Em um estudo de caso, apresentado pelo professor de genética na universidade, você e seus colegas devem concluir o caso sobre uma doença de caráter genético. Essa doença é causada por uma mutação de D

Prévia do material em texto

ATIVIDADE 1 – ENF - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA 
HUMANA - 54_2025 
 (21) 99887-9815 
ASSESSORIA NOS SEUS TRABALHOS 
 (21) 99887-9815 
 (21) 99887-9815 
Em um estudo de caso, apresentado pelo professor de genética na universidade, 
você e seus colegas devem concluir o caso sobre uma doença de caráter genético. 
Essa doença é causada por uma mutação de DNA, que leva à síntese de uma pro-
teína mutante X, ineficaz em suas funções no organismo. Assim, pessoas com a 
mutação gênica, apresentam a doença, e pessoas sem a mutação gênica, apresen-
tam função normal da proteína X. 
 
Abaixo segue a sequência do gene normal da proteína X, ou seja, sem a presença 
da mutação 
 
 
 
 
Após o sequenciamento do RNAm (RNA mensageiro) do paciente em estudo, foi 
encontrada a seguinte sequência para o seu RNAm 
 
Agora responda: 
Levando em consideração os estudos de sua equipe, e com os dados em mãos, 
você deve apresentar as conclusões sobre seus estudos, respondendo as questões 
abaixo. 
a) Qual é a sequência do RNAm transcrito da fita molde do gene normal para produ-
ção da proteína X? 
b) O paciente em estudo, apresenta a mutação gênica? Justifique como chegou em 
sua resposta. 
c) Realize a tradução do RNAm do gene norma da proteína X (a partir da sequência 
de DNA apresentada) e também a tradução do RNAm do paciente. Após a transcri-
ção, compare as proteínas e diga se há e qual é a diferença encontrada entre elas. 
Apresente as duas traduções realizadas (sequências de aminoácidos – prote-
ína) e na sequência o resultado de sua comparação entre elas. 
 
Observação: 
Para a realização da tradução do RNAm na questão C, utilize a tabela de código ge-
nético abaixo: 
 
Fonte: https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia2/AcNucleico6.php. 
 
 
 
 
 
 
 
 
OLÁ! SOMOS A HELP EDUCACIONAL! 
ELABORAMOS ESSE TRABALHO POR UM PREÇO 
ACESSÍVEL. 
ENTRE EM CONTATO CONOSCO 
 (21) 99887-9815