Genética Aula_08

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

GENÉTICA
Prof. William Volino
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
CONTEÚDO PROGRAMÁTICO
Genética do Desenvolvimento
Imunogenética
Genética e câncer
Oncogênese
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO
O conhecimento da genética do desenvolvimento que inclui os mecanismos responsáveis pelo desenvolvimento humano normal no útero é essencial para médicos realizarem uma avaliação diagnóstica de um paciente com defeito congênito.
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
DESENVOLVIMENTO: Compreende uma sequência de acontecimentos muito complexos que se encontram inter-relacionados, obtendo finalmente um organismo formado por vários tipos de células diferentes. 
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO:
É a parte da genética que estuda a caracterização das causas pelas quais os organismos se desenvolvem de um modo particular, devido ao impacto que exerce a expressão de seus genes. 
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO
As anomalias do desenvolvimento certamente possuem o maior impacto na saúde pública. 
A consulta genética e o diagnóstico pré-natal são importantes para auxiliar indivíduos que se deparam com o risco de sérios defeitos em sua prole, aumentando suas chances de terem crianças saudáveis.
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
Nos últimos 10 anos, houve um grande aceleramento nas descobertas que estão ajudando a entender as causas das malformações humanas e das síndromes genéticas. 
Com os avanços obtidos nesse campo, conhece-se a grande importância que tem os genes e daí ocorre quando alguns deles falham devido a alguma mutação.
	
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
Como já é sabido, o desenvolvimento resulta da ação dos genes que interagem com as células e os fatores ambientais. 
Os produtos gênicos envolvidos incluem reguladores transcricionais, fatores difusíveis que interagem com as células e direcionam estas para uma via de desenvolvimento específica, os receptores para tais fatores, proteínas estruturais, moléculas sinalizadoras intracelulares e várias outras. 	
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
Graças à genética do desenvolvimento, pôde-se conhecer melhor grande parte dos processos que têm lugar no desenvolvimento de um zigoto até o estado adulto. 
Conseguiu-se isso mediante o estudo de genes de organismos modelos em seus estádios iniciais de seu desenvolvimento, pois, devido a motivos técnicos e éticos, é difícil estudar os eventos iniciais do desenvolvimento em embriões humanos. 
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
IMUNOGENÉTICA
O estudo da genética do sistema imunológico é conhecido como imunogenética e tem se beneficiado pelos novos desenvolvimentos em mapeamento genético e clonagem para o estudo de vários genes. 
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
IMPORTÂNCIA DA IMUNOGENÉTICA
Contribui para a compreensão da patogênese da inflamação crônica, doenças autoimunes e infecciosas.
Abrange também a relação entre inflamação crônica e malignidade.  
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
IMUNOGENÉTICA
As investigações atuais de imunogenética utilizam duas categorias principais de substâncias antigênicas, presentes em fluidos corporais, principalmente no soro ou plasma e daqueles expressos nas superfícies de células diferentes. 
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
Na categoria antígenos dos fluidos corporais, uma posição de destaque é ocupada pelas imunoglobulinas. Embora os anticorpos sejam geralmente usados para detectar antígenos, eles próprios também podem servir como antígenos e anticorpos podem ser produzidos contra eles. 
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
As principais categorias de superfície celular de moléculas estudadas por métodos imunogenéticos são antígenos do grupo sanguíneo, os antígenos de histocompatibilidade, antígenos restritos ao tecido e aos receptores. 	
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
GENÉTICA DO CÂNCER
O câncer é uma das doenças mais comuns e mais graves vistas na medicina clínica. As estatísticas mostram que o câncer acomete um terço da população, sendo responsável por 20% de todas as mortes e por mais de 10% do custo total em cuidados médicos.  
O câncer não tratado, sem dúvida, é fatal. O diagnóstico precoce e o tratamento imediato são vitais. 
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
IMPORTANTE:
O câncer é uma doença genética, independentemente de ocorrer de forma esporádica ou hereditária, pois a carcinogênese sempre inicia com danos no DNA.  
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
 
IMPORTANTE: CAUSAS DE CÂNCER
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
	
	
A neoplasia é um acúmulo anormal de células que ocorre devido a um desequilíbrio entre a proliferação celular e o desgaste celular. 
As células proliferam à medida que passam pelo ciclo celular e sofrem mitose. 
A formação das neoplasias se dá pelo desequilíbrio entre a proliferação celular (ciclo celular) e a apoptose (morte celular programada). 
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
	
	
Esses eventos são regulados por uma grande quantidade de genes que, ao sofrerem mutações, podem ter seus produtos expressos de maneira alterada, iniciando a formação de um tumor. 
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
	
	
As mutações que levam ao câncer ocorrem em três classes de genes celulares: 
Oncogenes
Genes supressores de tumor 
Genes de reparo de DNA. 
	A grande maioria das mutações em câncer é somática e presente apenas nas células tumorais. 
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
A maioria dos eventos genéticos que causam câncer ocorre ao longo da vida do indivíduo, nos seus tecidos somáticos. Como esses eventos ocorrem em células somáticas, eles não são transmitidos para gerações futuras.
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
Entretanto, é possível que ocorram tais mutações em células de linhagem germinativa. Caso isso ocorra, pode resultar na transmissão dos genes mutantes de uma geração para outra, produzindo famílias que têm alta incidência de cânceres.
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
A extensão de como cada um desses mecanismos (mutações em células somáticas X células germinativas) contribui para o câncer humano é uma questão importante, pois o rastreamento mais intenso das populações de alto risco poderá resultar em detecção preventiva e intervenção, levando a prognósticos melhores para indivíduos e, consequentemente, diminuição da morbidade e da mortalidade na população. 
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
FATORES AMBIENTAIS
De todos os casos, 80% a 90% dos cânceres estão associados a fatores ambientais que podem ser agentes químicos, físicos ou virais, conhecidos como carcinogênicos ou oncogênicos. 
Cigarro
Amianto
Radiação
Vírus
Envelhecimento
GENÉTICA
Aula 8: Tópicos avançados em Genética
	Nesta aula vimos:
Genética do Desenvolvimento
Imunogenética
Genética e câncer
Oncogênese