Herança Mendeliana 2

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Gene => é o fator responsável 
 pela determinação de uma
 característica
Loco => é a posição ocupada por 
 um gene em um 
 cromossomo.
Alelos => genes que ocupam a
 mesma posição em 
 cromossomos homólogos 
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Herança Mendeliana
 
Segregação Independente – 2a. Lei de Mendel
 
Segregação Independente: Quando um gene não afeta a segregação de outro gene.
 
Mendel iniciou seus estudos analisando as características separadamente para em seguida estudar os cruzamentos que envolviam duas características, ou seja, dois genes.
 
Ex:		P1 amarela lisa	x	P2 verde enrugada
		F1	 amarela lisa
		F2 315 amar. lisa : 101 amar. enrugada : 108 verde lisa : 32 verde enrugada
 
Primeiro passo: analisar cada característica separadamente:
 
P1	amarela	x	P2 verde
F1	amarela
F2	416 amarela : 140 verde (556)
 
e
 
P1	lisa		x	enrugada
F1	lisa
F2	423 lisa : 133 enrugada (556)
 
Se aplicado o teste de X2 para cada caso, a segregação 3:1 explica os resultados, ou seja, ambas características segregam de acordo com a 1a. lei na segregação 3:1, ou seja, ambas características de dominância completa.
 
Como explicar então o aparecimento das novas combinações em F2 (amarela enrugada e verde lisa) ?
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Segundo passo: analisar as duas características em conjunto:
 
Cada característica é controlada por 1 gene.
 
P1 deve ter 2 genes, um para cada característica (YYRR)
P2 deve ter 2 genes, um para cada característica (yyrr)
F1 deve ter 2 genes, um para cada característica (YyRr)
 
Gametas:
 
P1 (YYRR) = YR
P2 (yyrr) = yr
F1 (YyRr) = YR, Yr, yR, yr
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F2 produz 9 genótipos distintos que estão agrupados em 4 classes fenotípicas distintas com proporção fenotípica de 9:3:3:1, o que se aproxima do observado no experimento de Mendel, de onde se conclui que os alelos dos dois genes segregaram independentemente na gametogênese.
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Enunciado da 2a. Lei de Mendel
 
Cruzando-se dois indivíduos puros ou homozigóticos e que se distinguem em duas características e desprezando-se as outras diferenças que possam existir, teremos:
F1 duplamente heterozigota e homogênea.
Segregação gamética em F1 com 4 combinações com freqüência de ¼ cada.
Segregação zigótica em F2 com 9 genótipos distintos.
 
Os estudos da meiose concluíram que a segregação independente dos alelos é uma conseqüência da segregação independente dos cromossomos.
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Generalizando a Distribuição Independente
 
Baseado na segregação independente para dois genes, conforme mais genes são incluídos, mais classes fenotípicas e genotípicas irão aparecer.
 
Desta forma, para 3 genes segregando com dominância completa (3:1):
 
F2:		3:1 x 3:1 = 9:3:3:1 x 3:1 = 27:9:9:9:3:3:3:1
 
Para se obter as segregações com mais de 3 genes com ação dominante, deve-se levar em conta as relações na seguinte tabela:
 
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N. de genes	 Tipos de gametas	 Comb. Classes fenotípicas Classes fenotípicas
 em F1		 genotípicas diferentes		 (dominância)
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
1	 2		 4		 3		 2
2	 4		 16		 9		 4
3	 8		 64		 27		 6
4	 16		 256	 81		 16
n	 2n	 4n		 3n		 2n
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
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Interações Alélicas
 
Para a segregação digênica existem três possibilidades:
Dois genes segregam em F2 na razão 1:2:1:
 
1:2:1 x 1:2:1 = 1:2:1:2:4:2:1:2:1 (9 fenótipos e 9 genótipos).
 
Um gene segrega em F2 na razão 1:2:1 e o outro na razão 3:1:
 
1:2:1 x 3:1 = 3:6:3:1:2:1 (6 fenótipos e 9 genótipos).
 
Dois genes segregam em F2 na razão 3:1:
 
3:1 x 3:1 = 9:3:3:1 (4 fenótipos e 9 genótipos).
 
Exemplo:
 
1 vermelha (VV) : 2 rosa (Vv) : 1 branca (vv) x 3 alta (AA ou Aa) : 1 baixa (aa) =
 
3 vermelha alta (VVAA e VVAa)
6 rosa alta (VvAA e VvAa)
3 branca alta (vvAA ou vvAa)
1 vermelha baixa (VVaa)
2 rosa baixa (Vvaa)
1 branca baixa (vvaa) 
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Epistasia / Interações Não-Alélicas
Quando o efeito de um gene é condicionado pelo efeito de outro, ocorre a ação epistática ou interação não alélica. O gene que condiciona o efeito do outro não-alelo é chamado de epistático e aquele que tem seu efeito condicionado é chamado de hipostático. 
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Análise estatística envolvendo dois genes
 
Teste do X2 (Qui-Quadrado)
 
Exemplo: gene para altura da planta e presença de lígula em milho.
 
