Mapa Mental - Genética Humana

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Daltonismo Distúrbio ligado ao Caso Clínico: Intolerância à Lactose cromossomo X, com ai: intolerante congênito (aa) e daltônico; herança recessiva mãe: tolerante, filha de intolerante ligada ao sexo Mãe é heterozigota para intolerância, pois Causa: mutações em filha de mãe intolerante genes da região não Probabilidade de filhos intolerantes depende homóloga do dos genótipos dos pais cromossomo X Quadro de Punnett usado para calcular Afeta percepção das chances de intolerância na prole cores vermelho e verde, alterando a visão cromática Homens são mais afetados por terem apenas um cromossomo X Genética Intolerância à Lactose Aconselhamento Genético Definição: incapacidade de digerir lactose por falta da Humana Avaliação do risco genético para doenças hereditárias em casais enzima lactase Anamnese detalhada para Tipos: congênita, primária do identificar histórico familiar e adulto e secundária transitória genótipos Herança: alelo recessivo (aa) Uso de cálculos genéticos para causa intolerância, alelo estimar chances de filhos dominante (A) tolerância afetados Homozigotos recessivos (aa) são Orientação para decisões intolerantes; heterozigotos e reprodutivas baseadas em riscos dominantes tolerantes genéticos Cálculo de Probabilidades Combinadas Probabilidade de filha intolerante à lactose é produto das probabilidades individuais Regra do "E" aplicada para combinar eventos Leis de Mendel e Probabilidades independentes de sexo e doença Caso Clínico: Daltonismo Probabilidade de sexo dos filhos é 50% Exemplo: 50% chance de ser menina e 25% para menino e 50% para menina chance de intolerância resultam em 12,5% Pai daltônico (X^dY) e mãe com Esses cálculos auxiliam no aconselhamento e visão normal, filha de pai Cálculos genéticos utilizam a regra do planejamento familiar daltônico (X^DX^d) "E" para eventos independentes Mãe é portadora heterozigota para Quadros de Punnett são ferramentas para daltonismo, podendo transmitir prever genótipos e fenótipos gene Probabilidades ajudam no aconselhamento Filhos homens têm 50% de chance de genético e previsão de doenças serem daltônicos, filhas podem ser portadoras Quadro de Punnett para herança ligada ao sexo demonstra probabilidades