Genética Humana

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 Conceitos Básicos 
Genética Humana 
MSc. Tatiana Galvão 
O que é genética? 
• É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações 
futuras. 
 
• É dividida em: 
 
- Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865) 
 
- Genética Moderna  Watson e Crick (1953). 
Gene 
- Genética Clássica  unidade fundamental da hereditariedade. 
 
- Genética Moderna  parte do DNA que codifica uma proteína. 
Proteína 
Genótipo 
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui 
em suas células e que foram herdados dos seus pais. 
 
• Representado por letras. 
 
• Ex.: A, z, T, b ... 
Fenótipo: É a manifestação física, bioquímica ou fisiológica dos 
genes, por exemplo: estatura, cor dos olhos, cabelos, tipo de sangue, etc. 
 
• São as características manifestadas por um indivíduo. 
 
• São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. 
 
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo 
ambiente. 
Fenótipo 
F = G + A 
 
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a 
ação do ambiente). 
 
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sanguíneo, etc. 
Cromossomos Homólogos 
• São cromossomos que apresentam genes para as mesmas 
características para as mesmas posições. 
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe. 
Trissomia do 21 
Óvulo  n 
Espermatozóide  n 
Zigoto  2n 
Tamanho 
do Pé 
Cor de 
Cabelo 
Tipo 
Sanguíneo 
Temperamento 
Tamanho 
do Pé 
Cor de 
Cabelo 
Tipo 
Sanguíneo 
Temperamento 
P 
c 
IA 
a 
P 
C 
IB 
a 
Genes alelos 
Genes Alelos 
• Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos. 
Homozigose 
• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene  cada um em 
um cromossomo homólogo. 
 
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, 
sejam eles genes dominantes ou recessivos. 
 
• Ex: AA, bb, ZZ, pp.... 
Heterozigose 
• Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene 
são chamados heterozigotos. 
 
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... 
Dominância 
• Alelos que se expressam da mesma forma nas condições 
homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. 
 
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. 
Recessividade 
• Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são 
denominados recessivos. 
 
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-. 
Calvicie 
• Condição herdada como 
resultado de um gene 
influenciado pelo sexo, 
dominante em homens e 
recessivo em mulheres; 
Pico de viúva 
• Algumas pessoas exibem a 
característica de uma linha 
de pelo que termina na forma 
de um pico na frente da 
cabeça; 
• Isto resulta da ação 
dominante de um gene; 
• O gene recesivo determina a 
caracteristica de linha 
continua à pele; 
Lóbulos da orelha 
• O lóbulo aderido é uma 
condição homozigota 
determinada por gene 
recessivo; 
 
• Gene dominante determina 
que os lóbulos da orelha 
estejam soltos da face; 
 
Hipertricose auricular 
• Crescimento de pêlos 
proeminentes sobre a 
superficie da orelha; 
 
• Herança ligada ao 
cromossomo Y, é um 
gene holândrico; 
 
• Se transmite de pai para 
filho; 
 
Produção de Gametas 
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? 
 
 
A a 
Ovogônia (2n) 
A a 
Óvulo (n) Óvulo (n) 
DIVISÃO CELULAR 
 1958 – Doutrina celular – Proposta por Rudolf 
Virchow 
CICLO CELULAR 
“ Células são geradas de células e a única maneira de 
se obter mais células é por divisão daquelas células 
que já existem. ” 
 É o mecanismo essencial pelo qual todos os seres 
vivos se reproduzem, a partir de uma seqüência ordenada 
de ciclos de duplicação e divisão. 
Divisão celular em: 
 Organismos unicelulares 
 Organismos multicelulares 
Divisão celular rápida e simples devido a 
ausência de núcleo e conter um único 
cromossomo 
Divisão bacteriana – Fissão binária 
 Divisão celular complexa devido a informação 
genética está distribuída em vários cromossomos 
e, conter organelas citoplasmáticas 
 Tarefa fundamental do Ciclo Celular – copiar e 
transferir sua informação genética para a próxima 
geração de células. 
Figura 1. Divisão de 
uma célula eucariótica 
hipotética com dois 
cromossomos para 
ilustrar como duas 
células-filhas 
geneticamente idênticas 
são produzidas a cada 
ciclo celular. 
Meiose e Mitose 
Tempo de duração do ciclo celular de alguns Eucariotos 
Tipo Celular Duração do Ciclo Celular 
Células embrionárias de sapo 30 minutos 
Células de levedura 1,5 – 3 horas 
Células epiteliais intestinais ~ 12 horas 
Fibroblastos de mamíferos em cultura ~ 20 horas 
Células hepáticas humanas ~ 1 ano 
PANORAMA DO CICLO CELULAR 
 O Ciclo Celular Eucariótico Divide-se em Quatro 
Fases 
Figura 2. As quatro 
fases sucessivas de um 
ciclo celular 
eucariótico-padrão. 
 A fase de interfase, a célula transcreve genes, 
sintetiza proteínas e cresce em massa. As fases G1 
e G2 é o período no qual a célula cresce e duplica 
suas organelas citoplasmáticas. 
 Sinais de entrada da célula na Fase M é a 
progressiva condensação de seus cromossomos, 
previamente replicados durante a Fase S. 
 O Citoesqueleto é responsável pela Mitose e 
pela Citocinese 
 Fuso mitótico – composto de microtúbulos - 
responsável pela separação dos cromossomos 
replicados e de alocar uma cópia de cada 
cromossomo em cada célula-filha. 
 Início da montagem – final da fase G2 
Anel contrátil 
 
