GENETICA - APLICABILIDADE DA HERANÇA MONOGÊNICA

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Nívea Maria
Prof.a.
APLICABILIDADE DA HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA AUTOSSÔMICA MONOGÊNICA
Cromossomo não sexual
Um gene só gera uma característica fenotípica
(dominante e recessivo)
Autossômico + Monogênico
ALELO DOMINANTE E RECESSIVO
Portador
Portador
Portador
Portador
Afetado
Não portador
Herança monogênica
O que diz a primeira lei:
Os genes devem ser estáveis
Os indivíduos estudados devem permanecer nas 
 mesmas condições ambientais
A meiose deve ser normal
Não deve haver fertilização preferencial
TIPOS DE DOMINÂNCIA 
Codominância
Dominância incompleta
Dominância Completa
Doença de Tay Sachs:
Distúrbio neurológico degenerativo
Mutação na enzima hexoaminidase A
Metabolização de lipídeos
Leva ao acúmulo de lisossomos nos neurônios e morte celular
“Mácula em cereja”
Manifestação no 6° mês de vida
Manifestações fenotípicas: 
herança monogênica recessiva
Fenilcetonuria (PKU)
Afeta 1 em 10.000 nascidos
Mutação no gene da proteína fenilalanina hidroxilase 
Enzima que transforma fenilalanina em tirosina
Acumulo de fenilalanina altera funcionamento cerebral
Deficiências no comportamento, cognição, dermatológico e intelectual 
Diagnosticado com teste do pezinho
Restrição alimentar de fenilalanina
Manifestações fenotípicas: 
herança monogênica recessiva
Manifestações fenotípicas: 
herança monogênica recessiva
Fibrose cística: 
Mutação nos canais iônicos
Altera a secreção de muco nos pulmões, intestino e pâncreas
Causa dificuldade de respirar, facilita infecções pulmonares, comprometa digestão e atividade intestinal
Afeta 1 em 2000 nascidos 
Manifestações fenotípicas: 
herança monogênica Dominante 
Padrão vertical
Afeta igualmente homens e mulheres
TODO afetado possui um genitor afetado
Indivíduos afetados possuem genótipo homozigoto ou heterozigoto
Não deixa de se manifestar em nenhuma geração
Manifestações fenotípicas: 
herança monogênica Dominante 
Neurofibromatose
Acomete 1 em 3500 nascidos vivos
Mutação no gene NF1 (proteína neurofibromina)
Controla a proliferação celular (^ SNC)
Manchas no corpo cor “café com leite”
Anomalias neurológicas, oftalmológicas e predisposição a neoplasia
Manifestações fenotípicas: 
herança monogênica Dominante 
Manifestações fenotípicas: 
herança monogênica Dominante 
Acondroplasia
Causa mais comum em nanismo humano (1-15.000)	
Mutação no gene FGFR3
gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto 
inibe a proliferação dos condrócitos, encurtando os ossos ao longo do desenvolvimento
Manifestações fenotípicas: 
herança monogênica Dominante 
Manifestações fenotípicas: herança monogênica Dominante 
Daltonismo
O daltonismo é uma condição hereditária que se manifesta mais nos homens, pois eles recebem o cromossomo X da mãe. O gene recessivo do daltonismo é simbolizado por Xd, enquanto o gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por XD.
Heredograma
Representação gráfica da árvore familiar com emprego de símbolos
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