Peroxissomos Adrenoleucodistrofia

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PEROXISSOMOS
Citologia e Genética
PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS
Presentes em todas as células eucarióticas.
Utilizam grandes quantidades de O2, mas não produzem ATP;
Participação:
eliminação de substâncias tóxicas 
metabolismo de síntese e degradação de lipídeos 
importantes vias metabólicas dos vegetais.
Célula Animal
Célula Vegetal
ESTRUTURA
Organela esférica limitada por membrana;
Possuem um diâmetro de 0,5 a 1,2 μm; 
Morfologicamente similares aos lisossomos;
 As enzimas peroxissomais podem variar;
 A concentração de enzimas em seu interior pode ser tão grande que elas chegam a se cristalizar;
PEROXISSOMOS
Célula Vegetal
Célula Animal
ORIGEM
Se formam sempre a partir do crescimento e fissão de outros preexistentes;
Transportadoras/Receptoras que levam ou recebem as enzimas do peroxissomo.
 O crescimento depende da importação de proteínas peroxissomais, produzidas no citosol e importadas pelas peroxinas;
FUNÇÕES
Fundamentais para a neutralização e eliminação de moléculas tóxicas que circulam em nosso sangue. As células desses órgãos são ricas em peroxissomos.
A Bainha de Mielina é rica em um tipo de fosfolipídio chamado plasmalogênio. As primeiras etapas da síntese dessas moléculas ocorrem nos peroxissomos. Isso explica por que muitas anomalias que afetam os peroxissomos resultam em doenças neurológicas.
β-oxidação de lipídeos quebra de cadeias de ácidos graxos, que serão utilizados para a síntese de colesterol e de outros compostos importantes, além de constituírem matéria prima para a respiração celular cuja função é a obtenção de energia.
FÍGADO
RINS 
Afeta predominantemente o sexo masculino;
É transmitida pelo sexo feminino;
A incidência geral é de 1: 10.000 indivíduos;
Faixa pediátrica: a sobrevida varia de 5 a 10 anos;
A sobrevida em adultos pode durar décadas;
Doença de herança genética recessiva ligada ao cromossomo X, rara, grave e progressiva.
Associada a níveis elevados de ácido graxo saturado de cadeia muito longa comprometimento funcional dos tecidos: 
ADRENOLEUCODISTROFIA
Córtex da suprarenal
Testículos
SNC
O Erro Genético está no gene ABCD1 (localizado no cromossomo X), responsável pela codificação da proteína ALDP (transfere os ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomos).
Quando o gene é defeituoso não acontece essa transferência, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa.
ADRENOLEUCODISTROFIA
Uma dieta baixa em ácidos graxos de cadeia longa e a administração de óleos especiais têm se mostrado capazes de reduzir os níveis plasmáticos dos ácidos graxos de cadeia longa. 
ADRENOLEUCODISTROFIA
Neonatal: retardo, disfunção adrenal, deterioração nerulógica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e musculatura fraca.
Clássica ou infantil: problemas de percepção, disfunção adrenal, perda de memória, da visão, da audição, da fala, problemas nos movimentos de marcha, demência severa.
Adulta: dificuldade de deambulação, disfunção adrenal, impotência, incontinência urinária e deterioração neurológica.