Mutação Cromossômica: Revisão

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Genética: Revisão para a prova
Unidade 05: Alterações cromossômicas
-As mutações cromossômicas podem ser classificadas em:
*rearranjos cromossômicos; ESTRUTURAIS;
*aneuploidias;
*euploidias ou poliploidia; NUMÉRICAS;
Aneuploidia
-O número de cromossomos é alterado; um ou mais cromossomos são adicionados ou eliminados.
-Qualquer indivíduo que possua número de cromossomos que não seja múltiplo exato de n.
-Podem ser:
*trissômicos: número de cromossomos igual a 2n+1;
Ou seja, possuem três membros de um determinado cromossomo;
*monossômicas: número de cromossomos igual a 2n-1;
Ou seja, possuem apenas um cromossomo de um determinado par;
Principal causa de aneuploidias: não disjunção cromossômica;
-A não disjunção pode ocorrer: 
-Na meiose I e na meiose II: o indivíduo apresenta um número aneuploide de cromossomos em todas as suas células;
Na meiose I, os homólogos não se separam, podendo formar gametas aneuploides;
Na meiose II, as cromátides-irmãs não se separam fazendo com que alguns gametas tenham cromossomos a mais ou a menos;
-Na mitose: o indivíduo é mosaico, ou seja, apresenta células com números cromossômicos diferentes;
Na meiose, trata-se de um erro pós-zigótico. Pode ocorrer nas primeiras divisões mitóticas após a formação do zigoto;
Gera Mosaicismo: presença de duas linhagens celulares diferentes em um mesmo indivíduo;
MOSAICISMO x QUIMERISMO
-No mosaicismo, as diferentes linhagens celulares foram geradas a partir de um único zigoto, enquanto, no quimerismo, as diferentes constituições celulares foram formadas após a união de dois zigotos; 
Tipos de aneuploidias:
-nulissomia: é a perda de ambos os membros de uma par homólogo de cromossomos; (2n-2);
-monossomia: é a perda de um único cromossomo; (2n-1);
-trissomia: ganho de um único cromossomo; (2n+1);
-tetrassomia: é o ganho de dois cromossomos homólogos; (2n+2);
-As aneuploidias, em geral, alteram o fenótipo de forma drástica. Essa mutações provocam dosagens genéticas anormais, que alteram as concentrações relativas dos produtos dos genes e interferindo no desenvolvimento normal.
-Nos seres humanos, as aneuploidias dos cromossomos sexuais são mais comuns do que as aneuploidias autossômicas.
-Aneuploidias sexuais geralmente estão associadas com anormalidades sexuais;
Euploidias ou Poliploidias
-Um ou mais conjuntos de cromossomos são adicionados;
-Indivíduos que apresentam número de cromossomos que seja múltiplo exato do número haploide (n) de cromossomos;
-Números cromossômicos como 3n. 4n, que são múltiplos exatos de n, mas que são maiores que 2n.
-Importância da poliploidia para a evolução: a poliploidia, dá origem a novas espécies.
Principal causa de popliploidias: resultantes de falhas em uma das divisões de maturação do óvulo ou espermatozoide ou de falha na primeira divisão do zigoto;
-Várias espécies de peixes são poliploides
Porque induzir a poliploidia em peixes? Peixes triploides são estéreis e apresentam maior conversão alimentar;
Como a tetraploidia e triploidia são induzidas?
-Indução de poliploidia por colchicina:
*A colchicina impede formação de fibras do fuso;
*Cromossomos não se separam durante a mitose;
*Óvulos diploides são fertilizados por espermatozoides normais (haploides) resultando em um prole triploide;
-Inibir a 2° divisão meiótica, ou seja, manter na célula o 2° corpúsculo polar;
-Fêmeas diploides são submetidas a tratamentos curtos de calor e frio ou pressão: com isso alguns de seus óvulos não entram na meiose II e permanecem no estado diploide;
Vantagens da poliploidia em peixes
-Triploides tem boa viabilidade sendo sua esterilidade um dos principais atrativos;
-toda energia consumida é transformada em crescimento;
-nível extra de ploidia leva a crescimento mais rápido;
Mutações cromossômicas estruturais
São mutações que alteram as estruturas dos cromossomos.
-Os cromossomos podem, ocasionalmente, se quebrar e os fragmentos resultantes tendem a se unir de qualquer maneira, só não se prendendo às extremidades dos cromossomos normais.
-Quando os fragmentos não se unem exatamente como estavam antes, originam-se cromossomos estruturalmente alterados;
Em que fases do ciclo celular ocorrem as aberrações estruturais?
-Durante a intérfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, eles são mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura;
Causas:
-quebras espontâneas durante mitose ou meiose;
Pareamento inadequado dos cromossomos homólogos durante a meiose;
-Ação de agentes externos: radiações, drogas, infecções virais;
-Quatro tipos básicos de rearranjos cromossômicos:
*Duplicações;
*Deleções;
*Inversões;
*Translocações;
-Estas variações na estrutura dos cromossomos podem conduzir a alterações fenotípicas prejudiciais ao desenvolvimento e adaptação do indivíduo, podendo ser detectadas em estudos meióticos quando observa-se pareamento cromossômico irregular.
