CARIÓTIPO

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DISCIPLINA: GENÉTICA
Profa. Me. Akemi Suzuki Cruzio
CARIÓTIPO
Conceito
Conjunto de cromossomos contidos nas células de um organismo, organizados em ordem decrescente de tamanho.
Sp. Humana = 46 cromossomos
Células diploides(2n).
Característica
Morfologicamente
os cromossomos são identificados
diferenciados
classificados quanto ao tamanho e localização do
Classificação dos cromossomos
Metacêntrico → Centrômero posicionado no centro do cromossomo; 
Submetacêntrico → Centrômero deslocado para uma das extremidades do cromossomo; 
Acrocêntrico → Cromossomo portador de uma esfera terminal (satélite), localizada na extremidade do braço curto; 
Telocêntrico → Cromossomo formado por apenas um braço, com centrômero estritamente terminal. 
Determinação e visualização do cariótipo
Quantificar o número típico de cromossomos de uma espécie:
	- interrupção do processo de divisão celular na metáfase
		 máximo de condensação
		 substâncias mitogênicas: 
				- fitohemaglutinina e colchicina. 
Cariótipos
homem → 22AA + XY ou 46,XY 
mulher → 22AA + XX ou 46,XX
amostras de sangue
medula óssea
líquido amniótico 
tecido placentário. 
Como é realizado o exame:
Como é realizado o exame:
Cromossomos  milhares de genes armazenados no DNA 
A amostra é colocada para crescer em uma cultura de tecido;
As células são colhidas e recebem um corante para poderem ser analisadas ao microscópio;
As células são fotografadas para se obter o cariótipo;
As anormalidades podem ser identificadas conforme a organização dos cromossomos.
Classificação Universal de Denver
Grupos
Morfologia
Pares
A
Grandes - Metacêntricosou Submetacêntricos
1 a 3
B
Grandes– Submetacêntricos
4 e5
C
Médios– Submetacêntricos
6a 12 – X
D
Médios-Acrocêntricos
13 a 15
E
Pequenos – Metacêntricosou Submetacêntricos
16 a 18
F
Pequenos –Submtacêntricos
19 e20
G
Muito Pequenos – Acrocêntricos
21e 22 -Y
BANDEAMENTO G
Bandas G: os cromossomos são desproteinizados por ação da tripsina
			 corados com Giemsa 
	- padrão de bandas claras e escuras
	- faixas escuras  DNA rico em bases AT e poucos genes ativos
	- bandas G claras rico em bases GC e muitos genes ativos. 
Importância: detecção de deleções, inversões e duplicações em humanos.
A
B