoje sabendo sobre a mitose e a meiose, ajuda muito entender o que está acontecendo com as duas leis.
Usando a Primeiro Princípio
	
	Podemos considerar um caráter como o escolhido anteriormente: coloração dos cotilédones ou albúmem, com os fatores amarelos e verdes.
	Considerando “A” – amarelo
		 e “a” - verde
	Podemos ver no quadro todas as possibilidades de combinação:
 Progênie
			Gametas Razão Fenotípica
 Primeiro Segundo Freqüência Quanto a Dominância é
 Cruzamento Progenitor Progenitor Genotípica Composta Intermediária
 AA x aa A a Todos Aa Todos Dom. Todos Inter.
 Aa x Aa A a A a 1/4AA1/2Aa1/4aa 3:1 1:2:1
 Aa x AA A a A a 1/2AA, 1/2Aa Todos Dom. 1:1
 Aa x aa A a a 1/2Aa, 1/2aa 1:1 1: 1
Codominância
	Existem casos onde um fator não é capaz de dominar o outro, como na flor de Mirabilis jalapa (flor chamada comumente de maravilha), temos a coloração das pétalas, vermelha (VV) e ou branca (BB). Quando não temos dominante e recessivo e sim codominância (co = junto), os símbolos utilizados serão os dois em letras maiúsculas (duas letras para um mesmo caráter).
		P= VV x BB
		F1= VB que significa coloração rosa nas pétalas.
	Se for olhado de perto por lupa, poderá ser observado, os dois pigmentos o vermelho e o branco, um ao lado do outro. Quando em ambos os alelos de um par se expressam inteiramente em um heterozigoto, eles são chamados de codominantes. Ambos agem de maneira distintas e resultam em diferentes produtos (produtos fenotípicos intermediários).
	Quando não aparecer nenhuma letra minúscula, podemos já desconfiar de se tratar de um caso de codominância e o uso de duas letras para um só caráter.
	Em humanos considerando o sistema ABO do sangue, temos o alelo A que determina o sangue do tipo A e o alelo B que determina o tipo B são codominantes.
Genética Pós-Mendeliana
	À medida que o trabalho de Mendel foi descoberto em 1900, vários cientistas começaram a refazer os experimentos e propor outros com outros objetos de estudo, pretendendo encontrar o como funciona em outros seres animais e vegetais o processo genético. O trabalho de Mendel foi desenvolvido com espécies vegetais, mas funcionaria com animais? Seriam as mesmas as expectativas?
	Com experimentos com outros objetos de estudo foram encontrados resultados que não eram mendelianos e seus descobridores tiveram de propor outros modelos para explicar os resultados encontrados. E começaram a aparecer vários trabalhos diferentes e outros conhecimentos se desvendaram e a Genética se desenvolveu. 
	Os objetos de estudo são importantíssimos, o modelo de Mendel com o Pisum, que é uma planta anual, para se fazer dois cruzamentos e dependendo do caráter a ser estudado, seriam necessários dois a três anos para que fosse possível analisar e publicar os trabalhos. Com o modelo Drosophila, já muda esta situação pois são possíveis cruzamentos em espaço de tempo bem menor, o parâmetro anual passa para mensal (ciclos de reprodução de 29 dias). E com bactérias tudo foi mudado irreversivelmente para o parâmetro do dia, o que fez com que uma quantidade enorme de trabalhos aparecesse e cada dia ficasse maior, sendo muito difícil acompanhar toda a literatura produzida pelos geneticistas.
	Apresentaremos alguns exemplos destes trabalhos:
Epistasia 
É possível para um gene controlar a distância outros genes, mesmo que eles estejam em cromossomos diferentes. Os genes que controlam a distância são chamados de epistáticos. Os genes que são subjugados, submetidos à restrição dos epistáticos são chamados de hipostáticos. Devemos lembrar que este controle significa fechar os genes (a epistasia é sempre restritiva, significa que ela sempre fecha os genes, que eles não serão expressos). As epistasias podem ser recessivas e dominantes.
