Resumo Distrofia Muscular de Duchenne

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Resumo Distrofia Muscular de Duchenne
Introdução 
A Distrofia de Duchenne (DMD) que também é conhecida como síndrome de 
Duchenne, é uma enfermidade que causa fraqueza muscular que piora 
progressivamente, podendo afetar não só os movimentos voluntários do corpo, 
como também os involuntários, como as batidas do coração e a respiração, por 
exemplo. A prevalência da distrofia muscular de Duchenne é de três casos para 
cada 100 mil pessoas. No Brasil, são aproximadamente 700 novos casos da doença
a cada ano.
O que é
 
É uma doença neuromuscular genética, que se caracteriza como um distúrbio 
degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, em especial a 
musculatura esquelética, que recobre totalmente o esqueleto e está presa aos 
ossos. A doença também afeta a musculatura cardíaca e o sistema nervoso.
É uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X. 
A distrofia muscular de Duchenne ocorre principalmente em homens e também é a 
doença muscular mais comum em crianças. Os primeiros sintomas geralmente 
aparecem na primeira infância, em especial a fraqueza muscular.
Causas e Fatores de Risco
Ela é causada por uma mutação no gene DMD, que é responsável pela produção da
proteína distrofina, necessária para a função muscular, atuando como um 
amortecedor durante a contração das fibras musculares. Quando há mutações 
genéticas, a falta ou alteração dessa proteína impede que ela faça a manutenção da
membrana celular. 
 A síndrome de Duchenne é transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo 
X, o que significa que geralmente afeta os meninos. A mulher quando possui o 
cromossomo afetado geralmente não apresenta os sintomas da doença,ou quando 
apresenta ocorre de forma mais leve. As mulheres que possuem este cromossomo 
X com a mutação no gene da distrofina são denominadas como portadoras. 
Apesar da maioria dos quadros serem hereditários, cerca de um terço dos casos, a 
mutação genética ocorre espontaneamente e não é herdada dos pais. 
Na imagem acima, o pai possui o cromossomo X afetado pela doença, que passa 
para as filhas.
As principais consequências no músculo causadas por essa síndrome são: 
1. Rupturas constantes das fibras durante as contrações musculares; 
2. Essas rupturas causam a liberação da energia de ativação muscular, o que 
enfraquece os músculos; 
3. Por consequência, são ativadas substâncias que causam a morte de células 
musculares. 
 
4. O tecido conjuntivo fibroso e a gordura substituem progressivamente o músculo, 
gerando um processo de inflamação e perda da função dos músculos acometidos.
Sinais e Sintomas
Os primeiros sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne se manifestam a 
partir da primeira infância. Eles apresentam bastante dificuldade para se levantar do
chão. Isto ocorre devido à fraqueza da musculatura da coxa e da pelve. Assim, para 
se levantar do chão, eles literalmente precisam escalar o próprio corpo – este é o 
chamado sinal de Gowers, típico da distrofia muscular de Duchenne (DMD).
São também sinais comuns a dificuldade para subir escadas e para correr. Cerca de
30% dos casos também podem apresentar dificuldades de aprendizado escolar e 
mudanças de comportamento. Outro sinal da distrofia muscular de Duchenne é a 
alteração de alguns exames laboratoriais. Um exemplo é a enzima creatina-quinase 
(CK) que se localiza dentro das fibras musculares. Quando há lesão muscular, ela é 
liberada para a circulação sanguínea e sua dosagem aumenta. Na DMD, os níveis 
de CK são elevados desde o nascimento e podem subir mais de 100x em relação 
ao normal.
Em quadros mais avançados, outros sintomas podem aparecer:
 Aumento progressivo (dilatação) do coração;
 Problemas de respiração - devido ao enfraquecimento do diafragma e de 
outros músculos necessários à respiração;
 Escoliose e contração das articulações.
Diagnóstico
 Teste genético - pacientes com síndrome de Duchenne demonstram a 
ausência completa ou quase completa do gene da distrofina, com menos de 
5% da quantidade adequada.
 Exame clínico - após a suspeita de distrofia muscular pelo aparecimento de 
sintomas de fraqueza muscular na primeira infância, é preciso procurar um 
profissional da saúde para uma avaliação. Ele irá analisar o quadro clínico e 
a compatibilidade desse quadro com a doença.
 Biópsia muscular - para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar uma 
biópsia muscular. Se nela estiver demonstrada a morte das células da fibra 
muscular, significa que a suspeita de distrofia muscular estava correta. Os 
músculos biopsiados são o quadríceps femoral, localizado na coxa, e o 
gastrocnêmio, na panturrilha.
Tratamentos
Existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e diminuir o ritmo de
progressão da doença. Um desses tratamentos é feito por meio de medicamentos 
esteroides ou corticoides, que retardam a perda da força muscular. Aleḿ disso, é 
necessário acompanhamento com profissionais especializados, como neurologista, 
ortopedista, cardiologista, fisioterapeuta, entre outros.
Referências Bibliográficas
Distrofia Muscular de Duchenne. Pfizer. Disponível em: 
https://www.pfizer.com.br/sua-saude/doencas-raras/distrofia-muscular-de-duchenne.
Acesso em: 28 maio 2024.
BRUNA, Maria Helena Varella . DISTROFIA DE DUCHENNE. Drauzio, 2011. 
Disponível em: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/distrofia-de-
duchenne/amp/. Acesso em: 28 maio 2024.
JUNIOR, Marcondes C. França . SINAIS E SINTOMAS DA DISTROFIA 
MUSCULAR DE DUCHENNE – DMD1. Movimento Duchenne, 2020. Disponível em:
https://movimentoduchenne.com.br/sinais-sintomas-e-diagnostico/. Acesso em: 28 
maio 2024.