Genética e Biotecnologia

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Genética e Biotecnologia 
Profa. Melissa Cordeiro 
ROTEIRO DE ESTUDOS 
ASSUNTOS: 
• Padrões de heranças monogênicas 
• Herança poligênica e multifatorial 
• Citogenética e mutações cromossômicas 
 
Heranças Monogênicas 
1. Uma mulher tem ptose, anormalidade palpebral rara que impede a abertura total dos olhos. Esse 
distúrbio é causado por um alelo autossômico dominante, P. O pai da mulher tinha ptose, mas a mãe 
dela tinha pálpebras normais. A avó paterna tinha pálpebras normais. 
(a) Quais são os genótipos da mulher, do pai e da mãe? 
(b) Que proporção dos filhos dessa mulher terá ptose se ela casar com um homem que tenha pálpebras 
normais? 
a) mulher: aa; pai: Aa; mãe: Aa; proporção de 75%. 
b) mulher: AA; pai: Aa; mãe: aa; proporção de 50%. 
c) mulher: Aa; pai: Aa; mãe: aa; proporção de 50%. 
d) mulher: Aa; pai: Aa; mãe: aa; proporção de 75%. 
e) mulher: Aa; pai: AA; mãe: aa; proporção de 25%. 
 
2. O heredograma a seguir mostra uma família com casos de uma doença genética. 
(a) Qual o padrão de herança da doença? (b) Qual a chance do casal II. 4 x II.5 ter uma criança afetada 
do sexo feminino? 
 
a) Herança Autossômica Recessiva; 25%. 
b) Herança Autossômica Recessiva; 50%. 
c) Herança Autossômica Dominante; 25%. 
d) Herança Recessiva ligada ao X; 50%. 
e) Herança Autossômica Dominante; 12,5%. 
 
3. O heredograma abaixo apresenta uma família com alguns indivíduos com disqueratose congênita 
(distrofia das unhas, alterações na mucosa oral, anemia, lacrimejamento constante, pigmentação 
cutânea). 
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Qual o tipo de herança envolvida? Por que? 
a) Herança autossômica recessiva, pois há salto de gerações. 
b) Herança dominante ligada ao X, pois há predomínio de homens afetados e salta gerações; 
c) Herança ligada ao Y, pois há predomínio de homens afetados e salta gerações; 
d) Herança recessiva ligada ao X, pois há predomínio de homens afetados e salta gerações; 
e) Herança mitocondrial, pois só afeta homens filhos de mães fenotipicamente normais. 
 
4. O heredograma a seguir ilustra a herança da síndrome de Nance-Horan, uma condição genética na 
qual as pessoas afetadas têm catarata e dentes com formato anormal. Com base neste heredograma, 
responda: (a) Qual é o modo mais provável de herança para essa síndrome? (b) Se o casal III-9 x III-10 
tiver outra criança, qual é a probabilidade de que ela tenha a síndrome de Nance-Horan? 
 
a) Herança Recessiva ligada ao X; 25%. 
b) Herança Recessiva ligada ao X; 50%. 
c) Herança Autossômica Recessiva; 50%. 
d) Herança ligada ao Y; 50%. 
e) Herança Autossômica Recessiva; 25%. 
 
5. O heredograma abaixo apresenta uma família com casos de uma doença genética: 
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(a) Qual o tipo de herança envolvido? (b) Se III.10 casar-se com um indivíduo normal, qual a chance de 
crianças afetadas na descendência? 
Marque a alternativa que responda corretamente as letras (a) e (b), respectivamente. 
a) Herança autossômica dominante; 50%. 
b) Herança dominante ligada ao X; 50%. 
c) Herança ligada ao Y; 25%. 
d) Herança recessiva ligada ao X; 25%. 
e) Herança dominante ligada ao X; 25% 
 
6. A hemofilia é uma doença genética recessiva ligada ao X. Uma mulher normal para a hemofilia possui 
um pai hemofílico. Se ela se casar com um homem normal para hemofilia, qual a chance de terem um 
filho menino hemofílico? E uma menina? 
a) 25%; 50%. 
b) 25%; 0. 
c) 50%; 0. 
d) 100%; 50%. 
e) 0; 25%. 
 
GABARITO 
1. C 
2. A 
3. B 
4. A 
5. B 
6. B 
Herança poligênica e multifatorial 
7. Qual a forma de distribuição das características abaixo nas populações (contínuas ou descontínuas)? 
a) Obesidade 
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b) Peso corporal 
c) Pressão sanguínea 
d) Pé torto 
e) Transtorno do humor bipolar 
 
8. Se existem 5 fenótipos diferentes para uma determinada característica quantitativa. Quantos alelos 
estão interagindo? 
 
