Terapias e Sequenciamento Genético

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Deletion exon 45 46 47 Pre-mRNA 43 44 Reading frame disrupted 43 44 46 47 mRNA Premature stopcodon Non functional dystrophin Reading frame restoration for deletions 43 44 AON 47 Exon 46 hidden from splicing machinery 43 44 47 Reading frame restored Partially functional dystrophin Fonte: A) Quando há a disrupção gênica do gene da distrofina, gera-se um Stop codon prematuro, criando uma proteína não funcional. B) A terapia de exon skipping para Distrofia Muscular de Duchenne pode viabilizar a produção de uma proteína parcialmente funcional. C) As mutações para a Distrofia Muscular de Duchenne ocorrem em diferentes éxons. D) Cerca de 70% dos casos de Distrofia Muscular de Duchenne devem ser preferencialmente identificados por sequenciamento de nova geração no Brasil. E) A utilização dessa terapia pode causar efeitos colaterais indesejáveis ao paciente. Questão 9: o sequenciamento capilar método de Sanger foi um dos primeiros testes disponíveis para a identificação da sequência do DNA. Conhecido como método de terminação de cadeia enzimática, sequenciamento dos nucleotídeos é embasado no uso de didesoxinucleotídeos (ddNTPs) que bloqueiam a polimerização do DNA. Sobre sequenciamento capilar Sanger, assinale a alternativa incorreta: A) Os ddNTPs não possuem um grupo hidroxila no terceiro carbono da desoxirribose e isso faz com que a enzima interrompa a polimerização da molécula. B) A reação é catalisada pela DNA polimerase com uma mistura de dNTPs e ddNTPs, de modo que a cada adição de um nucleotídeo, a enzima possa incorporar qualquer um deles aleatoriamente. C) Esse sequenciamento é realizado rotineiramente em muitos laboratórios de diagnóstico de doenças genéticas. D) Nesse teste, uma eletroforese capilar é realizada com essas moléculas, para que sejam em ordem crescente de massa molecular, cada uma das quais pode ser identificado pelo fluoróforo conectado ao ddNTPs final correspondente da reação. E) Os ddNTPs são rotulados com fluoróforos, para que cada vez que um deles se incorpore, a reação pare e a sua resultante emitia um sinal que reporta O último nucleotídeo incorporado (adenina, timina, citosina ou guanina todos marcados com O mesmo fluoróforo). Questão 10: A bioinformática é uma ciência relativamente nova, que congrega conhecimentos de informática, genética, bioquímica, biologia molecular, citogenômica, matemática e estatística. Desta forma, a bioinformática surgiu da "conversa" de todas essas áreas do conhecimento, com a finalidade de auxiliar os profissionais da saúde, da indústria, do agronegócio, dentre outras áreas, a compreender a informação que dispunham (p. ex.: quadro clínico de um paciente) com os genes. Sobre a bioinformática, assinale a alternativa errada: A) A bioinformática é uma ciência que utiliza dados armazenados em grandes bancos de informações, quais podem ser acessados para auxílio na condução de tratamentos inteligentes, na biotecnologia, na agricultura e no