Epistasia recessiva.
A coloração da pelagem em camundongos podem ter as seguintes cores: aguti (malhado de preto e branco) oupreta. Se dermos os símbolos “A” para aguti e “aa” para preto, e “B” para a permissão da expressão das cores e “bb” para a não expressão das cores. 
Teremos uma situação aqui que é recorrente nos exemplos apresentados, quando estivermos analisando cruzamentos e características hereditárias sempre faremos com diíbridos, pois desta maneira podemos apresentar ao mesmo tempo todas as possibilidades de combinação existente em um só cruzamento. O que é prático, pois apresentaremos no mesmo momento todas as combinações possíveis naqueles casos específicos.
Logo se fizermos o cruzamento de AaBb x AaBb, se o resultado fosse mendeliano teríamos de encontrar a proporção esperada de 9:3:3;1. Mas neste caso aqui encontraremos um resultado 9:3:4, sendo 9 agutis, 3 pretos e 4 albinos. O que não é um resultado mendeliano, e foi necessário criar um novo modelo chamado de epistasia recessiva para explicá-lo.
Epistasia dominante
A coloração de cascas de abóboras, podemos ter as cores “B” para amarelo, “bb” para verde, e destinamos a letra “A” para a não permissão de expressão de cores e “aa” para a permissão da expressão das cores. Lembre-se que a epistasia é sempre restritiva e ela agora é dominante “A”.
	Se for feito o cruzamento de um AaBb xAaBb, teremos um resultado: 12:3:1, sendo que 12 = cascas brancas (quando não temos a expressão de genes para pigmentos, quando estes não expressam teremos fenótipos brancos ou chamados de albinos se o objeto de estudo for animal), 3 = amarelos e 1 = verde.
Regulação Gênica Complementar
Aqui temos como exemplo a coloração das penas de galinhas, onde são necessárias as ações conjuntas de dois pares de genes para que seja possível a expressão de pigmentos nas penas da galinha. a ação de um gene complementa a ação do outro.
Temos uma via metabólica com as seguintes características:
 A B
Matéria prima ( molécula intermediaria ( pigmento.
Os dois genes “A” e “B” tem de estar juntos e perfeitos para que haja a expressão final do pigmento. A e B são na verdade enzimas que atuam nesta mesma via metabólica, se tivermos qualquer combinação onde os dois não estejam juntos (dominantes A e B) em galinhas estas terão suas penas brancas. Sem pigmento.
“A” significa que o gene está bem e funcionante, “aa” significa que o gene não funciona, “B”significa que o gene está bem e funcionante, “bb” significa que o gene não funciona.
Logo se fizermos um cruzamento de AaBb x AaBb, podemos dizer que estes dois são pigmentados.
Teremos um resultado 9:7, sendo 9 = pigmentados e 7 brancos.
Dominância Gênica Incompleta
Dentro do que foi mostrado até agora sempre a dominância era completa em relação aos recessivos, nestes casos temos letras maiúsculas e minúsculas, mas existem casos onde não temos uma dominância completa, logo ela é chamada de incompleta. Como neste caso que apresentaremos agora em tomateiros, observamos no caule diferenças como: h1h1 caule sem pêlos; h1h2; caule curtos e esparsos (um pelo aqui outro alí) e h2h2, caule peludo. Se considerarmos “A” planta alta e “a” planta baixa e se fizermos um cruzamento diíbrido Aah1h2 x Aah1h2 teremos um resultado assim: 3:6:3:1:2:1, sendo que 3 alta sem pêlos, 6 alta com pêlos curtos e esparsos, 3 alta e peluda; 1 anã sem pêlos; 2anã com pêlos curtos e esparsos e 1 anã peluda.
	
Bibliografia:
Gadner, Elton. Genética.