Daltonismo y Hemofilia

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HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA
-En general solo están afectados los varones
-No hay transmisión de padre a hijo
-Transmisión DIAGONAL A TRAVES DE MUJERES PORTADORAS (heterocigotas)
-Los hijos de un varón afectado serán todos sanos y sus hijas todas portadoras.
-Los descendientes de mujeres portadoras: si son varones tendrán un 50% de probabilidad de ser afectados, si son mujeres tendrán un 50% de probabilidades de ser portadoras
-Las mujeres heterocigotas generalmente no están afectadas pero puede existir una expresividad leve dada la inactivación al azar del X (si se inactiva el gen normal y no el alterado). 
EJEMPLOS
HEMOFILIAS A Y B
DALTONISMOS
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
DEFICIT DE G6PD
HIDROCEFALIA POR ESTENOSIS DE ACUEDUCTO
MUCOPOLISACARIDOSIS II
 CONCEPTO
La hemofilia es la enfermedad hemorrágica hereditaria que se caracteriza por la incapacidad de formar coágulos en presencia de heridas incluso superficiales. 
 CAUSAS y TIPOS
La enfermedad está causada por la ausencia congénita de determinados factores PROCOAGULANTES o de la coagulación de la sangre. Se afecta formación de fibrina y del coágulo.
Recordar que las plaquetas son normales en hemofílicos. 
La forma más común, hemofilia A, la padecen un 80% de los hemofílicos, y está originada por un déficit del factor VIII. 
En la segunda forma más común, la hemofilia B (enfermedad de Christmas), existe un déficit del factor IX. 
INCIDENCIA
Hemofilia A: 1 caso cada 10.000 nacidos vivos
Hemofilia B: 1 cada 40.000 nacidos vivos
ETIOLOGIA
50% alteración de la meiosis paterna que produce un mal
apareamiento e inversión del gen con pérdida de su actividad.
La mayor parte de las mutaciones son DE NOVO
EL GEN DEL FACTOR VIII DE LA COAGULACION: 
HEMOFILIA A.
FACTOR IX y HEMOFILIA B.
La hemofilia A o clásica y la hemofilia B o enfermedad de Christmas
(apellido del paciente original) son defectos génicos ligados al cromosoma X en lugares (loci) distantes entre si del brazo largo del cromosoma X. 
(F9: Xq26)
(F8:Xq28)
HEMOFILIAS A Y B : HERENCIA LIGADA AL SEXO
HEMOFILIA A : ELEVADA TASA DE MUTACION DE NOVO
HEMOFILIA C : HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
HEMOFILIA
Aspectos clínicos a tener en cuenta.
La disponibilidad de los servicios de Banco de sangre ha disminuido la mortalidad por hemofilia.
Los hemofílicos con una enfermedad no muy avanzada pueden llegar a la edad adulta sin experimentar hemorragias importantes; los pacientes con una enfermedad avanzada pueden presentar hemorragias en las superficies del cuerpo, serosas, tubo digestivo, 
vías genitourinarias o espacios articulares.
La mayoría de las hemorragias son precedidas de traumatismos.
Las pruebas de diagnostico clínico de la hemofilia clásica son número de plaquetas, prueba del lazo, tiempo de hemorragia y retracción del coagulo que son normales, ya que dependen de la integridad de capilares y plaquetas
Tratamiento.
Los métodos modernos de banco de sangre ponen a disposición del médico sangre completa y plasma; la perdida de sangre se resuelve mucho más rápidamente y asegura la hemostasia.
Plasma normal. El empleo de plasma humano como fuente de factor VIII; este debe de estar recién preparado, ya que pierde más de 50% de su actividad en cuatro días si se conserva en un banco de sangre a las temperaturas de 2 a 4°C.
Concentrados heterólogos. La obtención de un preparado muy activo, a partir de sangre animal, ha permitido administrar a los pacientes una cantidad de factor VIII equivalente a la contenida en 8 litros de sangre humana en una sola inyección de pequeño volumen.
Concentrados de factor VIII humano. conlleva gran peligro de hepatitis serica, virus HIV, y la potencia, aunque mejor que la de un plasma fresco, todavía es suficientemente baja para que pueda producirse una sobrecarga circulatoria.
La clonación y secuenciación del gen del factor VIII permitió la 
produccion de factor VIII mediante métodos del ADN RECOMBINANTE.
Evidentemente el factor VIII recombinante tiene la ventaja de no
ocasionar contagio viral.
