Aula 3 - Genética de populações

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Genética de populações
O QUE É UMA POPULAÇÃO?
ESTATISTICAMENTE - É o total de indivíduos de uma espécie ou raça ou de um agrupamento qualquer que
habitam determinada área;
GENETICAMENTE - um grupo de indivíduos da mesma espécie, que ocupam um mesmo lugar, apresentam
uma continuidade no tempo e possuem a capacidade de se acasalar ao acaso, portanto, trocar alelos entre si.
GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Estuda o comportamento da frequência dos alelos de determinado gene;
Estuda a origem da variação, a transmissão das variantes do genitores para a prole, e as mudanças temporais
que ocorrem em uma população devido a forças evolutivas sistemáticas e aleatórias;
IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA DE POPULAÇÕES
A proporção das frequências está diretamente relacionada com expressão de um fenótipo;
Melhoramento genético - aumento das frequências de alelos favoráveis através da seleção;
FREQUÊNCIA ALÉLICA FREQUÊNCIA GENOTÍPICA
Proporções dos diferentes alelos de um gene na população A proporção ou porcentagem de cada genótipo específico na
população
AA, o homozigoto dominante possui 2 alelos A Quando há ausência de dominância ou codominância esse
valor é idêntico ao da frequência fenotípica
aa, o homozigoto dominante possui 2 alelos a A soma de todas as frequências de uma população sempre
será 1 ou 100%
Aa, o heterozigoto possui um alelo A e um alelo a -
CALCULANDO A FREQUÊNCIA GENOTÍPICA
Exemplo 1 - para uma população de bovinos da raça Shorthon, qual a frequência genotípica?
GENÓTIPOS Nº DE GENÓTIPOS
A1A1 n1 = 300
A1A2 n2 = 500
A2A2 n3 = 200
TOTAL N = 1000
Considerando esta população, qual a frequência alélica?
- 300 vermelhos (A1A1)
- 500 rosilhos (A1A2)
- 200 brancos (A2A2)
para estimar as frequências de A1 e A2, calcula-se a incidência de cada alelo entre todo os alelos da população;
como cada indivíduo tem 2 alelos do locus cor de pelagem, o número total de alelos na população é = 2.000;
GENÓTIPOS Nº DE GENÓTIPO Nº DE ALELOS A1 Nº DE ALELOS A2 TOTAL
A1A1 n1 = 300 600 0 600
A1A2 n2 = 500 500 500 1000
A2A2 n3 = 200 0 400 400
TOTAL N = 1000 1100 900 2000
frequência de A1 = p = 2n1 + n2/total = 600 + 500/2000 = 1100/2000 = 0,55 = 55%
frequência de A2 = q = 2n3 + n2/total = 500 + 400/2000 = 900/2000 = 0,45 = 45%
OU, PODE-SE CALCULAR USANDO OS VALORES DE D, H e R, AS FREQUÊNCIAS DOS ALELOS A e a1,
DADA POR:
frequência de A1 = D + 1/2H = p
frequência de A2 = R + 1/2H = q
Segundo exemplo:
f (A1) = 0,30 + (0,50)/2 = 0,55
f (A2) = 0,20 + (0,50)/2 = 0,45
QUAIS SÃO AS PRÉ-SUPOSIÇÕES CONTIDAS NO TEOREMA DE EQUILÍBRIO H-W?
