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Núcleo e Cromossomos Células de fígado com um ou dois núcleos interfásicos (centro). O contorno escuro dos núcleos é a lâmina nuclear + heterocromatina. Envoltório nuclear não é visível ao MO. Mancha escura é o nucléolo e outras manchas escuras são heterocromatina NÚCLEO • O núcleo é o centro de coordenação das atividades da célula e portador dos fatores hereditários. • Em geral há um núcleo por célula; – células sem núcleo são apenas uma fase da vida; há células binucleadas (paramécio) e plurinucleadas (fibra muscular estriada esquelética). – Hemácias são exemplos de células anucleadas. ENVOLTÓRIO NUCLEAR • Ausente nas células procariontes. • É formada por duas membranas que são parte do R.E.R.. A membrana do lado do citoplasma tem ribossomos a ela ligados. A membrana do lado nuclear repousa sobre a lâmina nuclear que é o citoesqueleto do núcleo e é feito de proteína lamina. Entre as duas membranas há um espaço:cisterna perinuclear, idêntica às cisternas do R.E.R. • Poros circulares comunicam núcleo com o citoplasma. Envoltório nuclear: duas membranas. A externa com ribossomos e ligada ao R.E. R. Em branco a cisterna perinuclear. A membrana do lado nuclear com a lâmina nuclear + heterocromatina aderida. Observar os poros do envoltório. Áreas claras do núcleo: eucromatina – ativa geneticamente. Áreas escuras: heterocromatina – inativa geneticamente. Nucléolo – no centro – produtor de ribossomos. Micrografia eletrônica do núcleo com todos seus componentes bem visíveis. As setas mostram os poros do EN. No citoplasma em volta do núcleo observar o R.E.R. ENVOLTÓRIO NUCLEAR • Os poros deixam passagem livre para moléculas pequenas. Moléculas maiores devem ter um sinal reconhecido por proteínas do poro que então pode abrir mais. • Cada poro é rodeado de proteínas que controlam sua abertura: é o complexo do poro. • O número de poros é proporcional a atividade da célula. Cisterna perinuclear Poros Ribossomos Mitocôndria Complexo de Poro: conjunto das proteínas formadoras de um poro e que controla a abertura e seu fechamento, além de selecionar as moléculas que entram ou saem do núcleo. NUCLEOPLASMA • É um material com aspecto gelatinoso que preenche o núcleo. Formado de proteínas (DNA polimerase, RNA polimerase), nucleotídeos, RNA nascentes. • Todas as moléculas tem sinal de localização nuclear. CROMATINA • É um material de aspecto filamentoso, constituído de DNA + proteínas. O número de filamentos é constante para cada espécie (o mesmo de cromossomos). Na mitose, cada filamento vira um cromossomo. • Função: Contém as informações genéticas. COMPOSIÇÃO DA CROMATINA • DNA: uma molécula para cada filamento de cromatina. • PROTEÍNAS: Histonas: proteínas básicas que mantém a estrutura do DNA compactada, que é uma molécula muito comprida. • As histonas formam octâmeros (oito moléculas) em torno das quais o DNA dá quase duas voltas, constituindo um nucleossomo. Entre os nucleossomos há outro tipo de histona e em volta dela o DNA dá uma volta, dando aspecto de rosário a cromatina. Estrutura da cromatina: A = molécula de DNA. B = Histonas (oito) moléculas com duas voltas do DNA formando um NUCLEOSSOMO (EM DETALHE À DIREITA). C = Tipo diferente de Histona que é rodeada por uma volta do DNA e separa dois nucleossomos. CROMATINA • TIPOS: – HETEROCROMATINA: é a cromatina com aspecto escuro, é espiralizada e inativa geneticamente. Há dois tipos: a) Constitutiva. b) Facultativa. – EUCROMATINA: é a cromatina com aspecto claro ao microscópio. É geneticamente ativa (produz muito RNAm). Partes claras Eucromatina: Regiões nas quais a cromatina encontra-se desespiralada na interfase. Nestas áreas, os nucleossomos afastam-se uns dos outros, expondo os genes que podem, assim, "trabalhar" normalmente, isto é, serem transcritos. Partes escuras Heterocromatina: é a parte da cromatina condensada,ou seja, inativa. NUCLÉOLO • Tem aspecto de grânulo, mas não é limitado por membrana. É o centro de produção de ribossomos. • O DNA do nucléolo é chamado “organizador do nucléolo” origina os RNAr que são conjugados com proteínas vindas do citoplasma. • As subunidades dos ribossomos ficam no nucléolo até serem enviadas ao citoplasma. Esquema do núcleo rodeado pelo envoltório nuclear. A área