Genética Básica: Conceitos e Exercícios

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Genética
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Conceitos Básicos
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Gene
Um gene contém a informação para a produção de um RNA funcional
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Lócus gênico
Contém 1 gene
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Genes Alelos
(AA) Alelos
(Bb) Alelos
Cromossomos Homólogos
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Os genes alelos determinam as características nos organismos
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Homozigoto
(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Genes alelos iguais
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Heterozigoto
(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Genes alelos diferentes
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Gene dominante
Ambos se expressam
Somente o gene dominante se expressa.
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Gene recessivo
Ambos se expressam
O gene recessivo é inibido pelo seu alelo dominante.
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Genótipo
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Fenótipo
Aparência física e/ou fisiológica de um organismo.
Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente
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Mesmo Fenótipo e Genótipo
Gêmeos Idênticos 
São separados na infância...
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Mesmo Genótipo, mas Fenótipos diferentes
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A primeira lei de Mendel
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EXERCÍCIOS
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4) (PÁGINA 25) - ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram 
(A) os genótipos e os fenótipos idênticos. 
(B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. 
(C) diferenças nos genótipos e fenótipos. 
(D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. 
(E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
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Em coelhos a pelagem branca é dominante, enquanto que a pelagem cinza é recessiva. Do cruzamento de vários casais heterozigotos nasceram 360 filhotes. 
Qual seria o nº esperado de filhotes brancos?
Qual seria o nº esperado de filhotes heterozigotos?
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6) (PÁGINA 26) – UFRN - O gene que condiciona sementes de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de heterozigotas é
240			
(B) 360
(C) 630				
(D) 420
(E) 540
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6) (PÁGINA 26) – UFRN - O gene que condiciona sementes de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de heterozigotas é
240			
(B) 360
(C) 630				
(D) 420
(E) 540
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Casos que vão além da 1ª Lei de Mendel
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Herança Intermediária
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Herança Intermediária
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Codominância
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Codominância
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Genes Letais
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9) (PÁGINA 26) – UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é 
3/4.				
(B) 2/3.
(C) 1/2.				
(D) 1/3. 
(E) 1/4.
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9) (PÁGINA 26) – UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é 
3/4.				
(B) 2/3.
(C) 1/2.				
(D) 1/3. 
(E) 1/4.
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Probabilidade 
em Genética
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Grupos Sanguíneos
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GRUPOS SANGUÍNEOS
SISTEMA ABO
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Aglutinogênio
Molécula presente na superfície das hemácias que determina o tipo sanguíneo.
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Atenção!
O aglutinogênio pode atuar como antígeno (corpo estranho) em certas situações.
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Aglutininas
São anticorpos presentes no plasma sanguíneo que podem interagir com aglutinogênios, causando a lise (morte) das hemácias.
Aglutinina 
Anti-A
Aglutinina 
Anti-B
Aglutinogênio A
Aglutinogênio B
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Diagrama de transfusões
conforme o sistema ABO
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O fator Rh
O fator Rh é o nome dado a uma molécula que pode estar presente nas hemácias de alguns indivíduos (pessoas Rh+). 
Em certas situações, essa molécula (fator Rh) pode atuar como antígeno e induzir a produção de anticorpos Anti-Rh nos organismos de quem não apresentam esse fator (pessoas Rh-).
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O fator Rh
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O fator Rh
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O fator Rh
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O fator Rh
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O fator Rh
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Regra de transfusão
segundo o fator Rh
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Os verdadeiros doadores e receptores universais
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Eritroblastose Fetal
(Doença hemolítica do recém-nascido)
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Fatores relacionados à sensibilização
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Fatores relacionados à sensibilização
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Sintomas no Recém-nascido
 Anemia grave;
 Doenças neurológicas;
 Doenças cardio-respiratórias;
 Morte.
Tratamento
 Substituição total do sangue do recém-nascido por sangue Rh- compatível;
Prevenção
 Realização de exames pré-natais.
 Utilização de soro específico no organismo materno.
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17 [PÁGINA 28] (FUVEST) Uma mulher de sangue tipo A, casada com um homem de sangue tipo B, teve um filho de sangue tipo O. Se o casal vier a ter outros 5 filhos, a chance deles nascerem todos com sangue do tipo O é
(A) igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.
(B) menor que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. 
(C) maior que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. 
(D) menor que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB, A, B, A e B. 
(E) maior que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB, B, B, A e A.
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17 [PÁGINA 28] (FUVEST) Uma mulher de sangue tipo A, casada com um homem de sangue tipo B, teve um filho de sangue tipo O. Se o casal vier a ter outros 5 filhos, a chance deles nascerem todos com sangue do tipo O é
(A) igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.
(B) menor que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. 
(C) maior que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. 
(D) menor que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB, A, B, A e B. 
(E) maior que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB, B, B, A e A.
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22) [PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas televisivos, onde é muito frequente a presença de pessoas em busca da confirmação da paternidade, surge uma mulher que alega ser a filha de um famoso astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida. Encaminhada ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. Após a análise da tipagem sanguínea obteve-se o seguinte resultado: a mulher é do tipo AB, Rh negativo e o homem O, Rh positivo. Com base nessas informações o veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser que a mulher
(A) pode ser filha do famoso astro.
(B) com certeza, não é filha do homem citado.
(C) tem 25% de chance de ser filha do suposto pai.
(D) tem 50% de chance de ser filha do suposto pai. 
(E) tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.
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22) [ PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas
televisivos, onde é muito frequente a presença de pessoas em busca da confirmação da paternidade, surge uma mulher que alega ser a filha de um famoso astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida. Encaminhada ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. Após a análise da tipagem sanguínea obteve-se o seguinte resultado: a mulher é do tipo AB, Rh negativo e o homem O, Rh positivo. Com base nessas informações o veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser que a mulher
(A) pode ser filha do famoso astro.
(B) com certeza, não é filha do homem citado.
(C) tem 25% de chance de ser filha do suposto pai.
(D) tem 50% de chance de ser filha do suposto pai. 
(E) tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.
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21) [PÁGINA 28] (UNIMONTES 2006) A técnica usualmente empregada para a determinação dos grupos sanguíneos é a prova de aglutinação, feita em lâminas ou em tubos, com soros contendo anticorpos de especificidade conhecida. O tipo sanguíneo é determinado pela observação da ocorrência ou não da reação de aglutinação. A figura abaixo representa o resultado do exame feito em uma mulher casada com um homem do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a. 
 
