Genética

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Genética
Genética
Desde os tempos mais remotos o homem tomou consciência da importância do macho e da fêmea na geração de seres da mesma espécie, e que características como altura, cor da pele etc. eram transmitidas dos pais para os descendentes. Assim, com certeza, uma cadela quando cruzar com um cão, irá originar um filhote com características de um cão e nunca de um gato. Mas por quê?
 
Mendel, o iniciador da genética
Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de pequenos fazendeiros e, apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar. Em 1843, ingressou como noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual República Tcheca. 
Após ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel ingressou na Universidade de Viena, onde estudou matemática e ciências por dois anos. Ele queria ser professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido nos exames.
De volta a Brünn, onde passou o resto da vida. Mendel continuou interessado em ciências. Fez estudos meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de maças e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos.
Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas. Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho permaneceu praticamente desconhecido do mundo científico até o início do século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os que leram não conseguiram compreender sua enorme importância para a Biologia. As leis de Mendel foram redescobertas apenas em 1900, por três pesquisadores que trabalhavam independentemente.
Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os últimos anos de sua vida foram amargos e cheios de desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar exclusivamente à ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquer reconhecimento público pela sua importante descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das figuras mais importantes no mundo científico, sendo considerado o “pai” da Genética. No mosteiro onde viveu existe um monumento em sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os célebres experimentos com ervilhas até hoje são conservados.
Os experimentos de Mendel
A escolha da planta
A ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja. Na reprodução, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como material de experiência não foi casual: uma planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes. Desde os tempos de Mendel existiam muitas variedades disponíveis, dotadas de características de fácil comparação. Por exemplo, a variedade que flores púrpuras podia ser comparada com a que produzia flores brancas; a que produzia sementes lisas poderia ser comparada cm a que produzia sementes rugosas, e assim por diante. Outra vantagem dessas plantas é que estame e pistilo, os componentes envolvidos na reprodução sexuada do vegetal, ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece a autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as mesmas características das plantas genitoras.
A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas para as características que ele pretendia estudar. Por exemplo, para cor de flor, plantas de flores de cor de púrpura sempre produziam como descendentes plantas de flores púrpuras, o mesmo ocorrendo com o cruzamento de plantas cujas flores eram brancas. Mendel estudou sete características nas plantas de ervilhas: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, aspecto externo da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.
Os cruzamentos
Depois de obter linhagens puras, Mendel efetuou um cruzamento diferente. Cortou os estames de uma flor proveniente de semente verde e depois depositou, nos estigmas dessa flor, pólen de uma planta proveniente de semente amarela. Efetuou, então, artificialmente, uma polinização cruzada: pólen de uma planta que produzia apenas semente amarela foi depositado no estigma de outra planta que só produzia semente verde, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas duas plantas foram consideradas como a geração parental (P), isto é, a dos genitores.
Após repetir o mesmo procedimento diversas vezes, Mendel verificou que todas as sementes originadas desses cruzamentos eram amarelas – a cor verde havia aparentemente “desaparecido” nos descendentes híbridos (resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou de F1(primeira geração filial). Concluiu, então, que a cor amarela “dominava” a cor verde. Chamou o caráter cor amarela da semente de dominante e o verde de recessivo.
A seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas em F1 até surgirem as plantas e as flores. Deixou que se auto fertilizassem e aí houve a surpresa: a cor verde das sementes reapareceu na F2 (segunda geração filial), só eu em proporção menor que as de cor amarela: surgiram 6.022 sementes amarelas para 2.001 verdes, o que conduzia a proporção 3:1. Concluiu que na verdade, a cor verde das sementes não havia “desaparecido” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo uma caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde.
Era necessário definir uma simbologia para representar esses fatores: escolheu a inicial do caráter recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo – para cor verse – e a letra V, maiúscula, o fator dominante – para cor amarela.
VV
vv
Vv
Semente amarela pura
Semente verde pura
Semente amarela híbrida
 
