Deficiência de G6PD

Prévia do material em texto

16:26 X Aula 3 - Enzimop... Pode causar anemia hemolítica quando os doentes entram em contato com determinadas substâncias indutoras de estresse oxidativo. DEFICIÊNCIA G6PD Alteração intrínseca no eritrócito: "deficiência ou mau Normal red blood cell G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) protege os eritrócitos contra o processo oxidativo. Deficiência enzimática ligada ao Damaged red blood cromossomo X: frequente no sexo masculino; NADPH Estresse oxidativo Forma mais comum de enzimopatia associada a hemólise. DEFICIÊNCIA G6PD Distúrbio hereditário recessivo ligado ao cromossoma gene responsável está localizado Xp22.32 região telomérica do braço longo do Xp22.2 Xp22.12 cromossomo locus q28 Xp21.3 Xp21.1 Xp11.3 Xp11.22 A patologia manifesta-se Xq12 preferencialmente no sexo masculino Xq13.2 Xq21.1 Xq21.31 Xq21.33 Xq22.2 Xq23 ...para que um indivíduo do sexo feminino seja Xq25 Xq26.2 afetado é necessário que possua as duas cópias do Xq27.1 Xq27.3 gene mutante, ou uma só cópia se um dos cromossomos sofrer lionização.