Aula 07 Alterações Cromossômicas

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25/01/2017
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Prof. Dr. Marcus Vinicius de Aragão Batista
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Universidade Federal de Sergipe
Departamento de Biologia
Laboratório de Genética Molecular e Biotecnologia - GMBio
Cariótipo Humano
Montagem do Cariótipo Humano
O Idiograma
do Cromossomo 5 
Humano
Notação
• 46, XX e 46, XY são, respectivamente, o cariótipo de uma mulher e de um
homem sem anomalia cromossômica.
• 45, X é de uma mulher com Síndrome de Turner.
• 47, XXY é de um homem com Síndrome de Klinefelter. Existem casos de
indivíduos com cariótipos 48, XXXY ou mesmo 49, XXXXY.
• 47, XX, +21 é de uma mulher com Síndrome de Down. Esta pessoa tem
um 21 a mais (conforme +21).
• 46, XY, -14, +t(14,21) é de um homem com Síndrome de Down causada
pela translocação robertsoniana: a pessoa tem 46 cromossomas, sendo que
não tem um 14 (conforme -14) e tem um que combina o 14 com o 21
(conforme +t(14,21))
• 46, XX, 5p- é de uma mulher com Cri du chat: conforme 5p-, existe a perda de
um pedaço do 5.
Tipos de Alterações
Alterações
Numéricas – Euploidias e Aneuploidias
Estruturais – Balanceadas e Não Balanceadas
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Rearranjos da Estrutura Cromossômica
• Não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula,
mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais;
• Formação de gametas - durante a meiose, Prófase l – o
cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com
seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o
andamento do processo meiótico;
Tipos de Rearranjos
Duplicação
Deslocada
Duplicação
Duplicação Duplicação
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Deleção
1. Deleção - perda de um
segmento/porção do
cromossomo;
• Um pedaço de
cromossomo é perdido
neste tipo de anomalia -
perda de muitos genes;
• Um exemplo humano
(síndrome do miado do
gato), em que falta um
fragmento do braço curto
do cromossomo 5;
SÍNDROME DO CRI-DU-CHAT (5p-)
(S. DO MIADO DO GATO)
Incidência: 1/50.000
RM + Malformações Congênitas
Síndrome de Cri-Du-Chat Deleção
Inversão
Inversão ➔ quando ocorre a quebra de
um pedaço do cromossomo que se religa
de forma invertida, provocando erros na
leitura dos genes.
Inversão
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Inversão
Formação da Alça de Inversão
Translocação
Translocações ocorrem quando um segmento de
um cromossomo é destacado e religado a um
cromossomo diferente (não homólogo).
Na translocação recíproca, pedaços de dois
cromossomos não homólogos são trocados sem
nenhuma perda de material genético.
Translocação Robertsoniana
Pareamento 
de Cromossomos 
com Translocação 
Recíproca
Disjunção em uma Translocação 
Heterozigota
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
• Provocam alterações no número típico de
cromossomos da espécie.
• Podem produzir anomalias graves e até a morte do
organismo.
• Se dividem em Euploidias quando há a alteração
de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias)
quando acrescentam ou perdem um ou poucos
cromossomos.
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ANEUPLOIDIAS (SOMIAS)
•Nulissomia (2n-2) ➔ perda de um par inteiro
de cromossomos. Nos humanos é letal.
•Monossomia (2n-1) ➔ um cromossomo a
menos no cariótipo.
•Trissomia (2n+1) ➔ um cromossomo a mais
no cariótipo.
Surgimento de Aneuploides
Surgimento de Aneuploides
Aneuploidia em Humanos
Síndrome de Down
Origem da Síndrome de Down Origem da Síndrome de Down
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Síndrome
de Down
EUPLOIDIAS
•Monoploidias (n) ➔ quando há apenas um
genoma.
•Poliploidias (3n, 4n, 5n, ...) ➔ quando há
três ou mais genomas.
Poliploidia é comum em plantas INDIVÍDUO POLIPLÓIDE - TRIPLOIDIA
Prof. Dr. Marcus Vinicius de Aragão Batista
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Universidade Federal de Sergipe
Departamento de Biologia
Laboratório de Genética Molecular e Biotecnologia - GMBio