Apostila de Genética de Populações

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GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Apostila Completa
SUMÁRIO
1. Introdução à Genética de Populações
2. Conceitos Fundamentais
3. Lei de Hardy-Weinberg
4. Fatores que Alteram as Frequências Alélicas
5. Endogamia e Estrutura Populacional
6. Genética Quantitativa
7. Evolução e Seleção Natural
8. Deriva Genética
9. Fluxo Gênico
10. Aplicações Práticas
11. Exercícios Resolvidos
12. Bibliografia
1. INTRODUÇÃO À GENÉTICA DE POPULAÇÕES
1.1 Definição e Escopo
A Genética de Populações é a área da genética que estuda a distribuição e as mudanças nas
frequências dos alelos e genótipos em populações ao longo do tempo. Esta disciplina combina
princípios da genética mendeliana com modelos matemáticos para compreender os processos
evolutivos.
1.2 Importância da Disciplina
A genética de populações é fundamental para:
Compreender os mecanismos evolutivos
Desenvolver programas de melhoramento genético
Conservar espécies ameaçadas
Estudar doenças genéticas humanas
Analisar diversidade genética
Aplicar conhecimentos em biotecnologia
1.3 História e Desenvolvimento
A disciplina surgiu no início do século XX com os trabalhos pioneiros de:
Godfrey Hardy e Wilhelm Weinberg (1908): Formulação do princípio do equilíbrio
Ronald Fisher (1918-1930): Bases matemáticas da genética populacional
J.B.S. Haldane (1924-1932): Modelos de seleção
Sewall Wright (1921-1969): Deriva genética e estrutura populacional
2. CONCEITOS FUNDAMENTAIS
2.1 População Mendeliana
Uma população mendeliana é um grupo de indivíduos da mesma espécie que:
Ocupam a mesma área geográfica
Compartilham um pool gênico comum
Podem cruzar entre si
Produzem descendência fértil
2.2 Pool Gênico
O pool gênico (ou fundo genético) representa o conjunto total de alelos presentes em uma
população em um determinado momento. É caracterizado por:
Número total de alelos
Frequência de cada alelo
Diversidade genética
2.3 Frequências Alélicas
A frequência alélica é a proporção de um determinado alelo em relação ao total de alelos para um
locus específico na população.
Fórmula para cálculo:
Exemplo prático: Em uma população de 100 indivíduos diploides para um locus com alelos A e a:
Genótipos: 36 AA, 48 Aa, 16 aa
Total de alelos = 200 (100 × 2)
Alelos A = (36 × 2) + 48 = 120
Alelos a = (16 × 2) + 48 = 80
Frequência de A = 120/200 = 0,6
Frequência de a = 80/200 = 0,4
Frequência do alelo A = Número de alelos A / Número total de alelos no locusFrequência do alelo A = Número de alelos A / Número total de alelos no locus
2.4 Frequências Genotípicas
Representa a proporção de cada genótipo na população.
Exemplo:
Frequência de AA = 36/100 = 0,36
Frequência de Aa = 48/100 = 0,48
Frequência de aa = 16/100 = 0,16
2.5 Notação Matemática
Para um locus com dois alelos:
p = frequência do alelo dominante (A)
q = frequência do alelo recessivo (a)
p + q = 1
Para múltiplos alelos:
p₁ + p₂ + p₃ + ... + pₙ = 1
3. LEI DE HARDY-WEINBERG
3.1 Enunciado da Lei
Em uma população ideal, as frequências alélicas e genotípicas permanecem constantes de geração
em geração, desde que não atuem forças evolutivas.