 
Considerando a figura, os dados apresentados e o assunto relacionado a eles, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa CORRETA:
(A) Caso essa mulher seja heterozigota para os alelos do sistema ABO e do Fator Rh, esse casal poderá ter filho com alelos homozigotos para a duas características.
(B) Ao ser realizado o mesmo exame no homem citado, ocorrerá aglutinação com os três tipos de soros.
(C) Todos os filhos desse casal apresentam resultados para o Fator Rh iguais ao resultado apresentado pela mãe.
(D) A mulher citada pode receber transfusão sanguínea de doadores do sangue tipo B, Fator Rh positivo.
 
 
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21) [PÁGINA 28] (UNIMONTES 2006) A técnica usualmente empregada para a determinação dos grupos sanguíneos é a prova de aglutinação, feita em lâminas ou em tubos, com soros contendo anticorpos de especificidade conhecida. O tipo sanguíneo é determinado pela observação da ocorrência ou não da reação de aglutinação. A figura abaixo representa o resultado do exame feito em uma mulher casada com um homem do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a. 
 
 
Considerando a figura, os dados apresentados e o assunto relacionado a eles, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa CORRETA:
(A) Caso essa mulher seja heterozigota para os alelos do sistema ABO e do Fator Rh, esse casal poderá ter filho com alelos homozigotos para a duas características.
(B) Ao ser realizado o mesmo exame no homem citado, ocorrerá aglutinação com os três tipos de soros.
(C) Todos os filhos desse casal apresentam resultados para o Fator Rh iguais ao resultado apresentado pela mãe.
(D) A mulher citada pode receber transfusão sanguínea de doadores do sangue tipo B, Fator Rh positivo.
 
 
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16) [PÁGINA 27] (UFCE) Observe o diagrama geral das possíveis trocas sanguíneas por doação e recepção no sistema "ABO":
 
 
A(s) seta(s) cujo sentido (doação é recepção) está(ão) errado(s) é(são)
4 e 5.			
(B) 2.
(C) 1.			
(D) 3.
 
 
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16) [PÁGINA 27] (UFCE) Observe o diagrama geral das possíveis trocas sanguíneas por doação e recepção no sistema "ABO":
 
 
A(s) seta(s) cujo sentido (doação é recepção) está(ão) errado(s) é(são)
4 e 5.			
(B) 2.
(C) 1.			
(D) 3.
 
