Os cromossomos autossomos (cromossomos "regulares") formam a maioria do conjunto genômico. Além deles, muitos animais e plantas têm um par de cromossomos associados ao sexo, apresentando dimorfismo sexual; ou seja, os indivíduos são masculinos e femininos. Na maioria desses casos, o sexo é determinado pelos cromossomos sexuais. Os cromossomos sexuais também segregam igualmente, mas as proporções fenotípicas vistas na prole são, em geral, diferentes das proporções autossômicas. Os genes no cromossomo sexual X (genes ligados ao X) não possuem contrapartida no cromossomo sexual Y, e apresentam um padrão de herança monogênica diferente nos dois sexos, o que justifica as diferentes proporções de prole masculina e prole feminina comentadas anteriormente. Quando compara-se os cromossomos sexuais humanos aos cromossomos sexuais da mosca Drosophila melanogaster, que serviu como base de estudo para a compreensão dos padrões de herança de cromossomos sexuais em mamíferos, constata-se que nos mamíferos a presença do cromossomo Y determina um macho e a ausência de um Y determina uma fêmea.