3.2 Pressupostos da Lei
Para que o equilíbrio de Hardy-Weinberg seja mantido, a população deve atender às seguintes
condições:
1. Tamanho populacional infinito: Elimina efeitos da deriva genética
2. Cruzamentos aleatórios: Ausência de endogamia ou seleção de parceiros
3. Ausência de mutação: Não há surgimento de novos alelos
4. Ausência de seleção: Todos os genótipos têm igual valor adaptativo
5. Ausência de migração: Não há entrada ou saída de indivíduos
3.3 Equação de Hardy-Weinberg
Para um locus com dois alelos (A e a):
Frequências alélicas:
p (frequência de A)
q (frequência de a)
p + q = 1
Frequências genotípicas em equilíbrio:
AA: p²
Aa: 2pq
aa: q²
Equação geral:
3.4 Extensão para Múltiplos Alelos
Para um locus com n alelos (A₁, A₂, ..., Aₙ):
Frequências alélicas:
p₁, p₂, ..., pₙ
Σpᵢ = 1
Frequências genotípicas:
Homozigotos: pᵢ²
Heterozigotos: 2pᵢpⱼ (i ≠ j)
Equação geral:
3.5 Aplicações Práticas
A Lei de Hardy-Weinberg é útil para:
Calcular frequências alélicas a partir de fenótipos
Detectar desvios do equilíbrio
Estimar heterozigosidade
Análise de marcadores genéticos
Exemplo de aplicação: Em uma população humana, 1% dos indivíduos apresenta uma doença
recessiva (aa).
q² = 0,01
q = 0,1
p = 0,9
Frequência de portadores (Aa) = 2pq = 2 × 0,9 × 0,1 = 0,18 (18%)
(p + q)² = p² + 2pq + q²(p + q)² = p² + 2pq + q²
(p₁ + p₂ + ... + pₙ)² = Σpᵢ² + 2Σpᵢpⱼ(p₁ + p₂ + ... + pₙ)² = Σpᵢ² + 2Σpᵢpⱼ
4. FATORES QUE ALTERAM AS FREQUÊNCIAS ALÉLICAS
4.1 Mutação
A mutação é a fonte primária de variabilidade genética, introduzindo novos alelos na população.
4.1.1 Tipos de Mutação
Mutação pontual:
Substituição de uma base por outra
Taxa típica: 10⁻⁸ a 10⁻¹⁰ por base por geração
Mutação cromossômica:
Alterações na estrutura ou número de cromossomos
Duplicações, deleções, inversões, translocações
4.1.2 Modelo de Mutação Unidirecional
Considerando mutação apenas de A → a:
Mudança na frequência alélica por geração:
Onde μ = taxa de mutação
Frequência de equilíbrio:
p∞ = 0 (todos os alelos A eventualmente se tornam a)
4.1.3 Modelo de Mutação Bidirecional
Mutação A ⇄ a:
μ = taxa de mutação A → a
ν = taxa de mutação a → A
Mudança na frequência alélica:
Frequência de equilíbrio:
4.2 Seleção Natural
Δp = -μpΔp = -μp
Δp = νq - μpΔp = νq - μp
p̂ = ν/(μ + ν)p̂ = ν/(μ + ν)
A seleção natural atua quando diferentes genótipos apresentam valores adaptativos distintos.
4.2.1 Valor Adaptativo (Fitness)
O valor adaptativo (W) mede a capacidade relativa de um genótipo contribuir para a próxima
geração:
Valor adaptativo absoluto: Número médio de descendentes por indivíduo
Valor adaptativo relativo: Normalizado pelo genótipo mais apto (W = 1)
4.2.2 Coeficiente de Seleção
O coeficiente de seleção (s) mede a desvantagem relativa:
4.2.3 Tipos de Seleção
Seleção contra recessivos:
WAA = WAa = 1
Waa = 1 - s
Mudança na frequência alélica:
Seleção contra dominantes:
WAA = WAa = 1 - s
Waa = 1
Mudança na frequência alélica:
Seleção contra heterozigotos:
WAA = Waa = 1
WAa = 1 - s
Mudança na frequência alélica:
Vantagem do heterozigoto:
s = 1 - Ws = 1 - W
Δq = -spq²/(1 - sq²)Δq = -spq²/(1 - sq²)
Δq = sp²(1 - q)/(1 - sp(2 - p))Δq = sp²(1 - q)/(1 - sp(2 - p))
Δq = spq(q - p)/(1 - 2spq)Δq = spq(q - p)/(1 - 2spq)
WAA = 1 - s₁
WAa = 1
Waa = 1 - s₂
Frequência de equilíbrio estável:
4.3 Deriva Genética
A deriva genética é a mudança aleatória nas frequências alélicas devido ao tamanho finito da
população.