 
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(PUC-SP) Para que haja possibilidade de ocorrência de eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-nascido), é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham, respectivamente, os tipos sanguíneos:   a) Rh+, Rh-, Rh+ b) Rh+, Rh-, Rh- c) Rh+, Rh+, Rh+ d) Rh+, Rh+, Rh- e) Rh-, Rh+, Rh+ 
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(PUC-SP) Para que haja possibilidade de ocorrência de eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-nascido), é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham, respectivamente, os tipos sanguíneos:   a) Rh+, Rh-, Rh+ b) Rh+, Rh-, Rh- c) Rh+, Rh+, Rh+ d) Rh+, Rh+, Rh- e) Rh-, Rh+, Rh+ 
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Análise de Heredogramas
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Simbologia Básica
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Heredograma
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Heranças
Autossômicas
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Herança Autossômica
Quando o gene relacionado à herança situa-se num dos 44 cromossomos autossomos (cromossomos não sexuais).
46 Cromossomos (Total)
44 Cromossomos Autossomos
2 Cromossomos Sexuais
XX (Feminino)
XY (Masculino)
Ser Humano
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Herança Autossômica
 Não possui relação com o sexo do indivíduo;
 Ocorre em igual proporção em homens e mulheres.
Divide-se em dois tipos:
Herança autossômica
Dominante
Recessiva
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Herança Autossômica Recessiva
 Expressa-se quando o indivíduo apresenta dois genes alelos recessivos.
Ex: Fibrose cística – Doença genética que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas.
Genótipos:
AA: Normal
Aa: Normal
aa: Afetado
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Herança Autossômica Recessiva
Ex: Anemia falciforme – Doença genética que resulta na formação de hemácias anormais, em forma de foice, com baixa eficiência no transporte de oxigênio.
Genótipos:
SS: Normal
Ss: Traço falcêmico
ss: Afetado (Aborto)
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Herança Autossômica Recessiva
Heredograma característico
Pais normais com algum filho(a) afetado(a).
Os pais normais serão (Aa) e o filho(a) afetado(a) será (aa).
Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados.
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Herança Autossômica Dominante
 Expressa-se quando o indivíduo apresenta pelo menos um gene alelo dominante.
Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas mãos e/ou nos pés.
Genótipos:
AA: Afetado
Aa: Afetado
aa: Normal
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Herança Autossômica Dominante
Heredograma característico
Pais afetados com algum filho(a) normal.
Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a) normal será (aa).
Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados.
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Heranças
Sexuais
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Heranças Sexuais
Região não homóloga do cromossomo X
Região não homóloga do cromossomo Y
Região homóloga de X e Y
Cromossomos
Sexuais
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Heranças Sexuais
Quando o gene relacionado à herança situa-se em regiões específicas (não-homólogas) dos cromossomos sexuais 
X e Y.
Cromossomo X
Herança Ligada ao sexo
Cromossomo Y
Herança Restrita ao sexo
Localização do gene
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Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Ex: Daltonismo – Incapacidade de identificar cores primárias, como o verde, o vermelho e o azul.
Genótipos:
Mulher afetada: XdXd 
Mulher normal portadora: XDXd 
Mulher normal: XDXD
Homem afetado: XdY 
Homem normal: XDY
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Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas pessoas apresentam de coagular o sangue.
Genótipos:
Mulher afetada: XhXh 
Mulher normal portadora: XHXh 
Mulher normal: XHXH
Homem afetado: XhY 
Homem normal: XHY
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Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Heredograma característico
Mais homens que mulheres afetados; 
Mães afetadas terão todos os filhos homens afetados.
XhXh
XhY 
XhY 
XhY 
XhY 
XhY 
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Herança Ligada ao Sexo Dominante
Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico – Distúrbio no metabolismo do fosfato que afeta a composição da matriz óssea.
Genótipos:
Mulher afetada: XAXA 
Mulher afetada: XAXa 
Mulher normal: XaXa
Homem afetado: XAY 
Homem normal: XaY
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Herança Ligada ao Sexo Dominante
Heredograma característico
Mais mulheres que homens afetados;
Pais afetadas terão todas as suas filhas afetadas.
XAY
XAX_
XAX_
XAX_
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Herança Restrita ao Sexo
Só ocorre em homens
Genótipos:
Homem afetado: XY* 
Homem normal: XY
(*) presença do gente mutante no cromossomo Y.
Ex: Hipetricose auricular – Crescimento demasiado de pêlos nas orelhas.
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Herança Restrita ao Sexo
Heredograma característico
Somente homens afetados;
Pais afetadas terão todas os filhos
homens afetados.
XY* 
XY* 
XY* 
XY* 
XY* 
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Característica do heredograma
Pais iguais com algum filho(a) diferente.
Homens e mulheres afetados em quantidades não discrepantes.
Muito mais homens do que mulheres afetados.
Mães afetadas possuem todos os meninos afetados.
Herança autossômica
Pais iguais são normais e o filho(a) diferente é afetado(a).
Pais iguais são afetados e o filho(a) diferente é normal.
Dominante
Recessiva
Ligada ao sexo recessiva 
Muito mais mulheres do que homens afetados.
Pais afetados possuem todas as meninas afetadas.
Ligada ao sexo dominante
Somente homens afetados.
Restrita ao sexo
Tipo de herança relacionada
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EXERCÍCIOS
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30) (UNIFOR) O heredograma abaixo mostra a herança de uma anomalia (símbolos escuros) em uma família.
 
