Síndrome de Edwards (Trissomia 18)

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10:18 Segunda-feira, 21 de setembro 10% acervo.vip D) "Síndrome de Edwards cariótipo 47,XX,+18." CORRETA. conjunto de achados restrição de crescimento intrauterino, occipício proeminente, micrognatia, orelhas de implantação baixa, mãos cerradas com sobreposição digital característica e pés em "mata-borrão" (convexidade plantar) é clássico da síndrome de Edwards (trissomia 18). A presença de cardiopatia congênita (CIV) reforça diagnóstico. cariótipo esperado é 47,XX,+18 (trissomia livre, forma mais comum). A conduta adequada inclui confirmação citogenética, investigação sistêmica de malformações e aconselhamento genético. B) "Síndrome de Patau cariótipo 47,XX,+13." INCORRETA. A síndrome de Patau associa-se a defeitos de linha média (holoprosencefalia, fenda labiopalatina, microftalmia) e polidactilia, não descritos no caso. Além disso, é incorreto afirmar baixa associação com cardiopatias, uma vez que estas são frequentes na trissomia 13. fenótipo descrito não corresponde à trissomia 13. C) "Síndrome de Down cariótipo 47,XX,+21." INCORRETA. Embora a síndrome de Down esteja associada a cardiopatias e hipotonia, não apresenta tipicamente mãos com sobreposição digital fixa nem pés com convexidade plantar característica. padrão facial descrito (occipício proeminente e micrognatia importante) é mais compatível com trissomia 18. "Síndrome de Turner cariótipo 45,X." INCORRETA. A síndrome de Turner ocorre exclusivamente em indivíduos do sexo feminino com monossomia X e cursa com linfedema neonatal, pescoço alado e alterações cardiovasculares específicas, como coarctação de aorta. fenótipo descrito não corresponde à monossomia X, e as alterações de mãos e pés são incompatíveis com essa condição.