4.3.1 Características da Deriva
Natureza aleatória: Independe do valor adaptativo
Intensidade: Inversamente proporcional ao tamanho populacional
Efeito cumulativo: Pode levar à fixação ou perda de alelos
4.3.2 Variância da Mudança
A variância na mudança da frequência alélica por geração:
Onde Ne = tamanho efetivo da população
4.3.3 Probabilidade de Fixação
Para um alelo neutro:
Onde p₀ = frequência inicial do alelo
4.4 Fluxo Gênico (Migração)
O fluxo gênico é o movimento de alelos entre populações através da migração de indivíduos.
4.4.1 Modelo de Ilha
Considera uma população receptora que recebe migrantes de uma população fonte:
Mudança na frequência alélica:
q̂ = s₁/(s₁ + s₂)q̂ = s₁/(s₁ + s₂)
σ²(Δp) = pq/(2Ne)σ²(Δp) = pq/(2Ne)
P(fixação) = p₀P(fixação) = p₀
Δp = m(pm - p)Δp = m(pm - p)
Onde:
m = taxa de migração
pm = frequência alélica na população migrante
p = frequência alélica na população receptora
4.4.2 Equilíbrio Migração-Deriva
O fluxo gênico pode contrabalançar os efeitos da deriva genética:
Onde Nem é o número efetivo de migrantes por geração.
5. ENDOGAMIA E ESTRUTURA POPULACIONAL
5.1 Conceito de Endogamia
A endogamia é o acasalamento entre indivíduos geneticamente relacionados, resultando em
aumento da homozigosidade.
5.2 Coeficiente de Endogamia (F)
O coeficiente de endogamia mede o aumento na homozigosidade devido aos cruzamentos não-
aleatórios:
Onde:
HE= heterozigosidade esperada (2pq)
HO = heterozigosidade observada
5.3 Frequências Genotípicas com Endogamia
Na presença de endogamia:
AA: p² + Fpq
Aa: 2pq(1 - F)
aa: q² + Fpq
5.4 Estatísticas F de Wright
Sewall Wright desenvolveu estatísticas para medir a estrutura populacional:
5.4.1 FIS (Coeficiente de Endogamia dos Indivíduos)
Mede a endogamia dentro de subpopulações:
Nem ≥ 1Nem ≥ 1
F = (HE - HO)/HEF = (HE - HO)/HE
5.4.2 FST (Coeficiente de Diferenciação)
Mede a diferenciação entre subpopulações:
5.4.3 FIT (Coeficiente de Endogamia Total)
Mede a endogamia total da população:
5.4.4 Relação entre as Estatísticas F
5.5 Modelos de Estrutura Populacional
5.5.1 Modelo de Ilhas
População dividida em subpopulações com migração igual entre todas:
5.5.2 Modelo de Stepping-Stone
Migração apenas entre populações adjacentes, seguindo um padrão geográfico.
5.5.3 Modelo de Isolamento por Distância
A migração diminui com o aumento da distância geográfica.
6. GENÉTICA QUANTITATIVA
6.1 Características Quantitativas
Características controladas por múltiplos genes (poligenes) que mostram variação contínua.
6.2 Componentes da Variação Fenotípica
Onde:
FIS = (HS - HI)/HSFIS = (HS - HI)/HS
FST = (HT - HS)/HTFST = (HT - HS)/HT
FIT = (HT - HI)/HTFIT = (HT - HI)/HT
(1 - FIT) = (1 - FIS)(1 - FST)(1 - FIT) = (1 - FIS)(1 - FST)
FST ≈ 1/(4Nem + 1)FST ≈ 1/(4Nem + 1)
VP = VG + VE + VGEVP = VG + VE + VGE
VP = variância fenotípica total
VG = variância genética
VE = variância ambiental
VGE = variância da interação genótipo × ambiente
6.3 Decomposição da Variância Genética
Onde:
VA = variância aditiva
VD = variância de dominância
VI = variância epistática
6.4 Herdabilidade
6.4.1 Herdabilidade no Sentido Amplo
6.4.2 Herdabilidade no Sentido Restrito
6.5 Resposta à Seleção
A resposta à seleção (R) é proporcional à herdabilidade e à intensidade de seleção:
Onde S = diferencial de seleção
7. EVOLUÇÃO E SELEÇÃO NATURAL
7.1 Mecanismos de Seleção
7.1.1 Seleção Direcional
Favorece um dos extremos da distribuição fenotípica, causando mudança na média populacional.