organismos diploides;
genes autossômicos;
reprodução sexuada;
população grande;
acasalamentos aleatórios;
mesma quantidade de machos e fêmeas na população;
ausência de seleção, mutações e migrações;
ausência de processos dispersivos (deriva, oscilações genéticas);
TEOREMA DE EQUILÍBRIO HARDY-WEINBERG
1º etapa - a geração paterna e a formação dos gametas
considere dois alelos A1 e A2, com frequências p e q;
os genótipos da geração paterna e suas respectivas frequências são:
- A1A1 = D; A1A2 = H e A2A2 = R;
Esses genótipos produzem dois tipos de gametas:
A1 (p) = D + 1/2H e A2 (q) = R + 1/2H
2º etapa - a união dos gametas e as frequências dos genótipos nos zigotos produzidos
Acasalamento ao acaso dos indivíduos (união dos gametas);
As frequências genotípicas nos zigotos formados são obtidas pelo produto das frequências dos gametas que se
unem para formar os zigotos:
ÓVULOS E SUAS FREQUÊNCIAS
A a
p q
ESPERMATOZOIDES
E SUAS
FREQUÊNCIAS
A p AA (p²) Aa (pq)
a q Aa (pq) Aa (q²)
3º etapa - os genótipos dos zigotos e a frequência gênica na progênie
GENÓTIPOS ZIGOTOS AA Aa aa
FREQUÊNCIAS p² 2pq q²
Com base nas frequências genotípicas observadas no zigoto, as frequências alélicas nos descendentes podem
ser obtidas:
frequência de A1 = p² + 1/2 2pq = p² + pq = p (p + q) = p
frequência de A2 = q² + 1/2 2pq = q² + pq = q (p + q) = q
CONSEQUÊNCIAS DA LEI DE HARDY-WEINBERG
A respeito de um gene apenas, são:
as freq. genotípicas nos descendentes, quando o acasalamento é por acaso, dependem só das frequências
alélicas na geração dos pais;
independente das freq. genotípicas da geração dos pais, o equilíbrio é atingido em uma geração;
se as condições especificadas para a lei H-W forem mantidas, as freq. alélicas e genotípicas permanecem
constantes, geração após geração;
PROCESSOS QUE SÃO CAPAZES DE MODIFICAR A CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO, POR
ALTERAR A TRANSMISSÃO DOS GENES DE UMA GERAÇÃO PARA OUTRA
sistemáticos - migração, mutação e seleção
dispersivos - oscilação genética e deriva gênica
FATORES QUE MUDAM A FREQUÊNCIA ALÉLICA
mutação - mudança súbita e permanente (herdável) na estrutura dos genes (novos alelos);
migração - movimento (entrada ou saída) de indivíduos de uma população em acasalamento para outra;
seleção natural - influência do ambiente sobre a probabilidade de determinado genótipo sobreviver e reproduzir;
seleção artificial - conjuntos de regras designados pelo homem pra governar a probabilidade de um indivíduo
sobreviver e se reproduzir;
CONDIÇÕES PARA QUE A LEI DE H-W OCORRA
ausência de seleção;
ausência de migração;
ausência de mutação;
ausência de deriva gênica;
CALCULAR FREQUÊNCIA GENOTÍPICA
AA - p²
Aa - 2pq
aa - q²
Exemplo 1 - se a frequência de albinismo for 1 para 10.000, numa população humana, qual deverá ser a frequência
genotípica para o gene em questão, sendo o albinismo recessivo? Considere a população em EHW.
frequência alélica
F (aa) = q² = 1/10000 = 0,0001 = albinismo
F (a) = q = raiz de q², logo, raiz de 0,0001 = 0,01 (q)
p = 1 - 0,01 = 0,99
frequência genotípica
AA = p² = 0,99 = 0,9801 = 98,01%
Aa = 2pq = 2x 0,99 x 0,01 = 0,0198 = 1,98%
aa = q² = 0,012 = 0,0001 = 0,01%
EQUILÍBRIO NA POPULAÇÃO H-W
Quando a população inicial é constituída só de indivíduos heterozigotos AaBb, os gametas são produzidos na
proporção equilibrada:
1/4AB: 1/4Ab: 1/4aB e 1/4 ab
NO EQUILÍBRIO = pr (AB) x qs (ab) = ps (Ab) x qr (aB)
Quando há desequilíbrio (d) -> a medida do afastamento do equilíbrio, usa a fórmula:
D = pr (AB) x qs (ab) - ps (Ab) x qr (aB)
o d é reduzido pela metade a cada geração, até ser atingidas as frequências de equilíbrio;
MIGRAÇÃO
movimento de indivíduos de uma população pra outra, seguido de reprodução entre as subpopulações,
resultando na mistura genética dessas subpopulações;
a entrada (imigração) ou saída (emigração) significativa de indivíduos na população pode promover a alteração
da frequência existente, por ex. se muitos indivíduos aa emigrarem da população, a frequência de A se eleva;
supondo uma população, tem-se:
*m = proporção de novos imigrantes em cada geração;
*1 - m = número de nativos;
*qm = freq. de certo gene entre os IMIGRANTES;
*q0 = freq. de certo gene entre os NATIVOS;
A frequência desse gene, na população constituída de imigrantes e nativos, será:
q1 = m(qm - q0) + q0
Exemplo 1 - se numa dada população de 2000 indivíduos (720 AA, 960 Aa e 320 aa), houve a imigração de 200
indivíduos (32 AA, 96 Aa e 72 aa), calcule a nova frequência alélica e genotípica desta população.