Br2_ = planta alta
br2br2 = planta baixa
Lg3_ = sem lígula
lg3lg3 = com lígula
 
P		BBll (alta com lígula)	x	bbLL (baixa sem lígula)
F1		BbLl (alta sem lígula)
		Autofecundação dos F1
F2		B_L_		870 plantas
		B_ll		300 plantas
		bbL_		310 plantas
		bbll		120 plantas
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http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/19/Ligula.jpg/800px-Ligula.jpg
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Pergunta 1: Em que proporção segrega cada gene? Fazer X2 para segregação monogênica.
 
	3 (alta) : 1 (baixa).
 
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Fenótipo	Fo	Fe		Fo-Fe	(Fo-Fe)2		(Fo-Fe)2/Fe
					(desvio)
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
alta	1170	1200 (3/4)	-30	900		0,75
baixa	430	400 (1/4)		+30	900		2,25
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
	1600	1600		0	-		X2 = 3,00
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
 
Grau de liberdade = 1.
 
Pela tabela para GL = 1, X2 para 5% = 3,80 e para 1% = 6,60.
 
3,00 é  3,80. Portanto, o X2 não é significativo. As diferenças entre Fo e Fe são devidas ao acaso e geneticamente pode-se concluir que a proporção 3:1 explica os resultados do cruzamento.
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GL => 2-1 = 1
Tabela de X2: GL = 1 
X2 = 5%: 3,84
	1%: 6,63
X2 = 3,00n.s.
=> diferenças entre FO e FE devidas ao acaso
=> Semente do milho apresenta herança monogênica, 
 e segrega no F2 na proporção 3:1
3,841
região de não rejeição
da hipótese
região de rejeição
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3 (sem lígula) : 1 (com lígula).
 
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Fenótipo		Fo	Fe		Fo-Fe	(Fo-Fe)2	(Fo-Fe)2/Fe
					(desvio)
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
sem lígula	1180	1200 (3/4)	-20	400	0,33
com lígula	420	400 (1/4)		+20	400	1,00
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
		1600	1600		0	-	X2 = 1,33
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
 
Grau de liberdade = 1.
 
Pela tabela para GL = 1, X2 para 5% = 3,80 e para 1% = 6,60.
 
1,33 é  3,80. Portanto, o X2 não é significativo. As diferenças entre Fo e Fe são devidas ao acaso e geneticamente pode-se concluir que a proporção 3:1 explica os resultados do cruzamento.
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Pergunta 2: Os dois genes segregam independentemente? Teste de independência.
 
Cálculo das freqüências esperadas (tabela de dupla entrada ou de contingência).
 
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		sem lígula	com lígula		total
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
alta		Fo=870		Fo=300			1170
		Fe=863		Fe=1170-863=370
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
baixaFo=310		Fo=120			430
		Fe=1180-863=317	Fe=420-307=113
				ou=430-317=113
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
total		1180		420			1600
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
 
Calcular a Fe de uma classe fenotípica, neste caso de plantas altas sem lígula:
 
1 planta alta = 1170/1600
1 planta sem lígula = 1180/1600
1 planta alta sem lígula = 1170/1600 x 1180/1600 x 1600 = 863.
 
Por diferença calculam-se as outras Fe de outras classes fenotípicas.
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Teste do X2.
 
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
Fenótipo		Fo	Fe	Fo-Fe	(Fo-Fe)2		(Fo-Fe)2/Fe
					(desvio)
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
alta s/lígula	870	863	7	49		0,06
alta c/lígula	300	307	-7	49		0,16
baixa s/lígula	310	317	-7	49		0,15
baixa c/lígula	120	113	7	49		0,43
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
		1600	1600	0	-		X2 = 0,80
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
 
GL= 4-3 = 1, pois 3 Fe foram obtidos por diferença.
 
Pela tabela para GL = 1, X2 : para 5% = 3,80 e para 1% = 6,60.
 
0,80 é  3,80. Portanto, o X2 não é significativo. As diferenças entre Fo e Fe são devidas ao acaso e geneticamente pode-se concluir que os genes segregam independentemente.
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Pergunta 3: Em que proporção os genes estão conjuntamente segregando?
 
Se cada um segrega 3:1, portanto, esperasse segregação de 9:3:3:1.
 
	Teste do X2.
 
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
Fenótipo		Fo	Fe		Fo-Fe	(Fo-Fe)2	(Fo-Fe)2/Fe
					(desvio)
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
alta s/lígula	870	900 (9/16)	-30	900	1,00
alta c/lígula	300	300 (3/16)	0	0	0
baixa s/lígula	310	300 (3/16)	10	100	0,33
baixa c/lígula	120	100 (1/16)	20	400	4,00
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
		1600	1600		0	-	X2 = 5,33
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GL= 4-1 = 3.
 
Pela tabela para GL = 3, X2 : para 5% = 7,82 e para 1% = 11,35.
 
5,33 é  7,82. Portanto, o X2 não é significativo. As diferenças entre Fo e Fe são devidas ao acaso e geneticamente pode-se concluir que os genes segregam ma proporção 9:3:3:1.