7.1.2 Seleção Estabilizadora
Favorece fenótipos intermediários, reduzindo a variância da população.
7.1.3 Seleção Disruptiva
VG = VA + VD + VIVG = VA + VD + VI
H² = VG/VPH² = VG/VP
h² = VA/VPh² = VA/VP
R = h²SR = h²S
Favorece os extremos da distribuição, aumentando a variância populacional.
7.2 Seleção Dependente de Frequência
O valor adaptativo dos genótipos varia com suas frequências na população.
7.2.1 Seleção Dependente de Frequência Negativa
Genótipos raros têm vantagem adaptativa, promovendo polimorfismo.
7.2.2 Seleção Dependente de Frequência Positiva
Genótipos comuns têm vantagem, levando à fixação.
7.3 Seleção Sexual
Seleção que atua sobre características relacionadas ao sucesso reprodutivo:
Seleção intrassexual: Competição dentro do mesmo sexo
Seleção intersexual: Escolha de parceiros
7.4 Coevolução
Evolução recíproca entre espécies que interagem ecologicamente.
8. DERIVA GENÉTICA
8.1 Fundamentos Teóricos
A deriva genética resulta da amostragem finita de gametas na reprodução.
8.2 Tamanho Efetivo da População
8.2.1 Definição
O número de indivíduos em uma população idealizada que experimentaria a mesma deriva
genética que a população real.
8.2.2 Cálculo para Populações com Sexos Separados
Onde Nm e Nf são os números de machos e fêmeas reprodutivos.
8.2.3 Fatores que Afetam Ne
Variação no sucesso reprodutivo
Razão sexual desigual
Flutuações no tamanho populacional
Sistema de acasalamento
Ne = 4NmNf/(Nm + Nf)Ne = 4NmNf/(Nm + Nf)
8.3 Efeitos da Deriva Genética
8.3.1 Perda de Diversidade Genética
A heterozigosidade diminui exponencialmente:
8.3.2 Diferenciação entre Populações
Populações isoladas divergem geneticamente devido à deriva independente.
8.4 Gargalo Populacional
Redução drástica no tamanho populacional que causa:
Perda significativa de diversidade genética
Aumento da endogamia
Possível depressão endogâmica
9. FLUXO GÊNICO
9.1 Importância Evolutiva
O fluxo gênico:
Homogeneiza populações
Introduz variabilidade genética
Contrabalança deriva genética
Facilita adaptação local
9.2 Métodos de Estimativa
9.2.1 Métodos Diretos
Marcação e recaptura
Estudos de parentesco
Análise de dispersão
9.2.2 Métodos Indiretos
Estatísticas F (FST)
Métodos de coalescência
Análise de clines genéticos
9.3 Padrões de Fluxo Gênico
Ht = H0(1 - 1/2Ne)^tHt = H0(1 - 1/2Ne)^t
9.3.1 Fluxo Gênico Contínuo
Migração constante entre populações.
9.3.2 Fluxo Gênico Episódico
Eventos raros de migração em massa.
9.4 Barreiras ao Fluxo Gênico
Geográficas: Montanhas, rios, oceanos
Ecológicas: Diferenças de habitat
Comportamentais: Preferências de acasalamento
Genéticas: Incompatibilidade genética
10. APLICAÇÕES PRÁTICAS
10.1 Conservação de Espécies
10.1.1 Análise de Viabilidade Populacional
Uso de modelos genéticos para avaliar:
Risco de extinção
Tamanho mínimo viável de população
Estratégias de manejo
10.1.2 Manejo de Populações Fragmentadas
Corredores ecológicos
Translocação de indivíduos
Reprodução assistida
10.2 Melhoramento Genético
10.2.1 Seleção Assistida por Marcadores
Uso de marcadores moleculares para:
Seleção precoce
Seleção de características de baixa herdabilidade
Piramidação de genes
10.2.2 Seleção Genômica
Uso de informação de todo o genoma para predição de valores genéticos.