Persistia, porém, uma dúvida: Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e o seu reaparecimento na geração F2?
A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava durante a formação das células reprodutoras, os gametas. Dessa forma, podemos entender como o material hereditário passa de uma geração para a outra. Acompanhe nos esquemas abaixo os procedimentos adorados por Mendel com relação ao caráter cor da semente em ervilhas.
FOTO
Resultado: em F2, para cada três sementes amarelas, Mendel obteve uma semente de cor verde. Repetindo o procedimento para outras seis características estudadas nas plantas de ervilha, sempre eram obtidos os mesmos resultados em F2, ou seja a proporção de três expressões dominantes para uma recessiva.
 
 
Leis de Mendel
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores
A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.
Mendel não tinha ideia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam.
 
As bases celulares da segregação
A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores hereditários e como eles se segregam?
Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose, e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em pares de cromossomos
homólogos, de tal maneira que a separação dos homólogos levava à segregação dos fatores.
Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente.
Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal
Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.
Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é:
 
http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel4.php
MEDICINA http://drauziovarella.com.br/corpo-humano/laringe/
Os conceitos de fenótipo e genótipo
Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do século XX, foram os de fenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1912).
Fenótipo
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação.
Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.
 
O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá.
 Genótipo
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.
Fenótipo: genótipo e ambiente em interação
O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.
Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo é a reação dos coelhos da raça himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os pelos crescem pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta.
Determinando o genótipo
Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente, mesmo que seja através de instrumentos, o genótipo tem que ser inferido através da observação do fenótipo, da análise de seus pais, filhos e de outros parentes ou ainda pelo sequenciamento do genoma do indivíduo, ou seja, leitura do que está nos genes. A técnica do sequenciamento, não é amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela necessidade de aparelhagem especializada. Por esse motivo a observação do fenótipo e análise dos parentes ainda é o recurso mais utilizado para se conhecer o genótipo.
Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é homozigoto quanto ao alelo em questão. Por exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre homozigota vv. Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante poderá ser homozigoto ou heterozigoto. Uma semente de ervilha amarela, por exemplo, pode ter genótipo VV ou Vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só poderá ser determinado pela análise de seus pais e de seus descendentes.
Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho de pai com fenótipo recessivo, ele certamente será heterozigoto, pois herdou do pai um alelo recessivo. Entretanto, se ambos os pais têm fenótipo dominante, nada se pode afirmar. Será necessário analisar a descendência do indivíduo em estudo: se algum filho exibir o fenótipo recessivo, isso indica que ele é heterozigoto.
Cruzamento-teste
Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo para o fator que se pretende estudar, que facilmente se identifica pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não. Por exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc. Esta explicação é muito básica, pois geralmente é preciso um pouco mais do que este único cruzamento.
A limitação destes cruzamentos está no fato de não permitirem identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma característica, ou seja, podem existir em alguns casos mais do que dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação variar. Além disso, podemos estar cruzando um fator para o qual o macho ou fêmea teste não são portadores, mas sim de outros alelos.
Construindo um heredograma
 
No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos, a determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento do histórico das famílias em que certas características aparecem. Isso permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada. Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica.
Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais.
Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por um círculo. O casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado por um traço horizontal que une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento são representados por traços verticais unidos ao traço horizontal do casal.
Os principais símbolos são os seguintes:
A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:
1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível.
2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.
3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração.
Interpretação dos Heredogramas
A análise dos heredogramas
pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo.
A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo!
Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:
1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.
2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).
 Exemplo:
Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens por quadrados. Os casamentos são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado. Os algarismos romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações. Estão representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem casados, na segunda, quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. Os indivíduos presos a uma linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. Na segunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de três pessoas.
Dominância incompleta ou Co-dominância
 
Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o gene para a cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a combinação dos genes alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial. Um exemplo desse tipo de herança é a cor das flores maravilha. Elas podem ser vermelhas, brancas ou rosas. Plantas que produzem flores cor-de-rosa são heterozigotas, enquanto os outros dois fenótipos são devidos à condição homozigota. Supondo que o gene V determine a cor vermelha e o gene B, cor branca, teríamos:
 