 
É possível deduzir que a anomalia é causada por um alelo recessivo tendo em vista a descendência do casal
I-1 x I-2.			
(B) I-3 × I-4.
(C) II-3 × II-4. 		
(D) II-5 × II-6.
(E) III-4 × III-5.
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29) (UNESP) O diagrama representa o padrão de herança de uma doença genética que afeta uma determinada espécie de animal silvestre, observado a partir de cruzamentos controlados realizados em cativeiro. 
 
 
A partir da análise da ocorrência da doença entre os indivíduos nascidos dos diferentes cruzamentos, foram feitas as afirmações seguintes.
I. Trata-se de uma doença autossômica recessiva.
II. Os indivíduos I-1 e I-3 são obrigatoriamente homozigotos dominantes.
III. Não há nenhuma possibilidade de que um filhote nascido do cruzamento entre os indivíduos II-5 e II-6 apresente a doença.
IV. O indivíduo III-1 só deve ser cruzado com o individuo II-5, uma vez que são nulas as possibilidades de que desse cruzamento resulte um filhote que apresente a doença. 
 
É verdadeiro o que se afirma em 
(A) I, apenas.			(B) II e III, apenas. 
(C) I, II e III, apenas. 		(D) I e IV, apenas. 
(E) III e IV, apenas.
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(Ufsm 2012) Estudos genéticos recentes mostram que famílias tendem a "agrupar" incapacidades ou talentos relacionados à arte, como surdez para tons ou ouvido absoluto (reconhecem distintos tons musicais). No entanto, alguns indivíduos são surdos devido à herança autossômica recessiva.
 
 
Observando esse heredograma, que representa um caso de surdez recessiva, é correto afirmar: 
a) Os pais são homozigotos recessivos. 
b) Os indivíduos afetados II-1 e II-3 são heterozigotos. 
c) Os pais são homozigotos dominantes. 
d) O indivíduo II-2 pode ser um homem heterozigoto. 
e) Os indivíduos I-2 e II-2 são homens obrigatoriamente heterozigotos. 
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(Uff 2012) O heredograma abaixo representa a incidência de uma característica fenotípica em uma família. 
 
Pela análise dessas relações genealógicas, pode-se concluir que a característica fenotípica observada é transmitida por um tipo de herança 
a) dominante e ligada ao cromossomo X. 
b) recessiva e ligada ao cromossomo X. 
c) ligada ao cromossomo Y. 
d) autossômica recessiva. 
e) autossômica dominante. 
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(UERJ 2011) A doença de von Willebrand, que atinge cerca de 3% da população mundial, tem causa hereditária, de natureza autossômica dominante. Essa doença se caracteriza pela diminuição ou disfunção da proteína conhecida como fator von Willebrand, o que provoca quadros de hemorragia.
 
O esquema abaixo mostra o heredograma de uma família que registra alguns casos dessa doença.
Admita que os indivíduos 3 e 4 casem com pessoas que não apresentam a doença de Von Willebrand.
 
As probabilidades percentuais de que seus filhos apresentem a doença são, respectivamente, de: 
a) 50 e 0 
b) 25 e 25 
c) 70 e 30 
d) 100 e 50 
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(Uff 2010) Apesar da série de polêmicas sobre os efeitos negativos da mestiçagem racial discutidos no século XIX e referidos no texto de Marta Abreu, atualmente a ciência já estabelece que a identidade genética é o que realmente determina a incidência de doenças e anomalias presentes nas populações. Assim, a miscigenação pode diminuir a incidência dessas doenças, ao diminuir estatisticamente o pareamento de genes recessivos naquelas populações.
O heredograma a seguir mostra a ocorrência de uma determinada anomalia em uma família.
 
 
A condição demonstrada no heredograma é herdada como característica: 
a) dominante autossômica. 
b) recessiva autossômica. 
c) recessiva ligada ao cromossomo Y. 
d) recessiva ligada ao cromossomo X. 
e) dominante ligada ao cromossomo X. 
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(UFG 2008) Analise o heredograma a seguir que representa uma família que tem pessoas portadoras de uma anomalia hereditária. O tipo de herança que determina essa anomalia é
 
a) autossômica recessiva. 
b) autossômica dominante. 
c) dominante ligada ao cromossomo X. 
d) recessiva ligada ao cromossomo Y. 
e) recessiva ligada ao cromossomo X. 
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