10.3 Genética Médica
10.3.1 Frequências de Doenças Genéticas
Aplicação da Lei de Hardy-Weinberg para estimar:
Frequências de portadores
Risco de recorrência
Impacto de programas de triagem
10.3.2 Estudos de Associação Genômica
Identificação de genes associados a doenças complexas.
10.4 Genética Forense
10.4.1 Identificação Individual
Uso de marcadores genéticos para:
Identificação criminal
Testes de paternidade
Identificação de vítimas
10.4.2 Análise de Populações
Caracterização da estrutura genética de populações humanas.
11. EXERCÍCIOS RESOLVIDOS
Exercício 1: Lei de Hardy-Weinberg
Problema: Em uma população de 1000 indivíduos, 160 apresentam o fenótipo recessivo para uma
característica controlada por um locus com dois alelos. Calcule as frequências alélicas e genotípicas
esperadas.
Solução:
1. Frequência do fenótipo recessivo (aa) = 160/1000 = 0,16
2. q² = 0,16, logo q = 0,4
3. p = 1 - q = 1 - 0,4 = 0,6
Frequências genotípicas esperadas:
AA: p² = (0,6)² = 0,36 → 360 indivíduos
Aa: 2pq = 2 × 0,6 × 0,4 = 0,48 → 480 indivíduos
aa: q² = (0,4)² = 0,16 → 160 indivíduos
Exercício 2: Seleção Natural
Problema: Um alelo deletério recessivo tem frequência inicial de 0,1 e coeficiente de seleção s =
0,2. Calcule a frequência do alelo após uma geração de seleção.
Solução:
Dados: q₀ = 0,1; s = 0,2
Usando a fórmula para seleção contra recessivos:
Para t = 1:
A frequência do alelo diminui de 0,1 para 0,098.
Exercício 3: Deriva Genética
Problema: Uma população de Ne = 50 tem frequência inicial p = 0,3 para um alelo neutro. Calcule
a variância na mudança da frequência alélica por geração.
Solução:
Usando a fórmula da variância:
O desvio padrão é √0,0021 = 0,046.
Exercício 4: Endogamia
Problema: Uma população tem FIS = 0,2 e frequências alélicas p = 0,6 e q = 0,4. Calcule as
frequências genotípicas observadas.
Solução:
Com endogamia, as frequências genotípicas são:
AA: p² + FIS × pq = (0,6)² + 0,2 × 0,6 × 0,4 = 0,36 + 0,048 = 0,408
Aa: 2pq(1 - FIS) = 2 × 0,6 × 0,4 × (1 - 0,2) = 0,48 × 0,8 = 0,384
aa: q² + FIS × pq = (0,4)² + 0,2 × 0,6 × 0,4 = 0,16 + 0,048 = 0,208
Verificação: 0,408 + 0,384 + 0,208 = 1,000 ✓
qt = q₀/(1 + sq₀t)qt = q₀/(1 + sq₀t)
q₁ = 0,1/(1 + 0,2 × 0,1 × 1)q₁ = 0,1/(1 + 0,2 × 0,1 × 1)
q₁ = 0,1/(1 + 0,02)q₁ = 0,1/(1 + 0,02)
q₁ = 0,1/1,02 = 0,098q₁ = 0,1/1,02 = 0,098
σ²(Δp) = pq/(2Ne)σ²(Δp) = pq/(2Ne)
σ²(Δp) = 0,3 × 0,7/(2 × 50)σ²(Δp) = 0,3 × 0,7/(2 × 50)
σ²(Δp) = 0,21/100 = 0,0021σ²(Δp) = 0,21/100 = 0,0021
Exercício 5: Fluxo Gênico
Problema: Uma população receptora (p = 0,3) recebe 5% de migrantes por geraçãode uma
população fonte (pm = 0,8). Calcule a nova frequência alélica após uma geração.
Solução:
Usando a fórmula do modelo de ilha:
A frequência alélica aumenta de 0,3 para 0,325.