VV = flor vermelha
BB = flor branca
VB = flor cor-de-rosa
 
Apesar de anteriormente usarmos letras maiúsculas para indicar, respectivamente, os genes dominantes e recessivos, quando se trata de dominância incompleta muitos autores preferem utilizar apenas diferentes letras maiúsculas.
Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que produz flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1e F2, teríamos:
F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB.
         Fenótipo: 1/4 plantas com flores vermelhas
                           1/2 plantas com flores cor-de-rosa
                    1/4 plantas com flores brancas
 
Alelos letais: Os genes que matam
As mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, surgem variedades genéticas que podem levar a morte do portador antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem à morte do portador, são conhecidos como alelos letais. Por exemplo, em uma espécie de planta existe o gene C, dominante, responsável pela coloração verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a ausência de coloração nas folhas, portanto o homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para produzir energia através da fotossíntese. O heterozigoto é uma planta saudável, mas não tão eficiente na captação de energia solar, pela coloração verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas heterozigotas, de folhas verdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés da proporção de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo após germinar, o que conduz a proporção 2:1.
Vimos que, em alguns casos, os genes se manifestam com fenótipos bem distintos. Por exemplo, os genes para a cor das sementes em ervilhas manifestam-se com fenótipos bem definidos, sendo encontradas sementes amarelas ou verdes. A essa manifestação gênica bem determinada chamamos de variação gênica descontínua, pois não há fenótipos intermediários.
Há herança de características, no entanto, cuja manifestação do gene (também chamada de expressividade) não determina fenótipos tão definidos, mas sim uma gradação de fenótipos. A essa gradação da expressividade do gene, variando desde um fenótipo que mostra leve expressão da característica até sua expressão total, chamamos de norma de reação ou expressividade variável. Por exemplo, os portadores dos genes para braquidactilia (dedos curto) podem apresentar fenótipos variando de dedos levemente mais curtos até a total falta deles.
Alguns genes sempre que estão presentes se manifestam, dizemos que são altamente penetrantes. Outros possuem uma penetrância incompleta, ou seja, apenas uma parcela dos portadores do genótipo apresenta o fenótipo correspondente.
Observe que o conceito de penetrância está relacionado à expressividade do gene em um conjunto de indivíduos, sendo apresentado em termos percentuais. Assim, por exemplo, podemos falar que a penetrância para o gene para a doença de Huntington é de 100%, o que quer dizer que 100% dos portadores desse gene apresentam (expressam) o fenótipo correspondente.
Diferentes graus de braquidactilia pela expressão variável do genótipo.
Como os genes se manifestam
Noções de probabilidade aplicadas à genética
Acredita-se que um dos motivos para as idéias de Mendel permanecerem incompreendidas durante mais de 3 décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio que a formação dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores.
 
Princípios básicos de probabilidade:
Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros?
Eventos aleatórios
Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um “ás” de ouros do baralho, ou obter “face 6” ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos.
Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios. Tente explicar por que cada um deles ocorre com a probabilidade indicada.
A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼
A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13.
A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52.
A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do que de formar
gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).
Eventos independentes
Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se em eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda várias vezes consecutivas, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um evento independente do outro.
Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine uma casal que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma freqüência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento.
 A regra do “e”
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?
Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4.
No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média, 1 a cada 216 jogadas.
Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼.
 
