Herança Sexual

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Herança Sexual 
→Fenótipo baseado em um único gene localizado 
em um dos cromossomo sexuais. 
→Herança relacionada a região não homóloga 
entre cromossomos sexuais. 
 
→Os seres humanos apresentam dois sexos: 
Masculino 
→Sexo heterogamético. 
→Apresenta um cromossomo X e um 
cromossomo Y. 
→Seus gametas são metade compostos por 
cromossomos X e outra metade por cromossomo 
Y 
 
Feminino 
→Sexo homogamético. 
 
 
→Apresenta dois cromossomos X. 
→Seus gametas são compostos apenas pro 
cromossomos X. 
 
→No organismo feminino, um dos cromossomos X 
permanece inativo e se constitui na cromatina 
sexual ou corpúsculo de Barr. 
 
Corpúsculo de Barr 
→Em 1949, o geneticista canadense Murray 
Llwellyn Barr e o sue aluno Ewart George 
Bertran descobriram que o núcleo de células 
femininas de indivíduos normais podia se 
encontrada uma pequena massa de cromatina 
condenada, que não estava presente nas células 
masculina de indivíduos com um número normal 
de cromossomo sexuais. 
→Em 1964, a citogeneticista britânica Mary 
Frances Lyon surgiu que este corpúsculo seria 
formado a partir de inativação parcial de um dos 
cromossomos X das fêmeas. 
 
 
→A inativação parcial de um dos cromossomo X 
funciona como um mecanismo de compensação 
dos genes associados a estes cromossomo. 
→A inativação ocorre de forma aleatória ainda 
nos primeiros estágios da embriogênese (16ª dia). 
→Sendo assim, uma fêmea heterozigota para 
determinado gene ligado ao cromossomo X, por 
exemplo XAXa, terá tecidos/ órgãos em que o alelo 
dominante (XA) será expresso em outros tecidos/ 
órgãos onde o alelo recessivo (Xa) se manifestará. 
→Essa situação é conhecida como mosaicismo. 
 
Heranças Sexuais Ligada ao 
Cromossomo X – Dominante 
→Fenótipo baseado em um único gene localizado 
na região não homologa do cromossomo X. 
→O gene é transmitido pela mãe a todos os 
descendentes. 
→Os pais só transmitem para as filhas. 
→Se expressa em mulheres homozigotas e 
heterozigotas. 
XAXA= Afetada. 
XAXa= Afetada. 
XaXa= Não afetada. 
 
Raquitismo Hipofosfatêmico 
→Distúrbio metabólico caracterizado pela baixa 
absorção de fósforo e deficiência de vitamina D. 
→É considerado a causa mais comum de 
raquitismo hereditário. 
→O diagnóstico precoce é difícil, mesmo havendo 
antecedentes familiares, e pode ser feiro a partir 
dos 6 meses de vida. 
→O quadro clínico é caracterizado por: 
• Insuficiência de mineralização da matriz 
óssea. 
• Baixa estatura e deformidades 
principalmente nos membros inferiores. 
• Alterações morfológicas dentais e ósseas. 
• Fraqueza muscular, faturas patológicas e 
dor generalizada. 
→O tratamento tem como objetivo reduzir as 
deformidades ósseas e melhoras o ritmo de 
crescimento. 
 
Síndrome de Rett 
→Distúrbio caracterizado por grave deficiência 
cognitiva. 
→Ocorre quase que exclusivamente em crianças 
do sexo feminino. 
→Meninos afetados não resistem we morrem 
precocemente. 
→é considerado um dos tipos mais graves do 
aspecto autista. 
→Compromete progressivamente as funções 
motoras e intelectuais. 
→Também está relacionado à distúrbios de 
comportamento. 
Herança Sexual Ligada ao 
Cromossomo X- Recessivo 
→Fenótipo baseado em um único gene localizado 
na região não homóloga do cromossomo X. 
→O gene é transmitido pela a mãe a todos os 
descendentes. 
→A incidência do fenótipo é muito mais alta em 
homens do que em mulheres. 
→A mulher só apresenta o fenótipo em 
homozigose recessiva. 
XAXA= Não afetada. 
XAXa = Não afetada. 
XaXa= Afetada. 
→Um homem afetado transmite o gene para 
todas as filhas. 
Hemofilia A 
→Distúrbio de coagulação caracterizado por 
tempo de sangramento prolongado. 
→O fenótipo apresenta uma mutação no 
gene que codifica o fator VIII, componente 
de cascata de coagulação. 
 
Daltonismo 
→Distúrbio da percepção visual que dificulta a 
visualização das cores primarias verde e vermelho. 
→O fenótipo é caracterizado pela redução ou 
ausência de receptores visuais (cones), 
comprometendo assim a percepção de cores. 
 
Distrofia Muscular de Duchene 
→Distúrbio caracterizado por uma fraqueza 
muscular progressiva. 
→Ausência ou redução de distrofia, proteína 
estrutural que ajuda a manter a integridade da 
fibra muscular. 
→Apresenta uma incidência de 1:3.500, sendo 
assim uma das distrofias mais comuns. 
→Fenótipo encontrado quase que exclusivamente 
em meninos. 
→A perda da capacidade reprodutiva impede de 
que o homem transmita o gene para a prole. 
→Baixa expectativa de vida ocasionado por 
complicações cardiorrespiratórias. 
→Baseado no histórico familiar, recomenda-se 
um teste molecular intrauterino para o 
diagnóstico. 
 
Síndrome do X Frágil (Martin & 
Bell) 
→Disfunção cognitiva associada ao espectro 
autista. 
→Fenótipo caracterizado por uma mutação no 
gene FMRI (fragile X mental retardation gene I) 
que resulta na ausência de proteína FMRP (fragile 
X mental retardation protein). 
→Incidência de 1:2.000 homens e 1:4.000 
mulheres. 
→Em geral, o quadro clínico é mais grave em 
homens. 
→Mulheres portadoras (heterozigotas) podem não 
apresentar fenótipo. 
→O quadro clínico é caracterizado por: 
Faces alongadas, orelhas grandes e amolecidas. 
• Hipertrofia dos testículos nos meninos e 
da mandíbula em ambos os sexos. 
• Deficiêntes cognitivas e atraso no 
desenvolvimento da linguagem. 
• Alterações emocionais, flacidez 
musculares e entre 15-20% podem 
apresentar convulsões. 
 
 
Herança Sexual Ligada ao 
Cromossomo Y 
→Fenótipo baseado em um único gene recessivo 
(genes holândricos) localizados na região não 
homóloga do cromossomo Y. 
→Distúrbios restritos ao sexo masculino. 
→Os pais só transmitem para os filhos. 
→Um exemplo muito comum (alta incidência) é 
a hipertricose 
XYH= Não afetado 
XYh= Afetado. 
 
Herança Restrita ao Sexo 
→Fenótipo baseado em um único gene localizado 
na região homóloga dos cromossomos sexuais. 
→Também chamada de herança 
pseudoautossômica. 
→Apresenta padrões de herança semelhantes a 
heranças autossômicas. 
Herança Influenciada pelo Sexo 
→Fenótipo baseado em um único gene localizado 
nos cromossomos autossômicos. 
→Apresenta variação na expressão de 
determinados genes influenciado pela presença 
do hormônio masculino. 
→Tais fenótipos apresenta, características 
dominantes nos homens e recessivas em mulheres. 
→Um exemplo é a calvície, muito mais frequente 
em homens.