DALTONISMOS
DALTONISMOS ….. Alteración de los Genes 
para pigmentos retinianos:
 PCR y PCV 
(pigmentos de conos sensibles al rojo y al verde)
En la zona terminal del brazo largo del cromosoma
 X, están, próximos entre si, el GEN correspondiente al pigmento de los conos sensibles al rojo (PCR O RCP)
y el GEN O GENES del pigmento de los conos sensibles al verde (PCV O GCP) 
En la retina hay unos 130.000.000 de fotorreceptores que se dividen
 en: 120.000.000 de BASTONES SENSIBLES A CASI TODO EL ESPECTRO,
 que contienen el Pigmento Rodopsina , esta proteína absorbe luz
Y nos permite ver en la oscuridad o de noche.
 (SU GEN ESTA EN EL AUTOSOMA 3)
y 8.000.000 de CONOS que se dividen en:
Conos con pigmento sensible al color rojo,
Conos con pigmento sensible al color verde y
Conos con pigmento sensible al azul.
O sea la visión de los colores depende de la presencia de los tres
Tipos de conos y cada uno posee un solo tipo de pigmento.
EL GEN DEL PIGMENTO SENSIBLE AL AZUL ESTA EN EL
AUTOSOMA 7 
Así, la ceguera al azul es poco frecuente porque requiere 
la mutación de ambos alelos en los dos cromosomas 
homólogos.
En cambio , la ceguera para el rojo o el verde es
relativamente común en varones porque los genes se 
localizan en cromosoma X (Xq28) y sus mutaciones 
están ligadas al sexo.
Los defectos de la visión de los colores ligadas al sexo 
(DALTONISMOS) , fueron llamadas así por John Dalton , científico 
que padecía el defecto y lo describió en 1794 en Inglaterra.
INCIDENCIA: afecta a un 8% de los varones de raza blanca
LOS INDIVIDUOS QUE LA PADECEN SE CLASIFICAN EN:
1a. PROTANOPES ( de “protos” , primero, por ser el rojo el primer color de mayor longitud de onda) Incidencia: 1%
 
Hay una percepción muy disminuida del color rojo.
 1b.PROTANOMALOS; es cuando la disminución de sensibilidad al color rojo es menor.
2a. DEUTERANOPES (“segundo color”) cuando la sensibilidad al 
verde es defectuosa: 5%
2 b. DEUTERANOMALOS: Si el defecto es menor
Tritanopes: (“tercer color”) cuando no pueden ver el 
color azul.
Solo perciben los colores verde y rojo. 
Esta última anormalidad es la menos frecuente
En los PROTANOPES el defecto reside en la opsina para el rojo.
En los DEUTERANOPES el defecto esta en la opsina para el verde.
En los TRITANOPES el defecto esta en la cianopsina para el azul.
En el cromosoma 7 se ubican los genes que codifican la cianopsina (pigmento para el color azul). 
Al no ser un cromosoma ligado al sexo, sino un autosoma, la anomalía para la visualización del color azul se presenta en la misma proporción tanto en hombres como en mujeres. Este tipo de daltonismo muy poco frecuente
DALTONISMO DICROMATICO
Presenta dos conos funcionales, con lo cual las tonalidades del color ausente son captadas por otro cono, visualizándose los dos colores como uno. 
El daltonismo dicromático puede ser:
a) Protanopes: cuando no es posible percibir el rojo y sus derivados. Visualizan tonalidades azules y amarillas.
b) Deuteranopes: no perciben el color verde. Los colores verde, rojo y anaranjado los ven amarillos
c) Tritanopes: cuando no pueden ver el color azul, haciéndose imposible observar las tonalidades azules y amarillas. Solo se perciben los colores verde y rojo. Esta última anormalidad es la menos frecuente. El dicromatismo tiene defectos algo parecidos al tricromatismo, aunque más acentuados
DALTONISMO MONOCROMATICO
En este tipo de daltonismo hay un solo cono viable, con lo cual es posible visualizar un solo color.
DALTONISMO ACROMATICO
Carencia funcional de conos fotorreceptores. Este tipo de daltonismo es muy poco frecuente. La visión solo
se limita a colores negros, blancos y la gama de los grises.
El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general.
La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. 
También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.
Diagnóstico
El examen oftalmológico es fundamental para el diagnóstico del daltonismo. 
Dentro de las pruebas realizadas sobresale el test de Ishihara, donde en distintas láminas con muchos puntos se representan el fondo, algunos números y figuras de distintas tonalidades de colores primarios para la luz. 
Las personas daltónicas no pueden reconocer algunos números y figuras que aparecen en el test, o bien visualizan diferentes notaciones de acuerdo al tipo de defecto. 
El siguiente es un ejemplo del test de Ishihara.