Citologia - Ap2

Prévia do material em texto

Naray Silva
Citologia
Gene
Genes
Genes são fragmentos de DNA encontrados no núcleo da célula
Os genes são esses fragmentos sequenciais do DNA, responsáveis por codificar informações que irão determinar a produção de proteínas que atuarão no desenvolvimento das características de cada ser vivo.
Eles são considerados a unidade funcional da hereditariedade
Transcrição
· Transcrição é a primeira etapa da expressão do gene. Envolve a cópia da sequência de DNA de um gene para produzir uma molécula de RNA.
· A transcrição é realizada por enzimas chamadas RNA polimerases, que ligam nucleotídeos para produzir uma cadeia de RNA (usando uma cadeia de DNA como modelo).
· A transcrição tem três estágios: iniciação, alongamento e término.
· Nos eucariontes, as moléculas de RNA devem ser processadas após a transcrição: elas são emendadas e têm um cap 5' e uma cauda poli A colocadas em suas extremidades.
· A transcrição é controlada separadamente para cada gene em seu genoma.
Tradução
· A tradução ocorre nos ribossomos, que estão situados no citoplasma. 
· O mRNA é traduzido em proteína pela ação de uma variedade de moléculas de tRNA, cada uma específica para cada aminoácido.
· A sequência de nucleotídeos de uma molécula de mRNA é traduzida na sequência apropriada de aminoácidos de acordo com as determinações do código genético.
· Existem 64 trincas possíveis de nucleotídeos, sendo que apenas 61 codificam a produção de aminoácidos (2 sinalizam o início da tradução), enquanto 3 trincas correspondem a sequências de término da tradução
Sintese proteica
· A síntese proteica é o processo de formação das proteínas. Esse processo é realizado por estruturas denominadas de ribossomos, presentes tanto em células procarióticas quanto eucarióticas.
· Na síntese proteica, a informação contida no DNA é transcrita para o RNAm e, em seguida, traduzida numa sequência de aminoácidos, formando a proteína.
Mitose
· É um processo de divisão celular, contínuo, onde uma célula dá origem a duas outras células. A mitose acontece na maioria das células de nosso corpo.
· Fases da Mitose
-Prófase
A prófase é a fase mais longa da mitose. Nela se verificam alterações no núcleo e no citoplasma celular:
Modificação no núcleo – de início se observa um aumento do volume nuclear. Isso ocorre porque o citoplasma cede água ao núcleo.
Esse fato faz com que o citoplasma se torne mais denso. No começo da prófase cada cromossomo se apresenta constituído por dois filamentos denominados cromátides, unidos pelo centrômero.
- Prometáfase
A prometáfase começa com a desintegração da carioteca. Quando isso acontece, os cromossomos caem no citoplasma e dirigem-se à região equatorial da célula, aonde vão se prender as fibras do fuso por meio de centrômero.
Metáfase
Na metáfase os cromossomos presos ao fuso pelo centrômero, encontram-se no plano equatorial da célula formando a chamada placa metafásica ou equatorial.
Nessa fase da divisão celular, os cromossomos permanecem parados por um longo tempo. Enquanto isso, no citoplasma, verifica-se intensa movimentação de partículas e organelas, que se dirigem equitativamente para polos opostos da célula.
Anáfase
A anáfase inicia-se no momento em que o centrômero de cada cromossomo duplicado divide-se longitudinalmente, separando as cromátides-irmãs.
Assim que separam, as cromátides passam a ser chamadas de cromossomos-irmãos, e são puxados para os polos opostos da célula, orientados pelas fibras do fuso.
Telófase
Telófase é a última fase da mitose. Nela ocorre praticamente o inverso do que ocorreu na prófase e início da prometáfase.
A carioteca se reorganiza, os cromossomos se descondensam, o cinetócoro e as fibras cimetocóricas desaparecem e o nucléolo se reorganiza (com a descondensação dos cromossomos inicia-se a síntese de RNA e consequentemente o núcleo reaparece).
Os dois núcleos adquirem ao final da telófase o mesmo aspecto de um núcleo interfásico.
