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UNIVERSIDADE FEDERAL DE LAVRAS DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA Teoria Sintética da Evolução: Deriva Genética GBI 117 – BASES GENÉTICAS DA EVOLUÇÃO Semestre 2016/1 DERIVA GENÉTICA Estabilidade das propriedades genéticas das populações Populações com grande número de indivíduos O que acontece com as propriedades Deriva genética ou “genetic drift” Bases Genéticas da Evolução O que acontece com as propriedades genéticas em populações pequenas? Alterações aleatórias nas frequências alélicas Amostragem de gametas CAUSAS QUE PODEM REDUZIR O TAMANHO DAS POPULAÇÕES NA NATUREZA: • Recursos essenciais à sobrevivência das espécies são limitados; • Pequena capacidade de dispersão dos indivíduos em Bases Genéticas da Evolução habitat próximos; • Episódios/catástrofes ambientais – pode ocorrer afunilamento genético (“bottle neck”). CONSEQUÊNCIAS DA DERIVA GENÉTICA a) Oscilação das frequências alélicas As frequências alélicas mudam erraticamente de geração a geração sem tendência a voltar ao seu valor original. Bases Genéticas da Evolução Fonte: http://www.icb.ufmg.br/lbem/aulas/grad/evol/java/drift.html Os indivíduos de uma grande área raramente constituem uma única população Populações naturais são mais ou menos subdivididas em grupos locais ou subpopulações Os acasalamentos são mais frequentes entre os indivíduos de uma mesma região. b) Diferenciação entre subpopulações Bases Genéticas da Evolução indivíduos de uma mesma região. c) Uniformidade dentro das subpopulações Variação genética dentro de cada população reduz progressivamente e os indivíduos se tornam mais semelhantes genotipicamente. Bases Genéticas da Evolução d) Aumento da homozigose A frequência de homozigotos aumenta à custa da frequência dos heterozigotos. Endogamia Bases Genéticas da Evolução Para entender a deriva genética de uma forma mais simples, imagine uma população ideal ou população base, infinitamente grande. Subdivisão decorrente de causas geográficas ou ecológicas. População Base (N = ) 0 Gametas 2N 2N 2N 2N 2N Geração Bases Genéticas da Evolução 1 Indivíduos N N N N N Gametas 2N 2N 2N 2N 2N 2 Indivíduos N N N N N Gametas 2N 2N 2N 2N 2N CONDIÇÕES ASSUMIDAS PARA O ENTENDIMENTO DO PROCESSO i. Os acasalamentos estão restritos aos membros de uma mesma linha ou subpopulação ii. Não ocorre sobreposição de gerações, como é o caso de plantas anuais. iii. O número (N) de indivíduos que se acasalam é o mesmo Bases Genéticas da Evolução iii. O número (N) de indivíduos que se acasalam é o mesmo em todas as linhas e gerações. iv. Os acasalamentos são inteiramente ao acaso, incluindo autofecundação em quantidade aleatória. v. Não há seleção em nenhuma linha ou geração vi. A mutação é desconsiderada EXISTEM DUAS MANEIRAS DIFERENTES DE SE ENFOCAR O PROCESSO DISPERSIVO • Considerar como processo de amostragem e descrevê-lo em termos de variância de amostragem. Bases Genéticas da Evolução • Considerar como processo endogâmico e descrevê-lo em termos de alterações genotípicas resultantes do acasalamento de indivíduos geneticamente relacionados. A frequência alélica média entre todas as linhas, em qualquer estádio deve ser igual a frequência inicial q = qo DERIVA GENÉTICA SOB O PONTO DE VISTA DE PROCESSO DE AMOSTRAGEM Bases Genéticas da Evolução 2 (1 ) 2 q q q N Variância da frequência alélica nas diferentes linhas após uma geração. Pop. de tamanho infinito p = q = 0,5 Amostra Amostra 2 q q(1 q) 2N q q(1 q) 2N Bases Genéticas da Evolução Amostra 5000 indivíduos Amostra 2 indivíduos q = 0,5 ± 0,005 0,495 - 0,505 q = 0,5 ± 0,25 0,25- 0,75 0 5 1 0 5 0 25 0 005 2 5000 10000 q , ( , ) , , * 0 5 1 0 5 0 25 0 25 2 2 4 q , ( , ) , , * t q N qp 2 1 1100 2 Após t gerações EXEMPLO: 64 subpopulações de tamanho 2, de uma população original obtidas do cruzamento de indivíduos (Bb x Bb). p0 = q0 = 0,5 BB Bb bb p0 2 2p0q0 q0 2 ¼ ½ ¼ Acasalamento Probabilidade Frequência dos alelos 2/16 = 12,5% Primeira