A regra do “ou”
Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro?
Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e “cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 (1/4 + 1/4).
O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética. Por exemplo, qual a probabilidade de uma casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como já vimos, a probabilidade de uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de ½. Há duas maneiras de uma casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2.
Alelos múltiplos na determinação de um caráter
Como sabemos, genes alelos são os que atuam na determinação de um mesmo caráter e estão presentes nos mesmo loci (plural de lócus, do latim, local) em cromossomos homólogos. Até agora, só estudamos casos em que só existiam dois tipos de alelos para uma dada característica (alelos simples), mas há caso em que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação de um determinado caráter na população. Esse tipo de herança é conhecido como alelos múltiplos (ou polialelia).
Apesar de poderem existir mais de dois alelos para a determinação de um determinado caráter, um indivíduo diploide apresenta apenas um par de alelos para a determinação dessa característica, isto é, um alelo em cada lócus do cromossomo que constitui o par homólogo.
São bastante frequentes os casos de alelos múltiplos tanto em animais como em vegetais, mas são clássicos os exemplos de polialelia na determinação da cor da pelagem em coelhos e na determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO em humanos.
Um exemplo bem interessante e de fácil compreensão, é a determinação da pelagem em coelhos, onde podemos observar a manifestação genética de uma série com quatro genes alelos: o primeiro C, expressando a cor Aguti ou Selvagem; o segundo Cch, transmitindo a cor Chinchila; o terceiro Ch, representando a cor Himalaia; e o quarto alelo Ca, responsável pela cor Albina. 
Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca 
O gene C é dominante sobre todos os outros três, o Cch dominante em relação ao himalaia e ao albino, porém recessivo perante o aguti, e assim sucessivamente
Sistema ABO de grupos sanguíneos
Determinação dos grupos sanguíneos utilizando soros anti-A e anti-B. Amostra 1- sangue tipo A. Amostra 2 - sangue tipo B. Amostra 3 - sangue tipo AB. Amostra 4 - sangue tipo O.
A descoberta dos grupos sanguíneos
Por volta de 1900, o médico austríaco Karl Landsteiner (1868 – 1943) verificou que, quando amostras de sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se juntavam, formando aglomerados semelhantes a coágulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas têm sangues incompatíveis, e, de fato, as pesquisas posteriores revelaram a existência de diversos tipos sanguíneos, nos diferentes indivíduos da população.
Quando, em uma transfusão, uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatível com o seu, as hemácias transferidas vão se aglutinando assim que penetram na circulação, formando aglomerados compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulação do sangue.
Aglutinogênios e aglutininas
No sistema ABO existem quatro tipos de sangues: A, B, AB e O. Esses tipos são caracterizados pela presença ou não de certas substâncias na membrana das hemácias, os aglutinogênios, e pela presença ou ausência de outras substâncias, as aglutininas, no plasma sanguíneo.
Existem dois tipos de aglutinogênio, A e B, e dois tipos de aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A possuem aglutinogênio A, nas hemácias e aglutinina anti-B no plasma; as do grupo B têm aglutinogênio B nas hemácias e aglutinina anti-A no plasma; pessoas do grupo AB têm aglutinogênios A e B nas hemácias e nenhuma aglutinina no plasma; e pessoas do gripo O não tem aglutinogênios na hemácias, mas possuem as duas aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.
 