12. BIBLIOGRAFIA
Livros Principais
1. Hartl, D.L. & Clark, A.G. (2010). Principles of Population Genetics. 4th ed. Sinauer Associates.
2. Hedrick, P.W. (2011). Genetics of Populations. 4th ed. Jones & Bartlett Learning.
3. Gillespie, J.H. (2004). Population Genetics: A Concise Guide. 2nd ed. Johns Hopkins University
Press.
4. Crow, J.F. & Kimura, M. (1970). An Introduction to Population Genetics Theory. Harper & Row.
5. Falconer, D.S. & Mackay, T.F.C. (1996). Introduction to Quantitative Genetics. 4th ed. Longman.
Artigos Clássicos
1. Hardy, G.H. (1908). Mendelian proportions in a mixed population. Science 28: 49-50.
2. Weinberg, W. (1908). Über den Nachweis der Vererbung beim Menschen. Jahreshefte des
Vereins für vaterländische Naturkunde in Württemberg 64: 368-382.
3. Fisher, R.A. (1918). The correlation between relatives on the supposition of Mendelian
inheritance. Transactions of the Royal Society of Edinburgh 52: 399-433.
4. Wright, S. (1921). Systems of mating. Genetics 6: 111-178.
5. Haldane, J.B.S. (1924). A mathematical theory of natural and artificial selection. Transactions of
the Cambridge Philosophical Society 23: 19-41.
Recursos Online
1. Population Genetics Simulator: Software para simulação de processos evolutivos
2. STRUCTURE: Programa para análise de estrutura populacional
3. Arlequin: Pacote de software para análise de dados genéticos populacionais
4. R: Ambiente estatístico com pacotes específicos para genética de populações
p₁ = p₀ + m(pm - p₀)p₁ = p₀ + m(pm - p₀)
p₁ = 0,3 + 0,05(0,8 - 0,3)p₁ = 0,3 + 0,05(0,8 - 0,3)
p₁ = 0,3 + 0,05 × 0,5p₁ = 0,3 + 0,05 × 0,5
p₁ = 0,3 + 0,025 = 0,325p₁ = 0,3 + 0,025 = 0,325
ANEXOS
Anexo A: Principais Fórmulas
Lei de Hardy-Weinberg
Dois alelos: p² + 2pq + q² = 1
Múltiplos alelos: (Σpi)² = Σpi² + 2ΣΣpipj
Seleção Natural
Contra recessivos: Δq = -spq²/(1 - sq²)
Contra dominantes: Δq = sp²(1-q)/(1 - sp(2-p))
Vantagem heterozigoto: q̂ = s₁/(s₁ + s₂)
Deriva Genética
Variância: σ²(Δp) = pq/(2Ne)
Heterozigosidade: Ht = H₀(1 - 1/2Ne)^t
Migração
Modelo de ilha: Δp = m(pm - p)
Equilíbrio: p̂ = mpm/(m + s/2Ne)
Estatísticas F
FIS = (HS - HI)/HS
FST = (HT - HS)/HT
FIT = (HT - HI)/HT
Anexo B: Valores Adaptativos Comuns
Tipo de Seleção WAA WAa Waa
Contra recessivo 1 1 1-s
Contra dominante 1-s 1-s 1
Contra heterozigoto 1 1-s 1
Vantagem heterozigoto 1-s₁ 1 1-s₂
Anexo C: Glossário de Termos
Alelo: Forma alternativa de um gene Deriva genética: Mudança aleatória nas frequências alélicas
Endogamia: Acasalamento entre parentes Fitness: Valor adaptativo de um genótipo Fluxo gênico:
Movimento de alelos entre populações Frequência alélica: Proporção de um alelo na população
Herdabilidade: Proporção da variação fenotípica devida a fatores genéticos Heterozigosidade:
Proporção de indivíduos heterozigotos Locus: Posição específica no cromossomo Mutação:
Mudança na sequência do DNA Pool gênico: Conjunto total de alelos em uma população
Polimorfismo: Existência de múltiplos alelos em frequências apreciáveis Seleção natural:
Reprodução diferencial baseada no valor adaptativo Tamanho efetivo: Número de indivíduos
geneticamente efetivos
EXERCÍCIOS COMPLEMENTARES
Exercícios de Fixação
Exercício 6: Hardy-Weinberg com Múltiplos Alelos
Problema: Um locus tem três alelos (A₁, A₂, A₃) com frequências 0,5, 0,3 e 0,2, respectivamente.