Geração Segunda Geração Bases Genéticas da Evolução Acasalamento Probabilidade B b BB x BB ¼ . ¼ = 1/16 1 0 2 BB x Bb 2 (¼ . ½) = 4/16 ¾ ¼ 2 BB x bb 2 (¼ . ¼) = 2/16 ½ ½ Bb x Bb ½ . ½ = 4/16 ½ ½ 2 Bb x bb 2 (½ . ¼) = 4/16 ¼ ¾ bb x bb ¼ . ¼ = 1/16 0 1 Média ½ ½ 8 subpop. irão se fixar: 4 BB e 4 bb. Em 56 subpop. ainda não ocorreu a fixação O processo é repetido todos serão fixados 2 0 0q p q Tamanho da População = 4 F re q u e n c ia d o a le lo A 1 Geração F re q u e n c ia d o a le lo A 1 Tamanho da População = 400 Tamanho da População = 40 F re q u e n c ia d o a le lo A 1 Geração F re q u e n c ia d o a le lo A Geração Bases Genéticas da Evolução Fixação ou perda de alelos 60 88 100 100 100 100 51 55 88 100 100 100 60 80 100 120 P ro b a b il id a d e d e f ix a ç ã o 0 20 40 2 10 100 1000 10000 100000 Tamanho da População (N) P ro b a b il id a d e d e f ix a ç ã o s=10% p=0,5 s=1% p=0,5 4 4 1 ( ) 1 Nsp Ns e p e Fonte: Pinto (2003, pg. 47) Buri (1956)18 gerações 50% subpop. fixadas 16 ind. bw75bw bw75=olhos avermelhados; avermelhados; bw=marrons 8 machos + 8 fêmeas Populações pequenas: Originadas a partir de um pequeno número de indivíduos; Pequeno número de sobreviventes numa dada geração Efeito fundador ou “funder effect” Afunilamento genético ou “bottleneck” Bases Genéticas da Evolução MAYR (2006): “O estabelecimento de uma nova população a partir de uma amostra de poucos indivíduos fundadores (no caso extremo apenas uma fêmea) a qual carrega apenas uma pequena fração da variação genética total da população original”. Quais as consequências do afunilamento genético e do efeito fundador? Bases Genéticas da Evolução EXEMPLOS DE EFEITO FUNDADOR Arquipélago EXEMPLOS DE EFEITO DO FUNDADOR Ilha Gonçalo Alvares EXEMPLOS DE EFEITO DO FUNDADOR • Ilha de Tristão da Cunha Edimburgo dos Sete Mares Território habitado mais remoto Fundadores: 1 casal 1816 Bases Genéticas da Evolução + 25% dos alelos da pop. Eram deste casal, 1885 Posteriormente mais três genitores foram introduzidos 1961: 45% dos alelos eram de apenas 5 genitores. (267 ind.) 270 habitantes ingleses em 2003 EXEMPLOS DE EFEITO DO FUNDADOR • Ilha de Tristão da Cunha Edimburgo dos Sete Mares 1961 – erupções vulcânicas Estudos – Alta prevalência de asma Dr. Zamel – 1992-1993 Bases Genéticas da Evolução Dr. Zamel – 1992-1993 267 cidadãos da ilha de Tristão da Cunha partilha de apenas sete sobrenomes (Glass, Green, Hagan, Lavarello, Repetto, Rogers e Swain) Asma – Alelos ESE-2 e o ESSE-3Asma – Alelos ESE-2 e o ESSE-3 Estes genes estão envolvidos na deposição de colagéneo nas vias respiratórias e apresentam polimorfismos que aumentam a susceptibilidade à asma (paredes das vias respiratórias ficam mais espessase contraídas tornando a respiração mais difícil). • A população AFRICÂNDER na África do Sul Grupo de colonizadores holandeses: 1652. Atualmente 2,5 milhões de indivíduos. Mais de 1milhão possui nome dos 20 colonizadores. Bases Genéticas da Evolução Mais de 1milhão possui nome dos 20 colonizadores. Esse fato tem permitido acompanhar alguns alelos na população. Elevada frequência de alelos que causam a doença de Huntington O elefante marinho do Norte - diversidade genética reduzida - caça na década de 1890. - No final do sec 19, a caça reduziu EXEMPLOS DE EFEITO DE AFUNILAMENTO GENÉTICO “bottleneck” - No final do sec 19, a caça reduziu o seu tamanho efetivo para 20 indivíduos. - A população cresceu para 30 000 - Diversidade genética (nº de alelos) é muito menor do que a da população de elefantes marinhos do Sul. Perda da diversidade genética Populações de diversas espécies submetidas a afunilamento genético Espécie Tamanho Populacional Número de fundadores Ovelha das montanhas (Cwis canadensis) 8/1947; 90/1954 Morcego (L. asiorhinus latifrons) 20-30/1981; 70/1994 Koalas (Phascolarctos cinereus) 18/1924; 2-3/1880 Bases Genéticas da Evolução Koalas (Phascolarctos cinereus) 18/1924; 2-3/1880 Raposa vermelha (Vulpes vulpes) 5/1870 Lobos (Canis fupus) 3/1984 Urso marrom (Ursus erectus) 40/1932; 70/1995 Pardais (Passer montanus) 20/1870 EXTINÇÃO DAS ESPÉCIES Uma população pequena e isolada manter-se com sucesso neste É o destino mais provável de uma população reduzida a tamanhos críticos. Bases Genéticas da Evolução manter-se com sucesso neste habitat por longo período, e até mesmo se expandir. Problemas surgem se este habitat passa por alterações significativas. DERIVA GENÉTICA SOBRE O PONTO DE VISTA DA ENDOGAMIA Coeficiente de endogamia (F): Mede o grau de relacionamento entre os indivíduos da população. 