Tipos possíveis de transfusão
 As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades sanguíneas do sistema acontecem quando uma pessoa possuidora de determinada aglutinina recebe sangue com o aglutinogênio correspondente.
Indivíduos do grupo A não podem doar sangue para indivíduos do grupo B, porque as hemácias A, ao entrarem na corrente sanguínea do receptor B, são imediatamente aglutinadas pelo anti-A nele presente. A recíproca é verdadeira: indivíduos do grupo B não podem doar sangue para indivíduos do grupo A. Tampouco indivíduos A, B ou AB podem doar sangue para indivíduos O, uma vez que estes têm aglutininas anti-A e anti-B, que aglutinam as hemácias portadoras de aglutinogênios A e B ou de ambos.
Assim, o aspecto realmente importante da transfusão
é o tipo de aglutinogênio da hemácia do doador e o tipo de aglutinina do plasma do receptor. Indivíduos do tipo O podem doar sangue para qualquer pessoa, porque não possuem aglutinogênios A e B em suas hemácias. Indivíduos, AB, por outro lado, podem receber qualquer tipo de sangue, porque não possuem aglutininas no plasma. Por isso, indivíduos do grupo O são chamadas de doadores universais, enquanto os do tipo AB são receptores universais.
Exercícios Resolvidos
Um homem doador universal casa-se com uma mulher do grupo sangüíneo B, cuja mãe é do grupo sangüíneo O. Marque a alternativa correspondente aos prováveis grupos sangüíneos dos filhos do casal.
a) Grupo B ou AB
b) Grupo B ou O
c) Grupo AB ou O
d) Apenas grupo B
e) Apenas grupo O
Resposta: 
B
Explicação da resposta: 
Questão de genética sobre os diferentes grupos sanguíneos do sistema ABO. Para resolver a referida questão, é necessário conhecer os genótipos do grupo O (ii) e do grupo B (IBIBouIBi). Também é necessário lembrar que 50% dos genes são de origem materna e os outros 50% são paternos. Portanto, pai (ii) mãe (IBi), o filho pode ser: (ii-O) ou (IBi-B).
Crossing-over é o nome dado:
a) a) A troca de partes entre os cromossomos homólogos.
b) b) A troca de partes entre as cromátides irmãs.
c) c) A reversão de uma mutação.
d) d) A duplicação do cromossomo.
Resposta: 
A
Explicação da resposta: 
Correção: Durante o pareamento dos cromossomos homólogos na meiose pode acontecer a troca de partes entre os cromossomos caracterizando um crossing-over.
A Segunda Lei de Mendel postula:
a) Distribuição conjugada dos genes.
b) Segregação independente.
c) Troca de partes entre cromossomos.
d) Importância da recessividade.
Resposta: 
B
Explicação da resposta: 
De acordo com a Segunda Lei durante a meiose os pares de alelos se comportam independentemente.
Por que afreqüênciade mulheres hemofílicas é muito baixa na população?
a) Porque todas morrem durante a primeira menstruação.
b)  Porque a hemofilia é restrita ao sexo masculino.
c) Porque para serem hemofílicas devem apresentar alelos da doença vindos do pai e da mãe.
d) Porque apenas com atrissomiado cromossomo 21 tornam-se hemofílicas.
Resposta: 
C
Explicação da resposta: 
Para que um mulher seja hemofílica deve ser filha de um pai hemofílico e de uma mãe que apresente o alelo recessivo ligado ao X. Como afreqüênciado alelo da hemofilia é baixa na população, a formação deste casal é difícil de acontecer e a probabilidade de se formar uma filha hemofílica torna-se menor ainda.
A síndrome de Turner está relacionada a indivíduos:
a) X0
b) XXX
c) XXY
d) XYY
Resposta: 
A
Explicação da resposta: 
A síndrome deturneré caracterizada pelamonossomiado cromossomo X. As mulheres afetadas apresentam órgão sexuais reduzidos, corpo robusto e inteligência abaixo da normal.
O cruzamento entre uma planta de ervilha rugosa-verderrvvcom um planta lisa-amarela RRVV tem como descendente em F1:
a)  Apenas plantas lisa-verde.
b)  Plantas tanto lisa-amarela quanto rugosa-verde.
c) Apenas plantas lisa-amarela
d) Apenas plantas rugosa-verde.
Resposta: 
C
Explicação da resposta: 