9. Considere uma doença multifatorial com 5 genes envolvidos, se o limiar genotípico é de 3 genes de 
suscetibilidade quais são os genótipos possíveis para indivíduos não suscetíveis e para indivíduos 
suscetíveis a desenvolver a doença? Quais serão os indivíduos mais suscetíveis? 
 
10. Você é um pesquisador e deseja investigar a associação de um SNP localizado em um gene 
específico com a suscetibilidade para uma doença. Como você pode proceder? Explique. 
 
11. Suponha que a herdabilidade da pressão sanguínea medida em uma população é de 0,40. O que 
essa herdabilidade nos diz sobre as contribuições genéticas em ambientais para a pressão sanguínea? 
 
12. Gêmeos monozigóticos são concordantes no que diz respeito a malformações congênitas e 
distúrbios genéticos. Qual a sua opinião a respeito da veracidade da afirmativa? 
 
13. Em um estudo de adoção para uma doença foram demonstrados os seguintes resultados: 
• Presença da doença nos indivíduos quando pai biológico era afetado: 15% 
• Presença da doença quando o pai biológico não era afetado: 1%. 
O que se pode concluir sobre a influência genética e ambiental na causa dessa doença? 
 
14. Se a frequência de uma doença em uma população é de 1/500, qual é o RR para um irmão de um 
afetado por essa doença? 
 
15. Calcule a herdabilidade das condições abaixo, e diga se existe maior influência genética ou 
ambiental na etiologia destas doenças. 
 
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Citogenética e Mutações Cromossômicas 
16. A citogenética pode ser definida como: 
a) Todos os estudos em relação aos cromossomos: sua forma, tamanho, morfologia, número e papel 
na evolução. 
b) Estudo da morfologia celular 
c) Avaliação da dinâmica da divisão celular mitótica 
d) Todas as alternativas anteriores estão corretas 
e) As alternativas a, b, c estão incorretas 
 
17. Um zigoto triplóide pode ser originado por: 
a) não disjunção cromossômica na meiose de um dos genitores 
b) não disjunção cromossômica mitótica 
c) crossing-over desigual 
d) fusão de zigotos 
e) dispermia 
 
18. Marque a alternativa que não representa três afecções genéticas causadas por não disjunção 
cromossômica. 
a) Síndrome de Down, síndrome de Patau e síndrome de Klinefelter 
b) Síndrome de Down, hemofilia e síndrome de Edwards 
c) Síndrome de Edwards, trissomia do X e síndrome de Klinefelter 
d) Indivíduos 47, XYY, indivíduos 47, XXX e indivíduos 47, XY, +13 
e) Nenhuma das alternativas anteriores 
 
19. Assinale a alternativa correta. 
a) Os indivíduos com síndrome de Klinefelter possuem cariótipo 47, XXY, e o cromossomo a mais 
pode ter sido herdado da mãe ou do pai. 
b) Por meio da observação de hemácias da corrente sanguínea, é possível determinar se um 
indivíduo tem número normal de cromossomos. 
c) Os indivíduos com síndrome de Down apresentam um par de cromossomos nº 21 a mais. 
d) As aberrações cromossômicas só podem ser diagnosticadas após o parto. 
e) Desde que um indivíduo da espécie humana tenha 46 cromossomos em suas células, ele será 
normal. 
 
20. Sobre o mosaicismo assinale a alternativa incorreta: 
a) Os indivíduos mosaicos para uma aneuploidia apresentam características clínicas mais brandas da 
síndrome aneuploide comparado com um indivíduo não mosaico. 
b) O cariótipo 46,XX/47, XX, +21 é um exemplo de cariótipo de uma mulher mosaico para a síndrome 
de Down. 
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c) A etiologia do mosaicismo é a não disjunção cromossômica meiótica ou pré-zigótica. 
d) Indivíduos mosaicos apresentam duas linhagens celulares geneticamente distintas. 
e) Um indivíduo mosaico para a síndrome de Down surge por um erro de não disjunção 
cromossômica mitótica. 
 
