a) EXISTE a possibilidade de a criança apresentar polidactilia_ JUSTIFIQUE sua resposta docx

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RESPOSTA- (44) 99162-8928 
 
 
 
MAPA - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 54_2025 
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MAPA DE FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA 
 
CARO(A) ALUNO(A): 
Seja bem-vindo (a) à atividade de M.A.P.A. (Material de Avaliação Prática de 
Aprendizagem) da Disciplina de Fundamentos de Genética Humana 
 
Instruções iniciais: 
1- Utilize o modelo de M.A.P.A. padrão para realizar esta atividade. Ele se 
encontra em "Material da Disciplina". Siga todas as instruções constantes neste 
modelo. 
2- Assista o vídeo com as instruções para a realização do M.A.P.A., que estará 
na "Sala do Café". 
 
CONTEXTUALIZAÇÃO 
 
RELATO DE CASO 
Passado uma semana após o parto, Beatriz marcou uma consulta médica para seu 
recém-nascido. Ao conversar com o pediatra, Beatriz relatou que percebeu algumas 
características (fenótipo) no bebê, distintas de seus outros dois filhos. Além disso, 
Beatriz disse que após o parto o obstetra não conseguiu determinar com certeza o 
sexo da criança, pois apresentava uma má formação congênita. 
Durante a anamnese o médico solicitou alguns exames como a cariotipagem da 
criança (Figura 1), para dar o diagnóstico correto, além de revelar o sexo e a 
presença de alguma síndrome. 
 
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Figura 1. Resultado da cariotipagem do recém-nascido de Beatriz. 
Fonte: www.shutterstock.com 
 
Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de probabilidades para algumas 
doenças genéticas, pois, durante a anamnese da criança, Beatriz relatou que há 
casos de polidactilia (com caráter dominante), síndrome de Huntington (com caráter 
dominante, podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh) e fenilcetonúria 
(com caráter recessivo – genótipo ff) em sua família e na família de seu esposo 
(Rafael), pai da criança. 
Durante a conversa com Beatriz, o médico levantou o histórico familiar da criança: 
- Polidactilia: Beatriz não possui polidactilia, e Rafael também não apresenta a 
síndrome, no entanto, avô paterno é afetado. 
- Síndrome de Huntington: Beatriz possui síndrome de Huntington, assim como seu 
pai, no entanto, sua mãe não apresenta a síndrome. Rafael não apresenta a 
síndrome de Huntington, assim como o restante de seus familiares. 
- Fenilcetonúria: Beatriz e seu pai não apresenta a doença, no entanto, sua mãe (já 
falecida) era afetada por essa doença. Da mesma forma, Rafael e sua mãe não 
possui a doença, porém, o avô paterno é afetado. 
 
ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE? 
Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. 
Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da 
cariotipagem e elaborar o quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos 
baseados no histórico familiar da criança. 
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Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns 
passos para atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de 
fazer um trajeto imersivo, e se sentir um profissional de saúde capaz de 
impactar positivamente na comunidade. 
 
DESENVOLVENDO O TRABALHO 
Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise 
de herança genética e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades 
abaixo. 
 
1. DETERMINE o possível cariótipo dessa criança, IDENTIFICANDO a síndrome e o 
sexo do recém-nascido, e JUSTIFICANDO sua resposta. 
 
2. Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para 
desenvolver os cálculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em 
consideração o histórico familiar e a anamnese da criança, responda as questões 
abaixo: 
 
a) EXISTE a possibilidade de a criança apresentar polidactilia? JUSTIFIQUE sua 
resposta. 
 
b) Considerando que a Beatriz é afetada pela síndrome de Huntington e Rafael não 
apresenta a doença, ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento 
para essa síndrome, INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas 
da criança, JUSTIFICANDO sua resposta. 
 
c) Baseado nos casos de fenilcetonúria na família da criança, ELABORE um quadro 
de Punnet que representa o cruzamento para essa doença, INDICANDO as 
prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFIQUE sua 
resposta. 
 
3. QUAL a probabilidade de a criança apresentar a síndrome de Huntington e a 
fenilcetonúria? 
Obs.: Para responder à questão 3, utilize a regra de probabilidades (regra do e) 
disponível no link abaixo (Caso não consiga clicar, copie o link e cole no seu 
navegador) sendo necessário apresentação do cálculo da regra do e: 
https://pt.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/mendelian-genetics-ap/
a/probabilities-in-genetics 
 
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BOM TRABALHO!!! 
 
Referências: 
BECKER, Roberta O.; BARBOSA, Bárbara L F. Genética básica. Porto Alegre: 
SAGAH, 2018. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023. 
BRUNONI, Decio; PEREZ, Ana Beatriz A. Guia de Genética Médica. Barueri, SP: 
Manole, 2013. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023. 
STRACHAN, Tom; READ, Andrew. Genética molecular humana. 4.ed. Porto 
Alegre: ArtMed, 2013. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023. 
SNUSTAD, D P.; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de genética. 7.ed. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 
set. 2023 
 
ALGUMAS ORIENTAÇÕES FINAIS 
 Sobre o arquivo a ser enviado: 
→O arquivo deve ser enviado única e exclusivamente pelo seu Studeo, no campo 
"M.A.P.A." desta disciplina. Toda e qualquer outra forma de entrega deste Modelo de 
Resposta MAPA não é considerada. Apenas o formato de PDF será aceito. 
→SOMENTE UM ARQUIVO PODE SER ANEXADO NO STUDEO. 
→A qualidade do trabalho será considerada n…quadamente e mostre sempre o seu 
raciocínio de modo claro e direto. 
Problemas frequentes a evitar: 
→ Coloque um nome simples no seu arquivo. Se o nome tiver caracteres estranhos 
(principalmente pontos) ou for muito grande, a equipe de correção pode não 
conseguir 
abrir o seu trabalho, e ele pode ser zerado; 
→ Se você usa OPEN OFFICE ou MAC, transforme o arquivo em .pdf para evitar 
incompatibilidades; 
→ Verifique se você está enviando o arquivo correto! Identifique o arquivo com o seu 
primeiro e último nome e a disciplina, para evitar que você troque o arquivo na hora 
de anexar. Ex: MAPA_Genética_FernandaSouza.pdf 
 
Como enviar o seu arquivo: 
→ Ao final do enunciado desta atividade, no Studeo, tem uma caixa de envio de 
arquivo. Basta clicar e selecionar sua atividade, ou arrastar o arquivo até ela; 
→ AntMAPA - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 54_2025 
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es de clicar em FINALIZAR, certifique-se de que está tudo certo, pois uma vez 
finalizado você não poderá mais modificar o arquivo. Sugerimos que você clique no 
link gerado da sua atividade e faça o download para conferir. 
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