Mecanismos de Transmissão da Informação Genética

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O que é informação genética?
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É toda aquela contida em nossos genes e que podem ou não se manifestar.
O que são genes?
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São regiões do DNA que controlam uma característica hereditária especifica. Quimicamente, são grupos de desoxirribonucleotídeos.
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O que são desoxirribonucleotídeos?
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São moléculas formadas por:
- Um fosfato;
- Um açúcar (a pentose desoxirribose); e
- Uma das 4 bases nitrogenadas possíveis para a molécula de DNA:
+ Adenina
+ Timina
+ Citosina
+ Guanina
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Quais fatores influenciam na transmissão das informações genéticas?
O tipo de gene.
O tipo de cromossomo no qual o gene se localiza.
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Genes
 Dominantes – Os que expressam sua característica mesmo em dose simples.
 Recessivos – Os que apenas 
expressam sua característica em dose dupla.
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Cromossomos
	 Autossomos – Cromossomos que existem em iguais condições em machos e em fêmeas. Correspondem a 22 pares em um cariótipo.
	 Heterossomos – São os cromossomos sexuais X e Y. Formam um par no cariótipo.
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Como podemos analisar e prever o comportamento de uma característica hereditária em uma população?
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Conhecendo o tipo de herança que condiciona esta característica.
Como saber qual é esse tipo de herança?
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Conhecendo os critérios diagnósticos que cada uma possui.
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Herança Autossômica Dominante
	 Todo indivíduo afetado tem, pelo menos, um dos pais afetado;
	 O caráter se expressa em todas as gerações;
	 Afeta igualmente machos e fêmeas;
	 O risco de recorrência é de ½.
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Um caso conhecido: a ACONDROPLASIA.
	 Gene “a” – condiciona normalidade
	 Gene “A” – condiciona a acondroplasia
	 Gene localizado no braço curto do cromossomo 4; resultando em um erro na ossificação endocondral, onde os ossos longos do indivíduo não se desenvolvem normalmente.
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	 Pai acondroplásico - Aa
	 Mãe acondroplásica - Aa
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Herança Autossômica Recessiva
	 Afeta igualmente machos e fêmeas;
	 O caráter se expressa em gerações alternadas;
	 O probando é, geralmente, filho de pais consangüíneos;
	 O risco de recorrência é de ¼.
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Um caso conhecido – o ALBINISMO.
	 Gene “A” – condiciona normalidade
	 Gene “a” – condiciona o albinismo
	 Trata-se de um erro na via metabólica da síntese de melanina, por deficiência da enzima tirosinase nos melanócitos.
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	 Pai normal - Aa
	 Mãe normal - Aa
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Herança Recessiva Ligada ao 
Cromossomo “X”.
	 O caráter se expressa em gerações alternadas;
	 O número de machos afetados é o quadrado do número de fêmeas afetadas;
	 O gene é transmitido de um homem afetado para todas as suas filhas e, destas, para a metade de seus netos homens.
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Um caso pouco conhecido: a DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
	 Gene “D” – condiciona normalidade
	 Gene “d” – condiciona a distrofia
	 Gene localizado no braço curto do cromossomo X, resultando em degeneração muscular, que ocorre de tal forma que a criança por volta de sete a treze anos de idade fica incapacitada de realizar a marcha independentemente. Incidência de 1:4000.
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Jonathan Colchester
- Foi diagnosticado como tendo DMD aos 5 anos; aos 9 usava cadeira de rodas esporadicamente para ir à escola; aos 10 não conseguia sair dela; aos 20, perdeu a capacidade de pintar; aos 22, usava um ventilador para respirar (9h/24h); aos 29, só se alimentava de líquidos; aos 35, não consegue ficar por 3h sem o ventilador.
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Polimeria
Tipo de herança na qual vários pares de genes determinam uma característica.
Caráteres que se expressam em níveis diferentes estão, geralmente, condicionados por herança polimérica.
É o que acontece, por exemplo, com a cor da pele, a altura, dimensões dos órgãos e inteligência.
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Pleiotropia
É a situação inversa da polimeria. Nesta herança, um par de genes condiciona várias características.
Os exemplos mais conhecidos são a síndrome de Marfan e a síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl.
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Alguns sintomas ajudam a definir a síndrome LMBB: polidactilia (dedos extras nas mãos ou nos pés) obesidade, problemas renais. Cerca de metade dos que são afetados por essa síndrome apresentam dificuldades de aprendizado e de desenvolvimento emocional podendo apresentar em alguns casos traços de atraso mental, além de miopia e hipogonadismo.
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	 A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos.
	 As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino.
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Co-Dominância
	 Ocorre quando ambos os alelos de um gene se expressam integralmente no heterozigoto, de tal forma que o fenótipo deste heterozigoto é distinto em relação aos dois homozigotos.
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Alelos Múltiplos
	 Os grupos sanguíneos “ABO” nos fornecem outro caso interessante em relação à distribuição dos genes, os alelos múltiplos. Neste caso, para uma mesma característica (tipo sanguíneo) é possível ter uma combinação de dois alelos dentre três tipos diferentes – A, B e i. Os genótipos AA e Ai resultam no fenótipo “tipo sanguíneo A”. Os genótipos BB e Bi resultam no fenótipo “tipo sanguíneo B”. O genótipo ii resulta no fenótipo “tipo sanguíneo O”, enquanto o genótipo AB resulta no fenótipo “tipo sanguíneo AB”. Entre os alelos A e i temos uma relação de dominância completa, assim como entre os alelos B e i. O fenótipo “tipo O” apenas aparece quando há homozigose para os alelos i. Já entre os alelos A e B a relação é de codominância, pois ambos os alelos são expressos. No entanto, não importa quantos diferentes alelos para um mesmo gene uma população pode ter, cada indivíduo terá apenas dois, pois recebeu um do pai e outro da mãe. 
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Algumas Referências Sobre os Assuntos
 Cyril, A.C. (1980) Genética Humana e Medicina, EDUSP, SP. 
 Jenkins, J.B. (1986). Genética, Editorial Reverté, Barcelona. 
 www.soperj.org.br – Soc. de Pediatria do Estado do RJ
 www.biociencia.org – Biociência.org
 www.marfan.com.br – Marfan Brasil
 www.marfan.org – The National Marfan Foundation
 www.ufv.br/dbg/BIO240/dg08.HTM - Universidade Fed. de Viçosa – Doenças Humanas Gênicas