Segundo os experimentos de Mendel, o cruzamento entre umcaracterdominante (RRVV) e um recessivo (rrvv)conificao genótipo duplo-heterozigoto (RrVv) dominante para F1.
Supondo um organismo 2n=36, quantos cromossomos serão encontrados no gameta?
a) 36.
b) 72.
c) 18.
d)  9.
Resposta: 
C
Explicação da resposta: 
O número de cromossomos é sempre igual e n. Para organismosdiplóides2n=36, n=18.
 As divisões meióticas constituem os processos diretamente relacionados a:
a) Produção de novas espécies.
b) Manifestação das leis de Mendel.
c) Determinação do sexo.
d) Diferenciação da linhagem germinativa.
Resposta: 
D
Explicação da resposta: 
A meiose é o processo pelo qual são formados os gametas que apresentam os gametas separados independentemente conforme as leis de Mendel.
 Uma herança é dita quantitativa quando:
a) A soma das informações genéticas determinam o fenótipo do organismo.
b) Apenas um único par de alelos condiciona o fenótipo do organismo.
c) Existe um gradiente de fenótipos possíveis determinados pela quantidade de alelos dominantes do genótipo.
d) Dois pares de alelos condicionam o fenótipo doorganismo.
Resposta: 
C
Explicação da resposta: 
Herança quantitativa é aquela em que a quantidade de alelos dominantes formam um gradiente de fenótipos possíveis. Desta forma, existe um fenótipo extremo determinado por todos alelos dominantes (como AABBCC) e um outro extremo totalmente recessivo (comoaabbcc). Os genótipos intermediários formam um gradiente de possibilidades de fenótipos.
 “Programas intensivos de melhoramento e seleção têm levado a um estreitamento da variabilidade genética das plantas cultivadas... com isso, às vezes a resistência às doenças é perdida nos membros altamente uniformes de uma progênie que tenha sido fortemente selecionada para rendimentos crescente”. (Ravenet al. 2001, pg. 803). Essa uniformidade da progênie a que o autor se refere é devida à predominância da reprodução:
a) sexuada que, através da meiose, mantém o genoma dos parentais.
b) sexuada que, através da mitose, mantém o fenótipo dos parentais.
c) sexuada que, através da meiose, aumenta a recombinação genética.
d) assexuada que, através da mitose, aumenta a recombinação genética.
e) assexuada que, através da mitose, diminui a recombinação genética
Resposta: 
E
Explicação da resposta: 
A questão aborda a REPRODUÇÃO VEGETAL, principalmente a importância da reprodução sexuada como base para a recombinação genética. Aborda também a preocupação que os homens têm em produzir cada vez mais alimentos sem se preocupar com o equilíbrio ambiental, porque, nos programas de melhoramento, selecionam-se linhagens mais produtivas e estimula-se a reprodução assexuada. A ausência de recombinação genética entre linhagens diferentes pode originar plantas mais susceptíveis às mudanças do meio e ao surgimento de pragas e doenças. Portanto, está correta a alternativa E.
Há cinqüenta anos, os pesquisadores Watson e Crick estabeleceram a estrutura em dupla hélice da molécula de DNA, compostas por seqüências lineares de nucleotídeos, invertidas entre si. Observando a seqüência abaixo, que apresenta uma parte da molécula de DNA, complete a segunda seqüência, permitindo o exato pareamento das bases nitrogenadas, e assinale a alternativa que apresenta a seqüência correta. - G - A - C - A - G - T - G - - 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 -
a) 1–Guanina 2 – Adenina 3 – Citosina 4 – Adenina 5 – Guanina 6 – Timina 7 – Guanina.
b) 1–Timina 2 – Citosina 3 – Guanina 4 – Citosina 5 – Timina 6 – Adenina 7 – Timina.
c) 1– Timina 2 – Citosina 3 – Adenina 4 – Citosina 5 – Timina 6 – Guanina 7 – Timina.
d) 1– Citosina 2 – Timina 3 – Guanina 4 – Timina 5 – Citosina 6 – Adenina 7 – Citosina.
e) 1–Adenina 2 – Guanina 3 – Citosina 4 – Guanina 5 – Adenina 6 – Timina 7 – Adenina.
Resposta: 
D
Explicação da resposta: 
