PSI - Anomalias Cromossômicas

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CROMOSSÔMICAS
Psicologia
ANOMALIAS
Profª. Isabela de Campos Freire
ANOMALIAS
TIPOS DE 
NUMÉRICAS
Alteram o número total de cromossomos.
Seres humanos:
23 pares
46 cromossomos 
EUPLOIDIAS
Aumento ou diminuição do conjunto haploide completo
(ex: triploidia – 69 cromossomos).
Geralmente letais.
 Poliploide: organismo poliploide é aquele
cujas células contêm mais de dois
conjuntos completos de cromossomos
ANEUPLOIDIAS
Ganho ou perda de um ou mais cromossomos
individuais.
Tipos:
Monossomia: perda de um cromossomo (2n–1).
Trissomia: ganho de um cromossomo (2n+1).
SÍNDROME DE DOWN
Causa: Trissomia do
cromossomo 21
(nondisjunção).
47 cromossomos
SÍNDROME DE TURNER
Causa: Monossomia
do cromossomo X
(apenas um X).
Não há o segundo
cromossomo sexual
(X ou Y)
45 cromossomos
SÍNDROME DE TURNER
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Causa: Cromossomo X extra
em indivíduos masculinos.
47 cromossomos
Alteração nos cromossomos
sexuais
Características físicas:
Testículos pequenos,
ginecomastia, estatura
elevada, infertilidade.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
SÍNDROME DE
EDWARDS
Causa: Trissomia do
cromossomo 18.
Não está ligada ao sexo
(pode ocorrer em
homens e mulheres)
Alta mortalidade no
primeiro ano de vida:
malformações no
coração, cérebro e
intestinos. 
SÍNDROME DE PATAU
Causa: Trissomia do
cromossomo 13.
Não está ligada ao sexo.
Características físicas:
Malformações craniofaciais
(lábio leporino, microcefalia),
polidactilia, defeitos cardíacos.
Alta mortalidade neonatal.
ESTRUTURAIS
Deleção
Duplicação
Reversão
Translocação
DELEÇÃO
Perda de um fragmento do cromossomo.
Pode causar ausência de genes essenciais.
Exemplo: Síndrome do Cri du Chat (5p-) – choro semelhante
a miado de gato, atraso mental, microcefalia.
DUPLICAÇÃO
Repetição de um segmento cromossômico.
Aumenta a dose gênica (excesso de genes).
Pode causar anomalias físicas e cognitivas.
Exemplo: algumas formas de deficiência intelectual.
INVERSÃO
Um segmento cromossômico quebra e se reinsere invertido.
Pode ser:
Pericêntrica (inclui o centrômero)
Paracêntrica (não inclui o centrômero)
Normalmente não causa alterações fenotípicas, mas pode
afetar a meiose e gerar gametas anormais.
TRANSLOCAÇÃO
Troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
Tipos:
Recíproca: troca mútua de fragmentos.
Robertsoniana: fusão entre dois cromossomos acrocêntricos.
Exemplo: Síndrome de Down.
TRANSLOCAÇÃO
ROBERTSONIANA
Tipo específico de translocação que ocorre entre
cromossomos acrocêntricos (centrômero muito
próximo a uma das extremidades).
Envolve a fusão das regiões centroméricas de dois
cromossomos — geralmente dos pares 13, 14, 15, 21 ou
22.
TRANSLOCAÇÃO
ROBERTSONIANA
Dois cromossomos acrocêntricos se fundem pelo
centrômero, formando um único cromossomo grande.
Ocorre perda dos braços curtos.
O indivíduo portador tem 45 cromossomos.
Síndrome de Down por translocação Robertsoniana
(14;21):
Ocorre quando o cromossomo 21 extra está ligado ao
14.
O indivíduo afetado tem 46 cromossomos, mas
material genético adicional do 21.
Pode também envolver outras combinações (ex: 13;14
→ risco de trissomia 13).
ANOMALIAS
ORIGENS DAS
Os cromossomos não se separam corretamente durante a
anáfase.
Resulta em gametas com um cromossomo a mais ou a menos.
Se o gameta anormal for fecundado → o zigoto terá trissomia
(47 cromossomos) ou monossomia (45 cromossomos).
NÃO DISJUNÇÃO
Durante a replicação ou por ação de agentes externos, o DNA
pode sofrer rupturas.
Causam alterações estruturais.
Causas possíveis:
Radiação ionizante (raios X, UV)
Substâncias químicas mutagênicas
Infecções virais
Erros espontâneos na replicação do DNA
QUEBRAS CROMOSSÔMICAS
Ocorrem durante o crossing-over na meiose I.
Se o alinhamento dos cromossomos homólogos for
incorreto, pode haver troca desigual de material genético.
Resulta em gametas com duplicações ou deleções de
genes.
ERROS NA RECOMBINAÇÃO
Mitoses
Ocorrem após a fecundação, durante divisões mitóticas do
embrião.
Produzem mosaicismo, em que o indivíduo tem duas ou
mais linhagens celulares diferentes (ex: algumas normais e
outras com trissomia).
ALTERAÇÕES PÓS-ZIGÓTICAS
Idade materna ou paterna avançada
Histórico familiar
Consanguinidade
Exposição a agentes mutagênicos
Erros na reprodução assistida (FIV)
FATORES DE RISCO
Pesquise quais genes estão associados ao transtorno
do espectro autista, qual a função dos genes e em
quais cromossomos estão localizados.
Traga suas anotações na próxima aula. 
TAREFA PARA CASA