1 1 1 1 tt FF O que é endogamia? 1 F Bases Genéticas da Evolução 1 2 1 2 tt F NN F Índice Panmítico P = 1 - F Expressa a frequência de heterozigotos numa subpopulação relativa à freqüência esperada na população em equilíbrio de Hardy-Weinberg. N: é o número de indivíduos na população 2 F N t t N F 2 1 11 t t N P 2 1 1 PF pq Fpq H H o t 1 2 12 Ht : é a frequência de heterozigotos na subpopulação. Ho: é a frequência de heterozigotos na população panmítica. 2 (1 ) q q q pqF N Bases Genéticas da Evolução Genótipos Pop. Panmítica Pop. Endogâmica Frequência A1A1 p2 (1-F) pF p2 + pqF A1A2 2pq (1-F) 0 2pq – 2pqF A2A2 q2 (1-F) qF q2 + pqF Equílíbrio de Wright Autofecundação Irmãos germanos P ro p o rç ã o d e h o m o zi g o to s ( % ) Bases Genéticas da Evolução Gerações de endogamia Primos primeiros P ro p o rç ã o d e h o m o zi g o to s ( % ) Tamanho ecológico da população Tamanho efetivo da população (Ne) Tamanho da População Tamanho efetivo da população (Ne): tamanho de uma população ideal que teria a mesma quantidade de endogamia daquela população considerada. Bases Genéticas da Evolução daquela população considerada. Exemplo: 10.000 → 600 participam dos cruzamentos O tamanho efetivo populacional permite o entendimento dos efeitos do processo dispersivo em populações não-ideais. Tamanho da População A importância do conhecimento do tamanho efetivo populacional: • Limites de seleção • meia-vida do processo seletivo • comparação do potencial de diferentes esquemas de seleção Bases Genéticas da Evolução a longo-prazo • preservação de materiais genéticos em bancos de germoplasma Fatores que influenciam o Ne a)Razão sexual Se um sexo é raro, o tamanho populacional do sexo raro irá dominar as mudanças nas frequências b) Flutuações populacional Afunilamento genético c) Pequenos grupos de cruzamentosc) Pequenos grupos de cruzamentos Se ocorrerem muitos cruzamentos dentro de pequeno grupos, então o tamanho efetivo da população irá diferir do tamanho populacional total. d) Fertilidade variável Se o número de gametas bem-sucedidos varia entre indivíduos, os mais férteis irão acelerar o rumo à homozigosidade. Bases Genéticas da Evolução Ne – depende da proporção de machos e fêmeas Tamanho da População fm fm e NN NN N .4 Ex.: 5 fêmeas e 500 machos 80,19 5500 5 x 500 x 4 eN Bases Genéticas da Evolução Genótipos Freq. Genotípicas Pop. Amost. Pop. Endog. A1A1 p2 + p2 + pqF 2 qσ Como ficam as Freqüências Genotípicas? Amostragem e Endogâmia A1A2 2pq – 2 2pq – 2pqF A2A2 q2 + q2 + pqF q 2 qσ 2 qσ Bases Genéticas da Evolução Exemplo: Genótipos A1A1 e A1A2 produzam 4 descendentes e os genótipos A2A2 produzem apenas 1 descendente. Sendo p=q=0,5 e F=0,75, determina as frequências genotípicas após uma geração. Genótipos Nº Pop. Panmítica Pop. Endogâmica Bases Genéticas da Evolução Genótipos Nº descendentes Pop. Panmítica (F=0) Pop. Endogâmica F=0,75 A1A1 4 p2 =0,25 p2 + pqF =0,4375 A1A2 4 2pq =0,50 2pq – 2pqF =0,1250 A2A2 1 q2 =0,25 q2 + pqF=0,4375 Média 3,25 2,6875 Depressão por endogamia • À medida que as frequências alélicas das linhas oscilam, elas se tornam diferenciadas também em frequências genotípicas. • Aumento de homozigotos em detrimento dos• Aumento de homozigotos em detrimento dos heterozigotos. • Fixação ou perda de alelos • A principal consequência - Depressão por endogamia. Bases Genéticas da Evolução
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