Questões sobre Genética

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ESTUDO DIRIGIDO 
1) Diferencie alterações cromossômicas numéricas e estruturais. 
2) Diferencie células euplóides de células aneuplóides. 
3) Descreva, nomeie e classifique a alteração cromossômica das síndromes 
(descrever quanto à alteração genética, adicionar a nomenclatura e 
classificar quanto ao cromossomo afetado e ao tipo de mutação): 
a) Síndrome de Down 
b) Síndrome de Edwards 
c) Síndrome de Patau 
d) Síndrome de Cri-du-chat 
e) Cromossomo filadélfia 
f) Síndrome de Klinefelter 
g) Síndrome de Turner 
 
4) Relacione o tamanho do cromossomo afetado em uma mutação 
cromossômica com o risco que a mutação traz ao paciente. 
5) Diferencie dominância completa, dominância incompleta e codominância. 
6) Um casal em que os dois são normais para o albinismo teve um filho albino. 
Considerando que o albinismo é uma herança autossômica recessiva e de 
dominância completa, explique o que pode ter acontecido e determine o 
genótipo da criança e dos pais para essa doença. 
7) Como o padrão de herança do fator Rh pode influenciar o risco de 
eritroblastose fetal? 
8) O que diferencia uma herança autossômica de uma herança ligada ao sexo, 
da restrita ao sexo, e da citoplasmática? Como podemos observar esses 
padrões de herança em um heredograma, por exemplo? 
9) Como é o padrão de herança da distrofia muscular de Duchenne? Por que 
ele é mais raro em meninas do que outras doenças como o daltonismo e a 
hemofilia? 
10) Qual a diferença entre mutações espontâneas e mutações induzidas? 
11) Quais são os tipos de agentes mutagênicos? 
12) Diferencie transições de transversões em relação ao efeito na estrutura do 
DNA. 
13) Relacione as mutações do DNA com a variabilidade genética e a 
sobrevivência da espécie.