Meiose
· A meiose é a divisão celular que ocorre na formação dos gametas, reduzindo o número de cromossomos de uma espécie pela metade. Assim, uma célula-mãe diploide origina 4 células-filhas haploides.O processo ocorre por meio de duas etapas de divisões celulares sucessivas, dando origem a quatro células:
· Meiose I: Etapa reducional, pois o número de cromossomos é reduzido pela metade.
· Meiose II: Etapa equacional, o número de cromossomos das células que se dividem mantém-se o mesmo nas células que se formam.
Fases da meiose
Meiose I
Na interfase os cromossomos são finos e cumpridos. Ocorre a duplicação do DNA e dos cromossomos, formando assim as cromátides.
Após a duplicação inicia-se a divisão celular.
Prófase I
A prófase I é uma fase bastante complexa, sendo dividida em cinco sub-fases consecutivas:
Leptóteno: cada cromossomo é formado por duas cromátides. Pode-se notar a presença de pequenas condensações, os cromômeros.
· Zigóteno: inicia-se o emparelhamento dos cromossomos homólogos, denominado de sinapse, que se completa no paquíteno.
· Paquíteno: cada par de cromossomos homólogos possui quatro cromátides, constituindo uma bivalente ou tétrade, formada por cromátides-irmãs: as que se originam de um mesmo cromossomo e as cromátides homólogas: as que se originam de cromossomos homólogos. Essas podem sofrer uma ruptura na mesma altura, e os dois pedaços podem trocar de lugar, realizando uma permutação ou crossing over. Como os cromossomos são portadores de genes, ocorre uma recombinação gênica.
· Diplóteno: os cromossomos homólogos começam a se afastar, mas permanecem ligados pelas regiões onde ocorreu a permutação. Tais regiões constituem os quiasmas.
· Diacinese:continua ocorrendo condensação e separação dos cromossomos homólogos. Com isso, os quiasmas vão escorregando para as pontas das cromátides, processo denominado terminação dos quiasmas. À medida que as fases evoluem, o nucléolo e a carioteca desaparecem.
Metáfase I
Na metáfase I, a membrana celular desaparece. Os pares de cromossomos homólogos se organizam no plano equatorial da célula.
Anáfase I
Na anáfase I, não ocorre divisão dos centrômeros. Cada componente do par de homólogos migra em direção a um dos polos da célula.
Telófase I
Na telófase, os cromossomos desespiralizam-se, a carioteca e o nucléolo reorganizam-se e ocorre a citocinese, divisão do citoplasma. Desse modo, surgem duas novas células haploides.
Meiose II
A meiose II é extremamente semelhante à mitose. A formação de células haploides a partir de outras haploides só é possível porque ocorre durante a meiose II, a separação das cromátides que formam as díades.
Cada cromátide de uma díade dirige-se para um polo diferente e já pode ser chamada de cromossomo-irmão. As fases da meiose II são as seguintes:
Prófase II
Ocorre a condensação dos cromossomos e a duplicação dos centríolos. O nucléolo e a carioteca voltam a desaparecer.
Metáfase II
Os centríolos estão prontos para serem duplicados e os cromossomos organizam-se na região equatorial.
Anáfase II
As cromátides-irmãs separam-se se migram para cada um dos polos da célula, puxadas pelas fibras do fuso.
Telófase II
As fibras do fuso desaparecem e os cromossomos já encontram-se nos polos da célula. A carioteca surge novamente e o nucléolo se reorganiza. Por fim, ocorre a citocinese e o surgimento de 4 células-filhas haploides.
Quais as diferenças entre a mitose e a meiose?
A mitose e a meiose correspondem aos dois tipos de divisão celular. Porém, algumas características diferenciam os dois processos:
· A mitose origina duas células-filhas idênticas à célula-mãe. Enquanto isso, na meiose são geradas 4 células-filhas com material genético diferente ao da célula-mãe. Além disso, as células-filhas ainda apresentam metade do número de cromossomos da célula-mãe.
· A meiose reduz pela metade o número de cromossomos nas células-filhas. Na mitose o número de cromossomos é mantido entre a célula-mãe e as células-filhas.
· A mitose ocorre na maior parte da células somáticas do corpo. Já a meiose ocorre somente nas células germinativas e esporos.
Apoptose
· A apoptose éum tipo de morte programada extremamente importante para organismos multicelulares, pois permite a eliminação de células infectadas ou com problemas.