1º passo - calcular a frequência antes e depois da migração:
2000 indivíduos 200 imigrantes
720 AA = F (AA) = 720/2000 = 0,36 32 AA = F (AA) = 32/200 = 0,16
960 Aa = F(Aa) = 960/2000 = 0,48 96 Aa = F (Aa) = 96/200 = 0,48
320 aa = F(aa) = 320/2000 = 0,16 72 aa = F (aa) = 72/200 = 0,36
2º passo - calcular o p0, q0, pm e qm, usando a fórmula p0 = fAA + 1/2 x FAa e q0 = 1 - p0:
p0 = 0,36 + 1/2 x 0,48 = 0,60
q0 = 1 - 0,60 = 0,40
pm = 0,16 + 1/2 x 0,48 = 0,40
qm = 1 - 0,4 = 0,6
3º - agora é só jogar na fórmula de migração:
q1 = m (qm - q0) + q0
q1 = 200/2200 x (0,2) + 0,40
q1 = 0,1 x 0,2 + 0,4
q1 = 0,42
4º calcular o p1:
p1 = 1 - q1 = 1 - 0,42 = 0,58
CALCULAR A MUDANÇA DA FREQUÊNCIA ALÉLICA DA POPULAÇÃO
É a diferença entre a frequência anterior e posterior à imigração, logo:
∆q = q1 - q0  ∆q = m (qm - q0)
a taxa de mudança na frequência alélica depende: da taxa de migração (m) e da diferença na frequência gênica
que existe entre imigrantes e nativos;
EXEMPLODE SELEÇÃO
Seja uma população de suínos inicialmente composta de 9% de animais nn (homozigotos recessivos) para o gene
do Halotano. Considerando que será feita seleção contra 80% dos indivíduos nn. Qual a mudança na frequência
gênica? Quais serão as frequências genotípicas e alélicas?
1º passo - descobrir o q² (freq. genotípica):
F (nn) = q² = 9% = 0,09
2º passo - descobrir o q (freq alélica):
Frequência de n = q = raiz de q² = 0,09 = 0,30
3º passo - transformar o valor do coeficiente de seleção:
Coeficiente de seleção (s) = 80% = 0,8
4º passo - calcular a mudança na frequência gênica:
Cálculo da mudança na frequência gênica ∆q = -sq² (1 - q)/1 - sq²  -0,8 x 0,09 (1 - 0,3)/1 - 0,8 x 0,09 = - 0,0543
5º passo - calcular a frequência alélica:
F (n) = q1 = q0 + ∆q = 0,30 + 0,0543 = 0,2457
F(N) = p1 = 1 - q1 = 1 - 0,2457 = 0,7543
6º passo - calcular a frequência genotípica:
F (NN) = p² = 0,7543² = 0,569 = 56,90%
F (Nn) = 2pq = 2x0,7543x0,2457 = 0,371 = 37,10%
F (nn) = q² = 0,2457² = 0,060 = 6%
BALANÇO ENTRE SELEÇÃO E MUTAÇÃO
A mutação é mais efetiva quando se quer AUMENTAR a frequência de determinado alelo, quando ele é raro.
Enquanto que a seleção é menos efetiva quando o alelo é raro.
Se ambos os processos ocorrem por longo tempo, um tentando aumentar a frequência (mutação) e outro tentando
diminuir (seleção), irá se alcançar um equilíbrio denominado balanço entre seleção e mutação.