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Síndrome de Down O que é síndrome de Down Trissomia do cromossoma 21. Nas crianças com Síndrome de Down ao invés de 46 cromossomos, as células recebem 47 e este cromossomo a mais está relacionado ao par 21. Tipos de trissomia do 21 trissomia simples (padrão): 95% dos casos de Síndrome de Down. A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica. translocação: Por volta de 3,5% das pessoas com síndrome de Down. O cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Mosaicismo: Representa 1,5% dos casos . A alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos. Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal. Características dos Portadores Características da síndrome de down( trissomia do 21) Representação diagramática da síndrome em uma criança. Idade materna e relação com a síndrome Idade materna e relação com a síndrome Diagnóstico O diagnóstico é feito através do cariótipo, que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. É possível realizar o teste antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando o tecido fetal. Referências Bibliográficas MOORE K L., PERSAUD T.V.N. Embriologia Clínica. 8ª Edição. Elsevier, 2004. 560p. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, Lewontin RC. GENÉTICA MODERNA. RJ: Guanabara Koogan; 2001.
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