21. Considere que o número diplóide de um organismo é 2n=20. Quantos cromossomos poderiam 
ser encontrados em: um monossômico: ______; um trisssômico: ______; um tetrassômico: ______; 
um nulissômico: _______; um triplóide: _______. 
a)10; 30; 40; 10; 60 
b) 19; 21; 22; 18; 30 
c) 10; 21; 22; 15; 30 
d) 19; 21; 22; 18; 60 
e) 10; 30; 40; 15; 60 
 
22. Sobre as anomalias cromossômicas numéricas, analise as afirmativas abaixo: 
I. podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto na ovogênese. 
II. podem acontecer devido a erros na duplicação do DNA. 
III. estão intimamente ligadas à separação incorreta dos cromossomos na meiose. 
IV. ocorrem preferencialmente em populações de menor renda, com menor escolaridade e pouca 
assistência médica. 
V. ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres de idade avançada. 
Estão corretas: 
a) somente as afirmativas I e II. 
b) somente as afirmativas I e III. 
c) somente as afirmativas I, III e V. 
d) somente as afirmativas I, II e III. 
e) todas as afirmativas. 
 
23. Em relação às anomalias cromossômicas estruturais, assinale a alternativa correta. 
a) Ocorrem por não disjunção cromossômica mitótica ou meiótica. 
b) As anomalias estruturais balanceadas incluem as deleções e translocações. 
c) As anomalias estruturais desbalanceadas incluem as duplicações e inversões. 
d) Um indivíduo que apresente uma anomalia estrutural balanceada é fenotipicamente normal, mas 
pode ter dificuldade para ter filhos ou ter filhos com anomalia desbalanceada. 
e) Todas as alternativas anteriores estão incorretas 
 
24. As alternativas abaixo apresentam dois cariótipos compatíveis com a vida humana, exceto: 
a) 45,X e 47, XX, + 13 
b) 47, XXY e 47, XXX 
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c) 47, XY, +21 e 47, XX, + 18 
d) 45, X e 47, XY, + 14 
e) 47, XYY e 45, X 
 
25. São exemplos de aneuploidias, exceto: 
a) Menina com síndrome de Down. 
b) Menino com síndrome de Patau. 
c) Indivíduo com síndrome de Klinefelter 
d) células de material de aborto com cariótipo: 92, XXXX 
e) Menina com síndrome de Turner 
 
26. Um indivíduo com cariótipo 47, XY, +21 foi originado por: 
a) Não disjunção cromossômica pós-zigótica 
b) Não disjunção cromossômica pré-zigótica materna 
c) Não disjunção cromossômica pré-zigótica paterna 
d) Dispermia 
e) Não disjunção cromossômica pré-zigótica 
 
27. Dados os esquemas de cromossomos, podemos classificá-los, conforme a posição do centrômero: 
 
a) Os cromossomos I e II são metacêntricos e o III é submetacêntrico. 
b) Os cromossomos I e III são metacêntricos e o II é acrocêntrico. 
c) Os cromossomos I, II e III são metacêntricos. 
d) Apenas o cromossomo III é metacêntrico. 
e) Os cromossomos I, II e III são, respectivamente, metacêntrico, submetacêntrico e acrocêntrico. 
 
28. Célula diploide é aquela em que: 
a) existem dois cromossomos não-homólogos. 
b) o cariótipo é formado por dois conjuntos haploides. 
c) o cariótipo é formado por dois conjuntos diploides. 
d) cada cromossomo apresenta dois centrômeros. 
e) Não existe tal célula. 
 
29. Em determinada espécie animal, o número diploide de cromossomos é 22. Nos espermatozoides, 
nos óvulos e nas células epidérmicas dessa espécie serão encontrados, respectivamente: 
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a) 22, 22 e 44 cromossomos. 
b) 22, 22 e 22 cromossomos. 
c) 11, 11 e 22 cromossomos. 
d) 44, 44 e 22 cromossomos. 
e) 11, 22 e 22 cromossomos. 
 
30. Diferencie poliploidia de aneuploidia. 
 
31. Quais são as alterações cromossômicas numéricas compatíveis com a vida humana? Quais 
síndromes elas produzem? Represente o cariótipo destas síndromes. 
 
32. Por que as aneuploidias envolvendo cromossomos sexuais são mais bem toleradas na espécie 
humana? 
 
33. Defina cariótipo. Cite três indicações clínicas para a realização do cariótipo. 
 
34. Diferencie as mutações cromossômicas estruturais balanceadas e não balanceadas. Exemplifique. 
 
35. Explique a relação entre idade materna avançada e maior risco de zigoto aneuploide. 
 
GABARITO: 
16. A 
17. E 
18. B 
19. A 
20. C 
21. B 
22. B 
23. D 
24. D 
25. D 
26. E 
27. E 
28. B 
29. C