AULA 14b - Princípios de Genética

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Princípios de Genética 
Extensões e modificações dos princípios básicos 
UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA 
INSTITUTO DE BIOLOGIA 
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL 
DOCENTE: GABRIELA TORRES 
BIO159 - Bases Biológicas do Desenvolvimento Humano 
Curso: Educação Física 
Semestre: 2013.1 
Princípios de Genética – Extensões e modificações dos princípios clássicos 
Objetivo: 
 
- Compreender os aspectos básicos de regulação da expressão 
gênica; 
 
- Identificar a base molecular das principais alterações genéticas 
humanas. 
Princípios de Genética – Extensões e modificações dos princípios clássicos 
Organização da aula de hoje: 
 
- Aula expositiva sobre Princípios de Genética  1 hora e 30 minutos; 
 
- Chamada; 
 
- Tirar dúvidas. 
 
 Dominância incompleta 
 Co-dominância 
 Anemia falciforme 
 Alelos letais 
 Alelos múltiplos 
Alelos: IA codifica do antígeno A 
 IB codifica do antígeno B 
 i não codifica nenhum antígeno - O 
 
 Alelos IA e IB são dominantes sobre i. 
 Alelos IA e IB são co-dominantes entre si. 
 Grupo sanguíneo ABO 
 Alelos múltiplos 
 Grupo sanguíneo ABO 
 Interação gênica 
 Determinação do sexo por cromossomos 
 Cromossomos sexuais 
 Cromossomos autossômicos 
 Presença do cromossomo Y determina 
 a masculinidade 
 
Sistema sexual XY 
 
 Determinação primária do sexo 
 Determinação do sexo por cromossomos 
 X versus Y 
 Determinação do sexo por cromossomos 
 
 Cromossomo X contém informações genéticas básicas para ambos os sexos; 
 
 O gene determinante da masculinidade está situado no cromossomo Y; 
 
 A ausência do cromossomo Y resulta em fenótipo feminino; 
 
 Os genes que afetam a fertilidade estão situados nos cromossomos X e Y; 
 
 Determinação do sexo por cromossomos 
 Gene SRY- região determinante do sexo no cromossomo Y 
 Gene DAX1- fator anti-testículo 
 Gene SRY 
 Feminização testicular 
 Gene SRY- região determinante do sexo no cromossomo Y 
 Compensação de dose 
 Mecanismos de Inativação do Cromossomo X 
 Inativação do cromossomo X em mamíferos 
 Inativação do X em gatas - Mosaico de cores 
 Compensação de dose 
 Conseqüências da Não – disjunção meiótica 
 Presença do cromossomo Y determina a masculinidade 
 
 Síndrome de Turner (45, X) 1:3.000 meninas 
 
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY/ 48, XXXY/ 49, XXXXY/ 48, XXYY) 1:1000 meninos 
 
 Mulheres Poli-X (47, XXX) 1:1000 meninas 
Próximas atividades: 
1. Quinta-feira (05/09/2013): última avaliação 
2. Terça-feira (10/09/2013): 
• 8h sala 03 IBIO – 2ª chamada 
• 13h sala 03 IBIO – entrega das notas