Em que situações a apoptose ocorre nos seres humanos?
· Remodelamento de órgãos e tecidos durante o desenvolvimento. Exemplo: Morfogênese normal das mãos e dos pés. Falhas na apoptose nesse processo resultam em dedos com membranas semelhantes às encontradas em aves.
· Resposta imune.
· Involução da glândula mamária após o período de aleitamento.
· Mal de Alzheimer é desencadeano por apoptose excessiva, que se inicia provavelmente por causa da quantidade de neurônios alterados.
· Câncer pode ser resultado de uma falha na apoptose.
Terapia gênica
· A terapia gênica é um procedimento que introduz genes funcionais no interior das células com o objetivo de tratar doenças.
Como funciona a terapia gênica?
A técnica da terapia gênica consiste na introdução de um gene sadio no organismo, considerado o gene de interesse (gene terapêutico). Este gene encontra-se em uma molécula de DNA ou RNA que deverá ser introduzida em um organismo.
A introdução do gene no organismo pode se dar de duas formas:
· Forma in vivo: o vetor é introduzido diretamente no organismo. Essa forma é considerada mais eficiente e menos dispendiosa. Porém, é preciso o endereçamento correto, se um gene é destinado ao fígado, deve-se garantir que chegue a este órgão e não ao pâncreas, por exemplo.
· Forma ex vivo: as células do indivíduo são retiradas, modificadas e reintroduzidas. É um método mais difícil, porém, mais fácil de controlar.
Tipos de Terapia Gênica
Existem dois tipos de técnicas na terapia gênica: a germinativa e somática.
A técnica germinativa consiste na introdução dos genes no zigoto, célula resultante da fecundação, ou nos óvulos e espermatozóides. Assim, as células que se originam dessas células germinativas passarão a ter o gene de interesse em seu genoma.
A técnica somática consiste na introdução de genes nas células somáticas, ou seja, células não germinativas. As células somáticas compõem a maior parte do organismo. Essa técnica é mais usada e não há transmissão dos genes para os descendentes, como ocorre na técnica germinativa.
Celulas tronco
· As células tronco são células que não sofreram diferenciação celular e possuem capacidade de autorrenovação e de originar vários tipos de células, resultando em células especializadas responsáveis por constituir os diversos tecidos do corpo.
Tipos de células tronco
As células tronco podem ser classificadas em dois tipos principais:
1. Células tronco embrionárias: São formadas no início do desenvolvimento embrionário e possuem grande capacidade de diferenciação, podendo dar origem a qualquer tipo de célula, o que resulta na formação de células especializadas;
2. Células tronco não embrionárias ou adultas: São células que não sofreram processo de diferenciação e são responsáveis por renovar todos os tecidos do corpo. Esse tipo de célula pode ser encontrado em qualquer local do corpo, mas principalmente no cordão umbilical e na medula óssea. As células tronco adultas podem ser diferenciadas em dois grandes grupos: as células tronco hematopoiéticas, que são responsáveis por dar origem às células do sangue, e as mesenquimais, que dá origem às cartilagens, músculos e tendões, por exemplo.
 Além das células tronco embrionárias e adultas, há ainda as células tronco induzidas, que são aquelas produzidas em laboratório e que são capazes de se diferenciar em vários tipos de células.
Conceito Sobre Genética
· ciência voltada para o estudo da hereditariedade, bem como da estrutura e das funções dos genes
- semelhantes geram semelhantes-
Hereditariedade
· Características especificas 
São características comuns a espécie
· Características indivuais
Características que diferem entre os indivíduos
 Genótipo
· É definido como a composição genética de um indivíduo, ou seja, o conjunto de todos os genes daquele organismo.
 Fenótipo
· É a manifestação ou aparência de uma característica.
· Um fenótipo pode se referir a qualquer tipo de característica – física, psicológicas, bioquímica ou comportamental.
Genótipo = fenótipo + ambiente
Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos de uma dada espécie e apresenta forma, tamanho e número característicos. A morfologia desses cromossomos é constante para a espécie, entretanto o número pode variar em casos de alterações cromossômicas.
Genes Alelos
· Os genes alelos são aqueles que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter.
