Autossomia

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 As Células apresentam conteúdos diferentes de DNA. Uma bactéria possui uma molécula circular formando o seu único cromossomo
 Os Eucariontes apresentam o número de moléculas correspondente à quantidade de cromossomos
 Portanto podemos dizer que numa célula humana existem cerca de 46 moléculas de DNA com tamanhos diferentes, sendo constituído por 46 cromossomos do nosso cariótipo. 
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EXPRESSÃO GÊNICA
Um gene se expressa ao ser Transcrito. Após a Transcrição é formada uma molécula de RNA
 Esse RNA poderá ser Mensageiro, Ribossomal, Transportador envolvidos direta ou indiretamente na síntese de proteínas.
RNAm conduz na seqüência de nucleotídeos a informação para a síntese protéica
RNAt: Liga-se aos aminoácidos para uni-los formando a cadeia polipeptídica
RNAr: Componente estrutural do ribossomo que é a unidade que decodifica o RNAm e sintetiza finalmente a proteína
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 CONCEITO DE GENE
Segmento de DNA que sofre Transcrição
ESTRUTURA DO GENE
     Os genes apresentam tamanho variável e além dos trechos ativos apresentam regiões não funcionais e também regiões sinalizadoras do seu início e fim.
 
DNA EXTRAGÊNICO
     A maior parte do nosso DNA fica situado entre os genes. Parte desse DNA não apresenta função e muitos trechos ainda não tem papel definido pelos geneticistas.
 A NATUREZA DOS GENOMAS
     Os Genomas evoluíram em tamanho e complexidade na escala biológica. 
Vírus   Procariontes   Protistas    Eucariontes Pluricelulares
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O GENOMA PROCARIONTE
Pouco material extragênico 
Genes contínuos 
Amplificado (plasmídios)
O GENOMA EUCARIONTE
Grande tamanho 
Muito DNA extragênico 
Vários cromossomos 
Genes de cópia única e famílias multigênicas
 
TIPOS DE COMPORTAMENTOS DOS GENES
     MENDELIANO:
1 Gene     1 Característica
     NÃO-MENDELIANO:
1 Gene     Pleiotropia   Várias Características 
Vários Genes   Interação Gênica    uma característica
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HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE 
 
 Uma pessoa afetada geralmente tem pelo menos um dos genitores afetado
 Afeta os dois sexos.
 Transmitida pelos dois sexos.
 Filho de uma união entre afetado x não-afetado tem 50% de chance de ser afetado (presumindo-se que o genitor afetado é heterozigoto, o que geralmente é verdadeiro para condições raras).
 
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA 
 
 Os afetados geralmente nascem de genitores não-afetados.
 Genitores de afetados costumam ser portadores assintomáticos.
 Há uma incidência aumentada de consangüinidade parental.
 Afeta os dois sexos.
 Após o nascimento de um afetado, cada filho subseqüente tem 25% de chance de ser afetado.
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Herança recessiva ligada ao X 
 
 Afeta principalmente os indivíduos masculinos.
 Os afetados em geral nascem de genitores não-afetados; a mãe pode ser uma portadora assintomática e ter parentes afetados.
 Nos casos em que o pai é afetado e a mãe é portadora ou, ocasionalmente, em conseqüência de inativação não-randômica do X, indivíduos femininos podem ser afetados.
 Não há transmissão de indivíduo masculino para indivíduo masculino na genealogia (mas a união entre um afetado e uma portadora pode aparentar esse tipo de transmissão).
 
Herança dominante ligada ao X 
 
 Afeta os dois sexos, mas mais indivíduos femininos do que masculinos.
 Freqüentemente os indivíduos femininos são afetados de forma mais leve e variável do que os masculinos.
 Independentemente de seu sexo, o filho de uma afetada tem 50% de chance de ser afetado.
 Todas as filhas e nenhum filho de um afetado serão afetados.
 
Herança ligada ao Y
 
 Só afeta indivíduos masculinos.
 O pai de um afetado sempre é afetado (a menos que se trate de mutação nova).
 Todos os filhos (masculinos) de um afetado serão afetados.
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Herança dos Cromossomos Sexuais
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HERANÇA LIGADA AO SEXO
 Cromossomos X e Y possuem pequena região homóloga que se emparelha durante a meiose
 Genes situados nessa região são chamados de genes ligados ao sexo
 Podem aparecer em dose dupla nas mulheres; mas nos homens somente é expresso um deles (XY)
 Homem possui apenas um cromossomo X o que implica no surgimento de caracteres mais freqüentes ligados ao sexo masculino
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 Distinção das cores é determinada por três tipos de pigmentos na retina ocular
 Cada pigmento depende de um par de genes alelos onde um gene defeituoso d é responsável pela cegueira ao verde e vermelho e o D pela visão normal 
DALTONISMO
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HEMOFILIA
 Anomalia hereditária onde há dificuldade de expressão de fatores de coagulação sangüínea
 Mulheres hemofílicas muito raras, pois cruzamentos têm probabilidades remotas nascerem descendentes afetados
 Tratamento intensivo com transfusões de sangue e inibidores de menstruação
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HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO
CALVÍCIE
 Sexo do indivíduo pode modificar a expressão de um gene 
 Na presença do hormônio testosterona o gene da calvície expressa-se melhor, sendo dominante
 Outros genes como os responsáveis pela barba, e musculatura desenvolvida só se manifestam na presença do hormônio
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ANOMALIAS CROMOSSOMIAIS
 Radiações, substâncias químicas e má produção de gametas podem induzir alterações no número e estrutura dos cromossomos
 Morte do embrião ou doenças com múltiplos sinais (síndromes)
 EUPLOIDIAS: redução ou aumento em toda a coleção de cromossomos indivíduos n ou 3n
 ANEUPLOIDIAS: alterações quando apenas o número de um certo par foi alterado. Trissomias, monossomias e nulissomias
 Defeitos graças a não-disjunção de cromossomos geralmente na meiose
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ANOMALIAS NUMÉRICAS
 SÍNDROME DE DOWN
 Língua protusa, altura abaixo da média, pescoço grosso, deficiência mental e fragilidade à infecções
 Trissomia do par 21 com cariótipo 45, XX ou XY
 
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SÍNDROME DE DOWN
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SÍNDROME DE TURNER
 Mulher com monossomia do cromossomo X
Baixa estatura, órgãos sexuais pouco desenvolvidos tórax largo em forma de barril má-formação de orelhas
Cariótipo 44, X0; sem cromatina sexual
 
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SÍNDROME DE KLINEFELTER
 Geralmente homens com cariótipo de 44, XXY
 Com cromatina sexual
 Esterilidade com ginecomastia
 Alta estatura e inteligência abaixo da média
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SÍNDROME DE KLINEFELTER
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DNA RECOMBINANTE
PROJETO GENOMA descobriu seqüência e localização das bases dos cerca de cem mil genes do homem
 Engenharia Genética permite transplantar genes de uma espécie para outra, criando nova molécula de DNA não existente em humanos
 Transferência do gene humano da insulina para uma bactéria
 DNA recombinante sintetizado a través da técnica pelo “corte” de um pedaço de gene da insulina
 Terapia Gênica: correção de genes humanos defeituosos, substituindo por outros “bons”
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DNA RECOMBINANTE
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