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Síndrome de Edwards Trissomia do Cromossomo 18 Genética Humana Slide

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FOI APRESENTADO A VOCÊ O CARIÓTIPO DO MENINO BRUNO E FOI PEDIDO PARA QUE VOCÊ DESSE O DIAGNÓSTICO DELE
GENÉTICA HUMANA
DOCENTE:
MSc. Hallana Cristina
DISCENTES:
Alessandra Prado; Gabriela Brandão; Isabela França 
Isabelly Galvão; Keully Guerreiro; Luis Guilherme; Nycolle Melo.
O cariótipo de Bruno apresenta trissomia do cromossomo 18 – Síndrome de Edwards.
Principais características clínicas do paciente:
Defeitos cardíacos;
Mão cerrada seguindo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
Unhas hipoplásicas;
Pés virados para fora e com calcanhar saliente.
Mão cerrada seguindo a forma característica.
Hipertonia;
Crânio alongado na região occipital;
Esterno curto;
A SE caracteriza-se por um quadro clínico amplo, com acometimento de múltiplos órgãos e sistemas.
Mão cerrada seguindo a forma característica.
Cromossomo 18
O paciente apresenta alterações no gene 18q21.1 ou 18q12 
e 18q22.3.
Cromossomo 18
Os erros que podem ter ocorrido nas células do paciente são: 
não disjunção dos cromossomos durante a meiose II ou translocação. 
O paciente apresenta uma síndrome rara que não possui tratamento e, geralmente, é fatal antes do nascimento ou durante o primeiro ano de vida. 
Pés virados para fora e com calcanhar saliente.
REFERÊNCIAS:
ROSA, Raphael; ROSA, Rosana; ZEN, Paulo; GRAZIADIO, Carla; PASKULIN, Adriano. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. UFCSPA, 2012. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/rpp/v31n1/19.pdf>. Acesso em: 28 nov. 2019.
Genética Clinica. Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18. Disponível em: < http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia18.htm >. Acesso em: 28 nov. 2019.