azul mais escura é o nucléolo onde se observa a transcrição do DNA em RNAr e sua complexação com proteínas vindas do citoplasma para formar as subunidades dos ribossomos que atravessam os poros do envoltório e no citoplasma unem- se ao RNAm, iniciando o processo de Tradução. CROMOSSOMOS Telômeros Formação de um cromossomo: Primeira figura (esquerda): filamento de cromatina com eucromatina (1) e heterocromatina (2). Na fase S da interfase ocorre a replicação do DNA e o filamento de cromatina aparece duplo (duas metades são cromátides). A terceira figura mostra o filamento de cromatina espiralizado formando um cromossomo. Onde havia heterocromatina forma´-se constrições. A quarta figura é o desenho de um cromossomo visto durante a metáfase. CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS • Os cromossomos aparecem em pares iguais: os HOMÓLOGOS. Um é de origem materna e outro paterna, mas ambos tem genes para as mesmas características (genes alelos). Gene 7 Gene 7 Cromossomos homólogos nº 3 Loci gênico nº 7 do cromossomo homólogo paterno nº 3 A T A A G G A C A T A G A Gene 7 Gene 7 Cromossomos homólogos nº 3 Loci gênico nº 7 do cromossomo homólogo materno nº 3 G T C T G C A T G T T G C Gene 7 Gene 7 Cromossomos homólogos nº 3 Loci gênico nº 7 do cromossomo homólogo paterno nº 3 A T A A G G A C A T A G A Loci gênico nº 7 do cromossomo homólogo materno nº 3 G T C T G C A T G T T G C Locus gênico nº 7 dos cromossomos homólogos nº 3 Genes que ocupam o mesmo locus gênico são conhecidos como GENES ALELOS. CARIÓTIPO • Consiste na ordenação dos cromossomos homólogos em pares, segundo o tipo e o tamanho, para verificar se há excesso ou falta de cromossomos, ou excesso ou falta de partes de cromossomos ou ainda deslocamento de partes para outros pares. 22 Pares de Cromossomos (AUTOSSOMOS) 22 Pares de Cromossomos (AUTOSSOMOS) Cada par é formado por dois cromossomos homólogos 2 cromossomos homólogos nº 3 Cromossomo nº 3 que veio do PAI Cromossomo nº 3 que veio da MÃE Os dois têm o mesmo tamanho TIPOS DE CROMOSSOMOS • METACÊNTRICO: com os braços do mesmo comprimento • SUBMETACÊNTRICO: um braço ligeiramente menor. • ACROCENTRICO: um braço muito maior. • TELOCÊNTRICO: cromossomo de um só braço. O centrômero fica na extremidade. Tipos de cromossomos quanto a posição do centrômero. Cariótipo humano masculino obtidos de células na metáfase. Observe as diferenças de tamanho e dos tipos de cromossomos e os diferentes tipos. Par 1: metacêntrico. Submetacêntrico: pares 2 – 12. Acrocêntricos: pares 13, 14, 15, 21 e 22. Os cromossomos de cada par são HOMÓLOGOS. Atividade: Identificando os cromossomos Alterações Cromossômicas Numéricas Espécie Número de cromossomos Ser humano 46 (44 + XX ou XY) Chimpanzé 48 Camundongo 40Rato 38 Gorila 48 Feijão 22 Cebola 16 Mamão 18 Porco 40 Cão 78 Pepino 14 Síndrome de Klinefelter Trissômicos (2n + 1) • XXY Homens esguios, normalmente retardados e estéreis. • XYY Homens normalmente férteis. (violência?) • XXX Mulheres geralmente normais e férteis. Síndrome de Down Trissômicos (2n + 1) ♂ estéreis ♀ podem ser férteis Retardo mental, face larga e achatada, olhos com pregas, baixa estatura, mãos curtas e língua grande. Obs.: pode ocorrer por translocação do 14/21 95% não disjunção meiótica materna e 5% paterna Risco de recorrência 1%, não levando em consideração a idade. Síndrome de Down Translocação Robertsoniana ou familiar 4% dos pacientes Trasnlocação 21q 21q Mosaico 1% dos pacientes Síndrome de Turner Mulheres estéreis, baixa estatura, prega cutânea no pescoço Monossômicos (2n - 1) Nulissomia (2n = 44, xx - 1 - 1) Câncer ovariano: translocação dos cromossomos 6 e 14 Sindrome do miado de gato (2n = 46, xx 5p-) XY = HOMEM XX = MULHER ? ? ? ? ? ? Síndrome de feminização testicular Insensibilidade congênita a andrôgenos Somente em XY Em determinada espécie animal, o número diplóide de cromossomos é 22. Nos espermatozóides, nos óvulos e nas células epidérmicas dessa espécie serão encontrados, respectivamente: •44, 44 e 22 cromossomos. •22, 22 e 44 cromossomos. •22, 22 e 22 cromossomos. •11, 11 e 22 cromossomos. •11, 22 e 22 cromossomos. Atividades Obrigado! Fábiologia Esp. Fábio Júnio Ciências Biológicas fabiojunio.ramos@yahoo.com.br
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