Rearranjos equilibrados: BALANCEADOS
-Normalmente não há efeitos fenotípicos;
-Há risco de gametas desequilibrados;
-Translocações;
-Inversões;
Rearranjos não equilibrados
-Quando o conjunto cromossômico possui informações a mais ou a menos;
-Consequências fenotípicas são severas;
-Duplicações;
-Deleções;
DUPLICAÇÕES
É uma mutação na qual parte do cromossomo é duplicada.
Um indivíduo homozigoto para uma duplicação = presença de duplicação em ambos os cromossomos homólogos;
Um indivíduo heterozigoto para uma duplicação = presença de um cromossomo normal e outro com duplicação;
-Resultado de crossing-over desigual ou surgem por segregação anormal da meiose num portador de uma translocação ou inversão;
-Em geral produzem consequências menos graves que as deleções;
DELEÇÕES
É a perda de um segmento do cromossomo.
Em geral, afetam grande número de genes;
Nos indivíduos heterozigotos para uma deleção, o cromossomo normal forma uma alça durante o pareamento na prófase I da meiose.
Podem ser:
-Deleções terminais;
-Deleções intertisciais;
-As deleções terminais nos dois braços de um cromossomo podem dar origem a um cromossomo em anel, se as extremidades livres se soldarem.
Os cromossomos em anel podem dividir-se normalmente durante a mitose ou meiose mas, estão sujeitos a degeneração.
INVERSÕES
Rearranjo no qual um segmento do cromossomo é invertido – gira 180º;
Quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.
-Para que ocorra uma inversão o cromossomo deve ser quebrado em dois lugares;
*Inversões pericêntricas ~> envolvem o centrômero;
*Inversões paracêntricas ~> não envolvem o centrômero;
-Os organismos individuais com inversões não perdem nem ganham nenhum material genético; apenas a sequência de DNA foi alterada;
-Contudo, essas mutações têm profundo efeito no fenótipo, pois muitos genes são regulados de forma dependente da posição;
Na meiose:
-Indivíduos homozigotos = não surgem problemas específicos na meiose e os dois cromossomos homólogos podem parear e se separar normalmente;
-Indivíduo heterozigoto = a ordem dos genes homólogos é diferente e as sequencias homólogas só conseguem se alinhar e parear se os dois cromossomos formarem uma alça de inversão;
TRANSLOCAÇÕES
Ocasionam o movimento do material genético entre cromossomos não homólogos ou dentro do mesmo cromossomo.
-Podem ser:
*translocações não recíprocas: o segmento de um cromossomo liga-se a outro sem que haja troca entre eles. Para tanto, é necessário haver pelo menos 3 quebras;
*translocações recíprocas: causadas por duas quebras em cromossomos diferentes, com troca subsequente de material;
-portadores: em geral, apresentam fenótipos normais;
-prole: pode ter trissomia ou monossomias parciais (fenótipos anormais);
*translocações robertsonianas: ocorrem quando os braços longos de dois cromossomos acrocêntricos se fundem no centrômero;
-portadores: podem produzir prole com monossomia ou trissomia;
-Embora o portador de um translocação robertsoniana seja fenotipicamente normal, há um risco de gametas não-balanceados e de prole não balanceada;
-Em bovinos ocorreredução de fertilidade pela diminuição da taxa de concepção e aumento do número de abortos;
Efeitos das translocações no fenótipo:
-Podem unir fisicamente genes que antes estavam localizados em diferentes cromossomos = essa união podem afetar a expressão do gene;
-As rupturas de cromossomos que produzem as translocações podem ocorrer em um gene e comprometer sua função.
Translocações heterozigóticas durante a meiose determinam a formação de uma figura em cruz típica que permite identificar a translocação.
As translocações são, com frequência, importantes na evolução dos cariótipos.
ISOCROMOSSOMOS
-São cromossomos que apresentam deficiência total de um dos braços e duplicação completa do outro.
Origem: cromossomo sofre fratura junto ao centrômero, pouco antes da anáfase mitótica ou da meiose II;
-Ocasionalmente, na divisão celular, as cromátides de um cromossomo não se separam normalmente, no sentido longitudinal, e o centrômero se divide transversalmente. Uma célula-filha receberá, assim, um cromossomo que é constituído por dois braços curtos do cromossomo original; A outra receberá um cromossomo formado por dois braços longos do cromossomo original;
Resulta em cromossomos inviáveis, que causarão diminuição na fertilidade, ou em gametas portadores de anomalias cromossômicas, que causarão anomalias fenotípicas no embrião;
HÍBRIDOS INTERESPECÍFICOS
-São cruzamentos entre membros de espécies diferentes, dependendo de quais espécies estão envolvidas, pode-se produzir resultados diferentes;
-Podem ocorrer:
*fecundações mal concebidas, que inviabilizam descendentes;
*produção de descendentes viáveis e férteis = mais provável em cruzamentos com indivíduos que apresentam mesmo número, tamanho e morfologia de cromossomos como também, a presença de significativa quantidade de material genético em comum e que podem se parear com sucesso na meiose;
-Por que os burros e mulas são inférteis?
Durante a meiose:
Número ímpar de cromossomos;
Falta de homologia entre os cromossomos das duas espécies, dificulta o pareamento.
Não há prosseguimento do processo meiótico;
Em consequência, NÃO HÁ FORMAÇÃO DE GAMETAS VIÁVEIS;
~.> Lei de Haldane: “no caso de híbridos interespecíficos, é mais provável que o sexo heterogamético seja aquele que estará ausente, ou será mais raro, ou será estéril.”
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