Calcule as frequências genotípicas esperadas em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Solução:
Frequências alélicas: p₁ = 0,5; p₂ = 0,3; p₃ = 0,2
Homozigotos:
A₁A₁: p₁² = (0,5)² = 0,25
A₂A₂: p₂² = (0,3)² = 0,09
A₃A₃: p₃² = (0,2)² = 0,04
Heterozigotos:
A₁A₂: 2p₁p₂ = 2 × 0,5 × 0,3 = 0,30
A₁A₃: 2p₁p₃ = 2 × 0,5 × 0,2 = 0,20
A₂A₃: 2p₂p₃ = 2 × 0,3 × 0,2 = 0,12
Verificação: 0,25 + 0,09 + 0,04 + 0,30 + 0,20 + 0,12 = 1,00 ✓
Exercício 7: Coeficiente de Seleção
Problema: Em uma população, os valores adaptativos são: WAA = 1,0; WAa = 0,8; Waa = 0,6.
Calcule os coeficientes de seleção para cada genótipo.
Solução:
O valor adaptativo relativo é normalizado pelo maior valor (WAA = 1,0):
WAA = 1,0 → sAA = 1 - 1,0 = 0
WAa = 0,8 → sAa = 1 - 0,8 = 0,2
Waa = 0,6 → saa = 1 - 0,6 = 0,4
Exercício 8: Equilibrio Mutação-Seleção
Problema: Um alelo deletério recessivo tem taxa de mutação μ = 10⁻⁵ e coeficiente de seleção s =
0,01. Calcule a frequência de equilíbrio.
Solução:
Para equilíbrio mutação-seleção contra recessivos:
Exercício 9: Estatísticas F
Problema: Uma espécie tem as seguintes heterozigosidades:
HI = 0,15 (observada nas subpopulações)
HS = 0,20 (esperada nas subpopulações)
HT = 0,25 (esperada na população total)
Calcule FIS, FST e FIT.
Solução:
Verificação: (1 - FIT) = (1 - FIS)(1 - FST) (1 - 0,40) = (1 - 0,25)(1 - 0,20) 0,60 = 0,75 × 0,80 = 0,60 ✓
Exercício 10: Tempo de Fixação
Problema: Um alelo neutro com frequência inicial p₀ = 0,1 está em uma população com Ne = 100.
Qual a probabilidade de fixação e o tempo médio esperado para fixação?
Solução:
Probabilidade de fixação: Para alelos neutros: P(fixação) = p₀ = 0,1
Tempo médio para fixação:
Exercícios Avançados
Exercício 11: Seleção Dependente de Frequência
Problema: Considere um sistema com seleção dependente de frequência negativa onde:
WAA = 1 - 0,1p
q̂ = √(μ/s)q̂ = √(μ/s)
q̂ = √(10⁻⁵/0,01)q̂ = √(10⁻⁵/0,01)
q̂ = √(10⁻³)q̂ = √(10⁻³)
q̂ = 0,032q̂ = 0,032
FIS = (HS - HI)/HS = (0,20 - 0,15)/0,20 = 0,25FIS = (HS - HI)/HS = (0,20 - 0,15)/0,20 = 0,25
FST = (HT - HS)/HT = (0,25 - 0,20)/0,25 = 0,20FST = (HT - HS)/HT = (0,25 - 0,20)/0,25 = 0,20
FIT = (HT - HI)/HT = (0,25 - 0,15)/0,25 = 0,40FIT = (HT - HI)/HT = (0,25 - 0,15)/0,25 = 0,40
t̄ = -4Ne ln(p₀) = -4 × 100 × ln(0,1)t̄ = -4Ne ln(p₀) = -4 × 100 × ln(0,1)
t̄ = -400 × (-2,303) = 921 geraçõest̄ = -400 × (-2,303) = 921 gerações
WAa = 1
Waa = 1 - 0,1(1-p)
Encontre a frequência de equilíbrio.
