Leis de Mendel

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Princípios Básicos da Hereditariedade 
→As primeiras noções sobre hereditariedade 
baseavam-se na crença de que os gametas 
continham uma amostra das “essências” de 
várias partes do corpo parental. 
→Essas essências, de algum modo, se 
misturavam para determinar o 
desenvolvimento da prole. 
→Essa ideia era denominada herança por 
mistura. 
→Entretanto, essa hipótese não representava 
a variabilidade de fenótipo encontrados. 
 
Histórico 
→Gregor Johann Mendel (1822-1884). 
→Monge agostiniano, botânico e 
meteorologista austríaco. 
→Considerado o pai da genética. 
→Utiliza o conceito gene pela primeira vez em 
1865. 
→Como resultado de sues experimentos =, 
Mendel propôs a teoria das heranças 
particulada. 
“As características por unidade discreta que 
são herdadas intactas ao longo das 
gerações”. 
 
 
Conceitos Fundamentais 
Fenótipo →Características morfológicas e 
mensuráveis de um indivíduo definas através 
da expressão de seus genes. 
Genótipo 
→Genes de um indivíduo presente em seu 
genoma. 
Genoma 
→Conjunto de todos os genes que compõem 
um organismo. 
 
Os Experimentos de Mendel 
→O modelo biológico escolhido por Mendel 
apresentava excelente características para os 
estudos em genética. 
• Disponibilidade 
• Fácil cruzamento e autofecundação. 
• Fácil cultivo. 
• Curto tempo de geração. 
• Prole numerosa. 
 
 
. 
 
Leis de Mendel 
→Para cada característica estudada 
(fenótipo), Mendel obteve linhagem puras. 
→Considera-se linhagem pura, uma 
população que não apresenta variação do 
fenótipo estudado. 
Os setes pares fenotípicos estudados por 
Mendel: 
• Semente maduras lisa ou rugosa. 
• Semente amarelas ou verdes. 
• Pétalas roxas ou brancas. 
• Vagens maduras infladas ou murchas. 
• Vagens não maduras verdes ou 
amarelas. 
• Flores axiais ou terminais. 
• Caules longos ou curtos. 
 
No cruzamento entre flores de pétalas roxas 
e brancas, ambas linhagens puras, a prole 
F1 eram todas flores de pétalas roxas. 
 
A autofecundação das flores da geração F1 
resultou em uma porção de 3 fenótipo de 
pétala roxa para cada 1 fenótipo de pétala 
branca (3:1). 
→O mesmo ensaio foi realizado por Mendel 
usando sementes (ervilhas). 
 
 
No cruzamento 
entre indivíduos 
puros, prevaleceu 
apenas 1 fenótipo 
dominante. 
A autofecundação deste fenótipo dominante 
resultou no fenótipo dominante e no 
reaparecimento do fenótipo recessivo em porção 
de 3:1. 
Baseado nestes resultados Mendel concluiu: 
→Existência de genes 
”Existem determinantes hereditário de 
uma natureza particular”. 
→Os genes apresentam-se em pares. 
→Os membros dos parede gene se 
separaram igualmente entre os gameta, e por 
isso, cada gameta lê apenas 1 gene de cada 
par. 
“Princípio da segmentação” 
→A união de um gameta de cada genitor 
necessária para formar a prole ocorre de 
forma aleatória. 
1ª Lei de Mendel – Princípio da 
Segregação 
Os dois membros de um par de genes se 
segregam um do outro para os gametas, de 
modo que a metade dos gametas tem um 
membro do par e a outra metade de um outro 
membro do par” 
 
 
 
 
A união de um gameta de cada genitor 
necessária para forma a prole ocorre de 
forma aleatória 
 
Conceitos Fundamentais 
Genes Alelos 
→Genes iguais que ocupam os mesmo loci 
nos cromossomos homólogos. 
Locus (no plural Loci) 
→Local definido ocupado por um determinado 
gene do cromossomo. 
→Quando o gene alelo são idêntico o 
indivíduo e denominado homozigoto para 
aquele determinado caráter. 
→Quando o gene alelo não são idênticos, o 
indivíduo e denominado heterozigoto para 
aquele determinado caráter. 
 