 Composto de filamentos de actina e miosina – 
responsável pela citocinese. 
 Presente apenas em células animais. 
 Formado na anáfase. 
MITOSE 
 Segregação das cromátides-irmãs. 
 Cada par de cromátides se separa tornando-se 
dois cromossomos-irmãos, que são puxados 
para os pólos opostos da célula pelo fuso 
mitótico. 
 Eventos sucessivos da mitose 
 Prófase; Prometáfase; Metáfase; Anáfase;Telófase 
 Do Grego: mitos = filamento 
 Característico de todas as células 
somáticas vegetais e animais. 
Centrossomo – principal centro organizador de 
microtúbulos 
Final da Fase S ocorre a 
duplicação do centrossomo – 
Centrossomos filhos 
PRÓFASE 
 Características: 
 Início da condensação dos 
cromossomos replicados; 
Desorganização do 
citoesqueleto 
 Início da formação do fuso 
mitótico; 
 Envelope nuclear intacto; 
 Formação dos Cinetocoros; 
Formação do Fuso mitótico bipolar pela estabilização 
seletiva de microtúbulos 
Microtúbulos são 
continuamente 
polimerizados e 
despolimerizados por 
adição e perda de 
subunidades de 
tubulina. 
PROMETÁFASE 
 Características: 
 Desmontagem do envelope nuclear – fosforilação 
das proteínas do filamento intermediário da lâmina 
nuclear 
 Ligação dos microtúbulos do fuso aos cinetocoros; 
 Oscilação dos cromossomos; 
 Classes de microtúbulos em um fuso mitótico 
Microtúbulos livres 
Microtúbulos do 
cinetocoro 
Microtúbulos polares 
Microscopia do fuso 
mitótico na metáfase 
METÁFASE 
 
Características: 
 Alinhamento dos 
cromossomos na 
região equatorial – 
Placa Metafásica; 
 Microtúbulos do 
cinetocoro pareados 
em cada cromossomo 
ligam-se aos pólos 
opostos do fuso; 
ANÁFASE 
 Características: 
 Clivagem das conecções entreas cromátides-irmãs; 
 Movimento dos cromossomos 
para os pólos opostos do fuso; 
Tipos de movimento na anáfase: 
Anáfase A: Cromossomos são puxados em direção ao 
pólo. 
Anáfase B: Os pólos se separam. 
TELÓFASE 
 Características: 
 Regeneração do envelope nuclear; 
 Descondensação dos cromossomos; 
RESUMO DO CICLO CELULAR 
CITOCINESE 
 Processo pelo qual o 
citoplasma é dividido em 
dois; 
 Inicia-se na anáfase e; 
 Nos animais envolve uma 
estrutura denominada de anel 
contrátil. 
 Fuso mitótico determina o plano de clivagem 
citoplasmática 
 Forma simétrica; 
 Forma assimétrica 
 Anel contrátil – Actina e miosina 
 Formado na anáfase; 
 Estrutura transitória; 
Citocinese em células animais 
Prófase 
Metáfase Anáfase 
Telófase 
Citocinese 
Até próxima aula...