Solução:
No equilíbrio, a mudança na frequência alélica é zero. Para seleção dependente de frequência, isso
ocorre quando os valores adaptativos dos homozigotos são iguais:
O equilíbrio ocorre em p = 0,5.
Exercício 12: Interação Migração-Deriva
Problema: Uma população isolada (Ne = 50) recebe 1 migrante por geração de uma população
fonte com frequência alélica pm = 0,8. A população receptora tem frequência inicial p₀ = 0,2.
Calcule a frequência alélica após 10 gerações.
Solução:
Taxa de migração: m = 1/50 = 0,02
A frequência de equilíbrio é:
A mudança por geração em direção ao equilíbrio:
Após 10 gerações:
WAA = WaaWAA = Waa
1 - 0,1p = 1 - 0,1(1-p)1 - 0,1p = 1 - 0,1(1-p)
1 - 0,1p = 1 - 0,1 + 0,1p1 - 0,1p = 1 - 0,1 + 0,1p
-0,1p = -0,1 + 0,1p-0,1p = -0,1 + 0,1p
-0,2p = -0,1-0,2p = -0,1
p = 0,5p = 0,5
p̂ = mpm/(m + 1/(4Ne))p̂ = mpm/(m + 1/(4Ne))
p̂ = 0,02 × 0,8/(0,02 + 1/(4 × 50))p̂ = 0,02 × 0,8/(0,02 + 1/(4 × 50))
p̂ = 0,016/(0,02 + 0,005)p̂ = 0,016/(0,02 + 0,005)
p̂ = 0,016/0,025 = 0,64p̂ = 0,016/0,025 = 0,64
Δp = (m + 1/(4Ne))(p̂ - pt)Δp = (m + 1/(4Ne))(p̂ - pt)
Δp = 0,025(p̂ - pt)Δp = 0,025(p̂ - pt)
p₁₀ = p̂ + (p₀ - p̂)e^(-0,025×10)p₁₀ = p̂ + (p₀ - p̂)e^(-0,025×10)
p₁₀ = 0,64 + (0,2 - 0,64)e^(-0,25)p₁₀ = 0,64 + (0,2 - 0,64)e^(-0,25)
p₁₀ = 0,64 + (-0,44) × 0,779p₁₀ = 0,64 + (-0,44) × 0,779
p₁₀ = 0,64 - 0,343 = 0,297p₁₀ = 0,64 - 0,343 = 0,297
CASOS DE ESTUDO
Caso 1: Anemia Falciforme
A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene da β-globina (HbS). Em algumas regiões
da África, a frequência do alelo HbS é mantida alta devido à vantagem do heterozigoto contra a
malária.
Dados:
Frequência de HbS em certas populações africanas: q ≈ 0,15
Valor adaptativo dos homozigotos normais (HbA/HbA): W₁₁ = 0,89 (suscetíveis à malária)
Valor adaptativo dos heterozigotos (HbA/HbS): W₁₂ = 1,00 (resistentes à malária)
Valor adaptativo dos homozigotos afetados (HbS/HbS): W₂₂ = 0,20 (anemia grave)
Análise: Este é um exemplo clássico de vantagem do heterozigoto. A frequência de equilíbriopode
ser calculada:
Onde s₁ = 1 - 0,89 = 0,11 e s₂ = 1 - 0,20 = 0,80.
Caso 2: Gargalo Populacional em Guepardos
Os guepardos (Acinonyx jubatus) passaram por severos gargalos populacionais, resultando em
baixa diversidade genética.
Características observadas:
Heterozigosidade muito baixa (H ≈ 0,05)
Alta taxa de mortalidade infantil
Problemas reprodutivos
Susceptibilidade a doenças
Implicações para conservação:
Necessidade de manejo genético
Importância da manutenção de múltiplas populações
Programas de reprodução assistida
Caso 3: Resistência a Pesticidas
O desenvolvimento de resistência a pesticidas em insetos ilustra a seleção natural em ação.
Exemplo - Resistência ao DDT em Drosophila:
Gene de resistência inicialmente raro (q₀