A questão aborda conhecimentos de Genética. Na molécula de DNA são encontradas as bases purinas (Adenina e Guanina) e as bases pirimidinas (Citosina e Timina). O exato pareamento é obtido com a combinação entre Adenina-Timina; Guanina-Citosina. Portanto, está correta a alternativa D.
UFPI -Atualmente, nos processos de elucidação de parentescos filogenéticos de animais silvestres, ou de seres humanos, é comum o uso de técnicas moleculares utilizando o DNA mitocondrial (mtDNA). Porém, sabe-se que as mitocôndrias são heranças maternas, porque:
a) não existem no sexo masculino, portanto, não são repassadas.
b) aquelas, repassadas pelo espermatozóide, não apresentam capacidade de duplicação no embrião.
c) sofrem mutações em cada indivíduo, perdendo o alelo Y e mantendo somente o alelo X.
d) aquelas, oriundas do espermatozóide, não realizam suas funções no embrião e são descartadas pelo corpo.
e) aquelas, oriundas do pai, são perdidas juntamente com a cauda e a peça intermediária doespermatozoide,no
momento da fecundação.
Resposta: 
E
Explicação da resposta: 
Esta questão aborda conhecimento relativo à Genética. As mitocôndrias estão presentes em todos os organismos, independentemente do sexo. Porém, no momento da fecundação, oespermatozoideperde sua cauda e a parte intermediária, onde ficam alojadas as mitocôndrias, restando no embrião somente as mitocôndrias procedentes do óvulo. Logo, todo o DNA mitocondrial é procedente da mãe. Portanto, está correta a alternativa E.
Os quatro fenótipos do sistemasanguíneoABO são determinados por três alelos múltiplos denominados IA, IB e i. Os alelos IA e IB são dominantes em relação ao alelo i, sendo a relação de dominância escrita da seguinte forma: IA = IB > i. AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R. Conceitos de Biologia. V.3. São Paulo: Ed. Moderna, 2001. Com base no texto e em seus conhecimentos sobre a herança do sistemasanguíneoABO, analise as seguintes afirmativas. I. Os alelos IA e IB apresentamcodominância,pois ambos se expressam na condição heterozigótica e produzem, respectivamente, os aglutinogênios A e B. II. O alelo i determina a ausência de aglutinina no sangue, portanto o genótipoiicorresponde ao sangue tipo “O”, sem a aglutininaanti-Aeanti-B. III. Um homem com sangue tipo “B” poderá ter filhos com o sangue tipo “A”, desde que seja heterozigoto, e somente com uma mulher com sangue do tipo “A” (homozigota ou heterozigota). IV. Um casal pode ter filhos com os quatro tipossanguíneos,desde que um dos cônjuges tenha o sangue do tipo “A” e o outro do tipo “B” e que ambos sejam heterozigotos. Estão corretas apenas as afirmativas:
a) II e III.
b) I e IV.
c) I , III e IV
d) II e IV.
e) III e IV.
Resposta: 
C
Explicação da resposta: 
Como foi abordado na questão 26, os tipossanguíneosdo sistema ABO, são determinados pela presença de aglutinogênios, representando um caso depolialelia.Polialeliaé uma interação alélica onde 3 ou mais alelos de um mesmo gene são responsáveis pela determinação de uma característica. Napolialelia, podem ainda manifestarem-se outras interações alélicas como a dominância, a ausência de dominância e a letalidade. No caso do sistema ABO, temos dominância e ausência de dominância(codominância,para ser mais preciso, onde o heterozigoto é uma mistura da ação dos dois alelos). Nas afirmativas da questão, destacamos aquelas em que ocorrem erros: A afirmativa II afirma que o alelo i determina a ausência de aglutinina, quando na verdade determina a ausência de aglutinogênio. A afirmativa III, diz que o homem com sangue tipo B, poderá ter filhos tipo A se ele for heterozigoto (IBi) e, SOMENTE, com uma mulher tipo A (IAIA ouIAi). O fato é que se o homem B (IBi) tiver filhos com uma mulher sangue AB (IAIB), também poderá ter filhos com sangue tipo A.
(UFPR) Quantos pares de cromossomos homólogos existem na fase haplóide de células, cuja constante cromossomial nas células somáticas é 2n = 20?
a) 10
b) 5
c) 0
d) 2
Resposta: 
C
Explicação da resposta: 
Nenhuma (célulashaploidesnão têm pares homólogos.