 
Genes alelos são alternativas de um gene
 
· Genes dominantes 
são aqueles que determinam uma característica hereditária mesmo quando em dose simples nos genótipo. Ou seja, eles determinam seu caráter mesmo na ausência de seu alelo dominante.
 Eles são classificados em:
 - Dominante Homozigoto (puro), representado pelas letras maiúsculas, AA, BB, VV.
- Dominante Heterozigoto (híbrido) expresso por uma letra maiúscula e uma minúscula Aa, Bb, Vv.
· Características Dominantes
Algumas características expressas nos genes alelos dominantes:
· ariz aquilino
· Lobo da orelha deslocado
· Queixo com covinha e prógnato
· Lábios grossos
· Cabelo escuro
· Calvície
· Olhos escuros
· Capacidade de enrolar a língua
· Dedo mindinho curvado
· Polegar curvado
· Doenças Relacionadas aos Genes Dominantes
Algumas doenças relacionadas aos genes alelos dominantes:
· Polidactilia
· Doença de Huntington
· Doença de von Hippel
· Genes Recessivos
Os genes recessivos produzem proteínas consideradas “defeituosas”, na medida que eles se tornam inativos. Ou seja, ficam escondidos (recessivos) com a presença de um gene dominante manifestando suas características na ausência de seu alelo dominante.
São representados por letras minúsculas, aa, bb e vv e diferentemente dos dominantes, expressam seu caráter somente em dose dupla, ou seja, recessivo homozigoto (puro).
Saiba mais sobre o tema com a leitura dos textos:
· Fenótipo e Genótipo
· Homozigoto e Heterozigoto
· Características Recessivas
Algumas características expressas nos genes alelos recessivos:
· Nariz reto
· Lobo da orelha colado
· Queixo sem covinha e reto
· Lábios Finos
· Cabelo louro e ruivo
· Olhos azuis
· Não possui a capacidade de enrolar a língua
· Dedo mindinho reto
· Polegar reto
· Canhoto
· Tipo Sanguíneo Negativo
· Doenças Relacionadas aos Genes Recessivos
Algumas doenças relacionadas aos genes alelos recessivos:
· Daltonismo
· Albinismo
Genoma
· é a sequência completa de DNA (ácido desoxirribonucleico) de um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes de um ser vivo. 
· O Projeto Genoma Humano (PGH) foi uma pesquisa científica que contou com a participação de cientistas de 18 países.
· O genoma é o conjunto de genes de uma espécie. O gene é formado por sequências de centenas ou milhares de pares de bases nitrogenadas.
· Assim, o principal objetivo do projeto era realizar o sequenciamento das bases nitrogenadas do DNA humano.
· Os resultados finais foram apresentados em abril de 2003, com 99% do genoma humano sequenciado e 99,99% de precisão.
Objetivos
O projeto Genoma Humano possuía uma série de objetivos, dos quais destacam-se:
· Sequenciar todos as pares da bases nitrogenadas do DNA e que compõem o genoma do ser humano;
· Identificar todos os genes humanos;
· Desenvolver uma metodologia ágil para os estudos de sequenciamento do DNA;
· Desenvolver novas ferramentas para análise dos dados do DNA e novas formas de os disponibilizar aos pesquisadores;
· Oferecer um banco público de dados com os resultados do projeto para dar suporte à pesquisa científica, médica e farmacológica.
Avanços e resultados
Ao desvendar o genoma humano abriram-se uma série de possibilidades para o avanço de outras pesquisas na área de genética, medicina e biotecnologia.
Foi descoberto que o genoma humano possui 3,2 bilhões de nucleotídeos e que a sequência deles é 99,9% igual entre todas as pessoas.
Apesar da enorme quantidade de bases, apenas 2% dogenoma é usado para a síntese de proteínas.
· Disponibilidade do sequenciamento do DNA para até 2 mil doenças genéticas;
· Melhoria da compreensão das causas de alguns tipos de câncer;
· Possibilidade de diagnóstico de doenças genéticas;
· Produzir medicamentos com maior poder de atuação e menores efeitos colaterais;
· Novas terapias e tratamentos baseados no perfil genético de cada indivíduo;
· Possibilidade de personalizar medicamentos conforme a necessidade individual do paciente;
· Maior suporte para a medicina forense, possibilitando o esclarecimento de crimes com precisão.