Genes Dominantes e Genes Recessivo 
→Para explicar a presença de um fenótipo 
dominante (sempre presente durante o 
cruzamento) e um fenótipo recessivo 
(desaparecida na f1 e preparativa na f2), 
Mendel propôs a seguinte relação entre os 
genes alelos 
Genes dominantes 
→Manifestados (expressos ) em homozigose 
e também em heterozigose. 
→Representado por uma letra maiúscula. 
Gene Recessivo 
→Expresso apenas em homozigose. 
→Representado por uma letra minúscula. 
P→ AA x aa F1→ Aa x Aa= 
 
F2→Aa x Aa 
F1→ Aa 
Todas 
amarelas 
F2 → A ¾ Aa 
¼ 
F3A ¾ Aa ¼ 
 
 
→Entretanto, apenas o princípio da 
segregação da maioria esmagadora das 
características genéticas. 
→A fim responde esta questão, Mendel 
realizou ensaio de transmissão combinada de 
duas ou mais características. 
→Para isso ele considerou simultaneamente 
a cor e textura das sementes 
 
→As características amarela e lisa são 
determinadas por genes dominantes. 
→As características verde e rugosa são 
determinadas por genes recessivos. 
 
→No primeiro 
cruzamento forma 
utilizada semente 
homozigotas. 
→Todas sementes da geração F1 
apresentavam fenótipo dominante . 
→A autofecundação da F1 resultou no 
reaparecimento dos fenótipos recessivos. 
→Porção fenotípica de 9:3:3:1. 
 
→Baseado neste resultado Mendel concluiu 
que na formação dos gametas os alelos para 
a cor da semente separam-se 
independentemente dos alelos que 
determinam a textura. 
2ª Lei de Mendel – Segregação 
Independente 
 
“Os fatores para duas ou mais características 
segregam-se independentemente para os 
gametas, onde se combinam ao acaso”. 
 
“Os dois membros de um par de genes se 
segregam um do outro para os gametas, de 
modo que a metade dos gametas tem um 
membro do par e a outra metade tem o 
outro membro do par”. 
“os fatores para as duas ou mais 
características segregam-se 
independentemente para os gametas, onde 
se combinam ao acaso”. 
Noções de Probabilidade 
→Probabilidade á a chance de um 
determinado evento acontecer dentro de um 
número finito de possibilidades. 
→É definida por: 𝑝 =
𝑠
𝑎
 
P: Probabilidade de ocorrência do evento A. 
A: Número de eventos desejados. 
S: Número total de eventos possíveis. 
→Se você deseja um determinado evento ‘E’ 
outro determinado evento =, então as 
probabilidade de ocorrência de cada um 
desses eventos devem ser multiplicadas. 
→Se você deseja um determinado evento ‘ou’ 
outros determinados eventos, então as 
probabilidades de ocorrência de cada um 
desse eventos devem se somadas. 
1-Qual a probabilidade de ser obter o número 
ao lançar um dado? 
Resposta 1/6= 0,17 x 100 = 17% 
2-Qual a probabilidade de ser obter o número 
1 duas vezes seguidas ao se lançar um dado? 
Resposta: 1/6 x 1/6 = 1/36 = 0,03 x 100= 3% 
3-Qual a probabilidade de um casal não 
afetado ter um filho com fenilcetonúria? 
Para questões como esta existe o quadro de 
Punnett!!! 
Quadro de Punnett 
→Desenvolvido pelo geneticista inglês 
Reginald Crundall Punnett (1875-1975). 
→Diagrama que permite determinar as 
frequências esperadas de um genótipo para 
um cruzamento. 
→Através do quadro podemos calcular a 
probabilidade de um determinado fenótipo 
baseado no genótipo parental. 
 
 Qual a probabilidade de um casal ter filho na 
primeira gestação? 
 
Qual a probabilidade de um casal ter 3 filhos 
em 3 gestações? 
1º filho = ½ 
2º filho = ½ 
3º filho = ½ 
P= ½ x ½ x ½ =1/8 = 0,125 x 100 = 12,5% 
Heredograma 
→Representado gráfica das relações de 
parentescos entre indivíduos. 
→Permite analisar como é o padrão de 
determinadas heranças genéticas dentro de 
uma família. 
→Associado ao quadro de Punnett, e possível 
determinar a probabilidade de um fenótipo 
baseado no genótipo familiar: 
 
Como montar e Interpretar um 
Heredograma ? 
→Um homem não afetado, cujo pai é afetado 
e a mãe não afetada, casa-se com uma 
mulher não afetada cujospais também não 
são afetados. Este casal tem seis filhos: duas 
mulheres e um homem afetado, uma mulher 
não afetada, um homem afetado e uma 
mulher afetada. 
 
Exemplo de heredograma envolvendo um 
fenótipo relacionado ao gene dominante “A”