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FOI APRESENTADO A VOCÊ O CARIÓTIPO DO MENINO BRUNO E FOI PEDIDO PARA QUE VOCÊ DESSE O DIAGNÓSTICO DELE GENÉTICA HUMANA DOCENTE: MSc. Hallana Cristina DISCENTES: Alessandra Prado; Gabriela Brandão; Isabela França Isabelly Galvão; Keully Guerreiro; Luis Guilherme; Nycolle Melo. O cariótipo de Bruno apresenta trissomia do cromossomo 18 – Síndrome de Edwards. Principais características clínicas do paciente: Defeitos cardíacos; Mão cerrada seguindo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos); Unhas hipoplásicas; Pés virados para fora e com calcanhar saliente. Mão cerrada seguindo a forma característica. Hipertonia; Crânio alongado na região occipital; Esterno curto; A SE caracteriza-se por um quadro clínico amplo, com acometimento de múltiplos órgãos e sistemas. Mão cerrada seguindo a forma característica. Cromossomo 18 O paciente apresenta alterações no gene 18q21.1 ou 18q12 e 18q22.3. Cromossomo 18 Os erros que podem ter ocorrido nas células do paciente são: não disjunção dos cromossomos durante a meiose II ou translocação. O paciente apresenta uma síndrome rara que não possui tratamento e, geralmente, é fatal antes do nascimento ou durante o primeiro ano de vida. Pés virados para fora e com calcanhar saliente. REFERÊNCIAS: ROSA, Raphael; ROSA, Rosana; ZEN, Paulo; GRAZIADIO, Carla; PASKULIN, Adriano. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. UFCSPA, 2012. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/rpp/v31n1/19.pdf>. Acesso em: 28 nov. 2019. Genética Clinica. Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18. Disponível em: < http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia18.htm >. Acesso em: 28 nov. 2019.
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