MAPA - NUT - GENÉTICA E EMBRIOLOGIA - 51_2026

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MAPA - NUT - GENÉTICA E EMBRIOLOGIA - 51_2026
Genética da lactase persistente e lactase não persistente
A intolerância à lactose pode ser classificada em duas formas principais, a primária e a congênita, que possuem bases genéticas distintas e diferentes padrões de herança.
A intolerância à lactose primária é a forma mais comum e resulta da redução progressiva da produção da enzima lactase ao longo da vida, particularmente após o desmame. Essa condição é amplamente determinada por variações no gene LCT, que codifica a lactase. A forma primária geralmente segue um padrão de herança autossômica recessiva (aa), em que indivíduos com uma cópia do alelo persistente da lactase e uma cópia do alelo não persistente podem continuar produzindo lactase suficiente para digerir a lactose, enquanto aqueles com duas cópias do alelo não persistente experimentam sintomas de intolerância a partir da infância ou adolescência.
Em contraste, a intolerância congênita à lactose, uma forma rara, ocorre devido a mutações no gene LCT resultantes da ausência completa da lactase desde o nascimento. Essa condição é herdada de maneira autossômica recessiva, ou seja, é uma herança autossômica recessiva (aa), o que significa que a criança precisa herdar uma cópia da mutação de cada um dos pais para desenvolver a condição. Indivíduos afetados pela intolerância congênita à lactose não possuem capacidade de digerir a lactose desde os primeiros meses de vida, apresentando sintomas gastrointestinais graves quando expostos ao leite ou derivados. Assim, enquanto a intolerância primária envolve uma redução progressiva na produção de lactase, a congênita é causada por uma mutação genética grave que impede a produção da enzima desde o nascimento (Troelsen; Rasmussen, 2005).
 
Fonte: TROELSEN, J. T.; RASMUSSEN, S. K. Genetics of lactase persistence and lactase non-persistence. European Journal of Clinical Nutrition, v, 59, n. 12, p. 1446-1453, 2005. Disponível em: https://doi.org/10.1038/sj.ejcn.1602217. Acesso em: 14 jan. 2024.
 
ESTUDO DE CASO – PARTE 1
1) Considerando o tipo de herança genética apresentada para ambas as intolerâncias à lactose, analise e resolva o caso a seguir.
CASO
Um casal que pretendem ter filhos, e ambos apresentam a intolerância à lactose congênita na família, e querem saber as probabilidades de terem filhos com essa condição. Assim, para facilitar os estudos, foram traçados os heredogramas da família de cada um dos indivíduos do casal (II-2 e II-3), como apresentado abaixo.
Sabendo que os afetados (apresentam intolerância) estão pintados no heredograma, responda às questões a seguir.
 
a) Qual o genótipo do casal que pretende ter filhos? Os indivíduos do casal são o II-2 e II-3.
 
b) Qual a probabilidade do casal (II-2 e II-3) ter uma criança com intolerância à lactose congênita? Para resolver essa questão, utilize e apresente o quadro de Punnet assim como uma resposta discursiva do resultado.
ESTUDO DE CASO - PARTE 2
Suponha que a enzima lactase normal (NÃO mutante) apresente a seguinte sequência de aminoácidos:
 
Metionina – Arginina – Leucina – Valina – Isoleucina – Prolina – Asparagina
 
Observação: a sequência de aminoácidos apresentada não corresponde à real, a sequência apresentada é apenas uma simulação para fins didáticos.
 
Sabendo da sequência da lactase normal, continue resolvendo o caso do casal, apresentado anteriormente.
Mesmo conhecendo as chances de terem filhos com intolerância à lactose (causada por mutação genética), o casal engravidou e decidiu realizar um teste de sequenciamento de DNA para saber se o feto possui intolerância à lactose congênita. A seguir, veja a sequência do gene (presente no DNA molde) da enzima lactase.
 
TAC TCC CAT CAC TAG GGG TTG
 
Agora, responda:
a) Qual será a sequência de aminoácidos apresentado pelo bebê? Para isso realize a transcrição e tradução do DNA do feto e apresente a sequência de aminoácidos encontrado.
 
b) Comparando a sequência de aminoácidos encontrada no bebê e a sequência normal para a enzima lactase, pode-se considerar que o bebê apresenta ou não apresenta intolerância à lactose, causada por uma mutação genética? Justifique sua resposta.
 
 
Observação: para responder à questão 2, utilize a tabela de código genético apresentada a seguir.
Fonte: http://www.biologia.seed.pr.gov.br/modules/galeria/detalhe.php?foto=138&evento=2. Acesso em: 14 jan. 2024.
ORIENTAÇÕES PARA ELABORAR E ENVIAR A ATIVIDADE MAPA:
 
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Bons estudos!
A importância da ciência na sociedade é profunda e abrangente, permeando todos os aspectos da vida humana. A ciência desempenha um papel crucial no avanço do conhecimento, na promoção da inovação, no desenvolvimento tecnológico, na melhoria da qualidade de vida e na compreensão do mundo que nos cerca. Especificamente na área da nutrição, a pesquisa é fundamental na compreensão dos efeitos dos alimentos na saúde humana, contribuindo para o desenvolvimento de diretrizes alimentares, estratégias de prevenção de doenças e intervenções nutricionais.
Fonte: Elaborado pelo autor.
Imagine-se agora em seu futuro profissional. Enquanto nutricionista você encontrará frequentemente debates em torno da alimentação e será seu dever trabalhar com conhecimento técnico-científico. Para tanto, é preciso conhecer os tipos de métodos científicos, o nível de evidência e confiança de uma pesquisa e compreender a linguagem científica. Outra questão fundamental para um bom profissional é saber encontrar fontes verdadeiras de informação.
Diante disso, imagine que você recebeu em seu consultório um paciente com diabetes e, agora, você precisa encontrar informações a respeito de alimentos que auxiliem no tratamento dessa doença, ou seja, é preciso conhecer alimentos que, comprovadamente, são capazes de melhorar o quadro desenvolvido por esta patologia.
Assim, ENCONTRE UM ARTIGO CIENTÍFICO que evidencie a atividade de algum ou mais alimentos no tratamento do diabetes e PREENCHA a tabela a seguir.
 
NOTE:
Utilize, para isso, buscadores científicos, como:
- Scielo (https://www.scielo.org/)
- Google Acadêmico (https://scholar.google.com.br/?hl=pt)
  
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	Quais foram os principais resultados?
	 
	O que você enquanto nutricionista diria ao seu paciente sobre as conclusões deste artigo?
	 
 
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